BACKGROUND: If a patient with cancer is identified as having a pathogenic variant, at-risk relatives are eligible for genetic testing, known as cascade testing. However, in the United States, the patient is responsible for informing their family members, and only about 30% of these family members are ultimately informed and complete testing. There is a need to train patients with cancer to communicate risk information and motivate their family members to obtain genetic testing.
OBJECTIVE: This study evaluates "GRACE," an online relational agent that trains patients with cancer to talk to thei
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: The mental health of university students is a global public health priority. While pathological narcissism is increas … al Sciences reported significantly higher narcissism scores than medical students. Poorer perceived family relationship quality was associated with higher narcissism scores. The full models accounted for 14.4% to 16.9% of the variance in narcissistic dimensions. Conclusions: These cross-sectional findings suggest that pathological narcissism is not merely a person …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to investigate Lynch Syndrome (LS)-related germline variants among Southern Thai patients with colorectal cancer (CRC) and other LS-associated cancers who met the revised Bethesda guidelines. A total of 132 probands suspected of LS underwent whole genome sequencing (WGS). Eleven germline variants including pathogenic variants (PVs), likely pathogenic variants (LPVs), and potential variants of uncertain significance (VUSs) in DNA mismatch repair (MMR) genes were identified in twenty-six individuals (20%). Among these, six PVs/LPVs/VUSs were detected in MLH1, three in MSH2, and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary familial brain calcification (PFBC) is a rare inherited neurological disorder characterized by bilateral intracranial calcifications and heterogeneous clinical manifestations. MYORG-related PFBC is a recently identified autosomal recessive subtype; however, its metabolic abnormalities and dopaminergic function remain incompletely characterized. We report a 45-year-old man with progressive parkinsonism, dysarthria, and a history of recurrent limb twitching. Genetic analysis identified a novel homozygous frameshift variant in MYORG (c.348_352dup, p.Gly118AlafsTer76), confirming the diagn
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Systemic autoinflammatory phenotypes can clinically overlap with Familial Mediterranean Fever and other monogenic autoinflammatory diseases, yet some cases remain unclassified in the absence of pathogenic variants in MEFV or other related genes. In this study, we aimed to investigate the genetic and molecular basis of an unclassified autoinflammatory phenotype in a two-generation family comprising four affected members and one unaffected member.
METHODS: We performed whole-exome sequencing in all family members and prioritized variants according to rarity, predicted functional imp
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anxiety is the most common mental health disorder among adolescents worldwide. In India, intense academic competition and evolving family dynamics add to this burden, yet systematic data from smaller central Indian districts are scarce.
OBJECTIVE: This study aims to determine the prevalence and severity of anxiety among college-going adolescents aged 17-19 years in Ratlam district, Madhya Pradesh, and to examine its association with academic- and family-related factors.
METHODS: In this cross-sectional observational study, 550 first-year students were enrolled from 10 colleges (f
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The prevalence of human immunodeficiency virus (HIV) remains a severe public health issue, especially among young people. To determine whether family functioning and self-monitoring influence HIV/acquired immunodeficiency syndrome (AIDS)-related preventive behaviors among young students with sexual experience, we conducted a cross-sectional exploratory study.
METHODS: This study, which used a convenience sampling method, was conducted in Fuzhou, China. The questionnaires used for this research included the Adaptation-Partnership-Growth-Affection-Resolve (APGAR) scale, the Self-Mon
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Family routines play a vital role in children's language and literacy development. However, limited research has examined how specific literacy-related family routines contribute to children's developmental trajectories and whether these associations are bidirectional over time. This longitudinal study investigated the potential reciprocal associations between specific literacy-related family routines and language development among 1,959 children in Taiwan over 3 years from age 3. Utilizing regularized structural equation modeling and reciprocal cross-lagged panel models, the findings revealed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: B-cell depletion has transformed the management of multiple sclerosis (MS) and can be a treatment option in other neuroimmunological disorders, such as neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) and myelin oligodendrocyte glycoprotein-associated disease (MOGAD). However, its immunosuppressive effects increase susceptibility to viral and bacterial infections. During a recent parvovirus B19 (B19V) outbreak across Europe, we noted cases of persistent B19V infections in B-cell depleted patients.
AIM: To determine the clinical implications of persistent B19V for the management of B
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: To conduct a systematic review of the literature relating the influence of dental caries rehabilitation (DCR) on the oral health- related quality of life (OHRQoL) of children, adolescents, and families. Methods: Six databases, grey literature, Google Scholar, and manual search were accessed. Eligibility criteria (PICO) were outlined: P (population)-children, adolescents, and family; I (intervention)-DCR; C (comparison)- OHRQoL before and after DCR; O (outcome)-OHRQoL status after DCR. Two investigators independently applied the eligibility criteria, extracted qualitative data, and ass
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diplomatic personnel played a critical role in looking after British nationals during the COVID-19 pandemic. However, little is known about their experiences of parenting during this time. Exploring the family-related experiences of diplomatic staff during the pandemic is important in order to understand the unique challenges faced by diplomatic families during a prolonged crisis and identify ways to support them. Semi-structured interviews were carried out with 13 diplomatic personnel and thematic analysis was used to analyse the data. Participants reported challenges relating to online schoo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Journal of clinical child and adolescent psychology : the official journal for the Society of Clinical Child and Adolescent Psychology, American Psychological Association, Division 532025eng
OBJECTIVE: Traumatic stress symptoms increase the risk for mental health problems. We examine patterns of COVID-19-related changes in youth and family experiences (material hardships, behavior change, coping strategies), how these patterns vary with sociodemographic factors, and how COVID-19-related experiences associate with youth pandemic-related traumatic stress (PTS) symptoms.
METHOD: K-means clustering examined patterns of pandemic-related experiences in Environmental influences on Child Health Outcomes data (April 2020-August 2021; N = 9,139; 48% female), a demographically and regionall
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To investigate whether work- and family-related stressors increase the risk of hazardous alcohol use among low-risk drinkers, and to examine the role of sex and social support.
METHODS: Overall, 4046 individuals aged 25-55 years, living and working in Stockholm, without a history of hazardous alcohol use, who completed the Mental Health, Work and Social Relations study questionnaire on work- and family-related stressors (exposures) during 1998-2000 and 2001-03, were included. This cohort was followed until 2010 for hazardous alcohol use (outcome) assessed by the Alcohol Use Disorder Ide
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We aimed to describe the clinical characteristics of families with heritable TP53-related cancer (hTP53rc) syndrome in Sweden with class 4 and 5 germline TP53 variants (gTP53), and to evaluate the genotype-phenotype correlation. These results were also used to evaluate our previously published phenotype prediction model based on TP53 missense variants and their impact on protein conformation. 90 families with hTP53rc were initially identified in Sweden. After variant reclassification using the TP53-specific ACMG criteria, 83 families remained (176 carriers) to harbour a pathogenic (class 5) or
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Living with children with disabilities has a significant impact on parental health-related quality of life (HRQoL) and family functioning. Barth syndrome (BTHS) is a rare, X-linked disorder that primarily affects males, presenting symptoms such as cardiomyopathy, neutropenia, muscle weakness, and growth delays. In this study, we investigated how a child's functional performance, family cohesion, and satisfaction with healthcare affect parents of children with BTHS.
METHODS: Thirty-three parents of children with BTHS and 31 parents of age-matched unaffected children participated in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the study was to examine the longitudinal association between family dysfunction and young adults' social anxiety two years later, and the moderating roles of participant sex and baseline respiratory sinus arrhythmia (Baseline RSA). 109 Chinese college students (M = 18.94 years old, SD = 0.92; 69 males) participated in two waves of data collection two years apart. Participants reported their perceived family dysfunction and social anxiety, and physiological data were collected to capture their baseline RSA. Results indicated family dysfunction, baseline RSA, and participant sex inte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, members of the Dmrt family, TGF-β superfamily and Sox family have been recognized as crucial genes for sex determination/differentiation across diverse animal species. Nevertheless, knowledge regarding the abundance and potential functions of these genes in abalone remains limited. In this study, a total of 5, 10, and 7 members of the Dmrt family, the TGF-β superfamily and the Sox family, respectively, were identified in the Pacific abalone Haliotis discus hannai. Sequence characteristics, phylogenetic relationships and spatiotemporal expression profiles of these genes were in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose Age-related macular degeneration (AMD) is a leading cause of visual impairment in older adults. Individuals affected by AMD often require regular physical and emotional support from family caregivers. Carers of people with AMD endure significant physical burdens, emotional distress, increased financial stress, and disruptions due to their lifestyle and retirement plans as a direct consequence of the AMD caregiving experience. Despite this, there are currently no interventions targeted toward family caregivers of AMD patients. We evaluated the efficacy of a novel intervention aiming to
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Excessive actions of FGF23 cause several kinds of hypophosphatemic rickets/osteomalacia. It is possible that there still remain unknown causes or mechanisms for FGF23-related hypophosphatemic diseases. We report two male cousins who had been suffering form FGF23-related hypophosphatemic osteomalacia. Sequencing of exons and exon-intron junctions of known causative genes for FGF23-related hypophosphatemic diseases and whole genome sequencing were conducted. Luciferase assay was used to evaluate the effect of a detected nucleotide change on mRNA stability. Two cousins showed hypophosphatemia wit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Patient-family member dyads experience transitions through illness as an interdependent team. This study measures the association of depression, anxiety, and health-related quality of life (HRQOL) of older adult primary care patient-family member dyads.
METHODS: Baseline data from 1,808 patient-family member dyads enrolled in a trial testing early detection of Alzheimer's disease and related dementias in primary care. Actor-Partner Independence Model was used to analyze dyadic relationships between patients' and family members' depression (PHQ-9), anxiety (GAD-7), and HRQOL (SF-36
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.