PURPOSE: Our purpose was to select the proper chromosomes for preimplantation diagnosis based on aneuploidy distribution in abortuses and to carry out a feasibility study of preimplantation diagnosis for embryos using multiple-probe fluorescence in situ hybridization (FISH) on the selected chromosomes of biopsied blastomeres.
METHODS: After determining the frequency distribution of aneuploidy found in abortuses, seven chromosomes were selected for FISH probes. Blastomeres were obtained from 33 abnormal or excess embryos. The chromosome complements of both the biopsied blastomeres and the rema
Клиническое исследованиеКонтролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The prerequisite of successful transplantation of haematopoietic stem cells is to find a suitable, i.e. HLA matched bone marrow donor. In the submitted paper the authors give an account of the strategy of selection of bone marrow donors, as practised by the Prague transplantation group.
METHODS AND RESULTS: In 1991 to 1995 (end of first quarter) the authors sought suitable bone marrow donors for 421 patients where an allogenic bone marrow transplantation was indicated. During that period 95 transplantations were performed (22.5% of all indicated cases), incl. 82 from siblings (86.…
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accurate diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) is important for a correct prognosis of the disease and for genetic counseling. U … e early juvenile variant of NCL (Lake-Cavanagh). In this family, the patient and one of the healthy siblings have identical haplotypes, excluding linkage of early juvenile NCL to the CLN3 locus on 16p12.1-11.2. Therefore, these cases from different populations demonstrate that haplotype analysis can be used as an additional method to exclude the diagnosis …
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-insulin-dependent diabetes mellitus (NIDDM) has a strong genetic component and maternal factors have recently been implicated in disease … encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke like episodes (MELAS). Study of this patient and his siblings showed a distinct form of late-onset diabetes associated with nerve deafness but no clinical features of the MELAS syndrome. No diabetic subject was shown to have the mtDNA mutation at position 8344 (tRNA(lys)) which has previously been described in …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We analysed the use of allogeneic bone marrow transplantation (BMT) in the treatment of acute myelogenous leukemia (AML). We evaluated 271 adult patients with newly diagnosed AML treated here between 1983 and 1992; 113 patients (42%) were eligible for BMT because of their age (< 45 years until 1986 and < 50 years later). Of these, HLA typing was performed on 81 patients (72%); 32 patients were not typed (19 had no sibling, 8 had a primary refractory leukemia, 3 died during induction, 1 had important previous toxicity and for one patient there was no recorded reason). Of the 81 typed, 36 patien
Клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A cohort of 2,657 infants in Rochester, New York, who were given x-ray treatment for a purported enlarged thymus gland, along with 4,833 siblings, have been followed by mail surveys through about 1986, which represents an average of 37 years of follow-up, to determine their incidence of thyroid cancer. Estimated thyroid doses ranged from 0.03 to > 10 Gy, with 62% receiving > 0.5 Gy. There were 37 pathologically diagnosed thyroid cancers in the irradiated group and five in the sibling controls. The dose-response relation was essentially linear, with no evidence of an additional dose-squared com…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The social, family and medical backgrounds of 53 children hospitalised with kwashiorkor were compared with those of 106 children hospitalised for non-nutritional diseases to determine risk factors for severe nutritional disease in children presenting to a teaching hospital. The control children were matched for age, sex, race and the non-nutritional illness complicating the course of the children with kwashiorkor; in 80% of cases the reason for admission was either gastro-enteritis or pneumonia. A major difference between the groups was the educational status of the mothers. Only 57% of the mo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three sibling and two isolated-case perinates (4 newborn, 1 stillborn) died with siderotic cirrhosis and widespread parenchymal siderosis, the latter similar to that seen in both hereditary and secondary hemochromatosis. Reticuloendothelial siderosis was absent, as occurs in primary hemochromatosis. Studies of iron metabolism were performed antemortem in two of the siblings and ante-, post- and internatally in their mother, who showed hyperferremia antenatally. The only finding in the affected family suggestive of hereditary hemochromatosis was the commonly associated HLA haplotype (A3, B7) in…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allogeneic bone marrow transplantation (BMT) was applied in 1968 to treat severe combined immunodeficiency disease (SCID). Almost simultaneously, marrow from an MHC-matched donor corrected the immunological deficiency of a patient with Wiscott-Aldrich Syndrome (WAS). In the first successful treatment of X-linked SCID the match was imperfect and, although SCID was cured, a graft vs. host reaction caused pancytopenia. A second BMT from the same donor successfully treated a complicating aplastic anemia. Subsequently, it has been possible to cure most patients with SCID who are in reasonably good
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family with von Willebrand disease has been identified in which different members of the same sibship exhibit different abnormalities of von Willebrand factor (vWF). The two most severely affected sibs (bleeding time over 20 min) had abnormalities of vWF similar to those seen in type IIC. The smallest detectable multimer was increased and the triplet structure of individual multimers was replaced with a single band. The largest multimers could not be detected and there were relatively more small multimers than intermediate sized forms. vWF antigen (vWF:Ag) was decreased to 12.5-17% by electr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Between 1978 and 1980 133 patients with acute myelogenous leukaemia were given allogeneic bone-marrow transplants from an HLA-identical sibling and were followed up for at least a year. Pre-transplant preparation consisted of high-dose chemotherapy and/or radiation and post-transplant immune suppression consisted of methotrexate or cyclosporin-A. Data for 76 patients transplanted in first transplanted in either second to fourth remission, partial remission, or relapse. The 2-year actuarial survival-rate was 48% (95% CI, 36-60%) for patients transplanted in first remission and 30% 95% CI, 17-43
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Infantile neuroaxonal dystrophy (INAD) is a subtype of PLA2G6-Associated Neurodegeneration (PLAN) with an age of early onset and severe clinical phenotypes of neurodegeneration. Individuals affected with INAD are characterized by rapid progressive psychomotor deterioration, neuroregression, and hypotonia followed by generalized spasticity, optic atrophy, and dementia. In this case, we aimed to identify the underlying causative genetic factors of a Chinese family with two siblings who presented with walking difficulty and inability to speak. We provided a prenatal diagno…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Women treated with chest radiation for a pediatric malignancy have a significantly increased risk of breast cancer at a young age a … h similarly aged pediatric cancer survivors not treated with chest radiation (n = 639) and the CCSS siblings cohort (n = 712).
MAIN OUTCOME MEASURE: Screening mammogram within the previous 2 years.
RESULTS: Of 1976 cancer survivors and siblings who were contacted, 87.9% participated. Among the 551 women with a history of chest radiation, 55% reported a s …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Post-transplant cyclophosphamide plus calcineurin inhibitor (CNI)(tacrolimus or cyclosporine A) plus mycophenolate mofetil (PTCy/TAC or CSA/MMF) and anti-thymocyte globulin plus CNI (tacrolimus or cyclosporine A) plus methotrexate (ATG/TAC or CSA/MTX) are common graft-versus-host disease (GVHD) prophylaxis regimens. We compared the two regimens in patients with acute myeloid leukemia (AML) undergoing allogeneic transplantation from matched siblings or unrelated donors. 402 received PTCy/TAC or CSA/MMF and 5648 received ATG/TAC or CSA/MTX. Patients in the PTCy-based group were younger (48.7 vs.…
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study compared the cardiac autonomic function in 30 children and youth with type 1 diabetes (T1D) with 30 age- and sex-matched healthy siblings using Cardiovascular Autonomic Reflex Tests (CARTs). The T1D group showed consistently poorer performance across all parameters, indicating reduced autonomic function. The 30:15 ratio was significantly lower in the T1D group (P = 0.027), suggesting impaired heart rate response to postural change. Cardiac autonomic neuropathy (CAN) was identified in 30% of cases. These findings underscore the importance of early CAN screening in young individuals w…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Gain-of-function variants in SCN5A may cause multifocal ectopic Purkinje-related premature contractions (MEPPC), with a high premature ventricular contraction burden that may lead to PVC-induced cardiomyopathy. Pharmacological therapy is usually required, as catheter ablation is ineffective because of the multifocal origin of the ectopy.
METHODS AND RESULTS: We report two siblings with the pathogenic SCN5A p.Arg222Gln variant. In both, ranolazine markedly suppressed ventricular ectopy, improved or preserved left ventricular function, and enabled amiodarone withdrawal.
CONCLUSIO…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CARMIL2 deficiency is a rare autosomal recessive combined immunodeficiency classically associated with dermatitis, inflammatory bowel disease (IBD), recurrent infections, and Epstein-Barr virus-related tumors. Gastrointestinal (GI) stenosis remains an underrecognized but potentially life-threatening complication. We report a consanguineous Moroccan family in which all three siblings with CARMIL2 deficiency developed early-onset, severe, and progressive GI stenoses, including pyloric and esophageal involvement. The striking consistency and severity of this phenotype within a single family highl…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Stickler syndrome is a genetic disorder characterized by collagen abnormalities leading to various ocular manifestations, such as retinal detachment. We present two cases of siblings clinically diagnosed with Stickler syndrome who exhibited retinal detachment. Case 1, a seven-year-old girl, and case 2, her 14-year-old brother, both displayed severe myopia and other clinical signs consistent with Stickler syndrome. Despite their ages, neither case showed evidence of posterior precortical vitreous pocket (PPVP) on imaging or during surgical intervention. These findings suggest a potential relati…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two unrelated patients with late-onset cerebellar ataxia associated with neuropathy and a long-standing dry cough. One patient had two siblings affected with sensory neuropathy and cough. Both probands had extensive investigations including genetics testing negative for most common ataxias as well as testing for paraneoplasic and other immunologic causes. Both patients showed an abnormal intronic expansion in the pentanucleotide AAGGG of the gene RFC1. This etiology is being reported as frequent cause of adult-onset ataxia; the presence of cough may lead to the correct diagnosis.
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To the best of the author's knowledge, bilateral megalopapilla are entities with an unknown inheritance pattern, and this is the first case presentation of bilateral megalopapilla in twin siblings. One of the twins presented to the outpatient department with a frontal headache, while the other was asymptomatic. Upon examination of the first family members, the asymptomatic paternal grandfather had a similar presentation of megalopapilla. As a result, this report will help in determining the genetic pattern of development of this optic disc anomaly, as well as its crucial differential diagnosis…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования