MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

12 620 публикаций

Поиск: 39 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 139 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

The Microbiome of an Outpatient Sports Medicine Clinic During a Global Pandemic: Effects of Implementation of a Microbiome-Specific Cleaning Program.

Outpatient healthcare facilities represent potential sources of healthcare-associated infections (HAIs). The purpose of this study was to survey high-contact surfaces in an outpatient physical therapy clinic, characterize the microbiome of those surfaces, and investigate the effects of a microbiome-specific cleaning and hygiene plan. Hand sanitizer containing a fluorescent probe used by patients and staff identified surface contact. High-contact surfaces were analyzed for bacterial DNA and SARS-CoV-2. A microbiome-specific cleaning and hygiene plan was developed based on initial analysis. Afte

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40284573Открыть статью

Development of a CRISPR/Cas12a-mediated aptasensor for Mpox virus antigen detection.

The emergence and rapid spread of Mpox (formerly monkeypox) have caused significant societal challenges. Adequate and appropriate diagnostics procedures are an urgent necessity. Herein, we discover a pair of aptamers through the systematic evolution of ligands by exponential enrichment (SELEX) that exhibit high affinity and bind to different sites towards the A29 protein of the Mpox virus. Subsequently, we propose a facile, sensitive, convenient CRISPR/Cas12a-mediated aptasensor for detecting the A29 antigen. The procedure employs the bivalent aptamers recognition, which induces the formation

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38688229Открыть статью

Vasculitis-like herpes zoster in the course of treatment with tofacitinib in ulcerative colitis: An assessment of local viral distribution by RNA in situ hybridization.

A 67-year-old man had taken the janus kinase (JAK) inhibitor, tofacitinib, for ulcerative colitis. He was referred to our department for a refractory ulcer on his lower leg. We suspected vasculitis and performed skin biopsy. Histopathological examination showed multinucleated giant cells in the epidermis and fibrinoid degeneration of small vessels in the upper dermis. Varicella zoster virus (VZV) DNA was detected by polymerase chain reaction and we diagnosed the patient with atypical vasculitis-like herpes zoster. The patient was treated with oral valacyclovir, but the rash persisted and took

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 38414176Открыть статью

Revealing the effects of ligands of silver nanoclusters on the interactions between them and ctDNA: Abstraction to visualization.

Silver nanoclusters (AgNCs) have been widely applied in the field of biology, drug therapy and cell imaging in the last decade. In order to study the biosafety of AgNCs, GSH-AgNCs and DHLA-AgNCs were synthesized using glutathione (GSH) and dihydrolipoic acid (DHLA) as ligands, and their interactions with calf thymus DNA (ctDNA) from abstraction to visualization were studied. The results of spectroscopy, viscometry and molecular docking demonstrated that GSH-AgNCs mainly bound to ctDNA in a groove mode, while DHLA-AgNCs were both groove and intercalation binding. Fluorescence experiments sugges

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36906202Открыть статью

Cholesterol-Amino-Phosphate (CAP) Derived Lipid Nanoparticles for Delivery of Self-Amplifying RNA and Restoration of Spermatogenesis in Infertile Mice.

Male infertility caused by genetic mutations is an important type of infertility. Currently, there is no reliable method in the clinic to address this medical need. The emergence of mRNA therapy provides a possible strategy for restoring mutant genes in the reproductive system. However, effective delivery of mRNA to spermatocytes remains a formidable challenge. Here a series of cholesterol-amino-phosphate (CAP) lipids are reported by integrating three bioactive moieties into a geometric structure, which is favorable for mRNA delivery. The results demonstrate that CAP-derived lipid nanoparticle

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36748274Открыть статью

Association of IL4 rs2070874, FoxP3 rs3761548 Polymorphisms with Keratoconus in Algeria.

PURPOSE: The aim of this case-control study was to determine the impact of environmental factors on the predisposition to develop keratoconus in a sample of Western Algerian population. Subsequently, we were interested in the implication of two single nucleotide polymorphisms (SNPs) IL4 rs2070874 and FOXP3 rs3761548, previously described as contributing to the occurrence of allergy, in the development of keratoconus. METHODS: The study included 70 unrelated KC cases and 70 controls originating from Western Algeria. DNA genotyping was done using predesigned probe-based allelic discrimination T

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34840678Открыть статью

Prenatal diagnosis of PLP1 duplication by single nucleotide polymorphism array in a family with Pelizaeus-Merzbacher disease.

A family with a history of Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) received prenatal diagnosis of PLP1 gene duplication in a fetus using a single nucleotide polymorphism (SNP) array. A 27-year-old pregnant woman was referred for genetic counseling due to her four-year-old son being diagnosed with a suspected classic type of PMD. Amniocentesis was performed at 18 and 3/7 weeks of gestation, and the SNP array was carried out on DNA from the mother, her affected son, and fetus, then further confirmed by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). Cytogenetic analysis of the fetus showed 4

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 33429367Открыть статью

Episignatures Stratifying Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome Show Modest Correlation with Phenotype.

Helsmoortel-Van der Aa syndrome (HVDAS) is a neurodevelopmental condition associated with intellectual disability/developmental delay, autism spectrum disorder, and multiple medical comorbidities. HVDAS is caused by mutations in activity-dependent neuroprotective protein (ADNP). A recent study identified genome-wide DNA methylation changes in 22 individuals with HVDAS, adding to the group of neurodevelopmental disorders with an epigenetic signature. This methylation signature segregated those with HVDAS into two groups based on the location of the mutations. Here, we conducted an independent s

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32758449Открыть статью

Analysis of CNVs of CFTR gene in Chinese Han population with CBAVD.

BACKGROUND: Congenital bilateral absence of vas deferens (CBAVD) is an important disease of male infertility, which affects 1%-2% of infertile population. In addition to common mutations of CFTR, copy number variants (CNVs) have also been implicated as one of the pathogenesis of CBAVD. The present study aimed to investigate the genetic contribution of CFTR CNVs in Chinese Han population with CBAVD. METHODS: Two hundred and sixty-three CBAVD patients were recruited. Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples. The Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification assay was performed

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32951344Открыть статью

Simultaneous Detection of NF1, SPRED1, LZTR1, and NF2 Gene Mutations by Targeted NGS in an Italian Cohort of Suspected NF1 Patients.

Neurofibromatosis type 1 (NF1) displays overlapping phenotypes with other neurocutaneous diseases such as Legius Syndrome. Here, we present results obtained using a next generation sequencing (NGS) panel including NF1, NF2, SPRED1, SMARCB1, and LZTR1 genes on Ion Torrent. Together with NGS, the Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification Analysis (MLPA) method was performed to rule out large deletions/duplications in NF1 gene; we validated the MLPA/NGS approach using Sanger sequencing on DNA or RNA of both positive and negative samples. In our cohort, a pathogenic variant was found in 175

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 32575496Открыть статью

Characterization of large deletions of the MECP2 gene in Rett syndrome patients by gene dosage analysis.

BACKGROUND: Rett syndrome (RTT) is a developmental disorder with an early onset and X-linked dominant inheritance pattern. It is first recognized in infancy and is seen almost always in girls, but it may be seen in boys on rare occasions. Typical RTT is caused by de novo mutations of the gene MECP2 (OMIM*300005), and atypical forms of RTT can be caused by mutations of the CDKL5 (OMIM*300203) and FOXG1 (OMIM*164874) genes. METHODS: Approximately 5% of the mutations detected in MECP2 are large rearrangements that range from exons to the entire gene. Here, we have characterized the deletions det

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31206249Открыть статью

Phenotype categorization of neurofibromatosis type I and correlation to NF1 mutation types.

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is caused by heterozygous mutation in the NF1 gene. NF1 is one of the most common human genetic diseases. However, the overall genotype-phenotype correlation has not been known, due to a wide spectrum of genotypic and phenotypic heterogeneity. Here we describe the detailed clinical and genetic features of 427 Korean NF1 patients from 389 unrelated families. Long range PCR and sequencing of genomic DNA with multiplex ligation-dependent probe amplification analysis identified 250 different NF1 mutations in 363 families (93%), including 94 novel mutations. With an e

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31776437Открыть статью

Label-free aptasensor for the detection of cardiac biomarker myoglobin based on gold nanoparticles decorated boron nitride nanosheets.

A novel electrochemical aptasensor based on gold nanoparticles decorated on boron nitride nanosheets (AuNPs/BNNSs) for the sensitive and selective detection of myoglobin (Mb) is reported. BNNSs were chemically synthesized by a low-cost and simple hydrothermal method. They were deposited onto the fluorine-doped tin oxide (FTO) electrode by a spin-coating method. Subsequently, AuNPs were chemically deposited onto the BNNS/FTO electrode by a seed-mediated chemical reduction method, with an average particle size of approximately 10 nm. The AuNPs/BNNSs/FTO electrode was used as a transducer to immo

Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30399516Открыть статью

Epidemiology of transmissible diseases: Array hybridization and next generation sequencing as universal nucleic acid-mediated typing tools.

The magnitude of interest in the epidemiology of transmissible human diseases is reflected in the vast number of tools and methods developed recently with the expressed purpose to characterize and track evolutionary changes that occur in agents of these diseases over time. Within the past decade a new suite of such tools has become available with the emergence of the so-called "omics" technologies. Among these, two are exponents of the ongoing genomic revolution. Firstly, high-density nucleic acid probe arrays have been proposed and developed using various chemical and physical approaches. Via

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28943408Открыть статью

Evaluation of a novel line-probe assay for genotyping-based diagnosis of Mycobacterium tuberculosis in Thailand.

SETTING: The Supranational Tuberculosis Reference Laboratory (NTRL), Bangkok, and Chiangrai Prachanukroh Hospital, Chiangrai, Thailand OBJECTIVE: To evaluate the diagnostic performance of newly developed line-probe assay (LiPA) kits in tuberculosis (TB) endemic settings. DESIGN: LiPA kits were used to evaluate 404 clinical isolates of Mycobacterium species and 163 sputum samples in Thailand. RESULTS: LiPA kits were able to identify M. tuberculosis, M. avium, M. intracellulare and M. kansasii with 100% sensitivity and specificity when compared with the commercially available AccuProbe assay.

Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26056108Открыть статью

Rapid molecular diagnosis of genetic diseases by high resolution melting analysis: fabry and glycogen storage 1A diseases.

For inborn errors of metabolism, high resolution melting analysis (HRMA) is a rapid, efficient, simple, and inexpensive method for mutation/rare variant screening. HRMA is a recent molecular technique for genotyping single-nucleotide polymorphisms without using probes. Here we apply HRMA to the α-galactosidase a (GLA) and glucose-6-phosphatase-alpha (G6PC) genes for mutation detection of patients with Fabry disease (MIM 301500) and glycogen storage disease type 1A (GSD1A; MIM 232200), respectively. To evaluate the procedure, genomic DNAs were blindly tested for known GLA mutations (c.658C>T, c

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24341606Открыть статью

Lymphotoxin-Alpha Gene Polymorphism +252A/G (rs909253, A/G) Is Associated with Susceptibility to Chronic Periodontitis: A Pilot Study.

Background. Periodontal disease leading to clinical findings such as increased periodontal probing depth involves a complex interaction between invading pathogenic microorganisms and the patient's immune system. Lymphotoxin alpha (LT-α) is a potent multifunctional immune modulator that contributes toward susceptibility to immune regulation disorders, including periodontal disease. Objective. In this study, we tested the hypothesis that chronic periodontitis (CP) is associated with polymorphisms of the LT-α gene. Materials and Methods. A total of 126 subjects, 44 healthy subjects, and 82 subjec

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23050158Открыть статью

Association of CD28 and CTLA-4 gene polymorphisms with aggressive periodontitis in Brazilians.

OBJECTIVE: Susceptibility to and severity of periodontal disease is influenced by gene polymorphisms related to the immune response. Co-stimulatory molecules, such as CD28 and CTLA-4, are critical in the development of such responses. Our hypothesis is that polymorphisms in genes that code for these molecules may be associated with periodontitis. The aim of the study was to investigate the association between +17 (T/C) CD28 and +49 (A/G) CTLA-4 gene polymorphisms and periodontitis in Brazilians. MATERIALS AND METHODS: Genomic DNA was obtained from oral swabs of 424 individuals categorized int

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23163888Открыть статью

Detection of a large heterozygous deletion and a splicing defect in the CFTR transcripts from nasal swab of a Japanese case of cystic fibrosis.

Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disease caused by mutations in CFTR (CF transmembrane conductance regulator). Although CF is the most common hereditary disease in Caucasians, it is rare in Asian populations. Common disease-causing mutations of CFTR in Caucasians are rarely identified in Japanese patients with CF. In the present study, CFTR transcripts from nasal swab were analyzed in a Japanese boy, in addition to conventional PCR and direct sequence of all exons, their boundaries and promoter region of the CFTR gene. The boy was diagnosed with CF by chronic respiratory infectio

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22572733Открыть статью

[Molecular genetic study of MECP2 gene for a patient with typical Rett syndrome].

OBJECTIVE: To provide genetic diagnosis and counseling for a 2-year-old girl with typical Rett syndrome through analyzing the methyl-CpG binding protein 2 (MECP2) gene. METHODS: Potential mutation of the MECP2 gene was screened by DNA sequencing and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) analysis of members of the family as well as normal controls. Lymphocyte culture for karyotype analysis was carried out for the patient to exclude chromosomal abnormalities. RESULTS: The karyotype of the girl was normal. No variation of the MECP2 gene was detected in the patient by direct se

Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22161092Открыть статью