We conducted a replication study of the 2 genetic variants, rs11754661 and rs2073067, in MTHFD1L that have been recently reported to be associated with late-onset Alzheimer's disease (LOAD) in a genome-wide study in Caucasians. The associations were evaluated in a case-control sample comprising 1,189 Northern Han-Chinese individuals. The rs11754661 polymorphism is associated with LOAD (OR = 1.727; p = 0.016). For rs2073067, LOAD association was found only in APOEε4 carriers (OR = 0.400; p < 0.001). Haplotype analysis revealed the "AC" haplotype increased the risk of developing LOAD (OR = 1.730
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is the first case of 2q32 microdeletion syndrome diagnosed prenatally and followed throughout the pregnancy. The pregnancy was complicated by fetal club feet, ventriculomegaly, intrauterine growth retardation and polyhydramnios. This is a unique and highly complicated prenatal diagnosis case of a de novo complex chromosomal rearrangement involving chromosomes 2, 5 and 7 with 15 breaks and multiple interstitial 2q deletions, resulting in the 2q32 microdeletion syndrome. The delineation of the karyotype in this case and origin of the pathology required the use of multiple genetic technologi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 59-year-old woman was diagnosed as having Graves' disease and type 1 diabetes. DNA molecular HLA typing detected DRB1(*)0405 and DQB1(*)0401, as well as the haplotypes of DRB1(*)0901-DQB1(*)0303. We also performed polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) to identify allele variations of other loci. The patient's son also manifested Graves' disease and type 1 diabetes, with both cases having strikingly homologous clinical features. Familial clustering of Graves' disease and type 1 diabetes, and their tendency to occur together along with a similar clinical
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A genetic defect causing autism and epilepsy involving the contactin associated protein-like 2 gene (CNTNAP2) has been discovered in a selected cohort of Amish children. These children were found to have focal seizures and autistic regression. Surgical biopsy of the anterior temporal lobe of two such children revealed cortical dysplasia and a single nucleotide polymorphism mutation of this gene. The present case is that of a related but geographically distant proband with a similar phenotype but a single-base-pair deletion in the CNTNAP2 gene. This patient exhibited the additional features of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the clinical and genetic characteristics of a Chinese family affected with optic atrophy 1 (OPA1).
METHODS: Linkage analysis and DNA sequencing as well as PCR/restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis were performed to identify the disease-causing mutation.
RESULTS: A missense mutation, G401D in the OPA1 gene was identified, and the patients demonstrate inherited syndrome of optic atrophy and hearing loss.
CONCLUSION: The present study demonstrates that a mutation in the OPA1 gene can cause optic atrophy in Chinese patients, and supports the notion that
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A non-Jewish patient is described who had adult polyglucosan body disease (APBD) and glycogen branching enzyme (GBE) deficiency without GBE mutation. A heterozygous polymorphism (Val160Ile) was found, and also discovered in 1 of 50 normal individuals. Magnetic resonance imaging demonstrated increased T2 signal in the midbrain, medullary olives, dentate nuclei, cerebellar peduncles, and internal and external capsules, with vermian atrophy. Both muscle and nerve biopsy revealed perivascular inflammatory infiltrates. These findings expand the clinical and genetic spectrum of APBD. Factors other t
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Factors which increase the risk of stroke in patients with the A3243G (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke [MELAS]) mutation in human mitochondrial DNA are unclear. Previous work on lung-cancer cells with an A3243G mutation showed that a mutation in the mitochondrial transfer gene for leucine tRNA(Leu(CUN)) was able to ameliorate the A3243G-induced biochemical phenotype. We analysed the tRNA(Leu(CUN)) gene in 48 unrelated A3243G cases. We showed that a polymorphism, A12308G, in tRNA(Leu(CUN)) increases the risk of developing stroke in patients with the A3243G mutation
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A survey for Arcobacter spp. and Arcobacter butzleri in mechanically separated turkey was conducted during the winter of 1995 and summer and fall of 1996. Arcobacter spp. and A. butzleri were identified by polymerase chain reaction and species-specific oligonucleotide probes. Arcobacter spp. were isolated from 77% (303 out of 395) of the mechanically separated turkey samples with 74% (223 out of 303) of these samples positive for A. butzleri. Of the 121 A. butzleri isolates tested, 86 different patterns were evident following amplification of enterobacterial repetitive intergenic consensus seq
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis of polymerase chain reaction (PCR) amplified genes was used for genomic identification of Armenian isolates of the Spotted fever group (SFG) rickettsiae with unclear taxonomic position. Analysis was performed by using one genus-specific primer pair derived from R. prowazekii citrate synthase gene and two species-specific primer pairs derived from R. rickettsii genes for 190 K and 120 K antigens following AluI, PstI and RsaI digestion of amplicons. All tested rickettsial SFG Armenian isolates from Dermacentor marginatus were identified as
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tomato is an important vegetable crop worldwide with diverse uses. However, long-term domestication and modern breeding have narrowed the genetic basis of mainstream cultivars, leading to high genetic similarity among varieties. Therefore, developing practical molecular markers through genomic approaches has become an important way to effectively identify and utilize germplasm resources and overcome current breeding bottlenecks. This study aimed to screen high-quality single-nucleotide polymorphism (SNP) loci, develop reliable competitive allele-specific PCR (KASP) markers for genotyping tomat
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Obesity is a global epidemic with diverse metabolic outcomes, categorized as metabolically healthy obesity (MHO) and metabolically unhealthy obesity (MUHO). Genetic variations in the MC4R gene are known to be key to energy homeostasis, making it a critical candidate for explaining this metabolic heterogeneity.
AIM: This study aimed to investigate the genetic basis of metabolically unhealthy obesity (MUHO) in a North Indian population from the Jammu region, specifically focusing on the association between polymorphisms (Single Nucleotide Polymorphisms [SNPs]) within the Melanocorti
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crigler-Najjar syndrome (CNS) and Gilbert syndrome (GS) are inherited non-hemolytic unconjugated hyperbilirubinemias caused by mutations in the uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1 (UGT1A1) gene, resulting in reduced or absent bilirubin conjugation. These disorders form a phenotypic spectrum, with CNS type I (CNSI) representing the most severe form, CNS type II (CNSII) an intermediate phenotype, and GS the mildest. Differentiation between CNSII and GS can be challenging due to overlapping bilirubin levels and genetic variants. We report the case of a female newborn of Nepali descent
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: This umbrella review aimed to evaluate the strength and consistency of evidence linking genetic variants to dental caries susceptibility. Methods: An umbrella review was conducted, following PRISMA 2020 guidelines. A comprehensive literature search was performed across six databases. Eligibility criteria included systematic reviews and meta-analyses of human subjects. Study selection, data extraction, and methodological quality assessment were performed systematically, with quality evaluated using the AMSTAR-2 tool. Multilevel meta-analyses were conducted to assess variant-specific
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Traumatic brain injury (TBI) affects millions of people worldwide and often results in long-term disabilities. Clinical outcomes vary widely even among patients with similar injury severity, partly due to systemic neuroinflammatory responses mediated by pro- and anti-inflammatory cytokines. Genetic polymorphisms in cytokine-coding genes may influence cytokine expression, thereby affecting rehabilitation and prognosis. We analyzed genetic polymorphisms in the TNF-α, IL-6, IL-6 receptor, IL-1β, and IL-10 genes in 28 subacute TBI patients undergoing rehabilitation. Clinical outcomes were assessed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
(1) Background: this study aimed to determine whether a serum parathyroid hormone (PTH) threshold of 40 pg/mL represents a clinically relevant risk factor for vitamin D (VitD) deficiency and reduced bone mineral density (BMD). It also investigated potential genetic interactions influencing PTH regulation and skeletal health in patients with periodontitis. (2) Methods: a cross-sectional analysis was conducted on 1038 periodontitis patients (35-75 years). Serum PTH, VitD, calcium (Ca), phosphate (P), and urinary parameters were assessed. Dual-energy X-ray absorptiometry (DXA) was used to evaluat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nasal polyps (NPs) are usually part of chronic rhinosinusitis with nasal polyposis (CRSwNP). However, the exact etiology of CRSwNP is still unknown. In addition, the suggested etiological causes are infection, allergy, and immunological disorders, among others, such as genetic predisposition. Moreover, it is also suggested that oxygen-free radicals play a vital role in the pathogenesis of nasal polyposis, and inflammatory cells produce free radicals during phagocytosis, which is the primary source of ROS, controlled by the glutathione S-transferase (GST) system. Although, vascular endothelial
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome sequencing and genetic mapping of molecular markers have demonstrated nearly complete Y-linkage across much of the guppy (Poecilia reticulata) XY chromosome pair. Predominant Y-linkage of factors controlling visible male-specific coloration traits also suggested that these polymorphisms are sexually antagonistic (SA). However, occasional exchanges with the X are detected, and recombination patterns also appear to differ between natural guppy populations, suggesting ongoing evolution of recombination suppression under selection created by partially sex-linked SA polymorphisms. We used mo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Patients with chronic lymphocytic leukemia (CLL) treated with ibrutinib are at risk of developing cardiovascular side effects (CVSE). The molecular determinants of CVSEs have not been fully elucidated. We interrogated genetic polymorphisms in the Bruton tyrosine kinase (BTK) signaling pathway for their association with ibrutinib-related CVSEs.
EXPERIMENTAL DESIGN: We conducted a retrospective/prospective observational pharmacogenetic study of 50 patients with newly diagnosed or relapsed CLL who received ibrutinib at a starting daily dose of 420 mg for at least 6 months. CVSEs, primar
Наблюдательное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The GluN2B subunit of N-methyl-D-aspartate receptors plays an important role in the physiology of different neurodevelopmental diseases. Genetic variations in the GluN2B coding gene (GRIN2B) have consistently been linked to West syndrome, intellectual impairment with focal epilepsy, developmental delay, macrocephaly, corticogenesis, brain plasticity, as well as infantile spasms and Lennox-Gastaut syndrome. It is unknown, however, how GRIN2B genetic variation impacts protein function. We determined the cumulative pathogenic impact of GRIN2B variations on healthy participants using a computation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Despite the new opportunities provided by assisted reproductive technology (ART), male infertility treatment is far from being optimized. One possibility, based on pathophysiological evidence, is to stimulate spermatogenesis with gonadotropins.
EVIDENCE ACQUISITION: We conducted a comprehensive systematic PubMed literature review, up to January 2020, of studies evaluating the genetic basis of follicle-stimulating hormone (FSH) action, the role of FSH in spermatogenesis, and the effects of its administration in male infertility. Manuscripts evaluating the role of genetic polymorphisms
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования