Deletions of the long arm of chromosome 6 (6q-) are frequently found in hematopoietic neoplasms, including acute lymphoblastic leukemias, non-Hodgkin lymphomas and (less frequently) myeloid leukemias. The c-myb proto-oncogene has been mapped to region 6q21-24, which suggests that it could be involved in the 6q- aberrations. By means of in situ chromosomal hybridization on cells from six hematopoietic malignancies, it was demonstrated that the c-myb locus is not deleted, but is retained on band q22, which is consistently bordered by the chromosomal breakpoints in both interstitial and terminal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Partial trisomy of the 6q24qter region is a rare chromosomal disorder characterized by variable clinical features and poorly understood mechanistic origins.
CASE PRESENTATION: We describe a de novo complex der(6) chromosome in a patient with features consistent with partial 6q trisomy syndrome, including congenital heart disease, growth restriction, developmental delay, and dysmorphic traits. Molecular Findings: Whole-genome sequencing (WGS) identified duplications of 1.5 Mb on 6p25.3 and 23.3 Mb on 6q24.3-qter. While the 6p duplication appears benign, the phenotype is likely dr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deletions of the long arm of chromosome 6 (6q) are frequent chromosome aberrations in non-Hodgkin lymphomas (NHLs) and acute lymphoblastic leukemias (ALLs). It is presumed that one or more tumor suppressor genes are localized on 6q. By means of fluorescence in situ hybridization (FISH), we attempted to detect and delineate deletions of 6q in leukemias and lymphomas. We performed FISH on 148 cases of lymphoma and acute leukemia using a panel of 36 YAC probes distributed from 6q12 to 6q27 and a centromeric probe of chromosome 6 as internal control. Deletions of 6q that included a 7-cM commonly d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular study of a t(1;14)(p32;q11) translocation found in an acute T-cell leukemia (Kd cells) with a relatively mature phenotype is reported. Complex DNA rearrangements were characterized in the TCR alpha/delta locus. Besides a productive V alpha/J alpha assembly found on the normal allele, two deletions within the J alpha cluster were identified in the translocated allele. The translocation breakpoints involved the TCR delta gene on chromosome 14 and the SCL locus on chromosome band Ip32 that was recently shown to be activated by the t(1;14) translocation of the DU 528 leukemic cell line.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked mental retardation (XLMR) affects one in 600 males and is highly heterogeneous. We describe here a 29-year-old woman with severe nonsyndromic mental retardation and a balanced reciprocal translocation between chromosomes X and 15 [46,XX,t(X;15)(q13.3;cen)]. Methylation studies showed a 100% skewed X-inactivation in patient-derived lymphocytes indicating that the normal chromosome X is retained inactive. Physical mapping of the breakpoints localised the Xq13.3 breakpoint to within 3.9 kb of the first exon of the ZDHHC15 gene encoding a zinc-finger and a DHHC domain containing product.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Structural rearrangements of the short arm of chromosome 12 are frequent cytogenetic findings in various hematologic malignancies. The ETV6 gene is the most common target for rearrangements in 12p13. Fluorescence in situ hybridization (FISH) investigations have shown that translocations of 12p other than t(12;21) are frequently accompanied by small interstitial deletions that include ETV6. Unbalanced translocations involving ETV6 have rarely been described, and breakpoints outside ETV6 appear to be strongly associated with complex karyotypes. We studied bone marrow samples from 19 patients kno
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karyotypes with an interstitial deletion and a marker chromosome formed from the deleted segment are rare. We identified such a rearrangement in a newborn infant, who presented with macrocephaly, asymmetric square skull, minor facial anomalies, omphalocele, inguinal hernias, hypospadias, and club feet. The karyotype 46,XY,del(5) (pter --> p13::cen --> qter)/47,XY,+dicr(5)(:p13 --> cen::p13 --> cen), del(5)(pter --> p13::cen --> qter) was identified by banding studies and FISH analysis in the peripheral lymphocytes. One breakpoint on the del(5) maps distal to GDNF, and FISH analysis using an al
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alu repetitive elements are known to be major contributors to genome instability by generating Alu-mediated copy-number variants (CNVs). Most of the reported Alu-mediated CNVs are simple deletions and duplications, and the mechanism underlying Alu-Alu-mediated rearrangement has been attributed to non-allelic homologous recombination (NAHR). Chromosome 17 at the p13.3 genomic region lacks extensive low-copy repeat architecture; however, it is highly enriched for Alu repetitive elements, with a fraction of 30% of total sequence annotated in the human reference genome, compared with the 10% genom
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nasopharyngeal carcinoma (NPC) cell lines and xenografts represent valuable models for functional and therapeutic studies on this common malignancy in Southeast Asia. The karyotypic information in most NPC cell lines and xenografts, however, remains largely unclear to date. We have characterized the chromosomal aberrations in six commonly used human NPC cell lines and xenografts using the molecular cytogenetic technique of comparative genomic hybridization (CGH). Genomic imbalances identified in cell lines were further correlated with structural abnormalities indicated from spectral karyotypin
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Partial duplications involving the long arm of the X chromosome are associated with mental retardation, short stature, microcephaly, hypopituitarism and a wide range of physical findings. We identified an inherited Xq26.2-Xq26.3 duplication in two brothers with severe mental retardation, hypotonia, growth delay, craniofacial disproportion and dental malocclusion. Chromosome analysis was normal and multiplex ligation-dependent probe amplification analysis detected duplication on Xq26. Further characterization by array comparative genomic hybridization and quantitative PCR helped to determine pr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Because familial hyperaldosteronism type II (FH-II) includes tumor formation, we examined the karyotypes of benign adrenocortical aldosterone-producing adenomas (APAs), including those from patients with FH-II. Cell culture was successful in 12 of 14 tumors removed, two of which were from patients with FH-II. Five of the 12 tumors cultured (one from a patient with FH-II) had abnormal karyotypes. All were from male patients, and loss of the Y chromosome was observed in each. One showed loss of chromosome 19, and another showed an unbalanced t(6;7) producing partial trisomy 7q. Oncogenes are pre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thirteen patients with a hematologic disorder and an interstitial deletion of part of a chromosome #13 were evaluated to determine if any specific clinical manifestations are associated with these cytogenetic anomalies. Our results suggest that these anomalies occur in approximately 1.7% of patients with a chromosomally abnormal clone and a hematologic disorder. They may occur as the sole chromosome anomaly (8 of our patients) or with other abnormalities (5 of our patients). The breakpoints are not always the same, but band 13q14 always seems to be lost. At the time of chromosome analysis, 5 p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To identify by reverse genetics genes on the short arm of human chromosome 7 expected to be involved in the regulation of human craniofacial and limb development, we have set up a human mouse somatic cell hybrid panel that divides 7p into 9 fragments. The breakpoints are defined by deletions or translocations involving one chromosome 7 in the cells of the human cell fusion partners. Particularly densely covered with these cytogenetic anchor points is the proximal area of 7p within and around 7p13. The number of cytogenetic mapping points within proximal 7p could be increased by four, using two
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Premature ovarian failure (POF) is defined as amenorrhoea for more than 6 months, occurring before the age of 40, with an FSH serum level higher than 40 mIU/ml. Cytogenetically visible rearrangements of the X chromosome are associated with POF. Our hypothesis was that cryptic Xq chromosomal rearrangements could be an important etiological contributor of POF.
METHODS: Ninety POF women were recruited and compared to 20 control women. Peripheral blood samples were collected and metaphase chromosomes were prepared using standard cytogenetic methods. To detect Xq chromosomal micro-rear
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microarray analysis is used to detect small copy number changes (deletions and duplications) that may be associated with genetic syndromes and phenotypic abnormalities. However, there are limitations to what microarrays are able to detect. We present a patient referred for microarray in whom chromosome analysis identified a more complex structural rearrangement than was indicated by the microarray. Our studies included Affymetrix Cytoscan HD array, chromosome analysis and fluorescence in situ hybridization (FISH) using a subtelomere probe targeting chromosome 3. Array analysis revealed a 6.45-
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male phenotype associated with a 45,X karyotype is an infrequent finding. We present a case diagnosed prenatally on amniocentesis performed for maternal age. The male phenotype was associated with a translocation of a distal part of Yp including the pseudoautosomal SHOX gene and SRY gene on the short arm of a chromosome 21. By DNA analysis we could show that the X chromosome was of maternal origin and that the breakpoint was in interval 3 of the Y chromosome. Mechanisms and genetic counselling are discussed based on a review of published cases of 45,X and XX males.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis of one case of acute myeloid leukemia (AML), one of acute lymphoblastic leukemia (ALL), one of refractory anemia with excess of blasts (RAEB), and one of acute mixed lineage leukemia (AMLL) with unbalanced 7;12 translocations mapped the breakpoints to the centromeres on both chromosomes. The rearrangements were interpreted as the whole-arm translocations der(7;12)(q10;q10) in the AML and ALL and der(7;12)(p10;q10) in the RAEB and AMLL. However, further analysis by metaphase and/or interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) showed centric fusion only in the AML an
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Burkitt's lymphoma (BL) is a B-cell neoplasm that occurs in children throughout the world. Two distinct entities of this disease have been recognized: endemic BL (eBL), described in equatorial Africa, and sporadic BL (sBL), described in the USA and Europe. There are striking differences in the incidence, epidemiology, clinical presentation and molecular characteristics of the tumour cells between the two forms, although all BL carry identical specific chromosomal translocations. We have examined the position of the chromosomal breakpoints in the t (8;14) translocation, characteristic of this t
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a case with a partial monosomy for the regions 9p23 --> pter and 13p11 --> pter as a result of a de novo translocation (9p23;13p11). The patient, a 16-year-old girl, has mental deficiency, obesity, and minor anomalies, including trigonocephaly, hypertelorism and a short, broad neck. Cytogenetic and microsatellite marker analysis allowed us to assign the breakpoint to the chromosomal region 9p23, flanked by the markers D9S144 and D9S157. In an attempt to establish a phenotype-genotype correlation, the clinical manifestations present in our patient are compared to those with partial
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new dic(7;12)(p12.21;p12.2) chromosome aberration was identified in an acute myeloid leukemia with FAB-M1 morphology and was cloned. Fluorescence in situ hybridization and genomic quantitative polymerase chain reaction mapping experiments revealed the precise localization of the breakpoints, at 7p12, just 5' to the GRB10 gene, and 12p11, within a genomic region containing no known genes. As a result, a new dicentric chromosome is created, dic(7;12), with the consequent deletion of 50 Mb at 7p, from the telomere to the GRB10 region, and of 30 Mb at 12p, from the telomere to p11. Several genes
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования