Racial classifications have a complex and troubled past in the social and scientific history of humankind. They are the result of racism and have been used to devalue and degrade non-White people. Although the concept of race has acquired a social component and the genetic similarity of people based on race has been proven, the category is increasingly used in pharmacogenetic studies to create biased study populations under the guise of personalized medicine. The heart failure drug BiDil, which was only approved for Black people in 2005, gained particular notoriety. Its race-specific approval
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interpretation of disease-causing genetic variants remains a challenge in human genetics. Current costs and complexity of deep mutational scanning methods are obstacles for achieving genome-wide resolution of variants in disease-related genes. Our framework, saturation mutagenesis-reinforced functional assays (SMuRF), offers simple and cost-effective saturation mutagenesis paired with streamlined functional assays to enhance the interpretation of unresolved variants. Applying SMuRF to neuromuscular disease genes FKRP and LARGE1, we generated functional scores for all possible coding single-nuc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acquired hemophilia A (AHA) is a bleeding disorder characterized by the immunological inhibition of factor VIII (FVIII) of the hemostatic pathway leading to hemorrhagic events. Different domains of FVIII are the target of autoantibodies (mainly immunoglobulin (Ig) G) leading to the deficiency of FVIII. Several factors have been associated with the activation of the auto-immunity towards FVIII. Emerging evidence implicates CD4+ T cell activation in mediating this autoimmune response, with their involvement like that observed in congenital hemophilia A. Several genes such as HLA II DRB*16, DQB1*
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dilated cardiomyopathy (DCM) is a genetically heterogeneous cardiac disorder characterized by left ventricular dilation and contractile dysfunction. The substantial genetic heterogeneity evident in patients with DCM contributes to variable disease severity and complicates overall prognosis, which can be very poor.
AIM: To identify pathogenic genes in DCM through pedigree analysis.
METHODS: Our research team identified a patient with DCM in the clinic. Through investigation, we found that the family of this patient has a typical DCM pedigree. High-throughput sequencing technology,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As part of its role in the World Health Organization's (WHO) Global Influenza Surveillance and Response System (GISRS), the WHO Collaborating Centre for Reference and Research on Influenza in Melbourne received a record total of 12,073 human influenza positive samples during 2022. Viruses were analysed for their antigenic, genetic and antiviral susceptibility properties. Selected viruses were propagated in qualified cells or embryonated hen's eggs for potential use in seasonal influenza virus vaccines. In 2022, influenza A(H3N2) viruses predominated over influenza A(H1N1)pdm09 and B viruses, a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) and associated neuropathies are the most predominant genetically transmitted neuromuscular conditions; however, effective pharmacological treatments have not established. The extensive genetic heterogeneity of CMT, which impacts the peripheral nerves and causes lifelong disability, presents a significant barrier to the development of comprehensive treatments. An estimated 100 loci within the human genome are linked to various forms of CMT and its related inherited neuropathies. This review delves into prospective therapeutic strategies used for the most freque
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Emerging and re-emerging swine coronaviruses (CoVs), including porcine epidemic diarrhea virus (PEDV), porcine deltacoronavirus (PDCoV), and swine acute diarrhea syndrome-CoV (SADS-CoV), cause severe diarrhea in neonatal piglets, and CoV infection is associated with significant economic losses for the swine industry worldwide. Reverse genetics systems realize the manipulation of RNA virus genome and facilitate the development of new vaccines. Thus far, five reverse genetics approaches have been successfully applied to engineer the swine CoV genome: targeted RNA recombination, in vitro ligation
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Galloway-Mowat syndrome (GAMOS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by early-onset nephrotic syndrome and microcephaly with brain anomalies in children. Researchers studying GAMOS reported the first pathogenic variant identified was the WDR73 gene, and more recently, four new pathogenic genes, OSGEP, LAGE3, TP53RK, and TPRKB, have been identified. In the present study, we report a new mutation of c.290T>G (p.L97R) LAGE3 in a 4-year-old boy with specific urological and nephrological complications. The patient presented with early-onset proteinuria, brain atrophy, delayed langua
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Arenaviruses are highly pathogenic viruses that pose a serious public health threat. Chapare virus (CHAV) and Machupo virus (MACV), two New World arenaviruses, cause hemorrhagic fevers with case fatality rates of up to 45%. Research on therapeutic drug targets and vaccines for these viruses is limited because biosafety level 4 containment is required for handling them. In this study, we developed reverse genetics systems, including minigenomes and recombinant viruses, that will facilitate the study of these pathogens. The minigenome system is based on the S segment of CHAV or MACV genomes expr
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
T cells genetically engineered to recognize and eliminate tumor cells through synthetic chimeric antigen receptors (CARs) have demonstrated remarkable clinical efficacy against B cell leukemia over the past decade. This therapy is a form of highly personalized medicine that involves genetically modifying a patient's T cells to recognize and kill cancer cells. With the FDA approval of 5 CAR T cell products, this approach has been validated as a powerful new drug in the therapeutic armamentarium against cancer. Researchers are now studying how to expand this technology beyond its use in conventi
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CRISPR gene-editing technology creates precise and permanent modifications to DNA. It has significantly advanced our ability to generate animal disease models for use in biomedical research and also has potential to revolutionize the treatment of genetic disorders. Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a monogenic muscle-wasting disease that could potentially benefit from the development of CRISPR therapy. It is commonly associated with mutations that disrupt the reading frame of the DMD gene that encodes dystrophin, an essential scaffolding protein that stabilizes striated muscles and protects
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plant mitochondrial fatty acid synthesis (mtFAS) appears to be important in photorespiration based on the reverse genetics research from Arabidopsis (Arabidopsis thaliana) in recent years, but its roles in plant development have not been completely explored. Here, we identified a tomato (Solanum lycopersicum) mutant, fern-like, which displays pleiotropic phenotypes including dwarfism, yellowing, curly leaves, and increased axillary buds. Positional cloning and genetic and heterozygous complementation tests revealed that the underlying gene FERN encodes a 3-hydroxyl-ACP dehydratase enzyme invol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TCF20-associated neurodevelopmental disorder (TAND) is a rare and phenotypically variable genetic condition. Common features include intellectual disability, neurobehavioural concerns, postnatal tall stature and hypotonia.Two unrelated early adolescent males were referred to genetics for assessment of developmental delay. The first male of Caucasian descent had a history of autism spectrum disorder (ASD), mitral valve prolapse and subtle craniofacial dysmorphisms. The second male of Somali descent had a history of intellectual disability, thick corpus callosum and ASD. Whole-exome sequencing r
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sudden death is one of the most common causes of death in humans in Western countries. Approximately 85% of these cases are of cardiac origin. In dogs and cats, sudden cardiac death (SCD) also commonly occurs, but fewer pathophysiological and prevalence data are available. Both structural, primarily 'electrical' and ischemic heart diseases are known to cause SCD, many of which share similar underlying arrhythmogenic mechanisms between humans and companion animals. As for underlying genetics, numerous mutations on multiple loci have been related to SCD in humans, but only a few mutations associ
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Megalocornea and anterior megalophthalmos (megalocornea spectrum) disorders are typically defined by corneal diameter > 12.5 mm in the absence of elevated intraocular pressure. Clinical features overlap with keratoglobus but are distinct from buphthalmos and severe (globus) keratoconus. Megalocornea spectrum disorders and keratoglobus are primarily congenital disorders, often with syndromic associations; both can present with large and thin corneas, creating difficulty in diagnosis, however, only keratoglobus is typically progressive. Molecular genetics provide significant insight into underly
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Migraine is a complex genetic brain disorder with an intricate pathogenesis and polymorphous clinical presentations, particularly in children. In this Perspective, we describe the different phenotypes of migraine in children, including conditions that have been referred to in the International Classification of Headache Disorders as "syndromes that may be related to migraine''. Evidence is presented for the integration of abdominal migraine, cyclical vomiting syndrome, benign paroxysmal vertigo, benign paroxysmal torticollis and infantile colic into the unified diagnosis of 'childhood migraine
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is the most common form of dementia characterized neuropathologically by senile plaques and neurofibrillary tangles (NFTs). Early breakthroughs in AD research led to the discovery of amyloid-β as the major component of senile plaques and tau protein as the major component of NFTs. Shortly following the identification of the amyloid-β (Aβ) peptide was the discovery that a genetic mutation in the amyloid precursor protein (APP), a type1 transmembrane protein, can be a cause of autosomal dominant familial AD (fAD). These discoveries, coupled with other breakthroughs in ce
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Moyamoya disease (MMD) is a rare cerebrovascular disease characterized by progressive stenosis of large intracranial arteries and a hazy network of basal collaterals called moyamoya vessels. A polymorphism (R4810K) in the Ring Finger Protein 213 (RNF213) gene, at chromosome 17q25.3, is the strongest genetic susceptibility factor for MMD in East Asian populations. MMD was regarded prevalent in childhood and in East Asian populations. However, the so-called MMD could represent only the tip of the iceberg. MMD is increasingly reported in adult patients and in Western populations. Moreover, the RN
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recent development of tools to decipher the intricacies of neural networks has improved our understanding of brain function. Optogenetics allows one to assess the direct outcome of activating a genetically-distinct population of neurons. Neurons are tagged with light-sensitive channels followed by photo-activation with an appropriate wavelength of light to functionally activate or silence them, resulting in quantifiable changes in the periphery. Capturing and manipulating activated neuron ensembles, is a recently-designed technique to permanently label activated neurons responsible for a p
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alopecia areata (AA) is an autoimmune disorder in which immune attack of the anagen follicle causes hair loss in approximately 2% of the population. Although the pathogenesis of AA has not been fully determined, most likely it is mediated by a variety of factors including cellular/humoral immunity and genetic predisposition. Researchers have been interested in the possible role of the complement pathway in AA since the 1970s. Given recent evidence suggesting that complement plays a role in many immunologic and inflammatory dermatologic diseases including systemic lupus erythematosus, bullous d
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования