INTRODUCTION: Recurrent spontaneous abortion is a multifactorial disorder and till date, various factors have been attributed in its pathogenesis. Still, approximately 50% of RSA cases remain unexplained. Premutation (PM) expanded allele of fragile-X mental retardation 1 (FMR1) gene is known to contribute to ovarian dysfunction in 20% of the cases. Recently, the link between expanded FMR1 allele and recurrent miscarriages has been reported.
METHOD: In the present prospective case-control study, we have investigated the status of CGG repeat size at 5'UTR of the FMR1 gene in women with unexplai
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with glioma whose tumors carry a mutation in isocitrate dehydrogenase 1 (IDH1R132H) are younger at diagnosis and live longer. IDH1 mutations co-occur with other molecular lesions, such as 1p/19q codeletion, inactivating mutations in the tumor suppressor protein 53 (TP53) gene, and loss-of-function mutations in alpha thalassemia/mental retardation syndrome X-linked gene (ATRX). All adult low-grade gliomas (LGGs) harboring ATRX loss also express the IDH1R132H mutation. The current molecular classification of LGGs is based, partly, on the distribution of these mutations. We developed a g
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Androgen insensitivity syndrome (AIS), a rare X-linked recessive genetic disorder with a normal 46, XY karyotype, is caused by defect of androgen receptor gene (AR) leading to resistance of the target tissues to androgenic hormones. There is a wide spectrum of clinical presentations of AIS, ranging from male infertility, hypospadias to completely normal female external genitalia. Here, we describe a 15-year old, phenotypically female individual, who visited our clinic for primary amenorrhea. The physical examination revealed normal female external genitalia, normal breast development, as well
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reprogramming diseased cells with mutated genes into induced pluripotent stem cells (iPSCs) can allow studies of disease mechanism and correct the mutation. Oculofaciocardiodental (OFCD) syndrome is a developmental disorder caused by heterozygous mutations in the X-linked BCL-6 corepressor (BCOR) gene. In this present study, we aimed to reprogram stem cells from a tooth apical papilla (SCAP) of a patient with OFCD, termed SCAP-O, into iPSCs. The SCAP-O carry a copy of the BCOR gene having 1 nucleotide deletion in 1 of the alleles, therefore harboring a mixture of cells expressing either normal
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an autosomal dominant, X-linked neuromuscular disorder caused by mutations in dystrophin, one of the largest genes known to date. Dystrophin gene mutations are generally transmitted from the mother to male offspring and can occur throughout the coding length of the gene. The majority of the methodologies aimed at treating the disorder have focused on restoring a shorter, although partially functional, dystrophin protein. The approach has the potential of converting a severe DMD phenotype into a milder form of the disease known as Becker muscular dystrophy.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ciliopathies are an extensive group of autosomal recessive or X-linked disorders with considerable genetic and clinical overlap, which collectively share multiple organ involvement and may result in lethal or viable phenotypes. In large numbers of cases the genetic defect remains yet to be determined. The aim of this study is to describe the mutational frequency and phenotypic spectrum of the CEP120 gene.
METHODS: Exome sequencing was performed in 145 patients with Joubert syndrome (JS), including 15 children with oral-facial-digital syndrome type VI (OFDVI) and 21 Meckel syndrome
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) is a congenital autosomal dominant (NIPBL, SMC3 and RAD21) or X-linked (SMC1A and HDAC8) disorder characterized by facial dysmorphism, pre and postnatal growth retardation, developmental delay and/or intellectual disability, and multiorgan involvement. Musculoskeletal malformations are usually bilateral and affect mainly the upper limbs; the range goes from brachyclinodactyly to severe reduction defects. Instead lower extremities are usually less and mildly involved. Here, we report on a 3-year-old Senegalese boy with typical craniofacial CdLS features, pre an
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Incontinentia pigmenti (IP) is a rare X-linked dominant genodermatosis. Mutations of the IKBKG gene are the only known cause of IP. The presence or other than skin changes is important in the diagnosis of atypical IP cases when skin changes are discrete.
OBJECTIVE: The study was designed to analyze clinical manifestation, family histories and the frequency of IKBKG gene mutation in IP patients in Serbia for the first time and to compare them with other reported findings.
METHODS: Two Serbian unrelated families with eight female subjects were investigated. Blood samples were use
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder frequently associated with cerebrovascular disease. In recent years, the prevalence of FD has been reported to be up to 4% in cryptogenic young stroke patients. However, there have been no population-based studies in unselected patients with transient ischaemic attack (TIA) or stroke across the full range of ages.
METHODS: We determined the prevalence of FD mutations in consecutive patients from a population-based study of acute TIA or ischaemic stroke (Oxford Vascular Study). Analysis included amplifying of the α-galact
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked sideroblastic anemia with ataxia (XLSA/A) is a rare inherited disorder characterized by mild anemia and ataxia. XLSA/A is caused by mutations in the ABCB7 gene, which encodes a member of the ATP-binding cassette transporter family. Studies in yeast, mammalian cells, and mice have shown that ABCB7 functions in the transport of iron-sulfur (Fe-S) clusters into the cytoplasm. To further investigate the mechanism of this disease, we have identified and characterized the Caenorhabditis elegans homologue of the ABCB7 gene, abtm-1. We have studied the function of abtm-1 using mutants and RNA
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RTT) is an X-linked dominant postnatal severe and disabling neurodevelopmental disorder which is the second most common cause for genetic mental retardation in girls and the first pervasive disorder with a known genetic basis. The syndrome is primarily caused by mutations in the Methyl CpG binding protein 2 (MECP2) gene on Xq28. Its protein product MeCP2 acts as a transcriptional repressor or activator depending on the target gene associated. Brain derived neurotrophic factor (BDNF) is a neurotrophic factor playing a major role in neuronal survival, neurogenesis and plasticity.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oral-facial-digital type I syndrome (OFDI) is characterised by an X-linked dominant mode of inheritance with lethality in males. Clinical features include facial dysmorphism with oral, dental and distal abnormalities, polycystic kidney disease and central nervous system malformations. Considerable allelic heterogeneity has been reported within the OFD1 gene, but DNA bi-directional sequencing of the exons and intron-exon boundaries of the OFD1 gene remains negative in more than 20% of cases. We hypothesized that genomic rearrangements could account for the majority of the remaining undiagnosed
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Total or partial deficiency of the human lysosomal hydrolase alpha-galactosidase A is responsible for Fabry disease, the X-linked inborn error of glycosphingolipid metabolism. Together with the predominant alpha-galactosidase A gene mRNA product encoding the lysosomal enzyme, a weakly regulated alternatively spliced alpha-galactosidase A transcript is expressed in normal tissues, but its overexpression, due to the intronic g.9331G>A mutation, leads to the cardiac variant. We report the molecular characterization of five Fabry patients including two siblings. Sequencing analysis of the alpha-ga
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type IX (GSD type IX) results from a deficiency of hepatic phosphorylase kinase activity. The phosphorylase kinase holoenzyme is made up of four copies of each of four subunits (alpha, beta, gamma and delta). The liver isoforms of the alpha-, beta- and gamma-subunits are encoded by PHKA2, PHKB and PHKG2, respectively. Mutation within these genes has been shown to result in GSD type IX. The diagnosis of GSD type IX is complicated by the spectrum of clinical symptoms, variation in tissue specificity and severity, and its inheritance, either X-linked or autosomal recessiv
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epstein-Barr virus (EBV) is a ubiquitous human gamma-herpesvirus that infects about 95% of the adult population. The majority of primary infections occurs in early childhood and is generally subclinical; it can cause infectious mononucleosis (IM), which is usually a self-limiting lymphoproliferative disorder. However, infection of EBV occasionally results in severe, often lethal diseases, which include fatal IM, hemophagocytic syndrome, polyclonal lymphoproliferative disorders, and malignant lymphoma. These severe EBV-related illnesses occur secondary to some primary immunodeficiency diseases
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anophthalmia or microphthalmia occur in approximately one in 10 children who have severe visual impairment. These eye malformations are often of unknown aetiology, but can be inherited in autosomal dominant, recessive or X-linked forms, and can also occur in association with specific chromosome abnormalities. Four children are described in the medical literature with microphthalmia or anophthalmia in association with chromosome rearrangements involving distal 3q, suggesting the presence of a micro/anophthalmia gene in this region. We have identified two further patients with micro/anophthalmia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (SEDL) is an X-linked recessive disorder of endochondral bone formation caused by mutations in the SEDL gene. Here we present the structural analysis and subcellular localization of human SEDL. The SEDL gene is composed of six exons and spans a genomic region of approximately 20 kb in Xp22. It contains four Alu sequences in its 3' UTR and an alternatively spliced MER20 sequence in its 5' UTR (exon 2). Complex alternative splicing was detected for exon 4. Altogether seven SEDL pseudogenes were detected in the human genome: SEDLP1, a transcribed retropseudogene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked cardioskeletal myopathy, neutropenia and abnormal mitochondria (MIM 302060) (synonyms: Barth syndrome, 3-methylglutaconic acid-uria type II, endocardial fibroelastosis type 2) has been reported in patients and families from Europe, North America and Australia. Previous studies characterized the main components of the disease: dilated cardiomyopathy, skeletal myopathy, neutropenia, 3-methylglutaconic aciduria and diminished statural growth. Respiratory chain impairments have been found in several studies, without pinpointing a single enzyme complex. 3-Methylglutaconic aciduria is share
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne (DMD) and Becker (BMD) are allelic forms of a X-linked neuromuscular disorder. Both are caused by mutations arising in the gene encoding dystrophin, a cytoskeletal protein. Two-thirds of DMD/BMD patients have large deletions localised in two hot spots, and the remaining cases are presumed to be caused by point mutations. Since Duchenne muscular dystrophy is a serious disorder for which at present there is no effective treatment, much emphasis has been given to prevention. This involves the ascertainment of women likely to have an affected son, and the provision of genetic counselling
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked MAGT1 deficiency with increased susceptibility to Epstein-Barr virus infection and N-linked glycosylation defect (XMEN) disease is a rare combined immunodeficiency caused by loss-of-function mutations in the magnesium transporter 1 (MAGT1) gene. MAGT1 deficiency impairs magnesium transport and the N-linked glycosylation of a panel of proteins, which subsequently abolishes the expression of key immune receptors such as natural killer group 2, member D (aka NKG2D). These effects induce immune system abnormalities, chronic Epstein-Barr virus infection, and neoplasia. Recent r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования