Fabry disease is an inherited X-linked disorder that presents during childhood in male and female patients. Young patients may initially experience pain, hypohidrosis, and gastrointestinal symptoms. Other manifestations of Fabry disease, such as renal and cardiac disease, manifest later in adolescence or adulthood. In the pediatric population, renal damage is typically subclinical and identifiable only through biopsy. Specialists from the United States with expertise in Fabry disease convened during 2013-2014 in order to develop these consensus guidelines about the management and treatment of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: About 150 million people worldwide are estimated to be chronically infected with the hepatitis C virus (HCV). Successful antiviral treatment can stop the progression of the disease toward liver cirrhosis, hepatocellular carcinoma and death. IFN has been the drug of choice and the backbone of all combinations in the past two decades. However, an IFN-free combination (sofosbuvir and ribavirin) has been recently approved for genotypes 2 and 3 patients with many other drugs in preclinical and clinical development.
AREAS COVERED: This review focuses on investigational nucleoside or n
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report corneal abnormalities and confocal microscopy findings in a patient with a variant of Gaucher disease (GD).
METHODS: Case report with slit-lamp photography, confocal microscopy, and molecular analysis of the glucocerebrosidase gene.
RESULTS: Ophthalmic evaluation in a 57-year-old white patient demonstrated corneal opacities scattered throughout the cornea. Confocal microscopy revealed a completely distorted stromal architecture. The anterior part showed keratocytes with an abnormal morphology intermingled with minute white dots. In the posterior part, normal keratocytes we
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pompe disease is an autosomal recessive neuromuscular disorder marked by progressive muscle weakness due to lysosomal buildup of glycogen. Presentation is described as a spectrum, varying by age of onset, organ involvement, and degree of myopathy. Given the phenotypic variability, Pompe disease is broadly classified into an infantile form and a late onset (juvenile, childhood, adult onset) form. Prior to the advent of enzyme replacement therapy (ERT) with alglucosidase alfa and approval for human use in 2006, the natural history was limited due to death before age 2 years for infantile onset c
Introductory Journal ArticleПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiovascular diseases are the prime cause of death in the world. The kallikrein-kinin system has been implicated in the pathophysiology of the vascular smooth muscle and cardiac dysfunctions. In recent years, numerous observations obtained from clinical and experimental models of diabetes, hypertension, cardiac failure, ischemia, myocardial infarction and left ventricular hypertrophy, have suggested that the reduced activity of the local kallikrein-kinin system may be instrumental for the induction of cardiovascular-related diseases. The cardioprotective actions of the angiotensin-converting
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Better understanding of disease pathophysiology, improved supportive care and availability of disease-specific treatments for some of the mucopolysaccharidosis (MPS) disorders have greatly improved the outlook for patients with MPS disorders. Optimal management of these multisystemic disorders involves a multidisciplinary team and regular, comprehensive follow-up. Enzyme replacement therapy (ERT) is now available for MPS I (Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes) (laronidase), MPS II (Hunter syndrome) (idursulfase) and MPS VI Maroteaux-Lamy (galsulfase), and is in development for MPS IV (M
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Insufficient evidence exists to determine which specific combinations most effectively decrease cardiovascular morbidity and mortality, although combinations of hypertension medications at lower doses generally reduce cardiovascular outcomes (stroke, coronary heart disease) more than monotherapy (strength of recommendation [SOR]: A, large meta-analyses).The combination of benazepril and amlodipine reduces the composite endpoint of cardiovascular events and deaths more than benazepril plus hydrochlorothiazide with similar rates of adverse effects (SOR: A, randomized controlled trial [RCT]).Comb
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Clinical guidelines recommend blood pressure (BP) lowering and renin-angiotensin-aldosterone system inhibition to slow kidney disease progression in patients with diabetic nephropathy. This study's purpose was to determine whether an antihypertensive regimen including a maximally dosed angiotensin-converting enzyme inhibitor could safely achieve target BP in indigent, predominantly minority patients with this disease.
METHODS: We studied 81 hypertensive adults (52% Hispanic and 31% African American) with nephropathy attributed to type 1 or 2 diabetes during the run-in period of a randomi
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anderson-Fabry's disease corresponds to an inherited disorder transmitted by an X-linked recessive gene. The disease is caused by an alpha-galactosidase deficiency leading to an abnormal glycosphingolipid metabolism, resulting in glycosphingolipids deposits all over the body. The disease affects all organs over the body and can be responsible for central nervous system or renal failure, heart attack, which can lead for early death in absence of diagnosis and treatment. In addition to these life-threatening manifestations, other problems which may have a profound impact on quality of life, such
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND DATA AND OBJECTIVE: Herpes is a common infectious disease that is caused by human herpesviruses. Several treatments have been proposed, but none of them prevent reactivation of the virus. This article describes the use of photodynamic therapy (PDT) as a treatment for herpes lesions, and reports on four cases.
MATERIALS AND METHODS: PDT was used as an adjuvant therapy for the treatment of herpes labialis in four patients. A special type of 0.01% (m/V) of methylene blue solution was applied to the vesicular stage of herpesviral disease and the lesions were irradiated with laser energ
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The following is a review of a satellite symposium held at the EHRS Meeting in June 2006. U.B.P. reminded the audience that unwanted facial hair (UFH) is an important issue; over 40% of the women in the general population have some degree of UFH, and its psychological and psychosocial impact should not be underestimated. The treatment of UFH involves many different disciplines, and the symposium offered the latest thinking in different aspects of the disorder. S.L. outlined the current concepts surrounding polycystic ovarian syndrome, and U.G. addressed the psychological aspects of UFH. J.S. d
Conference ProceedingsПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: A randomized clinical trial of low dosage combination of pentamidine and allopurinol was carried out with objectives to assess the efficacy and toxicity as compared to full dosage of pentamidine in antimony unresponsive visceral leishmaniasis (VL) patients.
METHODS: Using a randomized control clinical trial, a total of 158 antimony unresponsive patients of VL were randomly allocated into two treatment groups. Patients in one group (n=80) received half the dosage of pentamidine i.e. 2 mg/kg body weight by IM route on alternate day and allopurinol in dose of 15 mg/kg body weight in
Клиническое исследованиеСравнительное исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crigler-Najjar syndrome type 1 (CN-1) is a potentially lethal condition, and is the only inherited disorder of bilirubin metabolism that needs treatment beyond the neonatal period. Currently, orthotopic liver transplantation is the only available cure for CN-1. Because the liver architecture is not disturbed in CN-1 and partial correction of bilirubin-UDP-glucuronosyltransferase (UGT1A1) activity is expected to be sufficient for protection against kernicterus, cell and gene therapies are being developed using the Gunn rat as an animal model of the disease. Ex vivo gene therapy based on the tra
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effect on kidney function fo treatment of cardiac failure with ACE-inhibitors was examined retrospectively in a material of 87 consecutive patients. Furthermore, it was evaluated whether concomitant treatment with diuretics or existing generalised atherosclerosis as indicated by ongoing treatment with nitrates could be a risk factor concerning reduction of kidney function. In 11.9% of the patients an increase in S-creatinine of > 30% was observed during the first weeks of treatment. It was only necessary to stop treatment in two of these patients. In the remainder S-creatinine decreased ag
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования