Polygenic risk scores (PRS) have been widely adopted as a tool for measuring common variant liability and they have been shown to predict lifetime risk of Alzheimer's disease (AD) development. However, the relationship between PRS and AD pathogenesis is largely unknown. To this end, we performed a differential gene-expression and associated disrupted biological pathway analyses of AD PRS vs. case/controls in human brain-derived cohort sample (cerebellum/temporal cortex; MayoRNAseq). The results highlighted already implicated mechanisms: immune and stress response, lipids, fatty acids and chole
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We conducted a Mendelian randomization study to assess whether alcohol and coffee consumption and smoking are causally associated with risk of developing migraine. Independent single-nucleotide polymorphisms associated with the potential risk factors at P < 5 × 10-8 in large-scale genome-wide association studies were selected as instrumental variables. Summary-level data for the associations of the selected single-nucleotide polymorphisms with migraine were obtained from the FinnGen consortium comprising 6687 cases and 144,780 noncases and the UK Biobank study comprising 1072 cases and 360,122
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intelectins are carbohydrate-binding proteins implicated in innate immunity and highly conserved across chordate evolution, including both ascidians and humans. Human intelectin-1 (ITLN1) is highly abundant within the intestinal mucosa and binds microbial but not host glycans. Genome-wide association studies identified SNPs in ITLN1 that are linked to susceptibility for Crohn's disease. Moreover, ITLN1 has been implicated in the pathophysiology of obesity and associated metabolic disease. To gain insight on biological activities of human ITLN1 in vivo, we developed a C57BL/6 mouse model geneti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Potentially modifiable risk factors have previously been investigated only in conventional observational studies.
OBJECTIVE: To assess whether genetically predicted exposures to modifiable factors are associated with the risk of psoriasis.
METHODS: Two-sample Mendelian randomization (MR) analysis.
RESULTS: An increased risk of psoriasis was noted for genetically predicted lifetime smoking index (odds ratio [OR]MR-IVW = 2.11; 95% confidence interval [CI], 1.28-3.51), childhood (OR MR-IVW = 1.40; 95% CI, 1.14-1.71) and adult body mass index (OR MR-IVW = 1.63; 95% CI, 1.32-2), wais
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent studies had explored that gut microbiota was associated with neurodegenerative diseases (including Alzheimer's disease (AD), Parkinson's disease (PD), and amyotrophic lateral sclerosis (ALS)) through the gut-brain axis, among which metabolic pathways played an important role. However, the underlying causality remained unclear.
OBJECTIVE: Our study aimed to evaluate potential causal relationships between gut microbiota, metabolites, and neurodegenerative diseases through Mendelian randomization (MR) approach.
METHODS: We selected genetic variants associated with gut microbi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Several studies have shown that neurodegenerative diseases (e.g., Parkinson's disease [PD] and Alzheimer's disease [AD]) are ass … : Summary statistics for IBD, ulcerative colitis (UC), and Crohn's disease (CD) were derived from a genome-wide association study (GWAS) meta-analysis, which included the International IBD Genetics Consortium and the UK IBD Genetics Consortium (n=59,957). Genetic variants associated with the largest meta-analysis of GWAS of PD (n=1,474,097) and AD (n=455,258) were used as inst …
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic differences may be associated with the response to tyrosine kinase inhibitor (TKI) in patients with chronic myeloid leukemia (CML). In this study, we identified genetic alterations between rapid and slow responders (BCR/ABL1 International Scale at 6 months: ≤0.1 % vs. > 0.1 %) of TKI treatment in chronic phase CML patients. Our analyses involved single nucleotide polymorphism (SNP), a Genome Wide Association Study and a Network-wide Association Study (NetWAS). Seventy-two patients from 16 institutions were enrolled and treated with a TKI, nilotinib. Gene Set Analysis identified genetic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Conduct Disorder (CD) is an impairing psychiatric disorder of childhood and adolescence characterized by aggressive and dissocial behavior. Environmental factors such as maternal smoking during pregnancy, socio-economic status, trauma, or early life stress are associated with CD. Although the number of females with CD is rising in Western societies, CD is under-researched in female cohorts. We aimed at exploring the epigenetic signature of females with CD and its relation to psychosocial and environmental risk factors. We performed HpaII sensitive genome-wide methylation sequencing of 49 CD gi
Клиническое исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several observational studies have indicated the potential associations among calcium, vitamin D (Vit-D), and irritable bowel syndrome (IBS). However, the causal relationship deduced from these studies is subject to residual confounding factors and reverse causation. Therefore, we aimed to explore the bidirectional causal effects among serum calcium, Vit-D, PTH, and IBS at the genetic level by a two-sample Mendelian randomization (MR) analysis of the datasets from IEU OpenGWAS database. Sensitivity analyses were performed to evaluate the robustness. The estimates were presented as odds ratios
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Mental disorders are heritable and polygenic, and genome-wide genetic correlations (rg) have indicated widespread shared genetic risk across multiple disorders and related traits, mirroring their overlapping clinical characteristics. However, rg may underestimate the shared genetic underpinnings of mental disorders and related traits because it does not differentiate mixtures of concordant and discordant genetic effects from an absence of genetic overlap. Using novel statistical genetics tools, the authors aimed to evaluate the genetic overlap between mental disorders and related tr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alcohol and tobacco are the most commonly used addictive substances, with high comorbidity rates between alcohol use disorder and tobacco use disorder. Risk for alcohol and nicotine addiction is highly heritable, and they share common genetic factors. A GWAS in over 1 million individuals has revealed 566 genetic variants in 406 loci associated with multiple stages of alcohol and tobacco use. Three novel genes-SLC39A8, GRK4 and HGFAC-within loci associated with altered alcoholic drinks per week (ADW) or cigarettes per day (CPD) were selected to further study their role in alcohol and tobacco us
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epstein-Barr Virus (EBV)-associated nasopharyngeal carcinoma (NPC) exhibits unusual geographic restriction despite ubiquitous lifelong infection. Screening programs can detect most NPC cases at an early stage, but existing EBV diagnostics are limited by false positives and low positive predictive value (PPV), leading to excess screening endoscopies, MRIs, and repeated testing. Recent EBV genome-wide association studies (GWAS) suggest that EBV BALF2 variants account for more than 80% of attributable NPC risk. We therefore hypothesized that high-risk BALF2 variants could be readily d
Письмо в редакциюМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The neuronal membrane glycoprotein M6B (Gpm6b) gene encodes a membrane glycoprotein that belongs to the proteolipid protein family, and is enriched in neurons, oligodendrocytes, and subset of astrocytes in the central nervous system. GPM6B is thought to play a role in neuronal differentiation, myelination, and inactivation of the serotonin transporter via internalization. Recent human genome-wide association studies (GWAS) have implicated membrane glycoproteins (both GPM6B and GPM6A) in the regulation of traits relevant to psychiatric disorders, including neuroticism, depressed affect, and del
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dipender Gill and Stephen Burgess discuss the accompanying study by James Yarmolinsky and colleagues investigating the associations between genetically-proxied inhibition of antihypertensive drug targets and risk of common cancer subtypes using Mendelian randomization.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An increasing number of epidemiological studies have suggested that birth weight (BW) may be a determinant of bone health later in life, although the underlying genetic mechanism remains unclear. Here, we applied a pleiotropic conditional false discovery rate (cFDR) approach to the genome-wide association study (GWAS) summary statistics for lumbar spine bone mineral density (LS BMD) and BW, aiming to identify novel susceptibility variants shared between these two traits. We detected 5 novel potential pleiotropic loci which are located at or near 7 different genes (NTAN1, PDXDC1, CACNA1G, JAG1,…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adolescent idiopathic scoliosis (AIS) is a serious health problem affecting 3% of live births all over the world. Many loci associated with AIS have been identified by previous genome wide association studies, but their biological implication remains mostly unclear. In this study, we evaluated the AIS-associated variants in the 7p22.3 locus by combining in silico, in vitro, and in vivo analyses. rs78148157 was located in an enhancer of UNCX, a homeobox gene and its risk allele upregulated the UNCX expression. A transcription factor, early growth response 1 (EGR1), transactivated the rs78148157
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Osteoarthritis is a common and severe, multifactorial disease with a well-established genetic component. However, little is known about how genetics affect disease progression, and thereby the need for joint placement. Therefore, we aimed to investigate whether the genetic associations of knee and hip osteoarthritis differ between patients treated with joint replacement and patients without joint replacement.
METHODS: We included knee and hip osteoarthritis cases along with healthy controls, altogether counting >700 000 individuals. The cases were divided into two groups based on
МетаанализСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Eosinophils play a key role in the asthma allergic response by releasing cytotoxic molecules such as eosinophil cationic protein (ECP) and eosinophil-derived neurotoxin (EDN) that generate epithelium damages.
OBJECTIVE: We sought to identify genetic variants influencing ECP and EDN levels in asthma-ascertained families.
METHODS: We performed univariate and bivariate genome-wide association analyses of ECP and EDN levels in 1018 subjects from the EGEA study with follow-up in 153 subjects from the Saguenay-Lac-Saint-Jean study and combined the results of these 2 studies through met
МетаанализСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The causal association between cigarette smoking and several diseases remains equivocal. The purpose of this study was to appraise the causal role of smoking in a wide range of diseases by summarizing the evidence from Mendelian randomization (MR) studies.
METHODS: MR studies on genetic liability to smoking initiation or lifetime smoking (composite of smoking initiation, heaviness, duration, and cessation) in relation to circulatory system, digestive system, nervous system, musculoskeletal system, endocrine, metabolic, and eye diseases, and neoplasms published until February 15, 2
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several genome wide association studies of colorectal cancer (CRC) have identified single nucleotide polymorphisms (SNPs) on chromosome 15q13.3 associated with CRC risk. To identify functional variant(s) underlying this association, we investigated SNPs in linkage disequilibrium with the risk-associated SNP rs4779584 that overlapped regulatory regions/enhancer elements characterized in colon-related tissues and cells. We identified several SNP-containing regulatory regions that exhibited enhancer activity in vitro, including one SNP (rs1406389) that correlated with allele-specific effects on e
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования