Osteoporosis is a complex disease with a strong genetic component. Genomewide association studies (GWAS) have been very successful at identifying common genetic variants associated with bone parameters. A recently published study documented the results of the largest GWAS for bone mineral density (BMD) performed to date (n = 142,487), identifying 307 conditionally independent single-nucleotide polymorphisms (SNPs) as associated with estimated BMD (eBMD) at the genomewide significance level. The vast majority of these variants are non-coding SNPs. Expression quantitative trait locus (eQTL) stud
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We explored both within-method and between-method rigor and reproducibility in the field of eating disorders genetics.
METHOD: We present critical evaluation and commentary on component methods of genetic research (family studies, twin studies, molecular genetic studies) and discuss both successful and unsuccessful efforts in the field.
RESULTS: Eating disorders genetics has had a number of robust results that converge across component methodologies. Familial aggregation of eating disorders, twin-based heritability estimates of eating disorders, and genome-wide association studies
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Infectious disease is the single greatest threat to taxa such as amphibians (chytrid fungus), bats (white nose syndrome), Tasmanian devils (devil facial tumor disease), and black-footed ferrets (canine distemper virus, plague). Although understanding the genetic basis to disease susceptibility is important for the long-term persistence of these groups, most research has been limited to major-histocompatibility and Toll-like receptor genes. To better understand the genetic basis of infectious disease susceptibility in a species of conservation concern, we sequenced all known/predict
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The control of Clostridium difficile infections is an international clinical challenge. The incidence of C difficile in England declined by roughly 80% after 2006, following the implementation of national control policies; we tested two hypotheses to investigate their role in this decline. First, if C difficile infection declines in England were driven by reductions in use of particular antibiotics, then incidence of C difficile infections caused by resistant isolates should decline faster than that caused by susceptible isolates across multiple genotypes. Second, if C difficile in
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A unique eye color, called tiger-eye, segregates in the Puerto Rican Paso Fino (PRPF) horse breed and is characterized by a bright yellow, amber, or orange iris. Pedigree analysis identified a simple autosomal recessive mode of inheritance for this trait. A genome-wide association study (GWAS) with 24 individuals identified a locus on ECA 1 reaching genome-wide significance (Pcorrected = 1.32 × 10-5). This ECA1 locus harbors the candidate gene, Solute Carrier Family 24 (Sodium/Potassium/Calcium Exchanger), Member 5 (SLC24A5), with known roles in pigmentation in humans, mice, and zebrafish. Hum…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Hypertension is an important risk factor in various pathologies. Despite enormous advancements in health sciences, the number of hypertensive individuals is increasing worldwide. The complex interplay between genetic and epigenetic factors seems to be a promising pathway to exploring the pathophysiology of hypertension.
RECENT FINDINGS: Various single gene and genome wide association studies have generated huge but non-reproducible data that highlights the role of some additional but as yet unidentified factor(s) in disease outcome. Dietary pattern and epigenetic mechanism
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonsyndromic orofacial clefts (OFCs) are a heterogeneous group of common craniofacial birth defects with complex etiologies that include genetic and environmental risk factors. OFCs are commonly categorized as cleft lip with or without cleft palate (CL/P) and cleft palate alone (CP), which have historically been analyzed as distinct entities. Genes for both CL/P and CP have been identified via multiple genome-wide linkage and association studies (GWAS); however, altogether, known variants account for a minority of the estimated heritability in risk to these craniofacial birth defects. We perfo
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Evidence from family and twin-based studies provide strong support for a significant contribution of maternal and fetal genetics to the timi … have also not yielded compelling evidence for DNA variants predisposing to preterm birth. A recent genome-wide association study that included a large number of White women (>40,000) revealed that maternal loci contribute to preterm birth. Although none of these loci harbored genes directly related to innate immunity, the results were replicated. Another approach to identify …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human leukocyte antigen class I gene HLA-B27 is the strongest risk factor for ankylosing spondylitis (AS), a chronic inflammatory arthritic disorder. More recently, the Endoplasmic Reticulum Aminopeptidase (ERAP) 1 and 2 genes have been identified by genome wide association studies (GWAS) as additional susceptibility factors. In the ER, these aminopeptidases trim the peptides to a length suitable to fit into the groove of the major histocompatibility complex (MHC) class I molecules. It is noteworthy that an epistatic interaction between HLA-B27 and ERAP1, but not between HLA-B27 and ERAP2,
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Uterine leiomyomas (UL) are smooth muscular nodes, whose growth is dependant up on the complex interplay of hormones with genes and uterine physiology. Global statistics indicate the role of ethnic and racial background as contributory factors for UL development. Owing to the lack of data, this study aimed to examine the association between genetic polymorphisms and susceptibility of Arab women of developing UL.
METHODS: We genotyped 105 UL patients and 112 healthy controls for five genetic polymorphisms through real time PCR method. The strength of the association between genotype and a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Late-onset Alzheimer disease (AD), the most common form of dementia, places a large burden on families and society. Although epidemiological and clinical evidence suggests a relationship between inflammation and AD, their relationship is not well understood and could have implications for treatment and prevention strategies.
OBJECTIVE: To determine whether a subset of genes involved with increased risk of inflammation are also associated with increased risk for AD.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: In a genetic epidemiology study conducted in July 2015, we systematically investi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Promoter DNA methylation is a major regulator of gene expression and transcription. The identification of methylation changes is important for understanding disease pathogenesis, for identifying prognostic markers and can drive novel therapeutic approaches. In this review we summarize the current knowledge regarding DNA methylation in MALT lymphoma, splenic marginal zone lymphoma, nodal marginal zone lymphoma. Despite important differences in the study design for different publications and the existence of a sole large and genome-wide methylation study for splenic marginal zone lymphoma, it is
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Co-occurrence of mental disorders is commonly observed, but the etiology underlying this observation is poorly understood. Studies in adolescents and adults have identified a general psychopathology factor associated with a high risk for different psychiatric disorders. We defined a multi-informant general psychopathology factor in school-aged children and estimated its single nucleotide polymorphism (SNP) heritability. The goal was to test the hypothesis that child behavioral and emotional problems are under the influence of highly pleiotropic common autosomal genetic variants that
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meta-analyses of genome-wide association studies (GWAS) have demonstrated that the same genetic variants can be associated with multiple diseases and other complex traits. We present software called CPAG (Cross-Phenotype Analysis of GWAS) to look for similarities between 700 traits, build trees with informative clusters, and highlight underlying pathways. Clusters are consistent with pre-defined groups and literature-based validation but also reveal novel connections. We report similarity between plasma palmitoleic acid and Crohn's disease and find that specific fatty acids exacerbate enteroco
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Some Devon Rex and Sphynx cats have a variably progressive myopathy characterized by appendicular and axial muscle weakness, megaesophagus, pharyngeal weakness and fatigability with exercise. Muscle biopsies from affected cats demonstrated variable pathological changes ranging from dystrophic features to minimal abnormalities. Affected cats have exacerbation of weakness following anticholinesterase dosing, a clue that there is an underlying congenital myasthenic syndrome (CMS). A genome-wide association study and whole-genome sequencing suggested a causal variant for this entity was a c.1190G>…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the association between 10 candidate genes on transforming growth factor-β (TGFB) signaling pathway and non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) among Chinese populations, and to study the gene-environment interaction.
METHODS: A total of 806 Chinese Han NSCL/P trios were ascertained from an international consortium, which conducted a genome-wide association study using a case-parent trio design to investigate the genes affecting risk to NSCL/P. The transmission disequilibrium test (TDT) was used to test for effects of 343 single nucleotide polymorph…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Irritable bowel syndrome (IBS) is the most common functional gastrointestinal disorder characterized by presence of abdominal pain or discomfort associated with altered bowel habits. It has three main subtypes - constipation predominant IBS (C-IBS), diarrhea predominant IBS (D-IBS) and IBS with mixed features of both diarrhea as well as constipation (M-IBS). Its pathophysiology and underlying mechanisms remain elusive. It is traditionally believed that IBS is a result of multiple factors including hypersensitivity of the bowel, altered bowel motility, inflammation and stress. Initial studies h
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Crohn's disease and ulcerative colitis are the two main forms of inflammatory bowel disease. Inflammatory bowel diseases have a life time prevalence of up to 1 % in western industrialized countries. It is generally proposed that genetic susceptibility, which is much more widespread in the population, needs (unknown) factors in lifestyle in order to lead to disease manifestation. Systematic genome-wide association studies opened a new level of understanding of the risk architecture of inflammatory bowel diseases. This has led to the concept that barrier problems on the level of the intestinal e
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identifying molecular connections between developmental processes and disease can lead to new hypotheses about health risks at all stages of life. Here we introduce a new approach to identifying significant connections between gene sets and disease genes, and apply it to several gene sets related to human development. To overcome the limits of incomplete and imperfect information linking genes to disease, we pool genes within disease subtrees in the MeSH taxonomy, and we demonstrate that such pooling improves the power and accuracy of our approach. Significance is assessed through permutation.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования