BACKGROUND: Implementation of disease-modifying anti-amyloid therapies for Alzheimer's disease remains constrained by the cost and procedural burden of positron emission tomography and cerebrospinal fluid testing. This review evaluates blood-based biomarkers in therapeutic pathways.
METHODS: PubMed/MEDLINE and Embase were searched for literature published from January 2018 onward, with earlier landmark studies included when relevant. Evidence was synthesized on plasma biomarkers in treatment eligibility, biological staging, longitudinal monitoring, therapeutic response, and risk stratificatio
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary Ciliary Dyskinesia (PCD) is a rare, genetically heterogeneous disorder. Despite the increasing number of identified causative genes, 20-30% of patients still lack a genetic diagnosis. To date, genetic analyses have primarily focused on single nucleotide variants (SNVs). In this study, we evaluated whether the detection of copy number variants (CNVs) improves the diagnostic yield in our large patient cohort.
METHODS: We retrospectively evaluated patients with confirmed or suspected PCD who remained genetically unresolved after next-generation sequencing (NGS). CNV analysis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Persistent fever as an initial manifestation of polycythemia vera (PV) is uncommon and may lead to diagnostic delay. We report a 72-year-old woman with recurrent low-grade fever for 1 month, with a maximum temperature not exceeding 38.0 °C. Although this presentation did not meet the classic fever-of-unknown-origin temperature threshold, it prompted an FUO-like diagnostic evaluation because routine infectious and autoimmune investigations were unrevealing and empirical antimicrobial therapy was ineffective. Laboratory evaluation revealed elevated hemoglobin and hematocrit levels, accompanied b
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current laboratory diagnostic tools for epithelial ovarian cancer (EOC) primarily rely on cancer antigen 125 (CA125) and human epididymis protein 4 (HE4). However, their effectiveness is suboptimal for early disease diagnosis and triage of adnexal masses. The evidence reviewed on the topic of tissue and circulating circular RNAs (circRNAs) as diagnostic, prognostic, and treatment-response biomarkers in EOC and what is needed to implement circRNA assays in clinical laboratory practice are summarized herein. Several circRNAs identified in plasma/serum (such as circBNC2, hsacirc0003972, hsacirc00
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Molecular diagnosis of neurodevelopmental disorders (NDDs) is mainly based on exome sequencing (ES), with a diagnostic yield of 31% for isolated and 53% for syndromic NDD. As sequencing costs decrease, genome sequencing (GS) is gradually replacing ES for genome-wide molecular testing. As many variants detected by GS only are in deep intronic or non-coding regions, the interpretation of their impact may be difficult. Here, we showed that integrating RNA-Seq into the GS workflow can enhance the analysis of the molecular causes of NDD, especially structural variants (SVs), by providin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the role of hysteroscopy in the diagnosis of chronic endometritis (CE).
DESIGN: Retrospective cohort study.
SETTING: University teaching hospital.
PATIENT(S): A consecutive series of 1,189 cases of diagnostic hysteroscopy.
INTERVENTION(S): Endometrial biopsy specimens were obtained after hysteroscopy for routine histology and immunohistochemistry for plasma cells using a CD138 epitope.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Observer variability, sensitivity, specificity, and accuracy of the hysteroscopic features in the diagnosis of CE.
RESULT(S): Immunohistochemistry of biopsy
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Conventional transbronchial needle aspiration (TBNA) and endobronchial ultrasound (EBUS)-TBNA are widely accepted tools for the diagnosis and staging of lung cancer and the initial procedure of choice for staging. Obtaining adequate specimens is key to provide a specific histologic and molecular diagnosis of lung cancer.
OBJECTIVES: To develop practice guidelines on the acquisition and preparation of conventional TBNA and EBUS-TBNA specimens for the diagnosis and molecular testing of (suspected) lung cancer. We hope to improve the global unification of procedure standards, maximize
Сравнительное исследованиеСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This technical report accompanies the recommendations of the American Academy of Pediatrics for the routine use of influenza vaccine and antiviral medications in the prevention and treatment of influenza in children during the 2026-2027 influenza season. The rationale for the American Academy of Pediatrics recommendation for annual influenza vaccination of all children without medical contraindications starting at 6 months of age is provided. Influenza vaccination is an important strategy for protecting children and the broader community against influenza. This technical report summarizes rece
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The primary dental care team commonly encounters patients presenting with trismus as the result of various benign causes. Common among these causes are the range of temporomandibular disorder diagnoses. In a rare but significant number of cases the cause may be an underlying malignancy in which case urgent referral is mandatory. This article describes the implementation of the Trismus Checklist, a nine-item screening tool designed to improve patient safety by structuring the diagnostic process for trismus. Objective measurement techniques, including recording the intra-incisal distance, while
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Feline leishmaniasis is increasingly recognized as a disease affecting cats worldwide, with notable prevalence in regions surrounding the Mediterranean Basin and in Brazil. An approximately one-year-old domestic shorthair cat was presented with small papules and nodules (2 mm) on the nasal planum. Physical examination and routine blood analyses were normal. The cat tested negative for FIV and FeLV. Skin biopsies of the lesions were conducted, removing the nodules entirely due to their small size. The samples were submitted for histopathological and molecular analysis. Histopathology confirmed
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Pronator teres syndrome is a rare proximal median neuropathy caused by compression of the median nerve at various points. It is a rare condition, and many times it is mistaken for carpal tunnel syndrome. Methods: There are many authors who refer to the pronator syndrome as a compression of the median nerve at several potential sites of en-trapment in the region of the antecubital fossa, more proximal compression at the Liga-ment of Strutters, and more distally, including lacerus fibrosus within the pronator teres muscle and the anterior interosseous nerve. Results: The diagnostic d
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rising prevalence of mild cognitive impairment (MCI) and dementia, combined with persistent underdiagnosis, is driving an increased need for scalable cognitive assessment tools. Digital cognitive assessments (DCAs) offer a promising solution by addressing longstanding barriers to routine cognitive testing and diagnosis. However, variations in performance and intended use have created confusion about their clinical applications and utility. The Global CEO Initiative on Alzheimer's Disease convened a DCA Workgroup to define the preferred characteristics of DCAs to meet the needs of patients,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case report describes two patients with congenital heart disease (CHD) who underwent Fontan palliation surgery in their youth and subsequently developed Fontan-associated liver disease (FALD) in adulthood. While undergoing routine screening for hepatocellular carcinoma (HCC), both patients had significantly elevated serum alpha-fetoprotein testing and diagnostic radiographic findings consistent with early-stage HCC. At the same academic medical centre, both patients were treated with localised yttrium-90 (Y90) radioembolisation therapy, and neither underwent liver transplantation (LT). Af
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RTT) is a severe neurodevelopmental disorder, with MECP2 mutations accounting for 90-95% of classic and 50-70% of atypical cases. However, many clinically diagnosed RTT patients remain without molecular diagnoses. While point mutations and large rearrangements in MECP2 are well studied, the role of small-intermediate structural variants (SVs) remains mostly elusive. Using standard short-read whole genome sequencing, we identified novel de novo SVs in three out of three previously unresolved RTT cases: a complex SV with two deletions ( ~ 5Kbp and ~60Kbp) and a ~105Kbp inversion;
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To explore whether heat-related increases in mental morbidity, as suggested in the literature, are also reflected in routine data from general and pediatric practices in Germany.We analyzed pseudonymized data from 440 general and 120 pediatric practic-es. Hot years (2015, 2018, 2019, 2022) were compared with cooler years (2016, 2017, 2023, 2024). Four diagnostic groups were assessed: heat-related illnesses (somatic), depression, anxiety, and stress/adaptation disorders. Group differences were tested with the Wilcoxon test.Heat-related illnesses were more frequent in hot years (GPs:+0.3 cas-es/
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital heart defects (CHD) are the most common birth defect and a leading cause of infant morbidity and mortality. CHD often occurs in low-risk pregnant patients, which underscores the importance of routine fetal cardiac screening at the time of the 2nd trimester ultrasound. Prenatal diagnosis of CHD is important for counseling and decision-making, focused diagnostic testing, and optimal perinatal and delivery management. As a result, prenatal diagnosis has led to improved neonatal and infant outcomes. Updated fetal cardiac screening guidelines, coupled with technological advancements and
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Nationally, concern has been raised about the overuse of diagnostic testing. In patients with unilateral otalgia and no history of Head and Neck Cancer (HNC), 1% had a malignancy detected on imaging that was not detected on clinical examination.
METHODS: We performed a retrospective review of "MRI soft tissue neck" scans performed at our hospital from May 2020 to May 2021. Patients were excluded if their scan was not ordered for HNC symptoms. Previous HNC patients undergoing follow-up imaging were also included.
RESULTS: In total, 326 scan requests were analyzed. Of the 132 patients wit
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Investment in severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) sequencing in Africa over the past year has led to a major increase in the number of sequences that have been generated and used to track the pandemic on the continent, a number that now exceeds 100,000 genomes. Our results show an increase in the number of African countries that are able to sequence domestically and highlight that local sequencing enables faster turnaround times and more-regular routine surveillance. Despite limitations of low testing proportions, findings from this genomic surveillance study underscor
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The utility of IgA class antibodies for the serodiagnosis of cat scratch disease (CSD) was evaluated by developing an indirect immunofluorescent assay (IFA) using an antigen obtained by co-cultivating Bartonella henselae ATCC 49882 with Vero cells. Served for evaluation were 101 sera from patients serologically confirmed as CSD with IgG-IFA ≥1:256, and 144 sera from patients clinically suspected of CSD but not serologically confirmed. The sensitivity of the newly developed IgA-IFA in detecting the confirmed cases was 57.4% (58/101), and 75.0% in combination with IgM-IFA. As for the non-confirm
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The technique for isolating blastocysts in the culture was assessed, by examining the fresh specimens from 196 patients with gastrointestinal tract (GIT) disorders and from 56 persons with an uncertain protozoological diagnosis. A set of techniques, such as triple examination of native smears, parallel inoculation of the Pavlova medium, and microscopy of obtained permanent specimens as may be required, contributes to the timely identification of protozoa, including blastocysts, in persons with GIT disorder. The efficiency of the technique for isolating blastocysts on Pavlova's medium and the n
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиОригинал на русском
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.