Severe axial mesodermal dysplasia spectrum in an infant of a diabetic mother: We report a 6 weeks old girl with manifestations of the caudal regression sequence. At birth she presented severe contractures of both lower extremities, bilateral talipes equinovarus, absence of the spinal vertebral bodies below the 12th thoracic vertebra, agenesis of sacrum and coccyx, a transversal twelfth rib, bilateral small kidneys, a neurogenic bladder, hypoplastic external genitalia, anal sfincter insufficiency and an atrial septum defect. Pregnancy was complicated by severe diabetes. This spectrum of anomali…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a boy with excessively wrinkled skin, mild micro/brachycephaly with mild hydrocephalus and slightly small temporal lobes, apparently low-set ears, retro/micrognathia and cleft soft palate (Pierre-Robin anomaly), patent ductus arteriosus and foramen ovale, pulmonary hypoplasia, eventration of the left hemidiaphragm, right cryptorchidism, a sacral dimple, flexion contractures of fingers and knees, and equinovarus deformities of both feet. The infant had a de novo dir dup(1)(pter-->q25::q12-->qter). Partial duplications involving proximal 1q have rarely been reported. Furthermore, th…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A black girl was born with flexion contractures and experienced pain on movement by 1 week of age. She subsequently developed perioral papules, gingival hyperplasia, perianal nodules, torticollis, diarrhea, rectal prolapse, and inability to open her mouth. Her skin became increasingly sclerodermatous, and velvety, hyperpigmented plaques arose over bony prominences. A skin biopsy specimen showed hyaline material in the papillary dermis with lack of elastic fibers. Ultrastructural examination revealed fibrillogranular material around fibroblasts and blood vessels. This child had the clinical, hi…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the characteristic symptoms and the progress of self-inflicted injuries to the limbs on the basis of 4 out of 15 cases. Glove-like edemas (which can lead to the misdiagnosis Sudeck's disease) are the most frequent. Chronic tapping and scratching of soft tissues induces local swelling which suggests a sarcoma. Contractures are especially difficult to diagnose. Development resulting from self-manipulation should always be considered when the disease manifestations persist for an incredibly long time (even after an adequate trauma), when the cause cannot be explained by mechanical or …
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arthrogryposis Multiplex Congenita is a congenital syndrome characterized by multiple contractures, rigid joints, and significant limitation of movement. Intervention, beginning in infancy, requires a comprehensive, holistic, family-centered approach. Long-range goals include achieving maximum range-of-motion and independence in accomplishing activities of daily living. Nursing care must address the developmental, physical, and emotional needs of the child as well as the psychologic concerns and educational needs of parents. The nurse acts as the coordinator of care to assure that the child re…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The physiotherapy management of elderly, ischaemic below knee amputees is often compromised by delayed and/or complicated wound healing. Such patients are often unable to ambulate on a prosthesis for prolonged periods. Problems concommitant with immobilization such as weakness, contractures, and decreased morale tend to arise. This pilot study investigated the efficacy of incorporating a shaped Dunlopillo insert into a temporary prosthetic socket to allow the at risk group to ambulate as soon as the sutures were removed regardless of the state of wound healing. Two parameters were evaluated, n…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical and neuropathological findings in two infants with congenital nemaline myopathy are described. One patient presented at birth with severe hypotonia, respiratory failure and contractures and died shortly after the neonatal period. The other presented at age two months with hypotonia and, following a period of clinical stability, died at age seven months from respiratory failure. Pathological findings in the fatal neonatal case revealed numerous rod bodies in lingual, pharyngeal, diaphragm and limb muscles, correlating with clinical findings. Significant, but less rod body involveme…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Following the introduction of the conception that arthrogryposis is a symptom and not a clinical entity, a case of the very rare asymmetric form of neurogenic arthrogryposis is presented. The asymmetry of congenital contractures and weakness is associated with hemihypotrophy. The value of muscular CT-scanning prior to muscle biopsy is demonstrated. Muscular CT-scanning shows the extension of adipose tissue, which has replaced damaged muscles and thereby indicates the exact site for muscle biopsy. Since orthopaedic treatment in arthrogryposis can be unrewarding due to severe muscular degenerati…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duplication of 6q24 leads to 6qter was identified by GTG banding in an infant girl whose father was a balanced translocation carrier 46,XY,t(3;6)(p26 leads to q2402). At birth and at 4 mo she had proportionate short stature, microcephaly, asymmetric micrognathia, bow-shaped upper vermilion, long upper lip, submucous cleft palate, antimongoloid slant of palpebral fissures, telecanthus, prominent eyes, short neck with anterior and lateral webbing, short sternum, overlapping toes, wrist contractures, and hypertonicity. Later she was noted to have psychomotor retardation. Eleven previously publish…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adrenomyeloneuropathy is a syndrome comprising spastic paraparesis, polyneuropathy, primary adrenocortical insufficiency and variable hypogonadism. We describe a 32 year old man who presented with contractures, peripheral neuropathy, primary adrenocortical insufficiency adn secondary hypogonadism. Abnormal responses of growth hormone, gonadotropins, prolactin and thyrotropin to provocative stimuli were found, without radiographic evidence of a pituitary or hypothalamic lesion. Almost complete recovery from the neurologic abnormalities occurred with glucocorticoid replacement therapy. The clini…
Клинический случайСтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An apparently balanced de novo translocation between chromosomes X and 20, 46,X,t(X;20)(Xp20q;Xq20p), was identified in a severely retarded 13-year-old female with macrocephaly, bilateral overfolded pinnae, elbow contractures, clinodactyly, and seizures. BudR-pulse studies show the normal X chromosome to be late replicating in both lymphocytes (50 cells) and skin fibroblasts (25 cells). An HPRT deficient Chinese hamster line was fused with lymphocytes from the patient, and hybrid lines were derived in HAT medium. Cytogenetic and biochemical analyses of these hybrid lines show that the locus fo…
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eight cases of dermatomyositis in children admitted to Scottish hospitals between 1962 and 1972 have been reviewed. 6 of the 8 were currentl … ticosteroids but not by the cytotoxic drugs. Only one of the patients was incapacitated by residual contractures or calcinosis.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In thirty-nine patients with myelodysplasia at the third, fourth, or fifth lumbar level and subluxation or dislocation of the hip (fifty-nin … was done. Group I patients demonstrated improved muscle balance with less severe flexion-adduction contractures; increased power in abduction and extension; and a higher incidence of stable hips at follow-up.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Poikiloderma with tendon contracture, myopathy and pulmonary fibrosis (POIKTMP) is a rare hereditary disorder caused by mutations in the FAM111B gene, characterised by multi-organ fibrosis, particularly affecting the lungs. This study investigates the molecular mechanisms of fibrosis in POIKTMP through genotyping and gene expression profiling of FAM111B and associated fibrotic pathways. Post-mortem formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) tissues from a POIKTMP patient and healthy controls were analysed. Genomic DNA was extracted, confirming the FAM111B Y621D mutation via Sanger sequencing. RT-…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Upper-limb complications (ULCs) in diabetes, affecting joints, tendons, muscles, connective tissue, nerves, and skin, are underrecognized bu … en shoulder, trigger finger, carpal tunnel syndrome, ulnar nerve entrapment, Dupuytren disease with contracture, and limited joint mobility, occur two to three times more frequently in diabetes, with higher rates in individuals aged>50 years and those with longer diabetes duration. Chronic hyperglycemia, glycation of collagen, and low-grade inflammation are h …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The condition known as 22q11.2 deletion syndrome (MIM #188400) is a rare disease with a highly variable clinical presentation including more than 180 features; specific guidelines for screening individuals have been used to support clinical suspicion before confirmatory tests by Brazil's Craniofacial Project. Of the 2568 patients listed in the Brazilian Database on Craniofacial Anomalies, 43 individuals negative for the 22q11.2 deletion syndrome were further investigated through whole-exome sequencing. Three patients (6.7%) presented with heterozygous pathogenic variants in the KMT2A gene, inc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: There appears to be controversy regarding differing patient and physician perceptions of adverse effects (AEs) in the treatment of Dupuytren disease with collagenase clostridium histolyticum (CCH). The aim of this study was to compare the number, type, and severity of AEs perceived and reported by patients and by their physician METHODS: To assess AEs following CCH injection in a standardized way, patients were given a list of predefined complications and asked to rate their severity on a 4-point Likert scale ranging from 1 (serious) to 4 (insignificant).
RESULTS: Eighty-five patient
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dupuytren's disease is a chronic, progressive fibroproliferative condition of the hand fascia which results in digital contraction. So far, treatments do not directly interfere with the (myo)fibroblasts that are responsible for the formation of the collagen-rich cords and its contraction. Here we investigated whether verteporfin (VP) is able to inhibit the activation and subsequent differentiation of DD nodular fibroblasts into myofibroblasts. Fibroblasts were isolated from nodules of 7 Dupuytren patients. Cells are treated (1) for 48 h with 5 ng/ml transforming growth factor β1 (TGF-β1) follo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Currently there are limited implant-based options for cosmetic breast augmentation, and problems associated with those have been increasingly appreciated, most commonly capsular contracture, which occurs due to a chronic foreign body reaction against non-degradable implant materials such as silicone and polyurethane leading to scar tissue formation, pain, and deformity. The underlying biomechanical concepts with implants create a reciprocal stress-strain relationship with local tissue, whilst acting as a deforming force. This means that with time, as the implant continues to have an effect on …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования