Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are the most common neurodegenerative childhood-onset disorders characterized by autosomal recessive inheritance, epileptic seizures, progressive psychomotor deterioration, visual failure, and premature death. At least seven subtypes of childhood-onset NCLs have been identified of which the late-infantile-onset forms (LINCLs) are genetically the most heterogeneous with four underlying genes identified. A variant form of LINCL (vLINCL) present in Turkish patients has been considered a distinct clinical and genetic entity (CLN7). However, we recently showed …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (INCL) is a neurodegenerative lysosomal storage disease that results from a deficiency of palmitoyl protein thioesterase (PPT), a deacylating enzyme that removes cysteine-bound palmitate from proteins. We developed an in vitro PPT enzyme assay that can be readily used for the clinical diagnosis of both INCL patients and carriers. The substrate is a palmitoylated peptide (IRY[14C]palmitoyl-CWLRR) synthesized by reacting [14C] palmitoyl-CoA with a synthetic octapeptide from the PNS P0 glycoprotein. The PPT assay performed in immortalized lymphoblastoid B-…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) is a type of lysosomal storage disease resulting in the progressive deterioration of neuronal function. Little is known about the genetics, pathophysiology and biochemical basis of this disease. This is, in part, due to the complexity of the central nervous system and the lack of an in vitro model. In this report, we describe the conditions to establish neuronal cells in primary culture from the brains of newborn English setters with NCL, a canine model for this disease. Over 80% of the neuronal cells from normal dog brain establish well-developed interconn…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Regional brain glucose utilisation was investigated with positron emission tomography (PET) and fluorodeoxyglucose (FDG) in four siblings with neuronal ceroid-lipofuscinosis. A consistent pattern was found, namely a decrease of glucose utilisation in all grey structures but more marked at the level of the thalamus and posterior association cortex. The severity of metabolic anomalies was correlated with the degree of clinical impairment and with disease duration; they were the most severe in the oldest patient, who was also the most affected clinically, intermediate in two others, and minimal i…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The dolichol contents of urine sediments from a patient with infantile (Santavuori), a patient with late infantile (Jansky-Bielschowsky) and two patients with juvenile (Spielmeyer-Vogt) neuronal ceroid lipofuscinosis (Batten's disease) were not elevated when compared to those from healthy controls.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An unusual case of infantile neuroaxonal dystrophy (INAD) in which seizures were the presenting and predominant clinical feature is described. Although the clinical manifestations were indistinguishable from neuronal ceroid-lipofuscinosis, the diagnosis was readily established by electron microscopic examination of the brain biopsy specimen. Even after the ultrastructural features were known, the dystrophic axons were not evident by light microscopy. This case broadens the clinical picture of INAD to include seizures as the presenting complaint and suggests that some patients with childhood ep…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cerliponase alfa is an orphan drug approved for the treatment of late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2).
AIM: Our goal was to assess the cost-effectiveness of cerliponase alfa in patients with CLN2 in the socioeconomic context of the Republic of Serbia in contrast to symptomatic therapy.
METHOD: For this study, a forty-year horizon and the perspective of the Serbian Republic Health Insurance Fund were used. Quality-adjusted life years gained with cerliponase alfa and comparator, as well as direct treatment costs, were the study's key outcomes. The creation an…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal ceroid lipofuscinosis is a rare childhood neurodegenerative disease, classified under the spectrum of progressive myoclonic epilepsy (PME). Cognitive decline, seizures including myoclonus, vision loss and ataxia are the commonly described manifestations of this illness. While visual failure in this disease is largely attributed to retinal, macular degeneration and optic atrophy, with this index case, we report an atypical presentation in the form of higher order visual dysfunction. The pattern of cognitive regression has further been explored here with higher order visual dysfunction …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal ceroid Lipofuscinosis (NCL), inherited disorders of lysosomal storage disorders, constitute the most common progressive encephalopathies with an incidence of 1.3 to 7 in 100,000 live births. We reported clinical, electrophysiological, radiological, ultrastructural, and molecular genetic features of NCL. This is a retrospective review, in a tertiary care center from January 2016 to December 2019. All children with clinical features of NCL and confirmed by pathogenic mutation and/or enzyme assay were included. A total of 60 children (male:female = 3:1) were studied. The commonest type w…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are a group of neurodegenerative disorders caused by mutations in fourteen distinct ceroid lipofuscinoses, neuronal (CLN) genes described with various severe symptoms such as seizures, visual failure, motor decline, and progressive cognitive deterioration. The current research represents novel CLN5 (c.741G > A) and CLN8 (c.565delT) mutations in two different Iranian families with late-infantile NCL (LINCL) and their relatives by using whole-exome sequencing (WES). The first family had a 10-year-old male with consanguineous parents and severe NCL symptoms, …
Клинический случайСтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To report clinical feature and results of genetic analysis of 3 patients from 2 families with Finnish variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. Methods: The clinical and ultrastructural features of 3 patients with progressive neurodegenerative diseases were retrospectively analyzed from October 2014 to December 2016 in Department of Genetics and Endocrinology, Guangzhou Women and Children's Medical Center. The whole exon sequencing and Sanger sequencing were used to analyze the molecular genetics of the patients and their parents. Results: The probands were 11 years and…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are autosomal recessive progressive encephalopathies caused by mutations in at least 14 different genes. Despite extensive studies performed in different NCL animal models, the molecular mechanisms underlying neurodegeneration in NCLs remain poorly understood. To model NCL in human cells, we generated induced pluripotent stem cells (iPSCs) by reprogramming skin fibroblasts from a patient with CLN5 (ceroid lipofuscinosis, neuronal, 5) disease, the late infantile variant form of NCL. These CLN5 patient-derived iPSCs (CLN5Y392X iPSCs) harbouring the most comm…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cathepsin D (Ctsd) is a ubiquitously expressed aspartic protease functioning primarily in the acidic endosomal/lysosomal cell compartment. At an age of 26 ± 1 days, mice with constitutive Ctsd deficiency (Ctsd(-/-)) die from a neurodegenerative lysosomal storage disease equivalent to the congenital neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) type 10 in humans. In addition to neurodegeneration, Ctsd(-/-) mice exhibit a loss of CD4(+)/CD8(+)-double-positive thymocytes and an atrophy of the intestinal mucosa. To date, it is not understood if and how these phenotypes are triggering each other. In additio…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL-2) is a severe debilitating autosomal recessive disease caused by mutations in TPP1. There are no effective treatments, resulting in early childhood death. A couple with two affected children presented for reproductive genetic counselling and chose to undertake IVF and preimplantation genetic diagnosis (PGD) to avoid the possibility of another affected child. However, DNA testing revealed only one mutation in the proband inherited from mother. Linkage analysis identified five informative linked short tandem repeat markers to aid the genetic di…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CLN3 is an endosomal/lysosomal transmembrane protein mutated in classical juvenile onset neuronal ceroid lipofuscinosis, a fatal inherited neurodegenerative lysosomal storage disorder. The function of CLN3 in endosomal/lysosomal events has remained elusive due to poor understanding of its interactions in these compartments. It has previously been shown that the localisation of late endosomal/lysosomal compartments is disturbed in cells expressing the most common disease-associated CLN3 mutant, CLN3∆ex7-8 (c.462-677del). We report here that a protracted disease causing mutant, CLN3E295K, affect…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (LINCL) is an autosomal recessive neurodegenerative disease caused by mutations in CLN2, which encodes the lysosomal protease tripeptidyl peptidase 1 (TPP1). LINCL is characterized clinically by progressive motor and cognitive decline, and premature death. Enzyme-replacement therapy (ERT) is currently available for lysosomal storage diseases affecting peripheral tissues, but has not been used in patients with central nervous system (CNS) involvement. Enzyme delivery through the cerebrospinal fluid is a potential alternative route to the CNS, but ha…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования