MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

17 457 публикаций

Поиск: 54 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 5 162 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Tet(X4)-producing Escherichia coli isolates in Taiwan.

OBJECTIVES: Plasmid-mediaed tet(X4), linked to high-level tigecycline resistance, was first identified in China with Escherichia coli (E. coli) as a major reservoir. No confirmed cases had been reported in Taiwan. METHODS: We examined 81 tigecycline-resistant E. coli isolates (MIC ≥ 4 mg/L) collected in Taiwan from 2015 to 2022, including 71.6% carbapenem-resistant and 28.4% carbapenem-susceptible strains. Thirty-six underwent whole-genome sequencing to investigate resistance mechanisms. RESULTS: Two isolates (2.5%) carried tet(X4) on novel plasmids (pEC1360-1 and pEC1638-1). Both plasmids c

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41679514Открыть статью

Deficiency of primate-specific TFDP3 causes male infertility with oligoasthenoteratozoospermia in humans and cynomolgus monkeys.

Primate-specific genes (PSGs), important contributors to the origin of adaptive evolutionary novelties, are abundantly expressed in the testis. However, the specific roles of PSGs in the male reproductive system of humans and other primates are largely unknown. Here, we employed whole-exome sequencing and identified deleterious variants of TFDP3, an X-linked PSG, in eight infertile men with oligoasthenoteratozoospermia. All of the male subjects harboring TFDP3 variants presented dramatic reductions in sperm concentration, motility, and abnormal sperm morphology. Furthermore, Tfdp3-knockdown (K

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41634254Открыть статью

Whole Genome Sequencing Reveals Antibiotic Resistance Heterogeneity and Metabolic Signatures of Cutibacterium acnes in Atopic Dermatitis.

Cutibacterium acnes (C. acnes), the most abundant microbe of the skin microbiota, has been reported playing a protective role in atopic dermatitis (AD), in contrast to its proinflammatory role in acne. While antibiotic resistance in C. acnes has been extensively studied in acne, little is known about its characteristics in AD. Here, we performed an integrated genomic and functional analysis of 405 AD-derived C. acnes isolates using whole genome sequencing (WGS) and antimicrobial susceptibility testing. The result showed that antibiotic resistance genes (ARGs) were highly clustered within speci

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42800844Открыть статью

Network pharmacology identifies the mechanisms of action of Jianpi Yanggan Pill in treating diarrhea-predominant irritable bowel syndrome.

OBJECTIVE: To investigate the molecular mechanisms of Jianpi Yanggan Pill (JPYGP) in treating Diarrhea-predominant irritable bowel syndrome (IBS-D) using an integrated network pharmacology approach combined with experimental validation. METHODS: The chemical constituents of JPYGP were identified by ultra-high performance liquid chromatography-high-resolution mass spectrometry (UHPLC-MS/MS), and bioactive compounds were screened using various databases. Candidate targets was predicted, followed by Gene Ontology (GO) and Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG) pathway enrichment studies.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42007093Открыть статью

Chromatin and genomic instability in the cochlea contributing to age-related hearing loss: Insights from in vitro and in vivo models.

Age-related hearing loss (ARHL) is one of the most common causes of hearing impairment in older adults. However, the cellular and molecular mechanisms underlying ARHL remain unclear. Chromatin and genomic instability, including DNA damage, heterochromatin loss, and telomere attrition, are hallmarks of aging. In the present study, we investigated DNA damage levels, chromatin accessibility, telomere length, and telomerase changes in vitro and in vivo mouse models of ARHL. To further explore changes in outer hair cells (OHCs), one of the prominent auditory sensory cells in the cochlea, we constru

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42263393Открыть статью

Nautilus sex determination is unique among cephalopods.

Mechanisms for sex determination are highly diverse among animals and can evolve rapidly across taxonomic groups. This fundamental process dictates an animal's sexual fate and ultimately its development. Recent research has suggested that cephalopods follow a ZZ/Z0 sex determination (where males are homozygous and females are hemizygous) that originated at least 480 million years ago, making it one of the oldest conserved sex determination systems known for animals.1 By combining phenotypic sex data with three genomic datasets from the highly divergent cephalopod clade Nautiloidea (including t

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40816284Открыть статью

Case Report: Whole genome sequencing identifies a novel deep intronic COL4A5 variant of uncertain significance in X-linked Alport syndrome.

Diagnosing Alport syndrome can be particularly challenging when targeted sequencing methods, such as panel-based next-generation sequencing (NGS), fail to identify pathogenic variants, especially deep intronic mutations. The syndrome is caused by mutations in type IV collagen genes (COL4A3, COL4A4, or COL4A5), with X-linked Alport syndrome (XLAS) accounting for approximately 80% of cases. Here, we report the case of a 4-year-old boy who presented with persistent microscopic hematuria detected during routine urinalysis. Although renal ultrasonography showed mild bilateral medullary nephrocalcin

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40852417Открыть статью

Identification and characterization of a novel human adenovirus type HAdV-D116.

INTRODUCTION: Human adenovirus infections are typically associated with acute respiratory infection, keratoconjunctivitis, acute cystitis, hepatitis, and gastroenteritis, while central nervous system (CNS) related infections are rarely reported. METHODS: In this study, a novel human adenovirus was identified in the cerebrospinal fluid from an encephalitis patient with X-linked agammaglobulinemia via metagenomic next-generation sequencing (mNGS). Probe capture enrichment sequencing and PCR validation further confirmed the presence of this adenovirus in the patient's cerebrospinal fluid. RESUL

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40400688Открыть статью

Exploring Sex-Based Mechanisms of Inflammation and Neurodegeneration in Multiple Sclerosis.

Multiple sclerosis (MS) is a chronic autoimmune disease of the central nervous system (CNS) characterized by both immune-mediated inflammation and progressive neurodegeneration. While both processes occur in all individuals with MS, females more often present with heightened inflammatory activity, whereas males tend toward accelerated neurodegeneration and disability progression. This review synthesizes current evidence on biological, hormonal, genetic, epigenetic, and environmental mechanisms underlying sex-based differences in relapsing-remitting MS (RRMS), the most common MS subtype. We int

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41744049Открыть статью

Truncated FRMD7 proteins in congenital Nystagmus: novel frameshift mutations and proteasomal pathway implications.

Idiopathic congenital nystagmus (ICN) manifests as involuntary and periodic eye movements. To identify the genetic defect associated with X-linked ICN, Whole Exome Sequencing (WES) was conducted in two affected families. We identified two frameshift mutations in FRMD7, c.1492dupT/p.(Y498Lfs*15) and c.1616delG/p.(R539Kfs*2). Plasmids harboring the mutated genes and qPCR analysis revealed mRNA stability, evading degradation via the NMD pathway, and corroborated truncated protein production via Western-blot analysis. Notably, both truncated proteins were degraded through the proteasomal (ubiquiti

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38279119Открыть статью

Effect of 3D printing technology-assisted TKA on cartilage tissue in rabbit with knee osteoarthritis.

BACKGROUND: Knee osteoarthritis (KOA) is a common chronic degenerative joint disease. 3D printing technology has become one of the important directions of medical development along with individualized precision treatment in orthopedics. OBJECTIVE: To investigate the effect of 3D printing technology-assisted total knee arthroplasty (TKA) on cartilage in rabbits with KOA. METHODS: A rabbit model of KOA was established and treated by TKA or 3D printing-assisted TKA. Four weeks after treatment, radiological evaluation of rabbit knees was performed by X-ray examination, in order to observe the se

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38639204Открыть статью

Unusual OCT findings in a patient with CABP4-associated cone-rod synaptic disorder.

PURPOSE: Bi-allelic variants in CABP4 are associated with congenital cone-rod synaptic disorder, which has also been classified, electrophysiologically, as incomplete congenital stationary night blindness (iCSNB). We describe clinical findings in a patient who demonstrated an unusual macular optical coherence tomography (OCT) phenotype, not previously reported in this condition. METHODS: Our patient underwent multimodal retinal imaging, international standard full-field ERG testing and whole genome sequencing. RESULTS: The patient was a 60-year-old woman with non-progressive visual impairmen

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38206458Открыть статью

ITPA polymorphisms do not predict additional risk beyond TPMT and NUDT15 for thiopurine-induced cytopenia in inflammatory bowel disease.

INTRODUCTION AND AIM: Thiopurine-related leukopenia is associated with polymorphisms in the thiopurine methyltransferase (TPMT) and nucleoside diphosphate-linked moiety X type motif 15 (NUDT15) genes. However, those polymorphisms explain only a fraction of thiopurine-related leukopenia. Our aim was to study the role of an inosine triphosphate pyrophosphatase (ITPA) polymorphism in patients with inflammatory bowel disease (IBD) and thiopurine-related leukopenia that was unexplained by the TPMT and NUDT15 polymorphisms. MATERIAL AND METHODS: We enrolled consecutive IBD patients on thiopurines (

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36707393Открыть статью

Adenosinergic System and BDNF Signaling Changes as a Cross-Sectional Feature of RTT: Characterization of Mecp2 Heterozygous Mouse Females.

Rett Syndrome is an X-linked neurodevelopmental disorder (RTT; OMIM#312750) associated to MECP2 mutations. MeCP2 dysfunction is seen as one cause for the deficiencies found in brain-derived neurotrophic factor (BDNF) signaling, since BDNF is one of the genes under MeCP2 jurisdiction. BDNF signaling is also dependent on the proper function of the adenosinergic system. Indeed, both BDNF signaling and the adenosinergic system are altered in Mecp2-null mice (Mecp2-/y), a representative model of severe manifestation of RTT. Considering that symptoms severity largely differs among RTT patients, we s

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38003438Открыть статью

Cylicins are a structural component of the sperm calyx being indispensable for male fertility in mice and human.

Cylicins are testis-specific proteins, which are exclusively expressed during spermiogenesis. In mice and humans, two Cylicins, the gonosomal X-linked Cylicin 1 (Cylc1/CYLC1) and the autosomal Cylicin 2 (Cylc2/CYLC2) genes, have been identified. Cylicins are cytoskeletal proteins with an overall positive charge due to lysine-rich repeats. While Cylicins have been localized in the acrosomal region of round spermatids, they resemble a major component of the calyx within the perinuclear theca at the posterior part of mature sperm nuclei. However, the role of Cylicins during spermiogenesis has not

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38013430Открыть статью

Chromatin Sensing by the Auxiliary Domains of KDM5C Regulates Its Demethylase Activity and Is Disrupted by X-linked Intellectual Disability Mutations.

The H3K4me3 chromatin modification, a hallmark of promoters of actively transcribed genes, is dynamically removed by the KDM5 family of histone demethylases. The KDM5 demethylases have a number of accessory domains, two of which, ARID and PHD1, lie between the segments of the catalytic domain. KDM5C, which has a unique role in neural development, harbors a number of mutations adjacent to its accessory domains that cause X-linked intellectual disability (XLID). The roles of these accessory domains remain unknown, limiting an understanding of how XLID mutations affect KDM5C activity. Through in

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36495919Открыть статью

Loss of dystrophin expression in skeletal muscle is associated with senescence of macrophages and endothelial cells.

Cellular senescence is the irreversible arrest of normally dividing cells and is driven by cell cycle inhibitory proteins such as p16, p21, and p53. When cells enter senescence, they secrete a host of proinflammatory factors known as the senescence-associated secretory phenotype, which has deleterious effects on surrounding cells and tissues. Little is known of the role of senescence in Duchenne muscular dystrophy (DMD), the fatal X-linked neuromuscular disorder typified by chronic inflammation, extracellular matrix remodeling, and a progressive loss in muscle mass and function. Here, we demon

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33979211Открыть статью

A synthetic antibiotic class overcoming bacterial multidrug resistance.

The dearth of new medicines effective against antibiotic-resistant bacteria presents a growing global public health concern1. For more than five decades, the search for new antibiotics has relied heavily on the chemical modification of natural products (semisynthesis), a method ill-equipped to combat rapidly evolving resistance threats. Semisynthetic modifications are typically of limited scope within polyfunctional antibiotics, usually increase molecular weight, and seldom permit modifications of the underlying scaffold. When properly designed, fully synthetic routes can easily address these

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34707295Открыть статью

Update on congenital hypothyroidism.

PURPOSE OF REVIEW: The present review summarizes recent advances in the diagnosis and management of patients with congenital hypothyroidism. RECENT FINDINGS: Although most newborn screening strategies are designed to detect severe primary hypothyroidism that presents shortly after birth, some infants display a pattern of delayed TSH rise despite normal initial newborn screening. Recent studies suggest that delayed TSH rise may be more common and more severe than previously recognized. Although much less common than primary hypothyroidism, central congenital hypothyroidism is as likely to be o

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31789720Открыть статью

The CAG-polyglutamine repeat diseases: a clinical, molecular, genetic, and pathophysiologic nosology.

Throughout the genome, unstable tandem nucleotide repeats can expand to cause a variety of neurologic disorders. Expansion of a CAG triplet repeat within a coding exon gives rise to an elongated polyglutamine (polyQ) tract in the resultant protein product, and accounts for a unique category of neurodegenerative disorders, known as the CAG-polyglutamine repeat diseases. The nine members of the CAG-polyglutamine disease family include spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), Huntington disease, dentatorubral pallidoluysian atrophy, and six spinocerebellar ataxias (SCA 1, 2, 3, 6, 7, and 17). A

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29325609Открыть статью