BACKGROUND: Hereditary spastic paraplegia is a rare familial hereditary neurodegenerative disease caused by multiple autosomal dominant mutations. More than 50 mutant genes have been reported to be associated with this disease.
METHODS: In this study, we have reported a rare insertion mutation site in PRRT2 that caused a familial disorder of hereditary spastic paraplegia accompanied by polyneuropathy.
RESULTS: We used second-generation sequencing of samples of the proband's familial genome and found an insertion mutation of C/CC in NM_001256443:c.641dupC that was localized to the second exon
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IL-12Rβ1 deficiency, also known as immunodeficiency 30 (IMD30, OMIM 614891), is a rare immunodeficiency syndrome caused by biallelic mutations in IL12RB1. Three second-degree relatives of a patient with this syndrome, all women, developed intestinal-type gastric cancer (GC). In the Netherlands the incidence of non-cardia GC in women is only 7 per 100,000 person years. Both relatives that were available for testing proved to be heterozygous for the familial IL12RB1 mutation, suggesting there might be a causal relation. Testing 29 index patients from families with early onset and/or a familial h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome is a hereditary disease that presents ocular, skeletal, and cardiovascular abnormalities. In recent years, there have been several reports of patients with familial cardiovascular disease but no physical features of Marfan syndrome. We encountered 3 cases of familial annulo-aortic ectasia (AAE). Their father had also had aortic regurgitation, and died during surgery 10 years before. No case demonstrated any physical characteristics of Marfan syndrome or any other connective tissue disease. All cases were operated successfully. One case showed cystic medial necrosis, and 2 cases
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutation of hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) gives rise to Lesch-Nyhan syndrome, which is characterized by hyperuricemia, severe motor disability, and self-injurious behavior, or HPRT-related gout with hyperuricemia. Four mutations were detected in two Lesch-Nyhan families and two families with partial deficiency since our last report. A new mutation of G to TT (c.456delGinsTT) resulting in a frameshift (p.Q152Hfs*3) in exon 3 has been identified in one Lesch-Nyhan family. In the other Lesch-Nyhan family, a new point mutation in intron 7 (c.532+5G>T) causing splicing error
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Because alcohol or other drug use following adolescent substance abuse treatment is common, understanding mediators of posttreatment outcome could help improve treatment interventions. The authors conducted path analyses based on data from 552 adolescents (aged 12-18; 82% male) with cannabis abuse or dependence who participated in outpatient treatment. The analysis used the Family Conflict and Cohesion subscales, from the Family Environment Scale, and several scales and indices from the Global Appraisal of Individual Needs. Family conflict, family cohesion, and social support indirectly predic
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bipolar women have a marked vulnerability to puerperal psychosis, an episode of mania or psychosis following childbirth. We have conducted a family history study to examine the question of whether a vulnerability to puerperal episodes of illness is a marker for a more familial form of bipolar disorder. A consecutive series of 103 bipolar disorder probands were recruited in a lithium clinic and given a semi-structured interview, including a detailed family history. For the 52 female probands, information was also obtained about the relationship of episodes to childbirth. The morbid risk of affe
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children of alcoholics and other drug abusers are at elevated risk for substance abuse and other related psychosocial problems. Adolescents with a positive family history for drug abuse or alcoholism were compared to a similar group of low-SES, urban youth who were at risk for school failure but did not report any family history of substance abuse. A survey of depression, self-esteem, behavioral competence and dysfunction, and drug/alcohol use found that, overall, adolescents with a positive family history (FHP) for substance abuse exhibited more use of illicit drugs compared to those with a n
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-seven cases of Reye's syndrome (RS) were admitted over a 19-month period to one urban hospital. All lived in a suburban or rural location and 23 cases occurred during two influenza outbreaks. Two to three months following the last cases of RS, 24 families of RS cases and 21 control families representing neighbors or friends were interviewed for factors which could predispose to RS. Children with RS had an illness immediately preceding the onset of RS more frequently than did controls (p less than .001). No other clinical, familial, or environmental factors distinguished RS children and
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The reported prevalence of localized juvenile periodontitis (LJP) amongst teenagers and young adults varies greatly. The etiology of LJP has been related to Actinobacillus actinomycetemcomitans (Aa), and it has also been suggested that there may be a transmission of Aa within families resulting in the familial distribution of the disease. This study describes the high prevalence of LJP in adolescents, 12-20 years of age, from a group of nuclear families living and functioning in a closed, closely knit community. The survey was carried out on a population of teenagers that had attended the same
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Joint-related diseases often involve multiple aspects of angiogenesis, alterations in the extracellular matrix (ECM), and inflammatory responses, causing pain and mobility problems for patients. Angiopoietins (Angs) are a protein family of secreted growth factors that have a variety of functions, including regulating angiogenesis, stabilizing blood vessels, and mediating changes in the ECM. The first Ang was discovered by Davis in COS cells, and since then, three more members of this protein family have been discovered. Among these four members, Ang-1 and Ang-2 play the most essential roles in
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Family accommodation (FA) has been shown to relate to poorer treatment outcomes in pediatric obsessive compulsive disorder (OCD), yet few studies have examined the trajectory of change in FA throughout treatment and its relation to treatment outcomes. This study examined change in FA in relation to change in symptom severity and impairment in 63 youth receiving a family-based intervention for early-onset OCD. FA, symptom severity and functional impairment were assessed at baseline, week 5, week 9, and post-treatment (week 14). Results suggested that changes in FA in the beginning stages of tre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current findings suggest that mother's marital status indicating father's absence or conflicting relationship to father may be specifically related to dissociation and other stress-related symptoms. We have assessed relationships of mother's marital status, dissociative symptoms, and other psychopathological manifestations in a sample of 19 years' old young adults (N = 364) participating in European longitudinal study (European Longitudinal Study of Parenthood and Childhood). The results show clinically significant manifestations of dissociative symptoms in young adult men whose mothers were f
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Drawing from perspectives of both bioethics and anthropology, this article explores how the boundaries between personal and relational privacy are negotiated by patients and practitioners in the context of an emerging domain of cancer genetics in Brazil. It reflects on the place of informed consent in the history of bioethics in North America in contrast to the development of bioethics in Brazil and the particular social cultural context in which consent is sought in Brazilian public health care. Making use of empirical research with families and individuals receiving genetic counselling relat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Telomerase is a ribonucleoprotein enzyme that is necessary for overcoming telomere shortening in human germ and stem cells. Mutations in telomerase or other telomere-maintenance proteins can lead to diseases characterized by depletion of hematopoietic stem cells and bone marrow failure (BMF). Telomerase localization to telomeres requires an interaction with a region on the surface of the telomere-binding protein TPP1 known as the TEL patch. Here, we identify a family with aplastic anemia and other related hematopoietic disorders in which a 1-amino-acid deletion in the TEL patch of TPP1 (ΔK170)
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To identify and validate homogeneous subtypes of opioid use and related behaviors.
DESIGN: Family-based and case-control genetic studies of opioid and/or cocaine dependence.
SETTINGS: Clinical and general community samples from Connecticut, Massachusetts, Pennsylvania and South Carolina.
PARTICIPANTS: A total of 4061 individuals (2003 individuals from 835 families and 2058 unrelated individuals) recruited to participate in genetic studies.
MEASUREMENTS: The computer-assisted Semi-Structured Assessment for Drug Dependence and Alcoholism (SSADDA) was used to assess participants' demogr
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bone marrow transplantation (BMT) is the last chance of recovery for some children suffering from malignant hemopathy or congenital blood disease. BMT with related donor radically alters previous family relationships: each member of the nuclear family becomes actively involved. Parents and siblings all undergo HLA typing. Only 30% of those who would benefit from bone marrow transplantation are lucky enough to have an HLA matched related donor, brother or sister. Our retrospective study concerned related donors and their parents. This paper reports the parents study. It was carried out at Stras…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this registered report, we introduce a new discordant sibling random-intercept cross-lagged panel model and apply it to investigate within-person/family and between-family bidirectional associations of parental monitoring-related phenotypes and youth externalizing behaviors. We used data from 1,956 twin/sibling pairs (Mage at first assessment = 10 years; 51% male, 59% White; 14% Black; 15% Hispanic; <1% Asian; 11% Other race/ethnicity) contributing up to six annual waves of data collection from the adolescent brain and cognitive development study, a nationally representative data collection
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Families of children with inherited metabolic disorders face a variety of medical, developmental, educational, and psychosocial challenges. However, little is known about how these families manage such issues within the Japanese healthcare and social support systems. This study explored the experiences and information needs of families of children with organic acid and fatty acid metabolism disorders. A cross-sectional questionnaire survey was conducted in Japan in June 2022 among 183 families of children with organic acid and fatty acid metabolism disorders recruited through a patient organiz
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most if not all previous evidence focused primarily on psychological disorders of prisoners/ex-prisoners, whereas the secondary trauma symptoms across the whole family await clarification. The present systematic review and meta-analysis aimed to investigate the associations between exposure to family incarceration and psychiatric symptoms and moderators of the associations. This systemic review and meta-analysis followed PRISMA guidelines (CRD42023495095). Studies on the mental health of family incarceration from inception to March 4th, 2024 were searched in PsycINFO, PubMed, and Medline. Meth
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Self-concept is the basis for many cognitive and behavioural processes, such as the processing of self-related information (e.g. one's own face, one's own name) and the categorisation of people into various social groups (e.g. self vs. other, family vs. non-family). Previous research suggests that one's self-concept is not only construed from individual characteristics but also from one's social experiences and group memberships. Thus, important life experiences such as childbirth and becoming a parent have significant impacts on one's self-concept and subsequently influence the categorisation
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования