In France breast cancer is the most common cancer among women and the leading cause of cancer deaths. Identifying women with a "high" or "very high" breast cancer risk, according to the terminology of the Haute Autorité de santé 2014 guidelines, is essential to offer them special cares in term of screening and prevention. Women genetically predisposed have a very high risk of breast cancer. During the oncogenetic specialist consultation, familial and personal history of cancer is considered to evaluate the risk of hereditary Breast/Ovarian syndrome and thus the need of a genetic screening. In
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In France, breast cancer is the most common cancer among women and the leading cause of cancer deaths. Identifying women with a "high" or "very high" breast cancer risk, according the terminology of the Haute Autorité de Santé 2014 guidelines, is essential to offer them special cares in term of screening and prevention. Women genetically predisposed have a very high risk of breast cancer. During the oncogenetic specialist consultation, familial and personal history of cancer is taken into account to evaluate the risk of hereditary Breast/Ovarian syndrome and thus the need of a genetic screenin
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In addition to BRCA1 and BRCA2, RAD51C, PALB2 and BRIP1 are known as breast cancer susceptibility genes. However, the mutation status of these genes in Japanese familial breast cancer cases has not yet been evaluated. To this end, we analyzed the exon sequence and genomic rearrangement of RAD51C, PALB2 and BRIP1 in 100 Japanese patients diagnosed with familial breast and ovarian cancer and without BRCA1 and BRCA2 mutations. We detected a large deletion from exons 6 to 9 in RAD51C, 4 novel BRIP1 missense variants containing 3 novel non-synonymous variants, c.89A>C, c.736A>G and c.2131A>G, and a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shortly before his death in 1995, Kenneth B. Schwartz, a cancer patient at Massachusetts General Hospital (MGH), founded The Kenneth B. Schwartz Center at MGH. The Schwartz Center is a non-profit organization dedicated to supporting and advancing compassionate health care delivery, which provides hope to the patient, support to caregivers, and encourages the healing process. The center sponsors the Schwartz Center Rounds, a monthly multidisciplinary forum where caregivers reflect on important psychosocial issues faced by patients, their families, and their caregivers, and gain insight and supp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Since well-differentiated fetal adenocarcinoma of lung (WDFA) is an extremely rare subtype of invasive lung adenocarcinoma, histologic features, biomarkers and molecular aberrant of it are not fully determined. This article aims to investigate the clinic-pathologic details and potential driver genes of WDFA.
MATERIALS AND METHODS: Two cases of WDFA were selected from a large cohort of 730 cases of primary adenocarcinoma of the lung resected in West China Hospital of Sichuan University between January 2016 and June 2017, retrospectively. Both of them were conducted to immunohistoch
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The BRCA1 and BRCA2 genes encode critical proteins in the homologous recombination (HR) DNA repair pathway. While their role in hereditary breast and ovarian cancer syndromes is well established, recent evidence suggests a more nuanced role in other malignancies, including melanoma, where homologous recombination deficiency (HRD) occurs in 18-57 % of cases. This review is the first to comprehensively synthesize current findings on epidemiology and molecular mechanisms, while investigating potential predictive biomarkers, diagnostic implications, and therapeutic relevance of BRCA1/2 mutations i
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Whether or not women who harbor a germline pathogenic variant ('mutation') in the BRCA1 or BRCA2 genes are at elevated risk of developing endometrial cancer is yet to be determined.
METHODS: We conducted a prospective analysis of 4959 BRCA mutation carriers with no prior history of cancer (except for breast or melanoma) and an intact uterus.
RESULTS: After a mean of 6.7 years of follow-up there were 38 incident cases of endometrial cancer diagnosed; 30 among BRCA1 carriers and eight among BRCA2 carriers. The mean age at diagnosis was 58.4 years (range 46.8-76.1). The majority were
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To date, the contribution of BRCA1/2 mutations in Moroccan early onset breast cancer patients remains unknown. Here we assess these genetic alterations for the first time in a cohort from North of Morocco.
METHODS: Thirty-three patients diagnosed with breast cancer at the age of ≤40 years were recruited irrespective of breast and/or ovarian cancer family history. Coding regions and intron-exon boundaries of BRCA1 and BRCA2 genes were sequenced from peripheral blood DNA using Ion Proton (Thermo Fisher Scientific) next generation sequencing platform.
RESULTS: Overall, five BRCA ger
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline mutations of the BRCA1 and BRCA2 genes confer a high life-time risk of ovarian cancer. They represent the most significant and well characterised genetic risk factors so far identified for the disease. The frequency with which BRCA1/2 mutations occur in families containing multiple cases of ovarian cancer or breast and ovarian cancer, and in population-based ovarian cancer series varies geographically and between different ethnic groups. There are differences in the frequency of common mutations and in the presence of specific founder mutations in different populations. BRCA1 and BRCA
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prevalence of unique and recurrent BRCA1 and BRCA2 pathogenic mutations and unclassified variants varies among different populations. Two hundred and thirty-six breast and/or ovarian cancer patients were analysed to clarify the role of these genes in the Basque Country. We also studied 130 healthy women from the general population from the same region. Fifteen different pathological mutations were found in 16 index cases: 10 truncating mutations, 4 missense mutations and 1 splicing mutation. c.3002_3003insT and c.5788_5789delGT, both in exon 11 of BRCA2 have not previously been described.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: We analyzed the somatic mutation distributions as well as pathways associated with liver/lung metastasis of CRC using next-generation sequencing panel.
METHODS: We detected the somatic SNV/indel mutations of 1126 tumor-related genes in CRC, liver/lung metastasis of CRC and liver /lung cancer. We combined the MSK and GEO datasets to identified the genes and pathways related to the metastasis of CRC.
RESULTS: We identified 174 genes related to liver metastasis of CRC, 78 genes related to lung metastasis of CRC, and 57 genes related to both liver and lung metastasis in two datasets.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Urothelial cancers (UCs) have a substantial hereditary component, but, other than their association with Lynch syndrome, the contribution of genetic risk factors to UC pathogenesis has not been systematically defined. We sought to determine the prevalence of pathogenic/likely pathogenic (P/LP) germline variants in patients with UC and identify associated clinical factors.
PATIENTS AND METHODS: Overall, 586 patients with UC underwent prospective, matched tumor-normal DNA sequencing. Seventy-seven genes associated with cancer predisposition were analyzed; allele frequencies were compar
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prostate cancer has a significant heritable component, and rare deleterious germline variants in certain genes can increase the risk of the disease. The aim of the current study was to describe the prevalence of pathogenic germline variants in cancer-predisposing genes in men with prostate cancer and at least 1 additional primary cancer.
METHODS: Using a multigene panel, the authors sequenced germline DNA from 102 men with prostate cancer and at least 1 additional primary cancer who also met ≥1 of the following criteria: 1) age ≤55 years at the time of diagnosis of the first malig
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Risk factors for the development of therapy-related leukemia (TRL), an often lethal late complication of cytotoxic therapy, remain poorly understood and may differ for survivors of different malignancies. Survivors of breast cancer (BC) now account for the majority of TRL cases, making the study of TRL risk factors in this population a priority.
METHODS: Subjects with TRL after cytotoxic therapy for a primary BC were identified from the TRL registry at The University of Chicago. Those with an available germline DNA sample were screened with a comprehensive gene panel covering know
СтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In unselected populations, less than 10% of breast cancers are associated with germline mutations in predisposing genes. Breast cancer type 1 and 2 (BRCA1 and BRCA2) susceptibility genes are the most common involved genes and confer a 10-30 times higher risk of developing the disease compared to the general population. A personal or family history suggestive of inherited breast cancer syndrome may be further evaluated to assess the risk of genetic predisposition and the presence of a genetic mutation. Breast cancer genetic counseling should include a careful risk assessment with associated psy
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Six genes confer a high risk for developing breast cancer (BRCA1/2, TP53, PTEN, STK11, CDH1). Both BRCA1 and BRCA2 have DNA repair functions, and BRCA1/2 deficient tumors are now being targeted by poly(ADP-ribose) polymerase inhibitors. Other genes conferring an increased risk for breast cancer include ATM, CHEK2, PALB2, BRIP1 and genome-wide association studies have identified lower penetrance alleles including FGFR2, a minor allele of which is associated with breast cancer. We review recent findings related to the function of some of these genes, and discuss how they can be targeted by vario
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Ductal carcinoma in situ (DCIS) is a non-obligate precursor of invasive ductal breast cancer, and approximately 20% of screen-detected tumours are pure DCIS. Most risk factors for breast cancer have similar associations with DCIS and IDC; however, there is limited data on the prevalence of the known high and moderate penetrance breast cancer predisposition genes in DCIS and which women with DCIS should be referred for genetic screening. The aim of this study was to assess the frequency of germline variants in BRCA2, BRCA1, CHEK2, PALB2 and TP53 in DCIS in women aged less than 50
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF INVESTIGATION: The purpose of the present study was to identify the clinical and pathologic features of ovarian cancers in patients who have a family history of breast or ovarian cancer but who do not have a mutation in the BRCA1 or BRCA2 gene.
METHODS: 303 patients with ovarian cancer were reviewed for clinical features and for cancer family histories. After the exclusion of 51 patients known to carry BRCA1 or BRCA2 mutations, 24 patients with familial cancer were compared with 228 patients with non-familial cancer.
RESULTS: Patients with familial cancer were more likely to have
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: CHEK2*1100delC heterozygosity may be associated with an increased risk of breast cancer; however, it is unclear whether the evidence is sufficient to recommend genotyping in clinical practice.
PATIENTS AND METHODS: We identified studies on CHEK2*1100delC heterozygosity and the risk of unselected, early-onset, and familial breast cancer through comprehensive, computer-based searches of PubMed, EMBASE, and Web of Science. Aggregated risk estimates were compared with previous estimates for BRCA1 and BRCA2 mutation heterozygotes.
RESULTS: By using fixed-effect models for CHEK2*1100delC
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Considering the typical rapid progression and high mortality of pancreatic cancer (PC), early detection may lead to an improved outcome. To date, there is no safe, sensitive, and cost-effective screening strategy to detect PC. Currently, screening is focused on individuals at the highest risk of developing PC based on family history. A high-risk individual is defined as having two or more first-degree relatives with PC, or one first- or second-degree relative with PC with a confirmed mutation in a gene associated with PC. The BRCA2 gene is one of the most common genes linked to pan
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования