Germline mutations of BRCA1 and BRCA2 predispose individuals to a high risk of breast and ovarian cancer, and elevated risk of other cancers … lele frequency < 0.01) in families with multiple members affected by these cancers. Whole-genome or exome sequencing was performed on 160 CM and/or UM families from Australia, the Netherlands, Denmark and Sweden. Between one and five cases were sequenced from each family, totalling 307 individuals. Sanger sequencing was performed to validate BRCA1 and B …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The melanocortin 4 receptor (MC4R) plays a critical role in the central control of energy homeostasis, and its disruption causes severe earl … 4R neurons. Deletion of Atrnl1 in MC4R neurons increased food intake and body weight in rodents. In exomes from 1,623 children with severe early-onset obesity, we identified multiple rare ATRNL1 variants that impair ATRNL1-mediated regulation of MC4R signaling. Cumulatively, these findings establish ATRNL1 as an important regulator of mammalian energy h …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Precision healthcare aims to tailor disease prevention and early detection to individual risk. Prostate cancer screening may benefit from genomics-informed approaches. We developed and validated the P-CARE model, a prostate cancer risk prediction tool combining a polygenic score, family history and genetic ancestry, using data from over 585,000 male participants in the Million Veteran Program. The model was externally validated in diverse cohorts and implemented via a blended genome-exome assay for clinical use. Here we show that the P-CARE model identifies clinically meaningful gradients of p…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A20 haploinsufficiency (HA20) is an early-onset monogenic autoinflammatory disease caused by loss-of-function variants in the TNFAIP3 gene, which encodes the A20 protein. Clinically, HA20 typically manifests with Behçet's disease-like features and often occurs in patients with a family history. Herein, we report a 1-month-old Chinese male infant who developed oral ulcers during the neonatal period, followed by recurrent fever, rash, elevated inflammatory markers, elevated liver enzymes, and positive lupus-related antibodies, with no relevant family history. Subsequent whole-exome sequencing id…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paternal isodisomy of chromosome 15 (iUPD15) is a recognized cause of Angelman syndrome (AS), accounting for approximately 2%-5% of cases. A … olecular investigation, including chromosomal microarray, microsatellite marker analysis, and whole exome sequencing, was essential to elucidate this diagnosis. To the best of our knowledge, this is the first case reported of Angelman syndrome and ALDH1A3-related microphthalmia due to paternal iUPD15. This case highlights the importance of considering U …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: MIRAGE syndrome is an autosomal-dominant genetic disease primarily caused by a de novo mutation in the gene SAMD9 gene. This study is aimed at investigating the pathogenesis of MIRAGE syndrome through a Chinese case exhibiting intrauterine growth retardation and renal hypoplasia.
METHODS: We performed clinical exome sequencing to identify the pathogenic loci in the family. Further functional studies were conducted to understand the impact of the identified mutation.
RESULTS: We identified a de novo mutation in SAMD9 that causes MIRAGE syndrome: c.2423A>G p.(Tyr808Cys). T…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FOXG1 syndrome, also referred to as congenital Rett syndrome, is an autosomal dominant neurodevelopmental disorder characterised by early-onset developmental delay, microcephaly, movement abnormalities, and epilepsy. We report a case of a male infant who presented with hypotonia and abnormal respiratory effort at birth. Due to the non-specific but serious clinical presentation, the infant underwent trio whole-exome sequencing (WES). WES-Trio revealed a de novo heterozygous frameshift mutation in FOXG1 (c.459_460delGG; p.Glu154Glyfs). Despite intensive care, the infant died within 24 hours of b…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 8-year-old girl with growth failure and multisystem involvement was admitted to the Institute of Medical Genetics at Henan Provincial People's Hospital in May 2022. She presented with craniofacial abnormalities, language delay, and psychomotor retardation, suggestive of Sensenbrenner syndrome. Whole-exome sequencing and Sanger sequencing performed on the family revealed that the proband carried two novel compound heterozygous mutations in the WDR19 gene: c.1574A>G (p.Asn525Ser) and c.196G>A (p.Gly66Arg), inherited from her father and mother, respectively. Bioinformatics analysis indicated t…
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The inflammasome is a protein complex involved in the activation of inflammatory responses through the production of proinflammatory cytokin … urrent infections, allergies, and epileptic seizures associated with immunoglobulin administration. Exome sequencing identified two variants: one in the SETD1A gene, associated with neurodevelopmental disorders, and another in NLRP12, previously reported as benign. However, due to the clinical presentation compatible with FCAS2 and signs of immunodefici …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic variants in BAF complex genes are linked to neurodevelopmental disorders, termed BAFopathies. Coffin-Siris syndrome (CSS) is the most well-defined BAFopathy caused by variants in several BAF subunit genes. ARID1A variants are responsible for 6-8% of CSS cases. We report a female individual with clinical and phenotypic manifestations suggestive of CSS. Trio exome sequencing failed to identify a causative variant. Short-read genome sequencing revealed a de novo 24 kb intronic deletion in ARID1A. Methylation analysis showed a BAFopathy-like profile supporting pathogenicity. Transcripto…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 3-month-old female infant from South India presented with microphthalmia and features suggestive of primary ciliary dyskinesia (PCD). She was born to a third-degree consanguineous couple and showed signs of breathing difficulty at birth, frequent respiratory infections, bilateral microphthalmia, hypertelorism, a flat nasal bridge, rounded lips, crackles in the lungs, and situs inversus. Whole exome sequencing revealed homozygous pathogenic mutations in two genes: a frameshift mutation in Dynein Axonemal Heavy Chain 5 (DNAH5), linked to PCD, and a null mutation in Forkhead Box E3 (FOXE3), ass…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complement component 2 deficiency (C2D) is the most common inherited complement deficiency and is associated with severe bacterial infection … ical pathway activity and profoundly reduced C2 levels. Population analysis of approximately 33,000 exomes from the Hadassah Medical Center database demonstrated marked enrichment of the variant among Ashkenazi Jews, with an estimated carrier frequency of ∼3%, whereas the variant was rare in Mizrahi Jews and not detected among Israeli Arabs in our cohor …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To describe a 51-year-old woman with early-onset weakness and foot deformities carrying a biallelic truncating mutation in the VWA1 gene. The patient underwent laboratory tests, nerve conduction studies with electromyography, muscle magnetic resonance imaging, muscle biopsy, and genetic testing. Neurophysiological studies and biopsy revealed both myopathic and neuropathic features. Muscle magnetic resonance imaging showed a distinctive outside-in pattern of fatty replacement in the vastus lateralis, resembling that seen in type VI collagen-related myopathies. Whole-exome sequencing identified …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A teratoma with somatic-type malignancy is a rare subtype of germ cell tumor (GCT) characterized by the presence of a histologically distinc … fied the tumor within the CNS GCT cluster, specifically aligning with teratomas. Furthermore, whole-exome sequencing demonstrated multiple somatic mutations including two MAPK pathway gene alterations. These findings support the hypothesis that a GCT can evolve into a somatic cancerous phenotype over time, providing deep biological insights into the car …
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interferon regulatory factor 2 binding protein-like (IRF2BPL) is a single-exon gene that is ubiquitously expressed in various tissues, including the brain. IRF2BPL encodes a transcription factor with two zinc-finger domains that potentially downregulate WNT signaling in the nervous system. Pathogenic IRF2BPL variants have been reported to cause developmental delay, seizures, myoclonus epilepsies, autistic spectrum disorder, and other neurodevelopmental disorders. Exome sequencing of 10 patients with developmental delay and/or epilepsy from nine families revealed nine pathogenic IRF2BPL variant…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A mutation rendering microtubulin and microtubule-associated proteins ineffective leads to a tubulinopathy known as complex cortical dysplasia (CCD), characterized by clinical heterogeneity and a variety of cortical brain developmental abnormalities. These often commence with intellectual disability, epileptic seizures, and motor disorders. In this case, we present a 6-year-old child with CCD whose symptoms began with central precocious puberty. Whole-exome sequencing uncovered a TUBB2B gene heterozygous mutation, NM_178012.5:c.74G > A (p.Ser25Asn). To our knowledge, this mutation has not been…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hidradenitis suppurativa (HS) is a chronic autoinflammatory skin disorder with a complex genetic and molecular basis. To advance its characterization, we applied InterOmics, a novel bioinformatics pipeline integrating whole exome sequencing (WES) and RNA sequencing (RNA-seq), to saliva and skin biopsy samples from six HS patients. This approach enabled a comprehensive multiomics investigation, identifying disease-associated genetic variants and transcriptomic alterations. A key innovation of InterOmics is the Multiomics Variant Category, which classifies variants based on DNA and RNA data, cap…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurogenetics investigates the genetic basis of neurological disorders. It encompasses conditions ranging from neurodegenerative diseases wi … l genetic basis; standard molecular diagnostic techniques such as next-generation sequencing, whole exome, and whole genome sequencing; and possible therapeutic modalities of their field. This review will also touch on elements of the neurogenetic clinic in tertiary care, ethical considerations, and insight into ongoing research that would help improve …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 60 (MRT60, #617432) is an ultrarare genetic disorder characterized by microcephaly, … c features including microcephaly, intellectual disability, and prominent growth retardation. Whole exome analysis revealed a pathogenic variant (c.119T>A p.Met40Lys) in the TAF13 gene. The 46,XY disorder of sex development was only present in the current patients and is a new finding for this ultrarare disorder. Since TAF13 plays a role in transcriptio …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Junctional epidermolysis bullosa (JEB) is characterized by mucocutaneous fragility. We enrolled 69 cases of recessive JEB, with 13.0% of these cases remained genetically undiagnosed following an initial exome sequencing. Among cases carried COL17A1 variants, this proportion can reach 31.6%. We employed genome sequencing to genetically diagnosis these cases. Four deep intronic variants (c.4156+117 G > A, c.2039-104 G > A and c.1267+237dupC in the COL17A1 gene and c.-38 + 2 T > C in the LAMB3 gene) were identified in six cases. The c.4156+117 G > A variant was found in three of the five cases, s…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования