BACKGROUND: Cystic fibrosis (CF) is caused by CFTR gene mutations. Its diagnosis mainly depends on genetic and sweat chloride tests, but the complexity of these mutations challenges diagnosis.
METHODS: This paper reports a new case of a Chinese child with cough and wheezing, suspected of having CF. Trio whole-exome sequencing for the pedigree was carried out to detect CFTR gene mutations. Five tools, namely Mutation Taster, PolyPhen-2, SIFT, FATHMM, and PROVEAN, were used to predict the impacts of mutations on protein function. AlphaFold was employed to predict protein structures, and GROMACS
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic kidney disease (CKD) is a devastating health problem with increasing prevalence owing to many factors, among which is the rise in metabolic disorders, such as type 2 diabetes. Recent years have seen the development of several therapeutic tools with a significant impact on diabetes complications. The present study aimed to investigate the possible renoprotective effect of glucagon-like peptide-1 receptor agonists (GLP-1RA), in a rat model of adenine-induced CKD, together with its potential interaction with the underlying pathological activation of the renin-angiotensin system (RAS). Com
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The SMARCB1 gene codes for a key element of the SWI/SNF chromatin-modifying complex, which plays a vital role in controlling gene expression by modifying chromatin architecture. Alterations in SMARCB1 have been linked to several neurological disabilities, including schwannomatosis, a condition marked by the formation of numerous benign tumors affecting the nerve sheaths. Present study explore the effects of nonsynonymous single nucleotide polymorphisms (nsSNPs) within the SMARCB1 gene on its protein structure and functionality. We utilized both sequence-based and structure-oriented predictive
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enzymes are nature's tiny workers, breaking down complex molecules with precision. Directed evolution a technique that mimics natural selection in the lab allows scientists to enhance enzymes for specific tasks. In this study, we applied directed evolution to improve four key enzymes PHB Depolymerase, Cutinase, Lipase, and Esterase so they could efficiently break down biomaterial-based spinal scaffolds after surgery. Using advanced computational tools like molecular docking and molecular dynamics (MD) simulations, along with high-throughput screening, we developed enzyme variants with superior
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal health depends on the dynamic interplay between mechanical forces, biochemical signaling, and cellular behavior. This review explores how key molecular pathways, including integrin, yeas-associated protein (YAP) and transcriptional coactivator with PDZ-binding motif (TAZ), Piezo, and Wingless/Integrated (Wnt) with β-catenin, actively shape the structural and functional integrity of spinal tissues. These signaling mechanisms respond to physical cues and interact with inflammatory mediators such as interleukin-1 beta (IL-1β), interleukin-6 (IL-6), and tumor necrosis factor alpha (TNF-α),
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two novel Cu(II) Schiff base complexes were synthesized using aroyl-hydrazone ligands containing pyrrole (Complex 1) and furan (Complex 2) moieties and characterized through FTIR, UV-Vis, EPR, ESI-MS, and NMR spectroscopy, supported by DFT calculations. Spectroscopic and computational analyses confirmed square-planar geometry with coordination via azomethine nitrogen and phenolic oxygen atoms. Binding interactions with bovine serum albumin (BSA) and calf thymus DNA (CT-DNA) were investigated using UV-Vis and fluorescence spectroscopy, revealing stronger affinity for Complex 1 (Kb = 8.52 × 105
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uterine leiomyosarcoma is a rare and heterogeneous gynecological malignancy that poses a significant clinical challenge due to its aggressive nature and limited treatment options. Its multifactorial etiopathogenesis involves complex cytogenetic and molecular aberrations, including TP53, RB1, and chromothripsis-associated gene alterations. The non-specific clinical presentation, resembling other benign conditions, complicates early and accurate diagnosis, alongside intricate radiological and pathological patterns. Advanced imaging techniques, such as magnetic resonance imaging and computed tomo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVE: POLR1A and related gene variants cause craniofacial and developmental syndromes, including Acrofacial Dysostosis-Cincinnati, Treacher-Collins types 2-4, and TWIST1-associated disorders. Using a patient case integrated with molecular analyses, we aimed to clarify shared pathogenic mechanisms and propose these conditions as part of a spectrum of RNA polymerase I (Pol I)-related ribosomopathies.
METHODS: A patient with a heterozygous POLR1A variant underwent clinical evaluation. Findings were integrated with a literature review of craniofacial syndromes to identify overlapp
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microplastics (MPs), as emerging environmental pollutants, not only possess inherent toxicity but also adsorb or carry other hazardous substances, such as the carcinogen cadmium (Cd), leading to more complex public health issues. Exposure to MPs and Cd has been shown to induce liver injury, with each pollutant triggering distinct toxicological pathways and pathological processes. In this study, Cd and MPs were selected as "stressors" to simulate the transformation from inflammation to tumorigenesis, including non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD), liver cirrhosis, and hepatocellular carcin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parathyroid carcinoma (PC) is an exceedingly rare endocrine malignancy, accounting for less than 1% of all primary hyperparathyroidism (pHPT) cases. It typically presents with pronounced hypercalcemia and markedly elevated parathyroid hormone (PTH) levels. Accurate imaging plays a pivotal role in diagnosis, staging, surgical planning, and long-term surveillance, although differentiating PC from benign disease on imaging remains a significant challenge. A multimodal imaging strategy combining cervical ultrasonography (US) and nuclear medicine techniques provides high sensitivity for lesion dete
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe COVID-19 cases are often characterised by a hyperinflammatory cytokine storm, which leads to immune dysregulation and increased mortality. Simultaneously, opportunistic fungal infections such as mucormycosis have been increasingly reported, especially in immunocompromised individuals. Triazole antifungals are widely used to treat such infections, but their potential immunomodulatory effects remain underexplored. This study aimed to investigate the off-target potential of commonly used antifungal triazoles itraconazole, ketoconazole, posaconazole and voriconazole against human phosphodie
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Monkeypox is endemic to the African continent and has recently garnered global attention due to reported outbreaks in non-endemic nations. No approved drug is available for non-severe cases, and some isolates gained resistance to approved antivirals. In this study, we employed a drug repositioning strategy to evaluate the efficacy of existing FDA-approved antiviral drugs if repurposed for use against emerging Monkeypox, representing a cost-effective method for identifying novel therapeutic interventions. Methods: Methodology including Egyptian virus strain isolation, pro
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yellow fever (YF) is a mosquito-borne virus with high mortality rates, affecting regions in South America and Africa. Despite the effectiveness of YF vaccines, increased global demand and reports of rare, severe side effects have spurred the search for safer therapeutic alternatives. Current treatments lack specific antiviral drugs approved for YF, underscoring the need for new, effective therapies. This study investigated the potential of Passiflora edulis f. edulis leaf and stem extracts as antiviral agents against the yellow fever virus (YFV). In vitro tests showed that the extracts signifi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tularemia is an extremely contagious zoonotic illness resulting from infection with the intracellular bacterium Francisella tularensis. It is transmitted primarily via vector bites particularly from ticks, flies, and mosquitoes and is a severe public health threat. Because of its high virulence, low infective dose, aerosol transmissibility, and potential for mass casualties, F. tularensis is also considered a potential biological warfare agent. Despite its severity, there is presently no licensed vaccine against this pathogen. In the present work, a subtractive proteomics pipeline was implemen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Митохондриальная дисфункция затрагивает весь спектр неврологических заболеваний, однако ее причинно-следственная роль и механистическая специфичность остаются неясными. Для устранения этих пробелов в этом исследовании использовался многомерный комплексный анализ митохондриального генного экспрессии в болезни Альцгеймера (AD), амиотропическом боковом склерозе (ALS), множественном склерозе (MS) и болезни Паркинсона (PD). Мы комбинировали машинное обучение для прогнозирования моделирования с методами генетической причинно-следственной диагностики (Mendelian Randomization, Coлокализация, FheWAS),
СтатьяПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-cystic fibrosis bronchiectasis, a condition that remains relatively underrecognized, has garnered increasing research focus in recent years. This scientific interest has catalyzed advancements in diagnostic methodologies, enabling comprehensive clinical and molecular profiling. Such progress facilitates the development of personalized treatment strategies, marking a significant step toward precision medicine for these patients. Bronchiectasis poses significant diagnostic challenges in both clinical settings and research studies. While computed tomography (CT) remains the gold standard for
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Antiretroviral therapy (ART) efficacy is jeopardized by the emergence of drug resistance mutations in HIV, compromising treatment effectiveness. This study aims to propose novel analogs of Effavirenz (EFV) as potential direct inhibitors of HIV reverse transcriptase, employing computer-aided drug design methodologies.
METHODS: Three key approaches were applied: a mutational profile study, molecular dynamics simulations, and pharmacophore development. The impact of mutations on the stability, flexibility, function, and affinity of target proteins, especially those associated with NR
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The highly expressed surface antigen 1 (SAG1)-related sequence (SRS) proteins of T. gondii tachyzoites, as a widespread zoonotic parasite, are critical for host cell invasion and represent promising vaccine targets. In this study, we employed a computer-aided multi-method approach for in silico design and evaluation of TgVax452, an epitope-based candidate vaccine against T. gondii tachyzoite-specific SRS proteins.
METHODS: Using immunoinformatics web-based tools, structural modeling, and static/dynamic molecular simulations, we identified and screened B- and T-cell immunodominant
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Controlled non-enzymatic glycation reactions are common under normal physiological conditions. However, during elevated blood glucose conditions, the glycation reactions are accelerated, leading to the formation of toxic compounds such as advanced glycation end products (AGEs). Several natural products are now being investigated as protective agents against glycation to preserve blood protein structure and functions.
METHODS: Human serum albumin (HSA) was glycated with 0.05 M α-D-glucose alone or in the presence of Zingiber officinale Roscoe (ginger) extract (0.781-100 μg/mL) for
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zingiber roseum (Roxb.) Roscoe, a perennial herb from the Zingiberaceae family, has a long history of traditional use in the treatment of several ailments including pain, inflammation, fever, cough, arthritis, skin diseases, and liver infections. This study sought to confirm the efficacy of Zingiber roseum (Roxb.) Roscoe leaves methanol extract (ZrlME) as reported in traditional usage by evaluating its analgesic, anti-inflammatory, and antipyretic capabilities. In addition, in silico molecular docking of the metabolites identified in ZrlME was studied to verify the experimental outcomes. ZrlME
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования