BACKGROUND: Impulse control-related behavioral disorders refer to a group of compulsive behaviors seen in patients with Parkinson's disease (PD), comprising impulse control disorders (ICD), dopamine dysregulation syndrome (DDS), and punding. Over the years, numerous studies have been published on their prevalence, risk factors, neuroimaging, genetics, and management. More evidence now suggests that each disorder involves a distinct neurobiological mechanism. Although our understanding has improved, early recognition and appropriate treatment remain a significant challenge for clinicians, patie
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent research indicates a strong link between synaptic dysfunction and Parkinson's disease (PD). This study utilizes summary data-based Mendelian randomization (SMR) to explore genetic associations and causal relationships between synaptic genes and the risk of developing PD. This study utilized the GeneCards database to gather synaptic genes. Subsequently, we integrated QTL data related to these genes, encompassing DNA methylation (mQTLs), gene expression (eQTLs), and protein expression (pQTLs). GWAS data on PD were acquired from the GWAS Catalog, with validation datasets from the FinnGen d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glaesserella parasuis is a pathogen that frequently targets the upper respiratory tract of pigs, and it poses a considerable threat to the pig industry. The aim of this study is to enrich the genetic database of G. parasuis, as well as increase the understanding of the population structure, genetic evolutionary characteristics, potential virulence factors and antibiotic resistance genes (ARGs) associated with this pathogen. This study utilized whole genome sequencing (WGS) to conduct genomic analyses on 123 G. parasuis isolates that were isolated from diseased pigs between 2017 and
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bacillus cereus group is a common and ubiquitous foodborne pathogen with increasing prevalence at several stages of the farming chain. In this study, the prevalence and genomic characteristics of B. cereus group isolates from the dairy production chain in Shandong, China, were investigated. A total of 480 samples from 3 dairy farms located in Shandong were collected. The overall prevalence of B. cereus group isolates was 15.6% (75/480). All isolates were resistant to penicillin, amoxicillin/clavulanic acid, and ampicillin, with 18.7% exhibiting multidrug resistance. Whole-genome sequencing (WG
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is a life-threatening hyperinflammatory syndrome caused by excessive cytokine release from activated T cells and macrophages. Primary HLH, or familial HLH (FHL), results from genetic mutations affecting cytotoxic lymphocyte function.
CASE REPORT: We present a case of FHL Type 2 (FHL2) caused by compound heterozygous variants in the PRF1 gene, including one novel missense variant of p.Ala21Val (A21V). A 5-month-old boy presented with persistent fever, pancytopenia, coagulopathy, hepatosplenomegaly, and elevated ferritin, meeting the HLH-20
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies (GWASs) have identified multiple genetic regions that confer risk for juvenile idiopathic arthritis (JIA). However, identifying the single-nucleotide polymorphisms (SNPs) that drive disease risk has been impeded by the fact that the SNPs used to identify risk loci are in linkage disequilibrium (LD) with hundreds of other SNPs. Since the causal SNPs remain unknown, it is difficult to identify target genes and thus use genetic information to elucidate disease biology and inform patient care. We next used existing genotyping data from 3,939 children with JIA and 14
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cleft lip with or without cleft palate (CL/P) is one of the most common congenital craniofacial anomalies worldwide and presents significant functional, esthetic, and psychosocial challenges. Despite advances in multidisciplinary care and surgical reconstruction, complications such as impaired wound healing, scar formation, and growth disturbances warrant the development of novel regenerative and surgical strategies, which heavily rely on animal models at the pre-clinical stage. For the current narrative review, the literature search was performed by combining cleft phenotype terms with modeli
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute myeloid leukemia (AML) is driven by complex interactions among genetic alterations, metabolic reprogramming, and immune microenvironment dysregulation. Ferroptosis, a form of iron-dependent regulated cell death linking iron metabolism with immune regulation, has been implicated in AML; however, its causal interplay with immune cells remains unclear. Therefore, this study employed a Mendelian randomization (MR) approach to systematically investigate this relationship.
METHODS: We conducted a two-sample MR study to investigate the causal effects of ferroptosis-related genes an
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aims to elucidate the genetically causal link between rheumatic diseases and idiopathic pulmonary fibrosis (IPF) using Mendelian randomization (MR) analysis. Genome-wide association studies data for IPF were sourced from the FINN cohort in the IEU database, rheumatoid arthritis (RA), systemic lupus erythematosus data, and Sjögren syndrome data from the European Bioinformatics Institute, and ankylosing spondylitis data from Risteys FinnGen. We utilized single-nucleotide polymorphisms as instrumental variables using two-sample bidirectional MR analysis, which included MR-Egger, weight
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial hypocalciuric hypercalcemia (FHH) can mimic primary hyperparathyroidism (PHPT), yet commonly used 24-hour urine calcium (UCa) and calcium:creatinine clearance ratio (CCCR) thresholds may not reliably identify patients with FHH before parathyroidectomy.
STUDY DESIGN: We retrospectively reviewed a prospectively maintained single-institution database of adults undergoing initial or reoperative parathyroidectomy for presumed PHPT from January 2012 through December 2023. Patients required concurrent 24-hour urine calcium and creatinine measurements and serum calcium and creati
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Human immunodeficiency virus type 1 (HIV-1) prevalence among Chinese blood donors has risen over recent decades, showing marked regional variation. Yet molecular epidemiology data among Chinese donors remain limited.
MATERIALS AND METHODS: From 2011 to 2024, blood donations in Dalian, Liaoning Province, were screened using HIV antibody and antigen tests combined with multiplex nucleic acid testing. HIV-1 infection rates, molecular characteristics, genetic diversity, drug resistance and donor socio-demographics were analysed. Partial HIV-1 pol sequences were evaluate
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study characterized the genomic features, population structure, and evolutionary mechanisms of antimicrobial resistance and virulence in ocular Pseudomonas aeruginosa (P. aeruginosa) isolates, with a primary focus on the predominantly represented Asian strains within an international context.
METHODS: A dataset of 102 human ocular P. aeruginosa whole-genome sequences, comprising 67 isolates from Asia and 35 from other international regions, was retrieved from the National Center of Biotechnology Information (NCBI) database. Isolates were categorized by geographic origin and, whe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 5' untranslated region (5' UTR) of messenger RNAs (mRNAs) plays a central role in regulating protein synthesis initiation, particularly through the Kozak sequence and upstream open reading frames (uORFs). Genetic variants within these regulatory elements could affect translation, altering gene expression and contributing to clinical phenotypes in humans. We developed a computational method called 5ULTRA (5' Untranslated Region Annotation) for analysis of whole-exome sequencing and whole-genome sequencing data to detect, annotate, and prioritize 5' UTR variants with potential translation im
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phages are ubiquitous and diverse, playing a key role in maintaining microbial ecosystem balance. However, their diversity, potential applications, and their interactions with hosts and other phages remain largely unexplored. To address this, we collected 59,652,008 putative viral genomes from our laboratory, 45 public viral datasets, and an integrated public viral genome database (IGN), covering seven habitats. We obtained 741,692 phage genomes with completeness ≥50% (PGD50), and most (93.83%, 695,938/741,692) of these phage genomes were classified into the Caudoviricetes class. We found that
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucagon-like peptide-1 receptor (GLP1R) agonists, such as semaglutide, are used for treating type 2 diabetes mellitus and promoting weight loss. This study investigates genetic and molecular mechanisms underlying GLP1R activation using a novel in silico approach to identify effects on metabolism, glucose and insulin production, gastrointestinal motility, behavior, and satiety. This approach used three separate searchable web-based programs and databases (STRING, Pathway Commons, and BioGRID) to identify and analyze functional gene and protein interactions with mechanisms to query GLP1R and re
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Despite being a vaccine preventable disease, influenza remains a burden in African countries. In Mauritius, influenza virus activity is year-round but evidence-based data to guide vaccination and pandemic preparedness strategies are lacking. This study aimed to describe the genetic diversity of influenza A viruses detected in Mauritius between 2017 and 2019.
METHODS: Influenza A/H1N1pdm09 and A/H3N2 virus isolates were sequenced using Oxford Nanopore technology. Sequence reads assembled by CZ ID and Genome Detective web-based tools were uploaded to the EpiFlu database of the Globa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klebsiella pneumoniae is a major pathogen in ventilator-associated pneumonia (VAP) and poses a significant challenge in healthcare-associated infections due to its multidrug resistance (MDR). Mobile genetic elements such as integrons are key factors in the spread of resistance genes in pathogens like K.pneumoniae. This study aimed to detect class 1 and class 2 integron gene cassettes in K.pneumoniae isolates from VAP patients. A total of 22 isolates were collected between 2022 and 2023 from the intensive care unit of Kırşehir Training and Research Hospital. DNA was extracted using the boiling
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Melanoma is the most fatal type of skin cancer that originates from the malignant transformation of melanocytes. Melanoma genomes are some of the most highly mutated genomes of all cancers. Melanoma often involves disrupted cell signaling, cell cycle regulation, and transcriptional regulation arising from various genetic mutations. We explored mutation patterns for People experiencing Melanoma (PeM) in the National Cancer Institute (NCI) Genomic Data Commons (GDC) release 37.0, which contained detailed, deidentified genomic data on 86,962 people who have/had cancer with 2,885,293 mutations in
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Given that the proteome is a major source of therapeutic targets, we conducted a proteome-wide Mendelian randomization (MR) combined with transcriptome sequencing analysis to identify candidate protein markers and therapeutic targets for vitiligo.
METHODS: Based on protein quantitative trait loci (pQTLs) and genetic associations with vitiligo obtained from the European Bioinformatics Institute (EBI) database (60 vitiligo cases and 402,672 controls), and the UK Biobank (95 vitiligo cases and 337,064 controls), bidirectional MR and colocalization analyses identified genetically pr
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives: Neurodevelopmental disorders (NDDs), including developmental delay (DD), autism spectrum disorder (ASD), intellectual disability (ID), attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), and specific learning disorders, affect 15% of children and adolescents worldwide. Advances in next-generation sequencing, particularly whole exome sequencing (WES), have improved the understanding of NDD genetics. Methodology: This study analyzed 3244 patients undergoing WES (single, duo, trio analyses), with 1028 meeting inclusion criteria (67% male; aged 0-50 years). Results: Pathoge
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования