As neurons are one of the most highly polarized cells in our body, they require sophisticated cellular mechanisms to maintain protein homeostasis in their subcellular compartments such as axons and dendrites. When neuronal protein homeostasis is disturbed due to genetic mutations or deletions, this often results in degeneration of neurons leading to devastating outcome such as spinal muscular atrophy (SMA), amyotrophic lateral sclerosis (ALS), and fragile X syndrome (FXS). Ribonucleoprotein (RNP) complexes are macromolecular complexes composed of RNA binding proteins (RBPs) and their target RN
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Combined pituitary hormone deficiency represents a disorder with complex etiology. For many patients, causes of the disease remain unexplained, despite usage of advanced genetic testing. Although major and common transcription factors were identified two decades ago, we still struggle with identification of rare inborn factors contributing to pituitary function. In this report, we follow up genomic screening of CPHD patient cohort that were previously tested for changes in a coding sequences of genes with the use of the whole exome. We aimed to find contribution of rare copy number variations
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Salmonella enterica subsp. houtenae (IV) is a non-enteric subspecies of the genus Salmonella and has recently been implicated in extraintestinal diseases in humans. In Mexico, its reported that rivers are a reservoir of Salmonella houtenae, however, detailed information about the virulence and infective capacity of this bacterium are limited. Here, we present the high-quality genome draft of Salmonella houtenae str. CFSAN039533 isolated from a river in Culiacan, Mexico. In addition, its virulence, antimicrobial resistance profile and the use of carbon sources for its primary metabolism are ana
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nanophthalmos is a rare condition defined by a small, structurally normal eye with resultant high hyperopia. While six genes have been implicated in this hereditary condition (MFRP, PRSS56, MYRF, TMEM98, CRB1,VMD2/BEST1), the relative contribution of these to nanophthalmos or to less severe high hyperopia (≥ + 5.50 spherical equivalent) has not been fully elucidated. We collected probands and families (n = 56) with high hyperopia or nanophthalmos (≤ 21.0 mm axial length). Of 53 families that passed quality control, plausible genetic diagnoses were identified in 10/53 (18.8%) by high-throughput
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives Hyperinsulinemic hypoglucemia (HH) is characterized by a dysregulation of insulin secretion from pancreatic β cells. Congenital hyperinsulinism has been associated with specific genes in monogenic forms and also with other diseases with a yet unknown genetic cause. In 2017, Rubio Cabezas et al. described the association of HH and autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) with a promoter mutation in the PMM2 gene. They found that all the patients carried a promoter mutation (c-167G>T) in PMM2, either homozygous or in trans with a second PMM2 coding mutation. Methods We pe
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systemic sclerosis (SSc) is a multi-system autoimmune disease with tissue fibrosis prominent in the skin and lung. In this review, we briefly describe the autoimmune features (mainly autoantibody production and cytokine profiles) and the potential pathogenic contributors including genetic/epigenetic predisposition, and environmental factors. We look in detail at the cellular and molecular bases underlying tissue-fibrosis which include trans-differentiation of fibroblasts (FBs) to myofibroblasts (MFBs). We also state comprehensively the pro-inflammatory and pro-fibrotic cytokines relevant to MF
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acinetobacter baumannii is a common cause of serious nosocomial infections. Although community-acquired infections are observed, the vast majority occur in people with preexisting comorbidities. A. baumannii emerged as a problematic pathogen in the 1980s when an increase in virulence, difficulty in treatment due to drug resistance, and opportunities for infection turned it into one of the most important threats to human health. Some of the clinical manifestations of A. baumannii nosocomial infection are pneumonia; bloodstream infections; lower respiratory tract, urinary tract, and wound infect
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shepherd's purse (Capsella bursa-pastoris) is a cosmopolitan annual weed and a promising model plant for studying allopolyploidization in the evolution of angiosperms. Though plant mitochondrial genomes are a valuable source of genetic information, they are hard to assemble. At present, only the complete mitogenome of C. rubella is available out of all species of the genus Capsella. In this work, we have assembled the complete mitogenome of C. bursa-pastoris using high-precision PacBio SMRT third-generation sequencing technology. It is 287,799 bp long and contains 32 protein-coding genes, 3 rR
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Follistatin-like 1 (Fstl1) is a glycoprotein expressed throughout embryonic development. Homozygous loss of Fstl1 in mice results in skeletal and respiratory defects, leading to neonatal death due to a collapse of the trachea. Furthermore, Fstl1 conditional deletion from the endocardial/endothelial lineage results in postnatal death due to heart failure and profound atrioventricular valve defects. Here, we investigated patients with phenotypes similar to the phenotypes observed in the transgenic mice, for variants in FSTL1.
METHODS: In total, 69 genetically unresolved patients wer
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Individuals with 22q11.2 deletion syndrome have high rates of comorbid mental illness, particularly psychosis and schizophrenia. The purpose of this review is to summarize recent research in the area of 22q11.2 deletion syndrome and psychosis.
RECENT FINDINGS: Research over the past year has identified negative symptoms, functional impairment, dysphoric mood and a childhood diagnosis of attention deficit hyperactivity disorder as important clinical predictors of psychosis risk in 22q11.2 deletion syndrome. As previously reported in nondeleted schizophrenia, recent studies h
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noncoding RNAs have been widely recognized as essential mediators of gene regulation. However, in contrast to protein-coding genes, much less is known about the influence of noncoding RNAs on human diseases. Here we examined the association of genetic variants located in primary microRNA sequences and long noncoding RNAs (lncRNAs) with Alzheimer disease (AD) by leveraging data from the largest genome-wide association meta-analysis of late-onset AD. Variants annotated to 5 miRNAs and 10 lncRNAs (in seven distinct loci) exceeded the Bonferroni-corrected significance threshold (p < 1.02 × 10-6 ).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative late-onset genetic disorder caused by CAG expansions in the coding region of the Huntingtin (HTT) gene, resulting in a poly-glutamine (polyQ) expanded HTT protein. Considerable efforts have been devoted for studying HD and other polyQ diseases using animal models and cell culture systems, but no treatment currently exists. Human embryonic stem cells (ESCs) and induced pluripotent stem cells (iPSCs) offer an elegant solution for modeling human diseases. However, as embryonic or rejuvenated cells, respectively, these pluripotent stem cells (PSCs)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The major depressive disorder (MDD) working group of the Psychiatric Genomics Consortium (PGC) has published a genome-wide association study (GWAS) for MDD in 130,664 cases, identifying 44 risk variants. We used these results to investigate potential drug targets and repurposing opportunities. We built easily interpretable bipartite drug-target networks integrating interactions between drugs and their targets, genome-wide association statistics, and genetically predicted expression levels in different tissues, using the online tool Drug Targetor ( drugtargetor.com ). We also investigated drug-
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chinese white dolphin (Sousa chinensis), also known as the Indo-Pacific humpback dolphin, has been classified as "Vulnerable" on the IUCN Red List of Threatened Species. It is a special cetacean species that lives in tropical and subtropical nearshore waters, with significant differences from other cetaceans. Here, we sequenced and assembled a draft genome of the Chinese white dolphin with a total length of 2.3 Gb and annotation of 18,387 protein-coding genes. Genes from certain expanded families are potentially involved in DNA replication and repairing, suggesting that they may be related to
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Orbital/periorbital plexiform neurofibroma (OPPN) can compromise physical appearance and visual function. However, the clinical characteristics and NF1 mutation landscape in patients with heritable OPPN have not been reported.
METHODS: The medical charts of 26 Chinese patients with OPPN from 12 families were reviewed. Mutation analysis of the entire coding region and flanking splice sites of the NF1 gene was performed using next-generation sequencing (NGS). Novel NF1 mutations were confirmed by Sanger sequencing.
RESULTS: Compared to the parental generation, a significantly large
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinocerebellar ataxia type 31 (SCA 31) is a slowly progressive neurodegenerative disorder characterized by pure cerebellar ataxia. Unlike other CAG repeat diseases, sleep-related problems have not been reported in patients with SCA 31 so far.
CASE PRESENTATION: A 67-year-old woman was admitted to our hospital with dysarthria and gait disturbance after onset age of 62 years. Neurological examination revealed pure cerebellar ataxia. Genetic analysis detected expansion of a TGGAA repeat in the coding region of the BEAN/TK2 gene on chromosome 16p22.1, confirming the diagnosis of SCA
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Recurrent hydatidiform moles are reportedly biparental complete moles and related to mutated NLRP7 and KHDC3L. This study was designed to identify mutations of gene NLRP7 and KHDC3L in biparental complete moles.
METHODS: In this study, we have screened NLRP7 and KHDC3L mutations in five patients with recurrent moles and five with sporadic moles. Molar tissues and blood samples were collected from patients and their partners. Genotypes of the molar tissues were determined based on short tandem repeat polymorphism. The coding exons of NLRP7 and KHDC3L were sequenced.
RESULTS: Two pa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Growing evidence highlights a tight connection between circadian rhythms, molecular clockworks, and mitochondrial function. In particular, mitochondrial quality control and bioenergetics have been proven to undergo circadian oscillations driven by core clock genes. Parkinson's disease (PD) is a chronic neurodegenerative disease characterized by a selective loss of dopaminergic neurons. Almost half of the autosomal recessive forms of juvenile parkinsonism have been associated with mutations in the PARK2 gene coding for parkin, shown to be involved in mitophagy-mediated mitochondrial quality con
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Goblet cell carcinoid (GCC) is a rare appendiceal tumor with unique morphologic features that shows glandular and neuroendocrine differentiation on immunohistochemistry. An additional component of adenocarcinoma (AC) can be present (GCC-AC). Both GCC and GCC-AC are staged and treated like AC. The histogenesis and genetic alterations underlying GCC and GCC-AC are unclear. Capture-based next-generation DNA sequencing targeting 479 cancer genes was performed on 19 appendiceal tumors: 4 GCC, 9 GCC-AC, 3 neuroendocrine tumors (NET), and 3 AC (2 conventional, 1 mucinous). Somatic coding mutations we
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The MHC region encodes HLA genes and is the most complex region in the human genome. The extensively polymorphic nature of the HLA hinders accurate localization and functional assessment of disease risk loci within this region. Using targeted capture sequencing and constructing individualized genomes for transcriptome alignment, we identified 908 novel transcripts within the human MHC region. These include 593 novel isoforms of known genes, 137 antisense strand RNAs, 119 novel long intergenic noncoding RNAs, and 5 transcripts of 3 novel putative protein-coding human endogenous retrovirus genes
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования