Aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1 (AIPL1) is a photoreceptor-specific chaperone that stabilizes the effector enzyme of phototransduction, cGMP phosphodiesterase 6 (PDE6). Mutations in the AIPL1 gene cause a severe inherited retinal dystrophy, Leber congenital amaurosis type 4 (LCA4), that manifests as the loss of vision during the first year of life. In this study, we generated three-dimensional (3D) retinal organoids (ROs) from human induced pluripotent stem cells (hiPSCs) derived from an LCA4 patient carrying a Cys89Arg mutation in AIPL1. This study aimed to (i) explore wh
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Numerous studies have reported on structural vascular anomalies and ischemia associated with neurofibromatosis type 1 that are thought to stem from dysfunction of neurofibromin, the neurofibromatosis type 1 protein. Documented cases of associated antiphospholipid syndrome fulfilling the accepted diagnostic criteria are exceptionally rare, with only three cases reported in the literature. Here, we report on a patient with neurofibromatosis type 1 and a history of spontaneous abortions presenting with sudden vision loss in the right eye and swelling of the optic nerve head. Fluorescein angiograp
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Precision medicine aims to improve patient care by adjusting medication to each patient's individual needs. Age-related macular degeneration (AMD) is a heterogeneous eye disease in which several pathways are involved, and the risk factors driving the disease differ per patient. As a consequence, precision medicine holds promise for improved management of this disease, which is nowadays a main cause of vision loss in the elderly. In this review, we provide an overview of the studies that have evaluated the use of molecular biomarkers to predict response to treatment in AMD. We predominantly foc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Branch Vein Occlusion Study is a multi-center, randomized, controlled clinical trial designed to answer several questions regarding the management of complications of branch vein occlusion. This report discusses the question, "Is argon laser photocoagulation useful in improving visual acuity in eyes with branch vein occlusion and macular edema reducing vision to 20/40 or worse?" One hundred thirty-nine eligible eyes were assigned randomly to either a treated or an untreated control group. Comparing treated patients to control patients (mean follow-up 3.1 years for all study eyes), the gain
Seminal ArticleСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the rapid time course of visual and electroretinographic recovery from vitamin A deficiency in a patient with a history of multiple resected abdominal tumors, including ileal carcinoid and pancreatic adenocarcinoma.
METHODS: A 61-year-old white man with a history of resected malignant ileal carcinoid and Stage III pancreatic adenocarcinoma referred with complaints of 6 weeks of difficulty with night vision.
RESULTS: Initial testing showed significantly reduced scotopic rod responses in both eyes and decreased vitamin A levels and a normal cancer-associated retinopathy la
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two male children with persistent allergic eye disease (AED) and keratoconus (KC). Both presented with symptoms of vernal keratoconjunctivitis and decreased vision. In view of unrelenting AED, serum immunoglobulin E (IgE) quantification and identification of specific allergens were advised. Increased serum IgE levels were observed in both cases. Sunflower and sheep wool were identified as specific allergens for the first and second patient respectively by skin patch test. There was complete resolution of symptoms of AED in both patients following avoidance of causative allergens. How
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Drug interaction is a frequent situation in pediatrics and child psychiatry. Carbamazepine (CBZ) is an antiepileptic drug used as a mood stabilizer in child psychiatry. CBZ is known to be a potent inducer of various CYP isoenzymes of cytochrome P450, which might result in a decrease in the plasma concentration of associated treatments. We describe two cases of CBZ overdosage in adolescent inpatients (14 and 16 years). The patients were treated with risperidone associated with fluoxetine in one and with loxapine in the other case, and CBZ was introduced as a mood stabilizer. Patients presented
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noonan syndrome is a common genetic disorder that causes multiple congenital abnormalities and a large number of potential health conditions. Most affected individuals have characteristic facial features that evolve with age; a broad, webbed neck; increased bleeding tendency; and a high incidence of congenital heart disease, failure to thrive, short stature, feeding difficulties, sternal deformity, renal malformation, pubertal delay, cryptorchidism, developmental or behavioral problems, vision problems, hearing loss, and lymphedema. Familial recurrence is consistent with an autosomal dominant
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This 12-year old girl was diagnosed with congenital exotropia (XT) on left eye (OS) when she was 16 month-old and she was subjected to five surgical interventions on OS. She is now with face turn to the right. Visual acuity is 1 cc. Anterior segment is normal on right eye (OD) and multiple scars under bulbar conjunctiva are present on OS. Posterior segment is normal on both eyes. Ocular motility: at cover-test XT is present on OS in primary position measuring 60 PD at distance and near (and left hypertropia) which decreases at 40 on levoversion but increases at over 80 PD on dextroversion. Duc
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a rare instance of favorable outcome in orbital apex syndrome secondary to herpes zoster ophthalmicus (HZO) in a human immunodeficiency virus (HIV)-positive patient. The patient complained of pain and decrease in vision in one eye (20/640) for 2 weeks accompanied with swelling, inability to open eye, and rashes around the periocular area and forehead. The presence of complete ophthalmoplegia, ptosis, relative afferent pupillary defect, and anterior uveitis with decreased corneal sensation prompted a diagnosis of HZO with orbital apex syndrome. The enzyme-linked immunosorbent assay te
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two patients with genetically confirmed spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) presented with progressive visual loss. Examination disclosed substantial visual acuity loss, central scotomas, and marked dyschromatopsia. Ophthalmoscopic abnormalities were subtle, with only mild retinal artery attenuation and minimal foveal region pigmentary abnormalities. Both patients had slow saccades and partially limited ductions, although neither reported diplopia. One patient had obvious extremity and gait ataxia, but the other had only an unsteady tandem gait. Results of electroretinography (ERG) were abnor
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Two patients presented with congenital rotated macula with good vision and binocular function.
CASES: Two patients had retinal folds with an extremely rotated macula OD as the result of peripheral fibrous proliferation on the retina. Each macula was substantially rotated to the nasal border of the disc.
OBSERVATIONS: A 3-year-old girl (case 1) with best-corrected visual acuity (VA) of 0.5 OD and 1.0 OS was treated for amblyopia, after which she successfully achieved 1.0 bilaterally as well as good stereopsis of 120 seconds of arc measured with the TNO test. A 6-year-old girl (cas
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Galactosialidosis (MIM 256540) is an autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a defect of the protective protein/cathepsin A. Increased amounts of urinary sialic acid-rich oligosaccharides are considered to be an essential diagnostic marker of the disease. We here report a patient with atypical clinical features who consistently has excreted normal amounts of sialyloligosaccharides in the urine. The boy started to have attacks of neuropathic pain associated with hyperesthesia around 1(1/2) years of age. From 4 years of age when his vision was first tested, the patient developed
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Impaired visual attention is a common manifestation of cerebral dysfunction. In adults, closed head trauma, cerebral microvascular ischaemia and dementia are common causes. In children, aetiologies include periventricular leukomalacia, hydrocephalus, hypoxic ischaemic encephalopathy and brain damage caused by hypoglycaemia. The resultant visual disability can be profound even when visual acuities are unaffected, and can cause significant disability in the execution of daily activities. This can prompt consultation with an eye care specialist. Patients complain of poor vision, difficulty in ide
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To characterize the clinical features and therapeutic outcome of stromal keratitis associated with syphilis in adults.
DESIGN: Observational case series.
METHODS: We examined the clinical and laboratory records at a single center of individuals with active stromal keratitis who had serological evidence of syphilis by a treponemal specific test.
RESULTS: Five patients, 36 to 81 years of age, developed stromal keratitis during late syphilis. One patient with developmental signs of congenital syphilis had bilateral stromal keratitis. The others were otherwise healthy when they present
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To describe the comorbidity of visual impairment and disability among patients hospitalized for systemic illness and to discuss rehabilitation.
DESIGN: Retrospective study.
SETTING: Hospital-based, academic tertiary medical center with referring neurology, ophthalmology, and rehabilitation units.
PARTICIPANTS: Ninety-three hospitalized patients referred to the low vision rehabilitation clinic primarily by the physical medicine and rehabilitation and neurology units.
INTERVENTIONS: Measurements of best-corrected visual acuity and other visual function testing. Referrals were mad
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous neuroimaging studies identified a large network of cortical areas involved in visual imagery in the human brain, which includes occipitotemporal and visual associative areas. Here we test whether the same processes can be elicited by tactile and auditory experiences in subjects who became blind early in life. Using positron emission tomography, regional cerebral blood flow was assessed in six right-handed early blind and six age-matched control volunteers during three conditions: resting state, passive listening to noise sounds, and mental imagery task (imagery of object shape) trigge
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Incomplete X-linked congenital stationary night blindness (CSNB) is a recessive, non-progressive eye disorder characterized by abnormal electroretinogram and psychophysical testing and can include impaired night vision, decreased visual acuity, myopia, nystagmus, and strabismus. Including the 20 families previously reported (Bech-Hansen et al. 1998b), we have now analyzed patients from a total of 36 families with incomplete CSNB and identified 20 different mutations in the calcium channel gene CACNA1F. Three of the mutations account for incomplete CSNB in two or more families, and a founder ef
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 4-year-and-10-month-old girl was diagnosed shortly after birth with persistent hyperplastic primary vitreous (PHPV). Her mother took clomiphene 100 mg daily for approximately 4 weeks and discontinued the drug once she had a positive pregnancy test. The exact time of gestation was not clear. Clomiphene is an estrogen antagonist effective in the treatment of anovulation. Various ocular side effects have been described in women taking the drug, including decreased vision, mydriasis, flashing lights, central scotoma, photophobia, diplopia, allergic reactions, retinal vasospasms, detachment poste
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dry eye patients present with instability of the precorneal tear film which breaks up much earlier than normally. The instability of the precorneal tear film leads to dry eye symptoms such as the sensation of sand in the eye, recurrent blurred vision, itching, smartness, and the sensation of dryness. The stability of the precorneal tear film can be evaluated by the break-up-time test (BUT). The aim of treatment of dry eye is to increase the precorneal tear film stability. Tear substitutes are the most frequent medication for dry eye patients, who request life-long treatment. Therefore, we esti
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования