OBJECTIVE: To identify and evaluate MYOC variant alleles among patients with primary open-angle glaucoma (POAG) and age-matched control subjects in an Indian population.
METHODS: Three hundred fifteen patients with POAG and 100 unrelated control subjects from the same ethnic background were enrolled in the study. The coding sequence of MYOC was amplified by polymerase chain reaction using genomic DNA, followed by sequencing of the polymerase chain reaction products. Four single nucleotide polymorphisms were genotyped in different Indian subpopulations comprising 1466 individuals using SEQUENO
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The relationship between asthma severity and atopy is complex. Many studies have failed to show significant relationships between clinical severity or lung function and markers of atopic sensitisation.
AIM: To determine whether increasing asthma severity is related to atopic sensitisation in a population of children with asthma.
METHODS: A total of 400 children (7-18 years) with asthma were recruited as part of a multicentre study of the genetics of asthma. Detailed phenotypic data were collected on all participants. Associations between measures of asthma severity and atopic sen
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studying the biological mechanisms underlying mental retardation and developmental disabilities (MR/DD) is a very complex task. This is due to the wide heterogeneity of etiologies and pathways that lead to MR/DD. Breakthroughs in genetics and molecular biology and the development of sophisticated brain imaging techniques during the last decades have facilitated the emergence of a field called Behavioral Neurogenetics. Behavioral Neurogenetics focuses on studying genetic diseases with known etiologies that are manifested by unique cognitive and behavioral phenotypes. In this review, we describe
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Recently, attention has focused on possible early life origins for asthma. We sought to identify whether factors present during pregnancy were associated with development of childhood wheezing phenotypes.
METHODS: A whole population birth cohort (n=1456) on the Isle of Wight, UK, was followed through to age 10 y. Where possible, information regarding environmental exposures and events during pregnancy was obtained from the maternity records (n=1238). Children were seen at ages 1, 2, 4 and 10 y, and wheezing symptoms were used to define wheezing phenotypes in the first decade (n=1034).
R
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Bladder dysfunction following partial outlet obstruction is a frequent consequence of benign prostatic hyperplasia and an increasingly common problem given the aging of the general population. Recent studies from this and other groups have begun to elucidate the molecular bases for the well described physiological malfunctions that characterize this clinical entity. We summarized and synthesized that information.
MATERIALS AND METHODS: Using modern methods of molecular genetics, including real-time polymerase chain reaction, real-time reverse transcriptase-polymerase chain reaction a
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Alcohol-dependent men and women are at high risk for two types of major depressive episodes and for suicide attempts. The aim of this study is to compare the characteristics of two groups: (1) alcohol-dependent subjects with histories of suicide attempts and independent mood disorders and (2) a similar population of alcoholics with histories of self harm but who have only experienced alcohol-induced depressions.
METHOD: As part of the Collaborative Study on the Genetics of Alcoholism (COGA), semistructured detailed interviews were administered to 371 alcohol-dependent individuals (
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study was carried out to ascertain frequency of multiple supernumerary teeth not associated with syndrome in Nigerians. A total of 13 patients comprising of 10 males (76.92%) and 3 female (23.07%) representing 0.098% of the study population had multiple supernumerary teeth. Multiple supernumerary teeth without any associated systemic diseases or syndrome are rare as reported by BLUMENTHAL (3) RUHLMAN and NEELY (17), KANTOR et al. (10) is not the case in this study. The maxillary region has the highest frequency of occurrence with 12 times (66.67%) followed by the mandibular premola
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mortality rates in the HIV-infected patient population have decreased with the advent of highly active antiretroviral therapy (HAART) for the treatment of AIDS. Due to the chronic nature of HAART, long-term metabolic complications are associated with therapy, such as hyperlipidemia, fat redistribution and diabetes mellitus. Currently, all of these symptoms are classified as the lipodystrophy (LD) syndrome(s). However, hyperlipidemia and fat redistribution occur independently, indicating there may be multiple syndromes associated with HAART. Although fat gain/loss and dyslipidemia occur in prot
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A study of self-assessed hearing problems was performed comprising 48,680 Swedish inhabitants aged 16-84 years. The participants of the survey responded to personal interviews during the period 1986-1993. One of the questions in the interview concerned difficulties of hearing in background noise. The total prevalence of the reported hearing problems was 10.7 per cent, varying from 2.4 per cent in the youngest age group to 30 per cent in the oldest. Men reported difficulties in hearing more often than women, except in the youngest age group. Hearing problems were more often reported by manual w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Information on the past medical history of the mothers of a population-based series of 177 children with soft tissue sarcoma was obtained by interview and from medical records. Eight mothers developed breast cancer, six premenopausally, compared with 3.26 expected (P = .04), but no excess of other types of cancers was detected. High breast cancer risk was associated with the following factors in the index child: age at diagnosis less than 24 months (relative risk [RR], 7.84), embryonal rhabdomyosarcoma (RR, 3.74), and male sex (RR, 3.02). Characteristics in the mother associated with high brea
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Class II alleles of interest to transplantation comprise the DRB1, DQB1 and DPB1 loci. Sequence-based typing was used to determine the class II allelic variability present in New Zealand Maori, a population with close genetic ties to Polynesia and known anthropological and linguistic connections to mainland Asia. The most common DRB1 alleles identified were DRB1*1201, DRB1*110101, DRB1*0403 and DRB1*080302, with frequencies of 21.5%, 14%, 11.25% and 9.25%, respectively. Standard linkages between the DRB1 locus and the DRB3, 4 and 5 loci were maintained, with no novel patterns identified. The m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prion protein gene was studied in patients with definite or probable Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) registered by national CJD units of 6 European countries. The role of genetic factors in CJD was also investigated by comparing the frequencies of a family history of dementia and Parkinson's disease in CJD cases and matched controls. Codon 129 genotype was examined in 337 CJD cases of whom 73.2 p. 100 were homozygous for methionine, 10.9 p. 100 were homozygous for valine and 15.7 p. 100 were heterozygous. The genotype frequencies were not statistically different across countries. Future di
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Demographic, geographic, and environmental factors such as effective population size, isolation, and habitat availability interact to shape contemporary levels of population genomic diversity. Such factors must be carefully evaluated and contextualized at both the intraspecific and interspecific levels when assessing the conservation status of imperiled species. Here, we studied the population genomics of a perching songbird, the California towhee (Melozone crissalis), by generating a high-quality annotated reference genome assembly (N50 = 22 Mb among 627 contigs, max contig size 89.1 Mb) and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE/HYPOTHESIS: Chronic rhinosinusitis (CRS) is an important public health problem with substantial impact on patient quality of life and health care costs. We hypothesized that genetic variation may be one factor that affects this disease.
STUDY DESIGN: Identification of genetic variation underlying susceptibility to CRS using linkage analysis in a founder population.
METHODS: We studied a religious isolate that practices a communal lifestyle and shares common environmental exposures. Using physical examination, medical interviews, and a review of medical records, we identified eight
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the genetic variants in the ARSA gene in Sri Lankan patients with metachromatic leukodystrophy (MLD). As the variant profile of MLD in the Sri Lankan population is currently unknown.
RESULTS: Twenty patients from eighteen Sri Lankan families were screened for ARSA gene mutations. We found 13 different genetic variants of these three were novel. The three novel variants were p.Asp281Asn, p.Asp283Asn, p.Ala344Asp. Seven patients out of 20 were also positive for the pseudodeficiency (PD) allele c.1049A>G (p.Asn350Ser). This is the first report to describe the molecular gen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & OBJECTIVE: Mercaptopurine, azathioprine, and thioguanine, used as antineoplastic agents and immunosuppressants are catabolized by thiopurine methyltransferase (TPMT) enzyme, which exhibits genetic polymorphism. Genotyping patients and the population to which the patients belong, is important for effective treatment and reducing toxicity. There is a need for faster methods for genotyping. Hence the present study was planned to test the application of SNaPshot technique for analysis of the three common TPMT alleles: TPMT*2, TPMT*3A, and TPMT*3C in DNA from healthy Indian volunteers
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mycoplasma bovis, a major bacterial pathogen for cattle, is responsible for diseases such as pneumonia, mastitis, otitis, and arthritis, leading to substantial economic losses and animal welfare concerns. Despite its wide global distribution, there is limited information in South America. M. bovis has been reported as a mastitis agent in Chile, but its genetic diversity is poorly understood. Therefore, this study aimed to determine the genetic diversity of M. bovis isolates from Chilean dairy cattle (from bovine respiratory disease and mastitis cases) in the last two decades and evaluate their
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dementia, a leading cause of global mortality, disproportionately impacts sub-Saharan Africans due to complex genetic and environmental interactions. This systematic review evaluated dementia risk factors among sub-Saharan Africans, identifying significant genetic and environmental influences using the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) guidelines. The ATP-binding cassette subfamily A member 7 (ABCA7) gene, linked to dementia in African Americans, and unique genetic variants like those in A-kinase anchor protein 9 (AKAP9) and cytidine deaminase (CDA) ge
Систематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
African swine fever virus (ASFV) is a highly stable DNA virus showing little genetic variation among genomes. This genetic stability has often posed challenges in tracking variants and identifying potential transmission chains as ASFV spreads into new regions. While mutations within individual sequenced genes are infrequent, the application of whole-genome sequencing enables the identification of neutral and functional mutations across the entire genome, contributing to a deeper understanding of ASFV evolution and epidemiology. In this study, we sequenced whole genomes from 25 ASFV positive sa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования