Small GTPases mediate transmembrane signaling and regulate the actin cytoskeleton in eukaryotic cells. Here, we characterize the auditory pathology of adult male CBA/J mice exposed to traumatic noise (2-20 kHz; 106 dB; 2 h). Loss of outer hair cells was evident 1 h after noise exposure in the basal region of the cochlea and spread apically with time, leading to permanent threshold shifts of 35, 60, and 65 dB at 8, 16, and 32 kHz. Several biochemical and molecular changes correlated temporally with the loss of cells. Immediately after exposure, the concentration of ATP decreased in cochlear tis
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Properdin deficiency is a rare immunological disorder inherited as an X-chromosomal recessive trait. Properdin deficiency poses a significant risk for severe meningococcal infections. About 20 mutations have been reported to underlie properdin deficiency. Here we report a large Finnish family with a novel mutation in the properdin gene (CFP). Based on the total absence of properdin activity in a 14-year-old male patient with an infection resembling meningococcal bacteraemia, the coding region and splice sites of the gene were sequenced. The mutation is located in exon 9 and changes guanine to …
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diabetic nephropathy is the leading cause of stage 5 chronic kidney disease (CKD) and occurs in 1 in 9 persons with newly diagnosed type 2 diabetes. Screening should begin at the time of type 2 diabetes diagnosis to detect the presence of a decreased estimated glomerular filtration rate (GFR) and/or an elevated albumin excretion rate. The estimated GFR can be used to stage CKD, assess cardiovascular risk, and develop treatment strategies. A multifaceted treatment plan delivered using a collaborative care approach that fosters person self-management is important. Glucose-lowering agents should
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous epidemiologic and genetic studies have suggested a link between Parkinson disease (PD), essential tremor (ET), and restless legs syndrome (RLS).
METHODS: We describe the clinical, PET, and pathologic characteristics of an extensive kindred from Arkansas with hereditary PD, ET, and RLS. The pedigree contains 138 individuals. Sixty-five family members were examined neurologically up to 3 times from 2004 to 2010. Clinical data were collected from medical records and questionnaires. Genetic studies were performed. Five family members underwent multitracer PET. Two individuals…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The autosomal dominant form of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) has been linked to mutations in desmosomal proteins. A mutation in plakophilin 2 (PKP 2) is a frequent cause for ARVC. We describe a new mutation in the PKP2 gene, the genotype-phenotype variation in this mutation and its clinical consequences.
DESIGN: Individuals in a three-generation family were investigated after the sudden cardiac death of a young male. Clinical evaluation, electrocardiography, echocardiography, magnetic resonance imaging, endomyocardial biopsy and genetic testing were perfor…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Investigation of the audiometric characteristics of a large Dutch DFNX4 family with a p.Glu72X mutation in the SMPX gene.
PATIENTS AND METHODS: Sixty family members participated in this study and examination consisted of medical history, otoscopy, pure tone and speech audiometry. Linkage and mutation analysis revealed a pathogenic mutation in the SMPX gene.
RESULTS: All 25 mutation carriers exhibited hearing impairment, except one woman aged 25 years. The men (n = 10) showed more severe hearing impairment than the women (n = 14) and already at a younger age. The age of onset accor…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report presents a 52-year-old woman who was admitted to nephrology ward with hypernatremia. She shared a persecutory delusion of poisoning with her 22-year-old daughter and did not feed her 8-year-old son due to her delusion.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Gastric cancer is one of the major causes of cancer related death in the world. A number of risk factors are now known to be related to the development of the disease. Previous reports indicated that a family history is a serious risk, but there is a little information about this in Iran. The aim of this study was to explore the relation between family history of cancer in first and second degree relatives and the risk of GC in Iran.
METHODS: The present study was designed as unmatched case control study. Cases were 746 patients with histologically confirmed GC and the 746 contr…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In epilepsy as in other disorders, family history information is often obtained by asking patients about the medical histories of their relatives rather than interviewing or examining the relatives directly. The accuracy of this type of information for epilepsy and other seizure disorders is unclear.
METHODS: This study used data from the Genetic Epidemiology of Seizure Disorders in Rochester study, a population-based investigation including all Rochester, MN, residents born ≥1920 with incidence of unprovoked seizures from 1935 to 1994 (case probands) and control probands matched …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Primary outcomes from the COMBINE Study indicated support for naltrexone (Revia) on measures of abstinence and time to heavy drinking; however, effect sizes were modest. The delineation of individual difference variables that qualify these results could aid efforts to target treatment approaches appropriately. Laboratory and clinical studies have found greater effectiveness of naltrexone among men and those with familial alcoholism. The present study used multilevel modeling to investigate family history of alcoholism (FHA) based on first-degree relatives and gender as moderators of…
СтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipophophoramidates constitute a class of synthetic vectors which were especially designed for gene delivery. In this family of compounds, the phosphorus functional group links two lipid chains to a spacer ended by a polar headgroup. Such vectors, which can readily be obtained, offer an alternative to the numerous examples of glycerolipid-based vectors that have been more exhaustively studied. Since the pioneering work describing this series of synthetic vectors, several chemical modifications have been proposed with the aim of correlating the molecular structure with the gene transfection eff…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The discovery of the causative gene for hereditary cerebral small vessel disease (CARASIL: Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) opens a new avenue for exploring the pathogenesis of cerebral small vessel disease. The causative gene for CARASIL is HTRA1 (high-temperature requirement A1). HTRA1 is a serine protease and inhibits TGF-β signaling in their protease activity-dependent manner. The CARASIL-associated mutant HTRA1s lost their protease activity and increase the TGF-β family signaling. However the precious molecular mechanism for inhi…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pseudoachondroplasia (PSACH) is caused exclusively by mutations in the gene for cartilage oligomeric matrix protein (COMP). Only a small number of studies have documented the clinical phenotype and genetic basis in Chinese PSACH patients.
CASE PRESENTATION: We investigated a four-generation PSACH pedigree of Chinese Han origin. Two patients and two unaffected individuals were recruited for clinical evaluation and molecular genetic analysis. The genomic DNA was extracted from peripheral blood leukocytes. Polymerase chain reaction (PCR) was adopted to amplify the 8-19 exons of COMP
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treacher Collins syndrome (TCS) is a rare autosomal dominant disorder characterized by craniofacial deformities. It is the most common type of mandibulofacial dysostosis (MFD). The objective of this study is to do cytogenetic analysis of a TCS family. Physical examination and all available medical records were reviewed. 50 GTG-banded metaphases were analysed to detect any structural or numerical chromosomal abnormality. Downward slanting of palpebral fissures, hypoplasia of zygomatic arch complex, and hypoplasia of mandible were present in all. Cytogenetic findings show interstitial deletion i…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Netherton syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by the triad of ichthyosiform erythrodermia, typical hair dysplasia, … report on a severe form of Netherton syndrome observed in three patients within a large inbred Rom family. All of them died in the first months of life despite early treatment. They were found to be homozygous for the c.1431-12G>A SPINK5 gene mutation, which has not been associated with a lethal form of the disease thus far. This family illustrates the …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
People carrying a 22q11.2 microduplication display a phenotype varying from normal to severely affected. We report a phenotypically normal female presented with a fetus having a severe congenital heart defect with ventricular septal defect, tricuspid atresia, patent ductus arteriosus and interrupted aortic arch. The pregnant woman had a history of overall three consecutive aberrant pregnancies with tetralogy of Fallot. Standard G-banding karyotype analysis of the parents and the actual pregnancy were normal, while array comparative genomic hybridization (arrayCGH) analysis revealed a 22q11.2 m
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoprosencephaly (HPE) is the most common malformation of the human forebrain. Typical manifestations in affected patients include a characteristic pattern of structural brain and craniofacial anomalies. HPE may be caused by mutations in over 10 identified genes; the inheritance is traditionally viewed as autosomal dominant with highly variable expressivity and incomplete penetrance. We present the description of a family simultaneously segregating two novel variants in the HPE-associated genes, ZIC2 and GLI2, as well as the results of extensive population-based studies of the variant region …
Клинический случайСтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Medici family ruled Florence for most of the period from the 1430s to the 1730s, with the senior (primogenito) branch predominating until the line ended in the 1530s and the cadet (secondogenito) branch predominating thereafter. Recent studies have identified a familial syndrome consisting of cutaneous symptoms, peripheral arthropathy and spinal ankylosis in the primogenito branch of the family, and the presence of diffuse idiopathic skeletal hyperostosis (DISH) in two members of the secondogenito branch. These findings raise the question of whether DISH was also a component of the primoge…
Историческая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования