BACKGROUND: Homozygous inactivating mutations of the calcium-sensing receptor (CaSR) lead to neonatal severe hyperparathyroidism (NSHPT), whereas heterozygous inactivating mutations result in familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH). It is unknown why in some cases heterozygous CaSR mutations cause neonatal hyperparathyroidism (NHPT) clinically similar to NSHPT but with only moderately elevated serum calcium.
METHODS: A literature survey was conducted to identify patients with heterozygous CaSR mutations and NHPT. The common NHPT CaSR mutants R185Q and R227L were compared with 15 mutants ca
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Substance use disorders and major psychiatric disorders are common, highly comorbid with each other, and familial. However, the extent to which comorbidity is itself familial remains unclear. The purpose of this study is to investigate associations between comorbidity among respondents with family history of comorbidity.
METHODS: We analyzed data from the National Epidemiologic Survey on Alcohol and Related Conditions-III to study the associations of family history (FH) of comorbidity among alcoholism, drug problems, depression, antisocial behavior, and anxiety disorders in parents
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In families with hereditary cancer, at-risk individuals can benefit from genetic counselling and testing. General practitioners (GPs) are ideally placed to identify such families and refer them appropriately.
OBJECTIVE: To assess the practices, knowledge and attitudes of GPs regarding common hereditary cancers.
METHODS: An exploratory research design was used. An existing questionnaire was adapted, piloted and mailed to 196 GPs in Johannesburg, South Africa. The 61 GPs (31.1%) who completed and returned the questionnaire constituted the final sample. Data were analysed using desc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the influence of neighbourhood-level adult premature mortality on a woman's risk of preterm delivery (PTD).
METHODS: We included 286 872 singleton live birth deliveries in Toronto, Ontario, between 2002 and 2011. The study exposure was neighbourhood premature mortality rate, expressed in quintiles (Q), among adults aged 20 to 49 years living within each of Toronto's 140 neighbourhoods. The primary study outcome was PTD at 24 to 36 weeks' gestation. Logistic regression analysis generated unadjusted ORs, adjusted ORs, and 95% CIs, controlling for maternal age, parity, marit
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The onset of chronic obstructive pulmonary disease (COPD) can arise either from failure to attain the normal spirometric plateau or from an accelerated decline in lung function. Despite reports from numerous big cohorts, no single adult life factor, including smoking, accounts for this accelerated decline. By contrast, five childhood risk factors (maternal and paternal asthma, maternal smoking, childhood asthma and respiratory infections) are strongly associated with an accelerated rate of lung function decline and COPD. Among adverse effects on lung development are transgenerational (grandmat
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Restrictive cardiomyopathy (RCM) is a rare cause of heart muscle disease with the highest mortality rate among cardiomyopathy types. The etiology of RCM is poorly understood, although genetic causes have been implicated, and syndromic associations have been described. Here, we describe a patient with an atrial septal defect and restrictive cardiomyopathy along with craniofacial anomalies and intellectual disabilities. Initial screening using chromosomal microarray analysis (CMA) identified a maternally inherited 2q13 microdeletion. The patient had many of the features reported in previous case
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the prevalence of primary monosymptopomatic nocturnal enuresis (PMNE) in children aged 5-10 year and to find its association with sleep disordered breathing (SDB) by using a 22 item pediatric sleep related breathing disorder (SRBD) scale.
METHODS: This was a school based cross sectional epidemiological study from July 2015 to November 2015. A questionnaire seeking information on socio-demographic variables, nocturnal enuresis (NE) frequency, school performance and a validated 22 item pediatric sleep related breathing disorder scale (SRBDs) was distributed to 1820 pupils in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Low birth weight (LBW) continues to be the primary cause of infant morbidity and mortality.
OBJECTIVE: This study was undertaken to identify the predictors of LBW in Nigeria.
DESIGN: The data for this study was extracted from the 2013 Nigeria Demographic and Health Survey conducted by the National Population Commission. Several questionnaires were used in the survey, some covering questions on pregnancy characteristics. The inclusion criteria include mothers who gave birth to a child 5 years before the interview and aged 15-49 years who were either permanent residents or visitors
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alcohol is a well-established teratogen that can cause variable physical and behavioral effects on the fetus. The most severe condition in this spectrum of diseases is known as fetal alcohol syndrome (FAS). The differences in maternal and fetal enzymes, in terms of abundance and efficiency, in addition to reduced elimination, allow for alcohol to have a prolonged effect on the fetus. This can act as a teratogen through numerous methods including reactive oxygen species (generated as by products of CYP2E1), decreased endogenous antioxidant levels, mitochondrial damage, lipid peroxidation, disru
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives: To identify differences in the diagnosis and treatment of attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD) between typically developing children and children with spina bifida. Method: Sixty-eight children with spina bifida and 68 demographically matched, typically developing children participated in a larger, longitudinal study. Rates of maternal, paternal, and teacher reports of attention problems, as well as rates of maternal reports of ADHD diagnosis, diagnosing provider, pharmaceutical treatment, mental health treatment, and academic accommodations were obtained at 5 time point
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present the prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of a de novo unbalanced reciprocal translocation.
CASE REPORT: A 37-year-old woman, G3P1, underwent amniocentesis at 17 weeks of gestation because of her advanced maternal age. Her husband was 38 years old. Amniocentesis revealed a derivative chromosome 3 with the deletion of terminal 3p and the addendum of an unknown extra chromosomal segment on the distal 3p. The parental karyotypes were normal. Prenatal ultrasound findings were unremarkable. Array comparative genomic hybridization (aCGH) analysis using
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Systematic reviews have established that partner support protects against perinatal mood problems. It is therefore a key target for interventions designed to prevent maternal and paternal depression and anxiety. Nonetheless, the extant literature is yet to be translated into specific actions that parents can implement. Prevention efforts aiming to facilitate reciprocal partner support within the couple dyad need to provide specific guidance on how partners can support one another to reduce their vulnerability to perinatal depression and anxiety.
METHOD: Two panels of experts in pe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Recent studies have suggested that autoimmune diseases and immune activation play a part in the pathogenesis of different neurodevelopmental disorders. This study investigated the association between a personal history and a family history of autoimmune disease and the risk of developing attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD).
METHOD: A cohort was formed of all singletons born in Denmark from 1990 to 2007, resulting in a study population of 983,680 individuals followed from 1995 to 2012. Information on autoimmune diseases was obtained from the Danish National Hospital Regi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zygotic genome activation (ZGA, a.k.a. zygotic gene activation) is a critical event in development, when the paternally derived genome and maternally derived genome begin to be activated and transcribed after fertilization. Major ZGA occurs at the two-cell stage in mice and the four- to eight-cell stage in human preimplantation embryos. It has been thought that ZGA exists to provide RNAs and proteins supporting embryonic development after supplies stored in oocytes are used up; however, this paradigm does not seem to explain recent findings. For example, many ZGA genes-once activated-are quick
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 20 year follow up on a Caucasian female, now 26 years of age, with Prader-Willi syndrome (PWS) harboring an atypical 15q11-q13 submicroscopic deletion of 100-200 kb in size first detected in 1996 involving the imprinting center, SNRPN gene and surrounding region. PWS is a rare complex disorder caused by the loss of paternally expressed genes in the 15q11-q13 region. With high resolution chromosomal microarray and methylation - specific MLPA analysis, we updated the genetic findings on our patient and found a 209,819bp deletion including the SNURF-SNRPN gene complex which includes t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies of the role of the early environment in shaping children's risk for anxiety problems have produced mixed results. It is possible that inconsistencies in previous findings result from a lack of consideration of a putative role for inherited influences moderators on the impact of early experiences. Early inherited influences not only contribute to vulnerabilities for anxiety problems throughout the lifespan, but can also modulate the ways that the early environment impacts child outcomes. In the current study, we tested the effects of child-centered parenting behaviors on putative anxiet
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Autosomal dominant hypocalcemia (ADH) is a rare disorder caused by activating mutations of the calcium-sensing receptor (CASR). The treatment of ADH patients with 1α-hydroxylated vitamin D derivatives can cause hypercalciuria leading to nephrocalcinosis.
DESIGN AND METHODS: We studied a girl who presented with hypoparathyroidism and asymptomatic hypocalcemia at age 2.5 years. Mutations of CASR were investigated by DNA sequencing. Functional analyses of mutant and WT CASRs were done in transiently transfected human embryonic kidney (HEK293) cells.
RESULTS: The proband and her fathe
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Little is known about the predictive validity and clinical significance of chronic irritability during early childhood. This prospective, longitudinal study examined associations of preschool chronic irritability with psychiatric disorders, functional impairment, and service use at age nine in a large community sample.
METHODS: Four hundred and forty-six children were assessed at age three and again at age nine. Child psychopathology and functional impairment were assessed at age three with the Preschool Age Psychiatric Assessment (PAPA) with parents and at age nine with the Kiddi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Scabies is a major global public health issue that might affect people from all socioeconomic levels. The primary contributing factors in contracting scabies seem to be poverty and overcrowded living conditions. Scabies often spreads among schoolchildren quite rapidly, owing to their close contact and overcrowding within the schools. However, limited information is available about its risk factors and the socioeconomic correlates among schoolchildren in Egypt. This study aimed to assess the prevalence of scabies and its risk factors among primary schoolchildren in Kafr E
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets (HVDRR) is caused by mutations in the VDR gene, and its inheritance is autosomal recessive. In this report, we aimed to confirm whether HVDRR is occasionally inherited as a dominant trait. An 18-month-old Japanese boy was evaluated for short stature and bowlegs. His father had been treated for rickets during childhood, and his paternal grandfather had bowlegs. We diagnosed him with HVDRR based on laboratory data and radiographic evidence of rickets. Sequence analyses of VDR were performed, and the functional consequences of the detected muta
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования