Sickle cell disease (SCD) is a monogenic disease characterized by multisystem morbidity and highly variable clinical course. Inter-individual variability in hemoglobin F (HbF) levels is one of the main modifiers that account for the clinical heterogeneity in SCD. HbF levels are affected by, among other factors, single nucleotide polymorphisms (SNPs) at the BCL11A gene and the HBS1L-MYB intergenic region and Xmn1 gene. Our aim was to investigate HbF-enhancer haplotypes at these loci to obtain a first overview of the genetic situation of SCD patients in Egypt and its impact on the severity of th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIM: The association between nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) and apolipoprotein C3 gene (APOC3) promoter region single-nucleotide polymorphisms (SNPs) rs2854117 and rs2854116 is controversial. The aim of this study was to investigate the relationship between other polymorphisms of APOC3 and NAFLD in Chinese.
METHODS: Fifty-nine liver biopsy-proven NAFLD patients and 72 healthy control subjects were recruited to a cohort representing Chinese Han population. The polymorphisms in the exons and flanking regions of APOC3 and patatin-like phospholipase domain-containing prot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acne vu lgaris is a multifactorial inflammatory skin disease causing social stigma and psychological effect on patients. We hypothesized that the genes that can affect both lipid metabolism and inflammation may be central for acne formation and present targets for treatment. Pro-inflammatory adipokine resistin, one such likely target, activates NFkB and JNK pathways inducing TLR-2, IL-1, IL-6, and TNFα genes. The polymorphisms in promoter and intron region of the resistin gene affect its expression levels. Therefore, we explored the association of resistin polymorphisms (RETN +299G > A and -42
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The possible involvement of microRNAs (miRNA) in psychiatric disorders has been recently recognized. Several miRNA polymorphisms have been found to be associated with panic disorder (PD) in European populations. However, the association of miRNA polymorphisms on PD has not been reported in Asian populations. We evaluated the effect of miR-22 and miR-491 polymorphisms on susceptibility to PD in a Korean population.
METHODS: Genotyping for four polymorphic variants of the primary miRNA (pri-miRNA) regions of miR-22 (rs8076112 and rs6502892) and miR-491 (rs4977831 and rs2039391) was
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Vitiligo is an autoimmune chronic depigmentation disorder caused by melanocyte loss. Previous studies found that CD4(+)CD25(+) regulatory T-cell (Treg) dysfunction was involved in the pathogenesis of vitiligo and that gene polymorphisms in forkhead box P3 (FOXP3) - a master regulator of Treg development and function - were associated with susceptibility to some autoimmune disorders. Therefore, we hypothesized that functional polymorphisms of the FOXP3 gene might be associated with vitiligo via dysregulation of Treg cells.
OBJECTIVES: To evaluate whether FOXP3 polymorphisms are ass
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Recent genetic surveys including a genome-wide association study have identified CD40 as a susceptibility gene for several autoimmune diseases. This study was designed to investigate the association of CD40 gene polymorphisms with Behçet's disease (BD) and Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) syndrome in a Han Chinese population.
METHODS: Two single nucleotide polymorphisms (SNPs), rs4810485 and rs1883832, were genotyped using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism in 373 BD patients, 519 VKH patients and 402 controls. A binary logistic regression analysis was ap
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to investigate if the inheritance of specific polymorphisms of interleukin 1 (IL-1) A, IL-1B and IL-1 receptor antagonist (IL-1RN) genes could affect the susceptibility to Behçet's disease (BD).
METHODS: A total of 132 BD patients and 105 healthy controls were genotyped for IL-1A -889, IL-1B -511, -35, +5810, +5887, and IL-1RN +8006, +8061, +9589, +11,100 single nucleotide polymorphisms, and IL-1RN 86-bp variable number of tandem repeat polymorphism. chi 2-analysis was used to compare the allele and genotype frequencies of the cases and controls. IL-1A and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
During field studies of enzootic Venezuelan equine encephalitis (VEE) viruses associated with epizootic emergence, a large number of virus isolates were made in sylvatic foci of Venezuela and Colombia. To rapidly characterize these isolates, antigenic subtypes were determined by means of immunofluorescence and by single-strand conformational polymorphism (SSCP) analysis by use of an 856-bp fragment from the P62 gene, which we used to distinguish genetic variants. Representative isolates were sequenced to assess the sensitivity of SSCP to detect genetic differences. The SSCP analysis distinguis
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The tre oncogenic locus was identified in transformants receiving human DNA from Ewing's sarcoma cells EW1. Genetic elements of tre originate from chromosomes 5, 18, and 17. The TRE17 oncogene is consistently transcribed in various human cancer cells and proves oncogenic (onc) in expression vector-based assays. Here, the nucleotide sequence of TRE17 with defined noncoding and two coding exons (4,426 nucleotides) was compared with sequences cloned from placental DNA library or generated by polymerase chain reaction (PCR) from EW1 and independent healthy individuals. Cloned sequences displayed r
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked retinoschisis (XLRS) is an X-linked recessive inherited retinal disease caused by mutations in the RS1 gene. This case report describes the successful application of preimplantation genetic testing for monogenic diseases (PGT-M) to prevent the intergenerational transmission of a pathogenic RS1 variant within a family. Prior to PGT-M, the family had a male child with XLRS who experienced bilateral visual impairment and metamorphopsia at 4 years of age. we employed next-generation sequencing (NGS) to identify a single-nucleotide variant, c.187T>C (p. Cys63Arg; NM_000330.4), in RS1. Subs
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bone and joint infections, notably osteomyelitis and periprosthetic joint infections, present a profound clinical challenge characterized by severe morbidity, prolonged hospitalizations, and substantial healthcare costs. Effective management is persistently hindered by diagnostic uncertainty. Conventional microbiological cultures yield false-negative results in up to 50% of cases, largely due to prior antibiotic exposure, biofilm formation, and fastidious organisms. Concurrently, the escalating prevalence of antimicrobial resistance (AMR) among orthopedic pathogens demands rapid and highly acc
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present study was conducted to clarify the cooperative significance of epigenomic and genomic abnormalities during gastric carcinogenesis. Using 21 samples of normal control gastric mucosa (C), 109 samples of non-cancerous gastric mucosa (N) and 105 samples of cancerous tissue (T) from 109 patients with primary gastric adenocarcinomas, genome-wide DNA methylation analysis was performed using Infinium assay. Among these samples, 66 paired N and corresponding T samples were subjected to whole-exome and single nucleotide polymorphism array analyses. As had been shown in our previous study, 10
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: SRY (sex determining region of Y) is one of the important genes involved in the process of human sex determination. The disturbed sex determination caused by an SRY mutation accounts for 10% to 15% of cases with 46, XY sex reversal. Recently, 3 distal enhancers were identified upstream of the SOX9 gene.
OBJECTIVES: The purpose of this study was to investigate the molecular etiology of 46, XY sex reversal in 3 familial patients and a sporadic patient.
DESIGN: Next-generation sequencing was used to reveal the genotype and inherited pattern. Copy number variations and single nucleot
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Kidd blood group on the red blood cell (RBC) glycoprotein urea transporter-B has a growing number of weak and null alleles in its gene SLC14A1 that are emerging from more widespread genotyping of blood donors and patients. We investigated a 64-year-old Caucasian woman of Polish-Czech descent who developed anti-Jkb detected in solid-phase RBC adherence testing within 12 days after 7 units of RBCs were transfused. Her RBCs subsequently typed Jk(a+b–) by licensed reagents and human antisera. Nevertheless, in RBC genotyping (BioArray HEA BeadChip, Immucor, Warren, NJ) performed in our transfus
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Thr allele at the non-synonymous single-nucleotide polymorphism (nsSNP) Thr946Ala in the IFIH1 gene confers risk for Type 1 diabetes (T1D). The SNP is embedded in a 236 kb linkage disequilibrium (LD) block that includes four genes: IFIH1, GCA, FAP and KCNH7. The absence of common nsSNPs in the other genes makes the IFIH1 SNP the strongest functional candidate, but it could be merely a marker of association, due to LD with a variant regulating expression levels of IFIH1 or neighboring genes.
METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: We investigated the effect of the T1D-associated variat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The translation of genetic variation into breeding gain relies on an integrated and sequential pipeline comprising high-quality DNA extraction, precise locus amplification and sequencing, accurate variant discovery, conversion of polymorphisms into diagnostic markers, high-throughput genotyping, and systematic integration into crossing and selection programs. This chapter presents a comprehensive framework for the development and application of molecular markers for aroma improvement in rice, with broader relevance to yield and stress-resilience traits in Oryza sativa. Rice aroma, a premium gr
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alpha-gal syndrome (AGS) is an IgE-mediated allergy to galactose-α-1,3-galactose (α-Gal), typically triggered by tick bites. Genetic factors, including human leucocyte antigen (HLA) class II polymorphisms and selected single nucleotide polymorphisms (SNPs) in immune and glycan-related genes, are hypothesized to modulate susceptibility and clinical expression. Here we provide a step-by-step protocol to genotype risk markers from ethylenediaminetetetraacetic acid (EDTA) whole blood sample, combining (i) manual DNA extraction (Qiagen), (ii) SNP genotyping by a real-time/quantitative PCR (qPCR) me
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Understanding the genetic regulation of metabolism is essential for improving animal health and productivity and for strengthening the use of pigs as translational models for human metabolic diseases. Metabolomics, when integrated with genomic data, provides a powerful framework for identifying genetic factors that influence intermediate molecular phenotypes closely linked to physiology. While large-scale metabolomics genome‑wide association studies (GWAS) have been extensively performed in humans, comparable studies in pigs remain limited. Among omics disciplines, metabolomics, th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: With the widespread application of chromosomal microarray analysis (CMA) in prenatal diagnosis, fetal gallbladder abnormalities have been found to be associated not only with chromosomal aneuploidies but also with certain syndromes caused by submicroscopic chromosomal structural variants. This study aimed to investigate the molecular etiology of fetal gallbladder abnormalities and to provide additional evidence for clinical screening and genetic counseling regarding these anomalies.
MATERIAL AND METHODS: This retrospective study included 258 fetuses diagnosed with gallbladder abno
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic diversity is critical for species' persistence and for preserving biodiversity. Regions with extreme elevation gradients, including 'sky island' systems, are predicted to restrict gene flow owing to dispersal barriers between high-elevation habitat patches (isolation by resistance, IBR) and the sheer distances between patches (isolation by distance, IBD). However, the drivers of genomic structure for sky island species remain poorly characterized. We evaluated the effects of IBR and IBD on the genomic structure of two co-occurring bumblebees, Bombus centralis and Bombus huntii, in the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования