Research conducted in recent years represents a new dawn of knowledge for the risk factors of schizophrenia, and genome-wide approaches have … l understanding of schizophrenia. The current and upcoming resequencing programs - both exomes (all exons) and full genomes - and genome-wide transcriptional analyses will allow a more thorough dissection of the molecular genetics of the disorder.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To characterize the genetic defects associated with fundus albipunctatus (FAP) in patients in Israel.
METHODS: Twenty patients with FAP from diverse ethnicities underwent ophthalmic and electroretinogram tests following the International Society for Clinical Electrophysiology of Vision protocol. Genomic DNA was extracted from peripheral blood. Mutation analysis of the 11-cis retinol dehydrogenase (RDH5) gene was performed with direct sequencing of PCR-amplified exons.
RESULTS: Four novel RDH5 gene mutations were identified. Of them, the null mutations c.343C>T (p.R54X) and c.242delT…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study cardiac troponin T (TNNT2) gene mutations in Chinese patients with hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and analyze the correlation between the genotype and phenotype.
METHODS: Ninety-five unrelated Chinese patients with HCM and 120 control individuals were screened for TNNT2 gene mutations. Seven exons (8, 9, 10, 11, 14, 15, and 16) in the functional regions of TNNT2 gene were amplified using PCR and the products were sequenced. The patients with positive results underwent further family screening.
RESULTS AND CONCLUSION: This study did not find any HCM-caused mutations in …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Richieri-Costa-Pereira syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by short stature, Robin sequence, cleft mandible, pre/postaxial anomalies and clubfoot. Of 15 families reported with this disorder 14 are from Brazil suggesting a founder effect. We studied 15 families using identity-by-descent as a hypothesis to attempt gene localization We have examined through linkage analysis 497 polymorphic-markers and also performed direct sequencing of exons for 10 candidate genes selected on the basis of their expression in the developing mandible and limb. No evidence for allele s…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the structure, genomic organization, and some transcription features of a human brain-specific gene previously localized to the genomic region involved in temporal lobe epilepsy and spastic paraplegia on chromosome 10q24. The gene, which consists of six exons disseminated over 16 kb of genomic DNA, is highly homologous to the porcine tmp83.5 gene and encodes a putative transmembrane protein of 141 amino acids. Unlike its porcine homolog, from which two mRNAs with different 5'-sequences are transcribed, the human gene apparently encodes three mRNA species with 3'-untranslated region…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a novel mutation in three patients with the myopathic form of very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Three siblings born to second-degree cousins of Jewish-Iraqi origin exhibited rhabdomyolysis and myoglobinuria as the presenting signs of the mild late-onset form of very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. We screened the patients for mutations in the very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase gene by amplification of all 20 exons and analysis by single-stranded conformation variance on gel electrophoresis. The patients were homozygous for a novel mutation G637A t…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial high-density lipoprotein (HDL)-deficiency syndromes are caused by mutations of the ABCA1 gene, coding for the ATP-binding cassette transporter 1. We have developed a homogeneous assay based on 52 primer sets to amplify all 50 ABCA1 exons and approximately 1 kb of its promoter. The assay allows for convenient amplification of the gene from genomic DNA and easy mutational analysis through automatic sequencing. It obviates the need to use mRNA preparations, which were difficult to handle and posed a risk to miss splice junction or promoter mutations. The application of the test to the mo…
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microdeletions of chromosome 22q11 are the most common genetic defects associated with cardiac and craniofacial anomalies in humans. A scree … ents studied with 22q11 deletion, and a smaller deletion of approximately 20 kilobases that removed exons 1 to 3 of UFD1L was found in one individual with features typical of 22q11 deletion syndrome. These data suggest that UFD1L haploinsufficiency contributes to the congenital heart and craniofacial defects seen in 22q11 deletion.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАКомментарийПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Down syndrome is the most common birth defect, which is caused by trisomy 21. We identified a novel gene in the so-called Down syndrome critical region by EST mapping to genomic DNA and following cDNA cloning. The gene, designated DCRB (Down syndrome Critical Region gene B), consisted of three exons of 1095 bp in total and encoded a large open reading frame of 118 amino acid residues. The amino acids sequence of DCRB showed no significant homology to any known protein. Northern blot analysis showed that DCRB is mainly expressed in the placenta, in which a major 1.1-kb band and a minor 2.0-kb b…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The full length-mouse XPC cDNA contains a 2703 bp orf which encodes a polypeptide containing 900 amino acids. Overall, there is 75% identity … 24 kb. Analysis of the genomic structure indicated that the transcribed sequence is divided into 15 exons.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS) is an X-linked condition characterized by pre- and postnatal overgrowth with visceral and skeletal anomalies. To identify the causative gene, breakpoints in two female patients with X;autosome translocations were identified. The breakpoints occur near the 5' and 3' ends of a gene, GPC3, that spans more than 500 kilobases in Xq26; in three families, different microdeletions encompassing exons cosegregate with SGBS. GPC3 encodes a putative extracellular proteoglycan, glypican 3, that is inferred to play an important role in growth control in embryonic mesode…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The abnormalities in acatalasemia at the gene level as well as properties of the residual catalase in Japanese acatalasemia are historically reviewed. The replacement of the fifth nucleic acid, guanine, in the fourth intron by adenine in the acatalasemic gene causes a splicing mutation and hence a deficiency of mRNA. The guanine-to-adenine substitution was detected in two Japanese acatalasemic cases from different families. The properties of the residual catalase are similar to those of normal catalase; the exons are identical. The properties of the residual catalase and the molecular defect i…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the isolation and characterization of the human gene encoding islet amyloid polypeptide (IAPP). Previously characterized cDNA sequences correspond to three exons of which the first is noncoding. A functional promoter region was identified in the 5' flanking DNA; however, this was farther upstream than expected. Northern blot analysis of human insulinoma RNA revealed three IAPP mRNAs of sizes 1.2, 1.8 and 2.1 kb, in agreement with three polyadenylation signals present in the 3' end of the gene. In situ hybridization to metaphase chromosomes resulted in two distinct peaks on chromosome…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Islet amyloid polypeptide (IAPP) or amylin is a pancreatic islet hormone which was first found in amyloid in insulinomas and in pancreases of patients with type 2 diabetes. In rat a similar polypeptide occurs; however, pancreatic amyloid in this species has not been described. Here we report the structure of the rat and human IAPP gene. Both consist of three exons and two introns which are very similar. The upstream sequence of the rat IAPP gene contains a TATA-box, a CCAAT-sequence and a GT-element, whereas the upstream sequence of the human IAPP gene contains a TATA-box and a rat insulin enh…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Splicing factors play pivotal roles in mRNA processing and are implicated in tumor progression. The aberrant expression of splicing factors is closely associated with the invasiveness and secretion profiles of pituitary neuroendocrine tumors (PitNETs). In this study, we explored the involvement of splicing factors in PIT1-lineage PitNET progression and assessed the feasibility of targeting the splicing process as a therapeutic approach. Methods: Statistical data on PitNET subtypes were obtained from the National Brain Tumor Registry of China (NBTRC), and gene expression analysis wa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although widely studied and reported for more than 30 years, the molecular basis of Rh D-negativity has remained unexplored in several regions of the world, including in Indonesia, Southeast Asia.
STUDY DESIGN AND METHODS: A subset of 436 Indonesian blood donors originally typed D-negative (D-) by routine serological testing was analyzed at the molecular level by a previously reported three-step strategy, including 1/quantitative multiplex PCR of short fluorescent fragments (QMPSF); 2/Sanger sequencing of RHD exon 9; and 3/ Sanger sequencing of all RHD exons, allowing the identifi…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blood transfusion is integral to patients with blood-related disorders, necessitating point-of-care diagnosis for further treatment. Successfully differentiating Rh antigens based on their genotypes is fundamental for mitigating post-transfusion complexities. Inspired by the need for extended blood typing, we demonstrate the use of a supramolecular oligonucleotide-conjugated gold nanoassembly (Au-Oligo-net) to determine the RhD-positive and RhD-negative samples. In the presence of the RhD-positive phenotype, the Au-Oligo-net assemblies targeted toward RHD exons 5, 7, and 10 will undergo comple…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Gastrointestinal stromal tumor (GIST) is the most common gastrointestinal mesenchymal tumor, driven by tyrosine-protein kinase (KIT) and platelet-derived growth factor receptor A (PDGFRA) mutations. Specific variants, such as KIT exon 11 deletions, carry prognostic and therapeutic implications, whereas wild-type variants derive limited benefit from tyrosine kinase inhibitors. Given the limited reproducibility of established clinicopathologic risk models, deep learning (DL) applied to whole-slide images (WSI) emerged as a promising tool for molecular classification and prognostic as
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vascular smooth muscle (VSM) cell migration promotes physiological and pathophysiological vascular remodeling. A previous study from our laboratory demonstrated that both CaMKIIδ and FYN, a SRC- family kinase, promote VSM cell migration in vitro. CaMKIIδ co-localized with FYN and physically interacted in an activation-dependent manner, with CaMKIIδ activation resulting in FYN activation and dissociation of the interaction. The CAMK2D gene undergoes extensive alternative splicing, including an exon encoding a 21-amino acid C-terminus, resulting in the expression of CaMKIIδ2 and related variants
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR) mutations play a central role in the management of non-small cell lung cancer (NSCLC) by … ian patients with histologically confirmed NSCLC. Real-time PCR was used to screen for mutations in exons 18–21 of the EGFR gene. Associations between mutational status and clinical or demographic characteristics were assessed using appropriate statistical methods. RESULTS: EGFR mutations were detected in 77 among 385 patients (20%). Exon 19 deletions a …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования