Junctional epidermolysis bullosa (JEB) is a hereditary mechanobullous skin disease in humans and animals. A Herlitz type JEB was identified in German Black Headed Mutton (BHM) sheep and affected lambs were reproduced in a breeding trial. Affected lambs showed skin and mucous membranes blistering and all affected lambs died within the first weeks of life. The pedigree data were consistent with a monogenic autosomal recessive inheritance. Immunofluorescence showed a reduced expression of laminin 5 protein which consists of 3 subunits encoded by the genes LAMA3, LAMB3 and LAMC2. We screened these
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inactivation of von Hippel-Lindau tumor-suppressor protein (pVHL) is associated with von Hippel-Lindau disease, an inherited cancer syndrome, as well as the majority of patients with sporadic clear cell renal cell carcinoma (RCC). Although the involvement of pVHL in oxygen sensing through targeting hypoxia-inducible factor-α subunits to ubiquitin-dependent proteolysis has been well documented, less is known about pVHL regulation under both normoxic and hypoxic conditions. We found that pVHL levels decreased in hypoxia and that hypoxia-induced cell cycle arrest is associated with pVHL expressio
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic disorders of excessive salt loss from sweat glands have been observed in pseudohypoaldosteronism type I (PHA) and cystic fibrosis that result from mutations in genes encoding epithelial Na+ channel (ENaC) subunits and the transmembrane conductance regulator (CFTR), respectively. We identified a novel autosomal recessive form of isolated salt wasting in sweat, which leads to severe infantile hyponatremic dehydration. Three affected individuals from a small Bedouin clan presented with failure to thrive, hyponatremic dehydration and hyperkalemia with isolated sweat salt wasting. Using pos
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A-kinase anchoring proteins (AKAPs) tether protein kinase A (PKA) and other signaling proteins to defined intracellular sites, thereby establishing compartmentalized cAMP signaling. AKAP-PKA interactions play key roles in various cellular processes, including the regulation of cardiac myocyte contractility. We discovered small molecules, 3,3'-diamino-4,4'-dihydroxydiphenylmethane (FMP-API-1) and its derivatives, which inhibit AKAP-PKA interactions in vitro and in cultured cardiac myocytes. The molecules bind to an allosteric site of regulatory subunits of PKA identifying a hitherto unrecognize
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is a dominantly inherited heterogeneous genetic disorder with multisystem abnormalities. Sixty percent of probands with CdLS have heterozygous mutations in the Nipped-B-like (NIPBL) gene, 5% have mutations in the SMC1A gene, and one proband was found to have a mutation in the SMC3 gene. Cohesin is a multisubunit complex consisting of a SMC1A and SMC3 heterodimer and two non-SMC subunits. SMC1A is located on the human X chromosome and is reported to escape X inactivation. Twenty-nine unrelated CdLS probands with 21 unique SMC1A mutations have been identified in
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Changes in the luminal contents of the gastrointestinal tract modulate gastrointestinal functions, including absorption of nutrients, food intake, and protection against harmful substances. The current notion is that mucosal enteroendocrine cells act as primary chemoreceptors by releasing signaling molecules in response to changes in the luminal environment, which in turn activate nerve terminals. The recent discovery that taste receptors and G protein subunits alpha-gustducin and alpha-transducin, involved in gustatory signal transduction, are expressed in the gastrointestinal mucosa supports…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accumulating evidence suggests that intestinal epithelial cells (IECs) constitutively express the immunoregulatory cytokine interleukin (IL)-18. IECs also serve as the host cell for the intracellular parasitic protozoan Cryptosporidium parvum. In the present study, C. parvum infection of a human enterocyte cell-line HCT-8 resulted in increased expression of IL-18 mRNA as measured by quantitative reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR). IL-18 protein was detected in control uninfected cells and following infection there was increased expression as measured by enzyme-linked immu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psoriasis vulgaris, a skin disease that is considered to be the result of a type 1 autoimmune response, provides an opportunity for studying the changes that occur in a target-diseased tissue during innovative immunotherapies. To gain a more comprehensive picture of the response to an approved biological therapy, we studied alfacept, which is a CD2 binding fusion protein. We examined T cells, dendritic cells (DCs), and expression of a number of inflammatory genes. In 22 patients, 55% demonstrated a clear histological remission of the disease, with a 73% reduction in lesional lymphocytes and a
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Arp2/3 complex and its activators, Scar/WAVE and Wiskott-Aldrich Syndrome protein (WASp), promote actin polymerization in vitro and have been proposed to influence cell shape and motility in vivo. We demonstrate that the Drosophila Scar homologue, SCAR, localizes to actin-rich structures and is required for normal cell morphology in multiple cell types throughout development. In particular, SCAR function is essential for cytoplasmic organization in the blastoderm, axon development in the central nervous system, egg chamber structure during oogenesis, and adult eye morphology. Highly simila
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial DNA (mtDNA) that codes protein subunits essential for the maintenance of mitochondrial ATP synthesis system acquires mutations at a much higher rate than that in nuclear DNA. Recent study has revealed that somatically acquired mutations such as deletions in mtDNA are caused mainly by oxygen free-radical damage. Cumulative accumulation of these somatic mutations during the life of an individual causes bioenergetic deficit leading to cell death and normal ageing. The base-sequencing of the entire mtDNA from 48 individuals revealed that germ-line point mutations accelerate extensive…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TR-b is a Reiter treponeme antigen, cross-reacting with an antigen in Treponema pallidum (Nichols pathogenic strain). Sera from patients with secondary syphilis contain precipitating antibodies against TR-b. The isolation of TR-b from a bacterial sonic extract is described here. It involved five fractionation steps: anion-exchange chromatography (DE-52 Whatman), gel filtration (Ac-A-22 Ultrogel), and affinity chromatography on phenyl-Sepharose CL 4B, iminodiacetic acid-Sepharose CL 4B, and lysine-Sepharose 4B, respectively. The purified TR-b was enriched 199 times compared with the starting ma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relatively high post-treatment relapse rates of paromomycin (PMM) in visceral leishmaniasis treatment and the swift emergence of experimental drug resistance challenge its broad application and urge for rational use and monitoring of resistance. However, no causal molecular mechanisms to Leishmania PMM resistance have been identified so far. To gain insights into potential resistance mechanisms, twelve experimentally selected Leishmania donovani clonal lines and the non-cloned preselection population, with variable degrees of PMM resistance, were subjected to whole genome sequencing. To id
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The phosphatase of regenerating liver (PRL) family, including PRL-1, PRL-2, and PRL-3, comprises protein tyrosine phosphatases whose deregulation is associated with the tumorigenesis and metastasis of many types of cancer. However, the underlying mechanism is poorly understood. In this study, aiming to increase understanding of the molecular mechanisms underlying the functions of PRL-1 and PRL-3, a yeast two-hybrid system was employed to screen for their interacting proteins. Alignment with the NCBI BLAST database revealed 12 interactive proteins: Synaptic nuclear envelope protein 2, emerin, m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preeclampsia (PE) is a hypertensive pregnancy syndrome associated with target organ damage and increased cardiovascular risks, necessitating antihypertensive therapy. However, approximately 40% of patients are nonresponsive to treatment, which results in worse clinical outcomes. This study aimed to compare circulating proteomic profiles and identify differentially expressed proteins among 10 responsive (R-PE), 10 nonresponsive (NR-PE) patients, and 10 healthy pregnant controls (HP). We also explored correlations between these proteins and clinical data. Plasma protein relative quantification w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Various growth and transcription factors are involved in tooth development and developmental abnormalities; however, the protein dynamics do not always match the mRNA expression level. Using a proteomic approach, this study comprehensively analyzed protein expression in epithelial and mesenchymal tissues of the tooth germ during development. First molar tooth germs from embryonic day 14 and 16 Crlj:CD1 (ICR) mouse embryos were collected and separated into epithelial and mesenchymal tissues by laser microdissection. Mass spectrometry of the resulting proteins was carried out, and three types of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lyme disease (LD) is a tick-transmitted bacterial infection caused by Borreliella burgdorferi and other closely related species collectively referred to as the LD spirochetes. The LD spirochetes encode an uncharacterized family of proteins originally designated protein family twelve (PF12). In B. burgdorferi strain B31, PF12 consists of four plasmid-carried genes, encoding BBK01, BBG01, BBH37, and BBJ08. Henceforth, we designate the PF12 proteins family twelve lipoprotein (Ftl) A (FtlA) (BBK01), FtlB (BBG01), FtlC (BBH37), and FtlD (BBJ08). The goal of this study was to assess the potential ut
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Death domain-associated protein (Daxx) cooperates with X-linked α-thalassaemia retardation syndrome protein (ATRX), a putative member of the sucrose non-fermentable 2 family of ATP-dependent chromatin-remodelling proteins, acting as the core ATPase subunit in this complex, whereas Daxx is the targeting factor, leading to histone deacetylase recruitment, H3.3 deposition and transcriptional repression of cellular promoters. Despite recent findings on the fundamental importance of chromatin modification in host-cell gene regulation, it remains unclear whether adenovirus type 5 (Ad5) transcription
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A challenge for subunit vaccines whose goal is to elicit CD8(+) cytotoxic T lymphocytes (CTLs) is to deliver the antigen to the cytosol of the living cell, where it can be processed for presentation by major histocompatibility complex (MHC) class I molecules. Several bacterial toxins have evolved to efficiently deliver catalytic protein moieties to the cytosol of eukaryotic cells. Anthrax lethal toxin consists of two distinct proteins that combine to form the active toxin. Protective antigen (PA) binds to cells and is instrumental in delivering lethal factor (LF) to the cell cytosol. To test w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cancer cells rely on the endoplasmic reticulum (ER) stress response and the unfolded protein response (UPR) to maintain protein homeostasis. However, prolonged activation of these pathways can lead to apoptosis. The ubiquitin-proteasome system (UPS) is a key regulator of protein balance and is often upregulated in tumors. Current proteasome inhibitors, which target the 20S catalytic core, have shown limited efficacy in solid tumors, and resistance often emerges, highlighting the need for alternative strategies.
OBJECTIVES: To identify new quinoxaline-derived small molecules that
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DDX39B is a conserved member of the DEAD-box family of ATP-dependent RNA helicases, critical in mRNA metabolism across eukaryotes. DDX39B is also a core component of the TRanscription-EXport (TREX) super protein complex, and recent studies have highlighted the important role of its subunits in neurodevelopmental disorders. Here, we describe six individuals from five families, four harbouring de novo missense variants in DDX39B and one with an inherited splicing variant, presenting with variable developmental delay, congenital hypotonia, epilepsy, short stature, skeletal abnormalities, dysmorph
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования