Strømme syndrome is a rare multiple congenital malformation syndrome consisting in apple peel intestinal atresia, ocular anomalies, microcephaly and developmental delay. To date, this condition was described in a couple of sibs and 7 additional sporadic patients. We report on a 11-month-old female, who requested surgical correction for jejunal atresia shortly after birth and also presented with megalocornea and persistence of the pupillary membrane. Microcephaly and developmental delay were absent at last examination. An oligonucleotide CGH-array analysis excluded cryptic chromosome rearrangem
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoprosencephaly (HPE), the most common developmental defect of the forebrain and midface, is caused by a failure of midline cleavage early … s such as subtelomeric multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) and microarray-based comparative genomic hybridization (array CGH) have enhanced chromosomal aberration analysis. In this article, we have updated the cytogenetic anomalies associated with HPE in a map listing all the subtelomeric and interstitial deletions that have been characterized either by karyoty …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Down syndrome (DS) is one of the most frequent congenital birth defects, and the most common genetic cause of mental retardation. In most cases, DS results from the presence of an extra copy of chromosome 21. DS has a complex phenotype, and a major goal of DS research is to identify genotype-phenotype correlations. Cases of partial trisomy 21 and other HSA21 rearrangements associated with DS features could identify genomic regions associated with specific phenotypes. We have developed a BAC array spanning HSA21q and used array comparative genome hybridization (aCGH) to enable high-resolution m
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a 7-year-old patient with autism, moderate mental retardation, secondary microcephaly, agenesis of right optic nerve, and dysmorphic features carrying a de novo cryptic deletion of chromosome 2p25.2, detected by aCGH. Pure monosomies of 2p are very rare, and are usually observed as part of more complex aberrations involving other chromosomes. To the best of our knowledge, this is the first case presenting with a severe clinical phenotype and a de novo pure deletion of 2p25.2. The phenotypic effects of this rearrangement and the role of SOX11 gene, removed in our case, are herein di
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutaneous melanoma remains a major health issue and still an important challenge for research. Thus, omics complex evaluation can provide a more specific molecular classification for this heterogeneous disease. Complex omics analysis based on genomic and proteomic microarrays can identify disease markers that prognosticate disease evolution or can monitor therapies efficacy. Among the technologies that gained momentum in the last years, array-based comparative genomic hybridization offered the possibility to analyze chromosomal numerical aberrations within cutaneous melanomas providing importa…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sinonasal squamous cell carcinomas (SCCs) are rare tumors with no etiologic link to tobacco and alcohol, as opposed to other SCCs of the head and neck (HNSCC). Little is known about the genetic changes in sinonasal SCC.
METHODS: DNA copy number changes of sinonasal SCC were analyzed by multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) and microarray comparative genomic hybridization (maCGH), and results were related to clinicopathologic features.
RESULTS: Copy number losses most frequently included genes at 9p21, 13q14, 17p13, 17q21, and 18q11. Frequent gains were observed …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most balanced translocations are thought to result mechanistically from nonhomologous end joining or, in rare cases of recurrent events, by nonallelic homologous recombination. Here, we use low-coverage mate pair whole-genome sequencing to fine map rearrangement breakpoint junctions in both phenotypically normal and affected translocation carriers. In total, 46 junctions from 22 carriers of balanced translocations were characterized. Genes were disrupted in 48% of the breakpoints; recessive genes in four normal carriers and known dominant intellectual disability genes in three affected carrier
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Discrimination between clinical and environmental strains within many bacterial species is currently underexplored. Genomic analyses have clearly shown the enormous variability in genome composition between different strains of a bacterial species. In this study we have used Legionella pneumophila, the causative agent of Legionnaire's disease, to search for genomic markers related to pathogenicity. During a large surveillance study in The Netherlands well-characterized patient-derived strains and environmental strains were collected. We have used a mixed-genome microarray to perfor
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Philadelphia chromosome-negative myeloproliferative neoplasms (Ph-MPNs) are a heterogeneous group of clonal hematopoietic malignancies that include polycythemia vera (PV), essential thrombocythemia (ET), and the prefibrotic form of primary myelofibrosis (prePMF). In this study, we retrospectively reviewed the karyotypes from conventional cytogenetics (CC) and array Comparative Genomic Hybridization + Single Nucleotide Polymorphism (aCGH + SNP) in patients with ET or prePMF to determine whether the combined analysis of both methodologies can identify patients who may be at a higher risk of …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: NODAL signaling plays a critical role in embryonic patterning and heart development in vertebrates. Genetic variants resulting i … ation and segregation analysis were studied by Sanger sequencing in available family members. Array comparative genomic hybridization and droplet digital PCR were utilized for copy number variants (CNV) validation and characterization. We performed Human Phenotype Ontology (HPO)-based quantitative phenotypic analyses to dissect allele-specific phenotypic differences.
RESULTS: Mis …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present low-level mosaic trisomy 21 at amniocentesis and cordocentesis in a pregnancy associated with a favorable fetal outcome and perinatal progressive decrease of the trisomy 21 cell line.
CASE REPORT: A 36-year-old, primigravid woman underwent amniocentesis at 16 weeks of gestation because of advanced maternal age. This pregnancy was conceived by in vitro fertilization and embryo transfer (IVF-ET). Amniocentesis revealed a karyotype of 47,XY,+21 [3]/46,XY [17] (15% mosaicism) and simultaneous array comparative genomic hybridization (aCGH) analysis on the DNA extracted from u…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Autism spectrum disorder (ASD) affects cognitive development and social interaction on different levels. Genetic and environmental factors are associated with secondary ASD. Genetic inheritance is mainly polygenic, and 10% are copy number variations (CNVs). Array comparative genomic hybridization (array-CGH) is used to identify CNVs. This report aimed to discuss autism spectrum disorder and its diagnosis by array comparative genomic hybridization, highlighting the association with the pathogenic duplication of 17q12q21.2.
CASE DESCRIPTION: A male baby was born at 37 weeks' gestatio…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We present prenatal diagnosis and molecular genetic analysis of recurrent trisomy 18 of maternal origin in two consecutive pregnancies.
CASE REPORT: A 37-year-old, gravida 3, para 1, woman was referred for genetic counseling because of cystic hygroma on ultrasound at 12 weeks of gestation, a previous pregnancy with a fetus with trisomy 18, and an abnormal first-trimester non-invasive prenatal testing (NIPT) result of Z score of 9.74 (normal: -3.0-3.0) in chromosome 18 suggesting trisomy 18 during this pregnancy. The fetus died at 14 weeks of gestation, and a malformed fetus was ter
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Type 3 von Willebrand Disease (VWD) is a rare and severe form of VWD characterized by the absence of von Willebrand factor (VWF) … g symptoms were quantified using the ISTH bleeding score. Genetic analysis included VWF sequencing, comparative genomic hybridization and predictive computational programs.
RESULTS: 75% of subjects (46) had central testing confirming type 3, while 25% were re-classified as type 1-Severe or type 1C. Candidate VWF variants were found in all subjects with 93% of expected alleles ide …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Split-hand/ foot malformation with long bone deficiency 3 (SHFLD3) is an extremely rare condition associated with duplications located on 17p13.3, which invariably encompasses the BHLHA9 gene. The disease inherits with variable expressivity and significant incomplete penetrance as high as 50%.
RESULTS: We have detected 17p13.3 locus one-allele triplication in a male proband from family 1 (F1.1), and duplication in a male proband from family 2 (F2.1) applying array comparative genomic hybridization (array CGH). The rearrangements mapped to the following chromosomal regions-arr[GRCh…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2021eng
OBJECTIVE: Eyes absent 4 (EYA4) is the causative gene of autosomal dominant non-syndromic hereditary hearing loss, DFNA10. We aimed to ident … uencing was performed using massively parallel DNA sequencing (MPS) analysis. Scanning of the array comparative genomic hybridization (aCGH) was completed and the copy number variation (CNV) data from the aCGH analysis was confirmed by matching all CNV calls with MPS analysis. Breakpoint detection was performed by whole-genome sequencing and direct sequencing. Sequencing results w …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: Myofibroblastoma of the breast is a rare benign mesenchymal tumor whose morphology is similar to that of spindle-cell lipoma. The few hitherto genetically investigated mammary myofibroblastomas have been shown to have had loss of material from chromosome 13, changes that are also common in spindle-cell lipoma. Our aim was to add to the existing knowledge of genetic aberrations in mammary myofibroblastoma by investigating another such tumor.
MATERIALS AND METHODS: Cytogenetic and array comparative genome hybridization (aCGH) analyses were performed on a surgically removed mamma
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: DiGeorge syndrome (DGS) is associated with microdeletions of chromosome 22q11. It is the second most common cause of congenital h … rallel shotgun sequencing-based NIPT. High-risk cases subsequently received amniocentesis for array comparative genomic hybridization (aCGH) to confirm the diagnosis. Characteristics of pregnancies were documented when participants received the test. Report of NIPT was completed 2 weeks after the test. Follow-up on high-risk cases was completed by telephone interview on January 30 …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования