BACKGROUND: Previous investigations in three families have shown that proximal myotonic myopathy (PROMM) is not linked to the gene loci for myotonic dystrophy (DM) or to the loci of the genes of the muscle sodium and chloride channels associated with other myotonic disorders. It is important to extend our clinical knowledge of this interesting new disorder by studying other families.
PATIENTS: Thirty-five patients in 14 new families; 27 patients were examined.
METHODS: Clinical examination, electromyography, muscle biopsy, DNA analysis.
RESULTS: The following findings were noted: proximal w
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since the discovery of endogenous ligands for opiate receptors, endorphins and enkephalins some 30 years have elapsed. The fact that one of the breakdown products of the common precursor (proopiomelanocortin, POMC) ACTH and opioid peptides, i.e. ACTH 1-24 has a saluretic effect (balancing perhaps sodium retention after activation of the adrenal cortex) was not generally accepted yet although MSH as well as some fragments of the ACTH molecule have a natriuretic effect. The endogenous digitalis-like immunoreactive factor, DLF (even ACTH displays some DLF activities) which inhibits NaK-ATPase ori
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiac arrhythmias are ambiguous symptoms. Intracardiac as well as extracardiac alterations may be responsible. There is little direct information from the ECG concerning their pathophysiological mechanism. Bradycardic as well as tachycardic arrhythmias can be the result of two different fundamental disturbances: alterations of impulse formation (automaticity) or alterations of impulse conduction. Either one of these, or both of them acting together, may be responsible for the arrhythmia. Tachycardias due to disturbances of impulse formation may be brought about by enhanced firing of regular
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The three-dimensional crystal structure of variant-3 toxin from the scorpion Centruroides sculpturatus Ewing has been determined at 3 A reso … toxins are clustered on this surface, which may play a role in interactions of scorpion toxins with sodium channels of excitable membranes.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tricyclic antidepressants (TCAs) are a major cause of fatal drug poisoning due to their cardiotoxicity. Alkalinization by sodium … 6.1 μM in 2% lipid solution. Furthermore, the lipid solution attenuated the use-dependent block of sodium channels by amitriptyline more than alkaline solution. On 30 consecutive pulses at 1 Hz, the current decreased to 50.1 ± 2.1, 60.3 ± 1.9, and 90.4% ± 1.8% in standard, alkaline, and 1% lipid solution, respectively. Even 0.5% lipid solution showed greater eff …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Total joint arthroplasty (TJA), encompassing total hip and knee arthroplasty, remains one of the most effective procedures for end-stage arthritis, but is frequently associated with substantial postoperative pain. Opioid-based analgesia, although effective, carries risks of dependence, respiratory depression, and delayed recovery. In response to the opioid crisis, multimodal nonopioid strategies have gained prominence to improve outcomes while minimizing adverse effects.
METHODS: This review summarized current and emerging nonopioid analgesic modalities with clinical relevance to
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inside the incompressible cranium, the volume of cerebrospinal fluid is directly linked to blood volume: a change in either will induce a compensatory change in the other. Vasodilatory lowering of blood pressure has been shown to result in an increase of intracranial pressure, which, in normal circumstances should return to equilibrium by increased fluid efflux. In this study, we investigated the effect of blood pressure lowering on fluorescent cerebrospinal fluid tracer absorption into the systemic blood circulation.
METHODS: Blood pressure lowering was performed by an i.v. admin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The enteric nervous system (ENS) continues to be exposed to various disturbances throughout life, which causes apoptosis in the ENS. Therefore, it is assumed that neurogenesis is induced to maintain the neuronal network in the adult ENS. However, these underlying mechanisms are largely unknown. We aimed to investigate adult neurogenesis in the dextran sodium sulfate (DSS)-induced colitis mouse colon. Male C57BL/6N mice (12-wk-old) were administered 2% DSS in their drinking water for 8 days. After DSS treatment, cross-sections and longitudinal muscle and myenteric plexus preparations from the c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Salmonella enterica serovar Typhimurium is an enteropathogen that causes self-limiting diarrhea in healthy individuals, but poses a significant health threat to vulnerable populations. Our understanding of the pathogenesis of Salmonella-induced diarrhea has been hampered by the lack of a suitable mouse model. After a dose of oral kanamycin, Salmonella-infected congenic BALB/c.D2(NrampG169) mice, which carry a wild-type Nramp1 gene, develop clear manifestations of diarrhea. We used this model to elucidate the pathophysiology of Salmonella-induced diarrhea.
METHODS: BALB /c.D
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent advances in genetic determination of human essential hypertension (EHT) are discussed by reviewing the candidate genes. Candidate genes have been selected based on genetic information from classical linkage analysis (affected sib-pair analysis) or mendelian hypertension (autosomal dominant inheritance of hypertension). Most of these genes are, directly or indirectly, coupled to salt handling of the kidney, being included in the renin-angiotensin system (RAS), steroid-hormone metabolism, and renal sodium transporters. Angiotensinogen (AGT) gene in RAS was first described as a strong cand
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effects of a dihydropyridine calcium channel antagonist, nitrendipine 20 mg orally, have been investigated in 24 women in the first trimester human pregnancy in a double-blind, placebo controlled study. The effects on systemic arterial pressure, pulse rate (PR), blood loss at termination of pregnancy (TOP), plasma renin, renin substrate and aldosterone concentrations and platelet aggregation to adenosine diphosphate 0.5 microM, adrenaline bitartrate 0.1-1.0 microM, thrombin 0.05 u ml-1 and sodium arachidonate 0.1-0.2 mM were studied. Administration of nitrendipine was associated with a sta
Клиническое исследованиеКонтролируемое клиническое исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proteinuria promotes renal Na+ retention through aldosterone-independent activation of the epithelial Na+ channel (ENaC). Although this mechanism is well documented in rodent models, its relevance and mechanistic basis in human disease remain poorly defined. Using a cross-sectional design, we isolated urinary extracellular vesicles (uEVs) from healthy subjects (control, n = 20), patients with proteinuria (2.5 ± 1.7 g albumin/g creatinine, n = 20), and patients with nephrotic syndrome (5.5 ± 3.4 g albumin/g creatinine, edema, hypoalbuminemia, and hyperlipidemia, n = 20) to test the hypothesis t
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the pathogenicity and characteristics of a heterozygous splicing variant of SCN1A gene in a Chinese pedigree affected with Genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+).
METHODS: A retrospective analysis was carried out on the clinical data and results of genetic testing of a GEFS+ pedigree consisting of 5 members who had visited the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University on July 1, 2024. Pathogenicity of the splicing variant of the SCN1A gene was validated with a minigene splicing assay. This study was approved by the Medical Ethics Committee of the the
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss of function variants of SCN1B are associated with a range of developmental and epileptic encephalopathies (DEEs), including Dravet syndrome. These DEEs feature a wide range of severe neurological disabilities, including changes to social, motor, mood, sleep, and cognitive function which are notoriously difficult to treat, and high rates of early mortality. While the symptomology of SCN1B-associated DEEs indicates broad changes in neural function, most research has focused on epilepsy-related brain structures and function. Mechanistic studies of SCN1B/Scn1b have delineated diverse roles in
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Dravet syndrome (DS) is a severe developmental and epileptic encephalopathy caused by SCN1A haploinsufficiency in the majority of cases. Caregivers of adults with DS often complain about the loss of previously acquired skills. We set out to explore these perceptions and determine whether abnormalities reported were detectable in validated tests. We also investigated possible correlations between symptoms, age, and exposure to sodium channel blockers (SCBs).
METHODS: This cross-sectional, multicenter study used the Vineland Adaptive Behavior Scales, 3rd edition (raw scores) for beha
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Electrocardiogram interpretation is critical in neonatal care, as artefacts may mimic life-threatening arrhythmias. We report the case of a preterm newborn girl, delivered at 31 weeks of gestation due to acute fetal distress, who developed tachycardia shortly after birth. The initial ECG showed chaotic electrical activity, initially raising suspicion of artifact; however, a subsequent tracing confirmed a life-threatening arrhythmia with wide QRS complexes, prolonged QTc, and torsades de pointes. As the patient remained haemodynamically stable, intravenous lidocaine and magnesium sulphate were
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Phenotypic heterogeneity presents challenges in providing clinical care to patients with pathogenic SCN8A variants, which underly a wide disease spectrum ranging from neurodevelopmental delays without seizures to a continuum of mild to severe developmental and epileptic encephalopathies (DEEs). An important unanswered question is whether there are clinically important subgroups within this wide spectrum. Using both supervised and unsupervised machine learning (ML) approaches, we previously found statistical support for two and three subgroups associated with loss- and gain- of- func
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Liddle syndrome was initially characterized by hypertension, hypokalemia, metabolic alkalosis, and suppressed plasma renin and aldosterone, resulting from gain-of-function variants in the epithelial Na + channel (ENaC). Efficient treatment with ENaC inhibitors is available, but the phenotypic spectrum of genetically confirmed Liddle syndrome is unknown, and some patients may remain undiagnosed and at risk of inefficient treatment. In this study, we used a reverse phenotyping approach to investigate the Liddle syndrome phenotypic spectrum and genotype-phenotype correlations.
METHOD
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KCNT2 variants resulting in substitutions affecting the Arg190 residue have been shown to cause epileptic encephalopathy and a recognizable facial gestalt. We report two additional individuals with intellectual disability, dysmorphic features, hypertrichosis, macrocephaly and the same de novo KCNT2 missense variants affecting the Arg190 residue as previously described. Notably, neither patient has epilepsy. Homology modeling of these missense variants revealed that they are likely to disrupt the stabilization of a closed channel conformation of KCNT2 resulting in a constitutively open state. T
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: To verify the hypothesis that the nature of trigeminal neuralgia (TN) is an ectopic impulse induced by sodium channel modulated by cytokines, we conducted an animal study using the infraorbital nerve chronic constriction injury (CCI) model in rats.Method: The expression of Nav1.3 or IL-6 in the infraorbital nerve (ION) and trigeminal ganglion (TG) were detected by western blot and immunocytochemistry after administration of antisense oligodeoxynucleotide sequence (AS), IL-6 or Anti-IL-6.Results: With intrathecal administration of AS or mismatch oligodeoxynucleotide sequence (MM) in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования