BACKGROUND: Propofol is the most commonly used general anesthetic drug in many countries, including Jordan. However, there is a wide variation in the propofols' dose and response among the patients. Genetic variation in the cytochrome (CYP) 2B6 gene affects propofol metabolism and might affect propofol dose and response.
AIMS: This study aimed to determine the influence of major genetic alleles of the CYP2B6 gene, CYP2B6*2A, *6A, *3, *4A, and *5A, on the required propofol dose and response among Jordanian Arabic patients attending The University of Jordan Hospital.
METHODS: A total of 155 pa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bilateral macronodular adrenocortical disease (BMAD) is characterized by the development of adrenal macronodules resulting in a pituitary-ACTH independent Cushing's syndrome. Although there are important similarities observed between the rare microscopic descriptions of this disease, the small series published are not representative of the molecular and genetic heterogenicity recently described in BMAD. We analyzed the pathological features in a series of BMAD and determined if there is correlation between these criteria and the characteristics of the patients. Two pathologists reviewed the sl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)/Association for Molecular Pathology (AMP) guidelines recommend using variant enrichment among cases as "strong" evidence for pathogenicity per the PS4 criterion. However, quantitative support for PS4 thresholds from real-world Mendelian case-control cohorts is lacking.
METHODS: To address this gap, we evaluated and established PS4 thresholds using data from the Chinese Deafness Genetics Consortium. A total of 9,050 variants from 13,845 patients with hearing loss (HL) and 6,570 ancestry-matched controls were analyzed. Pos
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alternating hemiplegia of childhood (AHC) is a rare neurodevelopment disorder that is typically characterized by debilitating episodic attacks of hemiplegia, seizures, and intellectual disability. Over 85% of individuals with AHC have a de novo missense variant in ATP1A3 encoding the catalytic α3 subunit of neuronal Na+/K+ ATPases. The remainder of the patients are genetically unexplained. Here, we used next-generation sequencing to search for the genetic cause of 26 ATP1A3-negative index patients with a clinical presentation of AHC or an AHC-like phenotype. Three patients had affected sibling
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genetic trend of milk yield for 4 French dairy sheep breeds (Lacaune, Basco-Béarnaise, Manech Tête Noire, and Manech Tête Rousse) was partitioned in Mendelian sampling trends by categories of animals defined by sex and by selection pathways. Five categories were defined, as follows: (1) artificial insemination (AI) males (after progeny testing), (2) males discarded after progeny testing, (3) natural mating males, (4) dams of males, and (5) dams of females. Dams of males and AI males were the most important sources of genetic progress, as observed in the decomposition in Mendelian sampling
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis for four patients suspected for Marfan syndrome (MFS).
METHODS: Four male patients with suspected MFS and their family members who were treated at West China Second Hospital of Sichuan University from September 12, 2019 to March 27, 2021 were selected as the study subjects. Peripheral venous blood samples were collected from the patients and their parents or other pedigree members for the extraction of genomic DNA. Whole exome sequencing was carried out, and candidate variants were validated by Sanger sequencing. The pathogenicity of the variants was de
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Approximately 10% of primary hyperparathyroidism cases are hereditary, due to germline mutations in certain genes. Although clinically relevant, a systematized genetic diagnosis is missing due to a lack of firm evidence regarding individuals to test and which genes to evaluate.
METHODS: A customized gene panel (AIP, AP2S1, CASR, CDC73, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, GCM2, GNA11, MEN1, PTH, RET, and TRPV6) was performed in 40 patients from the Mediterranean area with suspected familial hyperparathyroidism (≤45 years of age, family history, high-risk histology, associated tumour, m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The use of markers has stimulated the development of more appropriate targeted therapies for chronic lymphocytic leukemia (CLL) and acute myeloid leukemia (AML). We assessed the use and prevalence of biological and genetic markers of CLL and AML in the homogeneous Hispanic population of Puerto Rico.
METHODS: We used the Puerto Rico CLL/AML Population-Based Registry, which combines information from linked databases. Logistic regression models were used to examine factors associated with biological and genetic testing.
RESULTS: A total of 926 patients 18 years or older diagnosed wi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital coagulation factor V deficiency (FVD) is a rare, autosomal recessive bleeding disorder. We characterized the clinical presentations, laboratory features, and genetic alterations of Taiwanese patients with FVD. From 1983 to 2010, five women, one man, and one boy diagnosed with FVD were enrolled in this study. The factor V coagulant activity was determined using a one-stage prothrombin time-based test. The factor V antigen level was measured in an ELISA. Sanger sequencing was performed for genetic analyses of F5 , the gene responsible for the disease. One novel and de novo F5 genetic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The present study evaluated the risk effect of 12 Single Nucleotide Polymorphisms in the SORL1 gene in the Mexican population using Late-Onset Alzheimer's Disease (LOAD) and control subjects. Considering APOE as the strongest genetic risk factor for LOAD, we conducted interaction analyses between single nucleotide polymorphisms (SNPs) and the APOE genotype.
METHODS: Patients were interviewed during their scheduled visits at neurologic and geriatric clinics from different institutions. The LOAD diagnosis included neurological, geriatric, and psychiatric examinations, as well as the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vitamin D (VD) is a fat-soluble vitamin, and pivotal for maintaining health. Several genetic markers have been related to a deficient VD status; these markers could confer an increased risk to develop osteoporosis and other chronic diseases. A VD deficiency could also be a determinant of a severe COVID-19 disease. This study aimed to interrogate genetic/biological databases on the biological implications of a VD deficiency and its association with diseases, to further explore its link with COVID-19. The genetic variants of both a VD deficiency and COVID-19 were identified in the genome-wide as
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Fitzpatrick Skin Type (FST) is an objective method of classifying patients based on skin color and sunburn sensitivity. The Cancer Genome Atlas (TCGA) is a method of determining the prognosis of patients with uveal melanoma based on genetic composition of the tumor. There is no literature studying the relationship of FST and TCGA groups.
MATERIALS AND METHODS: Retrospective cohort study on 854 patients with uveal melanoma treated at a single tertiary ocular oncology center between April 2006 and June 2020, classified based on FST on a scale of I-VI and based on genetic analysi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Cerebral amyloid angiopathy (CAA) has been associated with a variety of neurodegenerative disorders, included prion diseases and Alzheimer's disease; its pathophysiology is still largely unknown. We report the case of an 80-year-old man with rapidly progressive dementia and neuroimaging features consistent with CAA carrying two genetic defects in the PRNP and SORL1 genes.
METHODS: Neurological examination, brain magnetic resonance imaging (MRI), electroencephalographic-electromyographic (EEG-EMG) polygraphy, and analysis of 14-3-3 and tau proteins, Aβ40, and Aβ42 in th
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Haplodiploidy and paternal genome elimination (HD/PGE) are common in invertebrates, having evolved at least two dozen times, all from male heterogamety (i.e., systems with X chromosomes). However, why X chromosomes are important for the evolution of HD/PGE remains debated. The Haploid Viability Hypothesis posits that X-linked genes promote the evolution of male haploidy by facilitating purging recessive deleterious mutations. The Intragenomic Conflict Hypothesis holds that conflict between genes drives genetic system turnover; under this model, X-linked genes could promote the evolution of mal
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The GluN2B subunit of N-methyl-D-aspartate receptors plays an important role in the physiology of different neurodevelopmental diseases. Genetic variations in the GluN2B coding gene (GRIN2B) have consistently been linked to West syndrome, intellectual impairment with focal epilepsy, developmental delay, macrocephaly, corticogenesis, brain plasticity, as well as infantile spasms and Lennox-Gastaut syndrome. It is unknown, however, how GRIN2B genetic variation impacts protein function. We determined the cumulative pathogenic impact of GRIN2B variations on healthy participants using a computation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult form and function are dependent upon the activity of specialized signaling centers that act early in development at the embryonic midline. These centers instruct the surrounding cells to adopt a positional fate and to form the patterned structures of the phylotypic embryo. Abnormalities in these processes have devastating consequences for the individual, as exemplified by holoprosencephaly in which anterior midline development fails, leading to structural defects of the brain and/or face. In the 25 years since the first association between human holoprosencephaly and the sonic hedgehog g
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thymic hypoplasia is a primary cellular immunodeficiency that causes susceptibility to serious infections leading to sudden death in infants. Some genetic disorders in humans could result in the evident permanent hypoplasia or occasional aplasia of the thymus at birth. However, determining the genetic etiology of thymic hypoplasia is challenging for the sudden infant death due to primary cellular immunodeficiency. In this study, in order to find the fundamental reasons for sudden death of infants with thymic hypoplasia, 5 infants with suspected thymic hypoplasia and 10 control infants were ass
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Fatigue is common and severe in primary Sjögren's syndrome (pSS). The aim of this study was to identify genetic determinants of fatigue in pSS through a genome-wide association study.
METHODS: Patients with pSS from Norway, Sweden, UK and USA with fatigue and genotype data available were included. After genotype imputation and quality control, 682 patients and 4 966 157 genetic markers were available. Association analysis in each cohort using linear regression with fatigue as a continuous variable and meta-analyses between the cohorts were performed.
RESULTS: Meta-analysis of the
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: The inherited risk of late-onset Alzheimer's disease (AD) is genetically determined. We aimed to examine associations of genetic variants of APOE and ACE with age at AD onset and with neuropsychiatric symptoms according to each dementia stage.Methods: Consecutive outpatients with AD were assessed for demographic features, Clinical Dementia Rating scores, and the 10-item Neuropsychiatric Inventory, and genotyped for rs7412 and rs429358 (APOE haplotypes, Real-Time Polymerase Chain Reactions), and the ACE insertion/deletion polymorphism (Polymerase Chain Reactions). Combined genetic
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To characterize the visual pathway integrity of five glaucoma animal models using diffusion tensor imaging (DTI).
METHODS: Two experimentally induced and three genetically determined models of glaucoma were evaluated. For inducible models, chronic IOP elevation was achieved via intracameral injection of microbeads or laser photocoagulation of the trabecular meshwork in adult rodent eyes. For genetic models, the DBA/2J mouse model of pigmentary glaucoma, the LTBP2 mutant feline model of congenital glaucoma, and the transgenic TBK1 mouse model of normotensive glaucoma were compared wit
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования