OBJECTIVES: To systematically evaluate the diagnostic performance of a detailed ultrasound (US) in pregnancies with high-risk cell-free DNA (cfDNA) results for trisomy 21 (T21), trisomy 18 (T18), and trisomy 13 (T13).
METHODS: PubMed, EMBASE, and CINAHL were searched up to April 2025. Singleton pregnancies with high-risk cfDNA for T21, T18, or T13 were included. The index test was a detailed US performed by experienced sonographers, and the reference standard was prenatal or postnatal karyotyping. Risk of bias was assessed using QUADAS-2. Data were extracted into 2 × 2 tables and pooled using
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eating disorders are lacking reliable biomarkers despite their severe psychiatric and medical burden. In this study, we examined plasma cell-free DNA (cfDNA) from patients with the restrictive (ANR), or binge-purge (ANBP) subtypes of anorexia nervosa, as well as from those with bulimia nervosa (BN), and controls, using the BIABooster electrophoresis method and shallow whole-genome sequencing to characterize cfDNA fragmentomics. While absolute cfDNA concentrations did not differ between groups, patients exhibited consistent qualitative alterations. Patients with BN showed increased cfDNA at the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: False-positive prenatal cell-free DNA screening (cfDNA) results may arise from confined placental mosaicism (CPM). This cohort study examines the persistence of high-risk cfDNA in the third pregnancy trimester after exclusion of fetal involvement, and the concordance of these results with CPM in the postpartum placenta.
METHODS: Pregnant individuals receiving a false-positive primary cfDNA result were recruited from Monash Health and Monash Ultrasound for Women in Melbourne, Australia, between August 2023 and December 2024. Participants underwent genome-wide repeat cfDNA screening (r
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Karius Test (KT), a microbial cell-free DNA next-generation sequencing assay, is increasingly utilized in challenging infectious syndromes. However, its real-world clinical utility and cost-effectiveness remain uncertain.
METHODS: We conducted a retrospective review of 88 KT results from adult patients at UC San Diego Health between July 2017 and April 2024. Each case was evaluated for clinical impact using standardized criteria. We analyzed diagnostic yield, turnaround time, number needed to test (NNT), and institutional billing data for reimbursement and cost implications.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Accurate diagnosis of Parkinson's Disease (PD) remains a challenge and robust molecular biomarkers are needed to complement current diagnostic approaches. Circulating cell-free DNA (cfDNA) represent potential disease biomarkers and this study identifies, verifies and validates serum cfDNAs as diagnostic PD predictors in both drug-naïve and drug-exposed cohorts.
METHODS: For cfDNA discovery, drug-naïve PD and control serum samples from The Norwegian ParkWest study were subjected to next generation sequencing and copy number analysis. Differential cfDNA levels in PD were confirmed
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We aimed to explore the value of chromosome microarray analysis (CMA) and karyotyping in fetuses with a high risk for Down syndrome (DS) by serological screening and prenatal cell-free DNA(cfDNA) screening in Southwest China.
METHODS: We performed CMA and karyotype in 3028 pregnant women at high risk of DS.
RESULTS: Among 2,830 individuals identified as high-risk through serological screening for DS, 280 (9.89%) returned positive results. Subsequent karyotyping confirmed 51 cases of DS, 13 cases of sex chromosome aneuploidy, and 11 cases of trisomy 18. Moreover, CMA revealed 45 ca
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bacteriophages, viruses that parasitize bacteria, are abundant in the human microbiome and may influence human health, in part, through their interactions with bacterial hosts. Whether endogenous bacteriophages or their products are vertically transmitted from mother to fetus during human pregnancy is not known. Here, we searched for bacteriophage sequences from five bacteriophage databases (474,031 total sequences) in cell-free DNA (cfDNA) of paired maternal and umbilical cord blood samples from two independent cohorts. First, we sequenced cfDNA from 10 pairs of maternal and cord blood sample
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rheumatoid arthritis (RA) is a progressive systemic autoimmune disease characterized by chronic inflammation of synovial joints and impaired immunological tolerance. It ultimately results in irreversible joint degeneration. This study aimed to measure Cell-Free DNA (cf-DNA), miR-21, and miR-146a and assess their disease activity levels in RA.
METHODS & RESULTS: This case-control trial was conducted on 80 subjects (patients and control groups). Cases were categorised into two groups: Group I: 20 cases with active disease and Group II: 20 cases with inactive disease. Group III (cont
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ABSTRACT: It is believed that aneuploid embryos release cell-free DNA (cfDNA) into the blastocyst cavity during the self-correction process through the apoptotic mechanism. This study aimed to develop less invasive methods for predicting ploidy status by investigating how ploidy status affects blastocoel fluid DNA (BF-DNA) levels and apoptotic gene expression as indicators of embryo viability. Human blastocysts were classified into three groups; survivable embryo (SE), fatal single and double aneuploidy (FSDA) and multiple aneuploidy (MA) using array comparative genomic hybridization (array-CG
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The advent of liquid biopsies presents a novel, minimally invasive methodology for the detection of disease biomarkers, offering a significant advantage over traditional biopsy techniques. Particularly, the analysis of cell-free RNA (cfRNA) has garnered interest due to its dynamic expression profiles and the capability to study various RNA species, including messenger RNA (mRNA) and long non-coding RNA (lncRNA). These attributes position cfRNA as a versatile biomarker with broad potential applications in clinical research and diagnostics.
SCOPE OF REVIEW: This review delves into t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the experiences of people having cfDNA screening to detect unbalanced translocations, and to understand motivations for choosing this option.
METHODS: We used a qualitative approach with in-depth semi-structured interviews with reciprocal translocation carriers and their partners. People who underwent cfDNA screening with translocation analysis through Victorian Clinical Genetics Services between 2015 and 2019 were invited to take part. Purposive sampling based on the participant's geographic location, requesting practitioner specialty and cfDNA screening result was used
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The lack of personalized management of bladder cancer (BlCa) results in patients' lifelong post-treatment monitoring with invasive interventions, underlying the urgent need for tailored and minimally invasive health care services. On the basis of our previous findings on miR-143/145 cluster methylation in bladder tumors, we evaluated its clinical significance in pretreatment cell-free DNA (cfDNA) of patients with BlCa.
MATERIALS AND METHODS: Methylation analysis was performed in our screening cohort (120 patients with BlCa; 20 age-matched healthy donors) by bisulfite-based pyrosequen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine whether implementation of cell-free DNA (cfDNA) testing for aneuploidy as a first-tier test and subsequent abolition of first trimester combined testing (FCT) affected the first trimester detection (<14 weeks) of certain fetal anomalies.
METHODS: We performed a geographical cohort study in two Fetal Medicine Units between 2011 and 2020, including 705 fetuses with prenatally detected severe brain, abdominal wall and congenital heart defects. Cases were divided into two groups: before (n = 396) and after (n = 309) cfDNA introduction. The primary outcome was the first tri
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The relationship between fetal fraction and birth weight in twin gestations is poorly understood. This study aimed to investigate the relationship between first-trimester cell-free DNA (cfDNA) fetal fraction and birth weight <10th percentile in twin gestations.This is a planned secondary analysis of the Twin cfDNA Study, a 17-center retrospective cohort of twin pregnancies screened for aneuploidy using cfDNA in the first trimester from December 2011 to February 2022, excluding those with positive screen results for chromosomal aneuploidy. cfDNA testing was performed by a single laboratory usin
СтатьяМногоцентровое исследованиеКлиническое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spontaneous preterm birth (sPTB) is a complex and clinically heterogeneous condition that remains incompletely understood, leading to insufficient interventions to effectively prevent it from occurring. Cell-free ribonucleic acid signatures in the maternal circulation have the potential to identify biologically relevant subtypes of sPTB. These could one day be used to predict and prevent sPTB in asymptomatic individuals, and to aid in prognosis and management for individuals presenting with threatened preterm labor and preterm prelabor rupture of membranes.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Taenia solium is a widespread zoonotic tapeworm that predominantly affects regions of Latin America, South and South-East Asia, and Sub-Saharan Africa. Neurocysticercosis (NCC), the presence of T. solium cysts in the brain is associated with diverse clinical manifestations, such as epilepsy, seizures, and neurological deficits. It is a significant cause of preventable epilepsy globally, accounting for approximately 30% of cases in endemic regions. The diagnosis of neurocysticercosis relies on neuroimaging techniques, but these resources are often limited in low-income countries, resulting in a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We conducted an exploratory study of plasma microbial cell-free DNA sequencing for the diagnosis of Lyme disease among pediatric patients. Low levels of Borrelia burgdorferi microbial cell-free DNA (<3-5 molecules per microliter) were observed in 6/9 serologically confirmed participants, including 4/5 with arthritis and 2/3 with multiple erythema migrans.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This explorative prospective observational pilot study investigated if suggested risk factors, rectal cancer and lung metastases, could add to a relevant detection rate of asymptomatic brain metastases (BM) from colorectal cancer (CRC). Secondary, prognostic biological aspects were investigated by translational analysis of plasma samples. The study enrolled patients with rectal cancer and lung metastases. At inclusion, patients underwent a standard MRI scan of the brain. Cell-free DNA (cfDNA) level was measured by a direct fluorescence assay (DFA), and circulating tumor DNA (ctDNA) by ddPCR. B
Наблюдательное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell-free DNA (cf-DNA) is defined as DNA fragments that are released into the body fluids from apoptosis or necrosis cells, including follicular fluid (FF), which can affect the microenvironment of the oocyte associated with infertility. We aimed to investigate a relationship between apoptosis of cumulus cells (CCs) and cf-DNA levels in FF and clinical outcomes of women undergoing intracytoplasmic sperm injection (ICSI). Therefore, 82 FF samples were collected, and the corresponding CCs were isolated for ICSI procedures. FF cf-DNA concentration was quantified using ALU-quantitative polymerase
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To perform a systematic review and meta-analysis of the available literature on low fetal fraction (LFF) in cell-free DNA (cfDNA) screening and the risk of fetal chromosomal aberrations.
METHOD: We searched articles published between January 2010 and May 2021 in PubMed and EMBASE databases. Risk of bias was assessed using QUADAS-2.
RESULTS: Twenty-seven studies met the inclusion criteria, comprising data of 243,700 singleton pregnancies. Compared to normal fetal fraction, LFF was associated with a higher risk of trisomy 13 (OR 5.99 [3.61-9.95], I 2 of heterogeneity = 0%, n = 22 st
МетаанализСистематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования