Individual patterns of the electroencephalogram (EEG) in wakefulness and sleep are among the most heritable traits in humans, yet distinct genetic and neurochemical mechanisms underlying EEG phenotypes are largely unknown. A functional polymorphism in the gene encoding catechol-O-methyltransferase (COMT), an enzyme playing an important role in cortical dopamine metabolism, causes a common substitution of methionine (Met) for valine (Val) at codon 158 of COMT protein. Val allele homozygotes exhibit higher COMT activity and lower dopaminergic signaling in prefrontal cortex than Met/Met homozygot
Сравнительное исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The human urate transporter 1 (URAT1, encoded by SLC22A12) was recently identified as the major absorptive urate transporter protein in the kidney responsible for regulating blood urate levels. The present study was designed to investigate the rs893006 polymorphism (GG, GT, and TT) in SLC22A12 in a total of 292 Chinese male subjects. Differences of clinical characteristics among the genotype groups were analysed.
METHODS: A total of 124 consecutive patients with diagnosis of primary gout and 168 healthy male volunteers were enrolled in this study. Demographic and clinical data wer
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Primary biliary cirrhosis is an autoimmune liver disease that is strongly influenced by poorly defined, complex genetic factors. Alterations of the renin-angiotensin system have been implicated in the pathogenesis of various diseases. A deletion polymorphism of a 287-bp fragment of intron 16 of the angiotensin converting enzyme gene allele results in higher levels of circulating enzyme. Angiotensin converting enzyme deletion genotype has been linked to hypertension and sarcoidosis and has been reported to regulate liver fibrosis in HCV-mediated liver disease. We investigated t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Early survival for children with single-ventricle congenital heart disease has improved, but late attrition remains a serious problem. The endothelin-1 G5665T single nucleotide polymorphism has been linked to increased vascular reactivity and hypertension. The goal of this study was to determine whether this single nucleotide polymorphism alters transplant-free survival for children with single-ventricle congenital heart disease.
METHODS: DNA was isolated from 165 children with single-ventricle congenital heart disease born between January 1980 and December 2006. The endothelin-1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Although the relationship between atherosclerosis and inflammatory cells has been recognized in recent years, the effect of interleukin-6 (IL-6) genetic variants associated with atherosclerosis is still controversial. Therefore, we investigated the association between IL-6 polymorphism and levels of IL-6 in patients with coronary artery disease (CAD).
METHODS: We conducted a case-control study on 294 unrelated participants who were referred to the cardiology department of the university hospital for coronary angiography because of suspected ischemic heart disease. Group I comprise
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We performed a case-control study in children diagnosed by the first episode of upper urinary tract infection with or without vesicoureteral reflux to evaluate the association of functional polymorphism of interleukin-8 (-251A>T and +2767A>G), and its receptor CXCR1 (+2607G>C).
MATERIALS AND METHODS: Genomic DNA was obtained from 265 children with a clinical and laboratory diagnosis of urinary tract infection who were recruited in northeast Italy. The children were subdivided as 173 who were dimercapto-succinic acid scan positive with positive static renal scintigraphy in acute condi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Naltrexone (NTX) reduces drinking and craving in alcoholic individuals in treatment and also in heavy drinkers. Polymorphisms in the D4 dopamine receptor (DRD4) gene and mu-opiate receptor gene (OPRM1) may moderate NTX's effects on craving. This study examined these candidate genes as moderators of the effects of NTX on cue-elicited urge to drink in non-treatment-seeking heavy drinkers.
METHOD: Data from the subset of 93 participants who consented for genetic testing in a larger study of medication effects were used to examine pharmacogenetic hypotheses. The non-treatment-seeking
Сравнительное исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Expression of major histocompatibility complex (MHC) class II genes is almost exclusively regulated by the class II transactivator. A promoter polymorphism (-168A/G, rs3087456) in the MHC2TA gene was associated with increased susceptibility to rheumatoid arthritis, multiple sclerosis and myocardial infarction in a northern European population. However, no evidence of association of this MHC2TA variant with the two autoimmune diseases could be subsequently detected in independent cohorts.
AIM: To test the aforementioned single nucleotide polymorphism and another G-->C change (nt161
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vascular complications, including ischaemic cardiomyopathy, are the major causes of death in old diabetic patients. Chronic inflammation due to high IL-6 production occurs in type 2 diabetes (NIDDM) and atherosclerosis. High levels of IL-6 are associated with hyperglycaemia, dyslipidemia and provoke insulin resistance. In ageing and inflammation, IL-6 affects Metallothionein (MT) homeostasis, which in turn is involved in zinc turnover. Zinc deficiency is an usual event in ageing, inflammation, type 2 diabetes and atherosclerosis. No genetic study exists on MT polymorphisms in NIDDM-atheroscler
Контролируемое клиническое исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polycystic ovary syndrome (PCOS) is characterized by hyperandrogenism and chronic anovulation. The genetic background of the insulin resistance frequently associated with PCOS is unclear.
OBJECTIVES: To examine the influe nce of the Pro12Ala polymorphism of the peroxisome proliferator activated receptor gamma (PPARgamma), which is thought to play a role in the regulation of insulin sensitivity, on endocrine and metabolic parameters in PCOS patients.
METHODS: PPARgamma alleles were analysed in 102 PCOS patients (age 27 +/- 5.3 years) and 104 age matched control women. PCOS was def
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Controversy continues about the relation of insertion (I)/deletion (D) polymorphism of the angiotensin-converting enzyme (ACE) gene to the genetic predisposition to develop such cardiovascular diseases as myocardial infarction, stroke, and other arteriosclerotic disorders.
METHODS: To examine the relation of ACE gene polymorphism to risk for developing cardiovascular diseases in long-term hemodialysis patients, we followed up 534 patients on long-term hemodialysis therapy for 3 years after determining ACE genotype.
RESULTS: Numbers of patients with the II, ID, and DD genotypes we
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A -160 C --> A polymorphism in the promoter region of E-cadherin has been shown to decrease gene transcription. This allelic variation might be a potential genetic marker for identifying individuals at risk for cancer. There remains no report regarding the polymorphism of E-cadherin in gastric carcinoma (GC).
METHODS: A hospital-based case-control study, including 201 GC cases and 196 unaffected controls, was performed. DNA from peripheral blood samples was examined by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism. Logistic regression analyses were used to com
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The lysosomal storage disorder, mucopolysaccharidosis type I (MPS I), is caused by a deficiency of the enzyme alpha-L-iduronidase, which is involved in the breakdown of dermatan and heparan sulphates. There are three clinical phenotypes, ranging from the Hurler form characterised by skeletal abnormalities, hepatosplenomegaly and severe mental retardation, to the milder Scheie phenotype where there is aortic valve disease, corneal clouding, limited skeletal problems, but no mental retardation. In this study, 85 MPS I families (73 Hurler, 5 Hurler/Scheie, 7 Scheie) were screened for 9 known muta
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Post-operative sepsis remains a substantial cause of morbidity and mortality. In injured patients, that a polymorphism of the gene for tumor necrosis factor-β (TNF-β) has been related to the development of sepsis. Genetic factors may also have a role in etio-pathogenesis of sepsis following surgery. We investigated the relationship of the polymorphism of the gene for TNF-β and the serum concentration of TNF-α to the development of sepsis after elective major surgery.
METHODS: The study population consisted of 211 patients undergoing major elective surgery. The NcoI polymorphism of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) show clinically relevant phenotypic variability, despite sharing the same primary biochemical defect (dystrophin deficiency). Factors contributing to this clinical variability include allelic heterogeneity (specific DMD mutations), genetic modifiers (trans-acting genetic polymorphisms) and variations in clinical care. Recently, a series of genetic modifiers have been identified, mostly involving genes and/or proteins that regulate inflammation and fibrosis - processes increasingly recognized as being causally linked with physical disability. This
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here, we present a protocol for finding genetic variation associated with unmeasured traits using common-factor genome-wide association study (GWAS) using genomic structural equation modeling (GenomicSEM), applied here to nociplastic pain. We use existing GWAS for six chronic overlapping pain condition traits. We describe steps for preparing the computing environment and packages, identifying relevant GWAS and retrieving summary statistics, preparing summary statistics for multivariable Linkage Disequilibrium-score regression, and running common-factor GWAS using GenomicSEM without and with in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myasthenia gravis is an autoimmune neuromuscular disease with a multifactorial etiology. A major part of the genetic susceptibility belongs to the HLA encoding genes. In this study, we investigated the role of HLA class II polymorphism in disease severity, and treatment response. In our 146 patients, 15 DRB1, 7 DQA1, and 9 DQB1 alleles, and 19 haplotypes were found. Adjusted p-values did not show any significant associations between these loci, disease severity and treatment outcome. Further studies in different populations with a larger number of patients are needed to determine the exact con
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pentraxin 3 (PTX3) is a soluble pattern recognition receptor (PRR), which is produced by several kinds of cells, such as neutrophils, dendritic cells, macrophages, and epithelial cells. PTX3 is known to play an important protective effect against Aspergillus. Genetic linkage in gene-targeted mice and human PTX3 plays a non-redundant role in the immune protection against specific pathogens, especially Aspergillus. Recent studies have shown that the polymorphism of PTX3 is associated with increased susceptibility to invasive aspergillosis (IA). In this review, we provide an overview of these stu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trichophyton rubrum is an important causative agent of superficial mycoses worldwide. To uncover a genetic composition of a local population of this fungus, we sequenced A7C99_6411 and A7C99_6714 loci, coding for hypothetical proteins and revealed two complex genotypes, differing by a single missense mutation in each locus. One of the two A7C99_6411/6714 genotypes was not found in tinea pedis cases and demonstrated mostly longer TRS-1 elements when compared to another genotype. Thus, we present a description of nucleotide polymorphism in protein-coding loci in T. rubrum and provide evidence fo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied the genetic diversity of Cryptosporidium hominis infections in slum-dwelling infants from Dhaka over a 2-year period. Cryptosporidium hominis infections were common during the monsoon, and were genetically diverse as measured by gp60 genotyping and whole-genome resequencing. Recombination in the parasite was evidenced by the decay of linkage disequilibrium in the genome over <300 bp. Regions of the genome with high levels of polymorphism were also identified. Yet to be determined is if genomic diversity is responsible in part for the high rate of reinfection, seasonality, and varied
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования