The impact of galsulfase enzyme replacement therapy in patients with mucopolysaccharidosis (MPS) VI with phenotypes at either end of the disease spectrum was evaluated. The MPS VI Clinical Surveillance Program (CSP) was established to collect long-term observational data from routine clinical and laboratory assessments. A subanalysis of the CSP was performed in patients with pretreatment urinary glycosaminoglycan (uGAG) levels <100 μg/mg and ≥200 μg/mg creatinine (low- and high-uGAG) who had received galsulfase for ≥6 months. uGAG, 6-minute walk test (6MWT), 3-minute stair climb test (3MSCT),
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We analyzed the effects of enzyme replacement therapy (ERT) on the visual acuity and visual fields of a patient with mucopolysaccharidosis type II, Hunter syndrome, with degeneration of the retina and abnormalities of the optic nerve. After the ERT, there was an improvement of the visual acuity and visual fields and an improvement of the activities of daily living. Despite the late onset of Hunter syndrome in this patient, ERT was still able to improve the visual function. We conclude that ERT should be considered regardless of the age of the manifestations of the signs and symptoms of Hunter
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fabry disease is a hereditary disorder that occurs due to the reduction or absence of alpha-galactosidase A activity, which leads to cardiac involvement including left ventricular hypertrophy (LVH). Enzyme replacement therapy (ERT) provides better patient outcomes by preventing serious complications. However, there have been very few studies on the long-term effects of ERT on the cardiac manifestations in Japanese Fabry patients. We retrospectively analyzed the data from the medical records of 42 Fabry patients (male, n = 17; female, n = 25) who were followed at Jikei University Hospital, and
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Pompe disease is a progressive metabolic myopathy for which enzyme replacement therapy (ERT) was approved in 2006. While various publications have examined the effects of ERT in classic-infantile patients and in adults, little has been published on ERT in children with non-classic presentations.
STUDY DESIGN: This prospective study was conducted from June 1999 to May 2015. Seventeen patients from various countries participated. Outcome measures comprised muscle function (6-minute walk test, quick motor-function test (QMFT)), muscle strength (hand-held dynamometry; manual muscle te
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pompe disease is a lysosomal storage disorder that results from an inborn error of metabolism involving abnormal glycogen storage. Infantile-onset Pompe disease is the most severe phenotype, and enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa (Lumizyme) improves medical and functional outcomes in patients with infantile-onset Pompe disease.
CASE REPORT: We report the case of a patient with infantile-onset Pompe disease who presented with severe hypertrophic cardiomyopathy, systolic and diastolic cardiac dysfunction, and hypotonia. She experienced significant improvement in card
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis IIIB is a paediatric lysosomal storage disease caused by deficiency of the enzyme α-N-acetylglucosaminidase (NAGLU), involved in the degradation of the glycosaminoglycan heparan sulphate. Absence of NAGLU leads to accumulation of partially degraded heparan sulphate within lysosomes and the extracellular matrix, giving rise to severe CNS degeneration with progressive cognitive impairment and behavioural problems. There are no therapies. Haematopoietic stem cell transplant shows great efficacy in the related disease mucopolysaccharidosis I, where donor-derived monocytes can
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Late-onset Pompe disease (LOPD) is a lysosomal storage disease resulted from deficiency of the enzyme acid α-glucosidase. Patients usually develop a limb-girdle pattern of myopathy and respiratory impairment, and enzyme replacement therapy (ERT) is the only specific treatment available. Recently, LOPD has been associated with low bone mineral density (BMD), but the effect of ERT on BMD is inconclusive. In this report we described our early observations on the change of BMD after ERT in Chinese LOPD patients.
RESULTS: We studied four Chinese LOPD patients with different severities o
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Angiotensin-converting enzyme (ACE) downregulates the activity of bradykinin, a potent proinflammatory and immunostimulatory peptide liberated from an internal portion of kininogens. Here, we asked whether periodontitis is worsened in patients under antihypertensive treatment with ACE inhibitors.
METHODS: Periodontal parameters were recorded from 30 individuals taking ACE inhibitors (case) and 35 taking a non-ACE inhibitor medication (control). Data were analyzed by nonparametric and parametric statistical tests.
RESULTS: Most sociodemographic figures were similar in both groups.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pompe disease is an autosomal recessive disease resulting from deficiency of the acid alpha-glucosidase (GAA). The late-onset Pompe Disease (LOPD) patients develop muscular and respiratory complications later in life. We describe a retrospective observational cohort study including 22 patients with LOPD. The cohort was assessed at baseline before Enzyme Replacement Therapy (ERT) with alglucosidase alpha (20mg/kg biweekly) was commenced and subsequently relevant information was collected at 2, 4 and 5years later. The median age of the patients at study entry was 44years (16-64years), with media
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the results of the multidisciplinary evaluation in patients with Fabry disease and the same genetic mutation and their outcomes using different approved enzyme replacement therapy (ERT). We measured baseline data and serial results of neuropathic pain assessment and renal, cardiac and cerebrovascular functioning. Pain scale showed improvement in all male cases treated with agalsidasa beta. A mild improvement was detected in agalsidasa alfa-treated patients after 1 year with posterior increase. During the agalsidase beta shortage, two male patients were switched to agalsidasa alfa,
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gaucher disease (GD) is a rare recessively inherited disorder caused by deficiency of a lysosomal enzyme, glucocerebrosidase. Accumulation of glucosylceramide or glucosylsphingosine in macrophages leads to increased production of ferritin and chitotriosidase and to decreases in hemoglobin concentration and platelet count, which are used as blood biomarkers. GD is treated by enzyme replacement therapy (ERT) or, sometimes by substrate reduction therapy. However, no physiological model for analysis of biomarkers change during ERT has been proposed. We aimed to develop a pathophysiolog
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enzyme replacement therapy is currently the only approved treatment for Pompe disease, due to acid α-glucosidase deficiency. Clinical efficacy of this approach is variable, and more effective therapies are needed. We showed in preclinical studies that chaperones stabilize the recombinant enzyme used for enzyme replacement therapy. Here, we evaluated the effects of a combination of enzyme therapy and a chaperone on α-glucosidase activity in Pompe disease patients. α-Glucosidase activity was analyzed by tandem-mass spectrometry in dried blood spots from patients treated with enzyme replacement t…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is a lysosomal storage disease caused by a functional deficiency of arylsulfatase A (ASA). Previous studies in ASA-knockout mice suggested enzyme replacement therapy (ERT) to be a promising treatment option. The mild phenotype of ASA-knockout mice did, however, not allow to examine therapeutic responses of the severe neurological symptoms that dominate MLD. We, therefore, generated an aggravated MLD mouse model displaying progressive demyelination and reduced nerve conduction velocity (NCV) and treated it by weekly intravenous injections of 20 mg/kg recombina
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pompe disease is an autosomal recessive disorder caused by the deficiency of acid α-glucosidase resulting in lysosomal accumulation of glycogen and abnormal autophagic function. The late-onset form of the disease is characterized by progressive skeletal and respiratory muscle dysfunction. Enzyme replacement therapy (ERT, Genzyme Corporation, Cambridge, MA, USA) was recently introduced and resulted in significant prolongation of the life expectancy of the patients with the infantile form while the results were less significant for the late-onset form. It has been postulated that the weak influe
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fabry disease results from deficiency of alpha-galactosidase A (AGA), causing lysosomal storage of globotriaosylceramide in heart and other tissues. Since 2003, enzymatic replacement therapy with recombinant AGA agalsidase alfa (R-AGA) was approved for clinical use.
METHODS: We evaluated whether, in mice knocked out for AGA (FM, n = 31), the myocardium was altered with respect to the wild-type mice (WT, n = 25) and whether alterations were reversed in FM treated with intravenous R-AGA, 0.5 mg/kg every other week during 2 months (FM-AGA, n = 12).
RESULTS: Left ventricular (LV) con
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two cases of type 1 Gaucher's disease in childhood and their outcomes after 9 years of enzyme replacement therapy. The first case concerns a 6-year-old boy who was diagnosed with Gaucher's disease after developing petechial exanthema, thrombocytopenia, anemia and hepatosplenomegaly, coinciding with chickenpox. The second case involves a 9-year-old girl who was referred to our unit. She had hepatosplenomegaly since 4-month-old and subsequently developed thrombocytopenia. Both patients have the N370S/L444P mutation. Enzyme replacement therapy was started with 60 U/kg imiglucerase every
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: We present a 3-year follow-up of a boy with mucopolysaccharidosis type II (MPS II) who had idursulfase therapy initiated at the age of 3 months and compare his clinical course to his healthy twin brother.
METHODS: Detailed anthropometric features, ultrasound studies of liver and spleen volumes, echocardiography and audiological examinations, psychological tests, joint range of motion (ROM) and skeletal radiographs were monitored.
RESULTS: After 3 years of treatment, the patient has not developed any clinical manifestations of MPS II. He did not develop coarse facial features, joint dise
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования