In order to report clinically actionable incidental findings in genetic testing, the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) recommended the evaluation of variants in 59 genes associated with highly penetrant mutations. However, there is a lack of epidemiological data on medically actionable rare variants in these genes in Arab populations. We used whole genome sequencing data from 6045 participants from the Qatar Genome Programme and integrated it with phenotypic data collected by the Qatar Biobank. We identified novel putative pathogenic variants in the 59 ACMG genes by filt
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The scorpion Androctonus australis has a peptide (AaIT) which selectively targets the insect sodium channel. This mode of action is similar to that of many widely used chemical insecticides. When Bombyx mori larvae were infected with a recombinant baculovirus carrying a synthetic AaIT gene, the expressed protein was secreted into the hemolymph and caused symptoms consistent with sodium channel blocking, including tremors and feeding cessation at 40 hr p.i. followed by paralysis and death by 60 hr p.i. Larvae infected with control virus died by 96 hr p.i. These results indicate that foreign gen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hb M-Iwate [alpha 87 (F8) His-->Tyr] was identified as the cause of cyanosis in a 21-year-old Japanese female. Amplification and sequencing of the alpha 2- and alpha 1-genes demonstrated the mutation CD87 CAC (His)-->TAC (Tyr) in the alpha 2-gene. Analysis of the in vitro globin biosynthesis in the reticulocytes disclosed a well-balanced beta/alpha synthetic ratio of 1.04 but an unexpectedly low alpha M/total alpha. Although the cause of the lowered alpha M-globin biosynthesis is not yet clear, it might be related to a defect in chain assembly rather than to a modified stability or a reduced a
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transient co-transfection of receptor cDNA and suitable reporter genes was used to study human glucocorticoid receptor (hGR) function in a neutral mammalian cell background. A variety of natural and synthetic steroids were analyzed for their ability to activate gene expression through the hGR and to bind to extracts of cells expressing the hGR cDNA. There was very good correlation between these two in vitro parameters for these compounds. Furthermore, correlation of these data with reported in vivo anti-inflammatory potencies was surprisingly close, with two exceptions. The in vitro data sugge
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nonapeptide vasopressin is synthetized as part of a longer common precursor polypeptide, together with its carrier protein neurophysin and a glycopeptide of unknown function. The gene for this common precursor has been isolated and sequenced and shown to comprise three exons encoding, respectively, the protein domains approximately corresponding to the N-terminal leader peptide and hormone, to most of the neurophysin, and to the glycopeptide. In the Brattleboro rat, the hereditary hypothalamic diabetes insipidus, characteristic of this strain, has been shown to be caused by a single nucleo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protease inhibitors (PIs) are promising bioactive compounds for sustainable pest management because they interfere with the digestive processes of herbivorous insects. However, the physiological mechanisms underlying insect adaptation to natural and synthetic PIs remain poorly understood. Here, we investigated the midgut responses of Anticarsia gemmatalis Hübner (Lepidoptera: Erebidae) to the soybean Kunitz trypsin inhibitor (SKTI) and the synthetic tripeptide GORE-2 using integrated transcriptomic, biochemical, and histological approaches, complemented by an exploratory metatranscriptomic ana
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Natural progesterone (P4) has a unique pharmacodynamic activity and safety profile compared to the synthetic progestins. As a result, a class effect does not exist for both P4 and synthetic progestins, in terms of both their efficacy and safety. Progestogens act at the genomic level by binding to the nuclear receptors and modulating the expression of some target-genes. P4 and the synthetic progestins have a hugely variable affinity for binding not only to the P4 receptors but also to other members of the steroid receptor family including glucocorticoid receptor, androgen receptor and mineraloc
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This dataset presents RNA sequencing (RNA-seq) data from RAW264.7 murine macrophages pretreated with 9-methoxycanthin-6-one, a canthin-6-one-type alkaloid isolated from Eurycoma longifolia Jack, and subsequently stimulated with polyinosinic:polycytidylic acid [poly(I:C)], a synthetic double-stranded RNA analog that activates TLR3-mediated antiviral signaling. RAW264.7 cells were pretreated with 9-methoxycanthin-6-one (30 µM) for 30 min and then exposed to poly(I:C) (20 µg/mL) for 6 h. Total RNA was extracted, quality-checked, and sequenced on the Illumina platform to generate paired-end reads.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Visualizing single-cell data supports understanding cellular heterogeneity and dynamics. Uniform manifold approximation and projection (UMAP) and t-distributed stochastic neighbor embedding (t-SNE) reveal clustering structures but often fail to preserve underlying gene-level information. Here we introduce FeatureMAP (feature-preserving manifold approximation and projection), a framework that enhances manifold learning through pairwise tangent space embedding. By integrating UMAP with principal component analysis, FeatureMAP retains clustering structures and feature variation in a low-dimension
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cowpea weevil, Callosobruchus maculatus (Fabricius) (Coleoptera: Bruchidae), is a major stored-product pest. Resistance to synthetic insecticides such as dichlorvos (DDVP) has prompted interest in alternatives with distinct modes of action. This study compared multigenerational transcriptional responses of C. maculatus to DDVP and the botanical insecticide Lippia adoensis (Hochst. ex Walp.) (Lamiales: Verbenaceae) essential oil (EO). DDVP exposure was associated with progressive fitness recovery across generations, together with upregulated expression of detoxification-related genes (e.g.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysbiosis, the disruption of plant-associated microbial communities, is increasingly recognized as a driver of impaired plant health. Notably, plant dysbiosis parallels disruptions of the human gut microbiome, where imbalances similarly contribute to host dysfunction and disease. Here, we discuss the current understanding of plant dysbiosis by integrating host-microbiome interactions and emerging analytical methods. Dysbiosis can extend beyond local compartments, affecting systemic processes such as immunity and nutrient acquisition. Advances in sequencing and quantitative metrics now enable i
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple Myeloma (MM) is an incurable malignancy that progresses from asymptomatic precursor stages-Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance (MGUS) and Smouldering Multiple Myeloma (SMM)-to active disease. Despite ongoing research, the molecular mechanisms driving this progression remain poorly understood. In this study, we aimed to uncover key regulatory factors involved in MM progression by integrating single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) data with curated a priori biological knowledge of MM. To this end, we first integrated a priori knowledge from databases in a synthetic gene n
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bisphenol A (BPA), a synthetic organic compound widely used in plastic products, toys, water pipes, and flame retardants, has been linked to the onset and progression of various cancers. This study explores the association between BPA and bladder cancer using bioinformatics approaches. We applied the ssGSEA algorithm to calculate BPA-related scores in TCGA-BLCA cohort and classify patients based on this. GO and KEGG pathway enrichment analyses identified key pathways associated with BPA-related genes. Prognostic genes were screened through differential expression, Cox regression, and Lasso reg
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Loss-of-function (LOF) alterations in tumour suppressor genes cannot be directly targeted. Approaches characterising gene function and vulnerabilities conferred by such mutations are required.
METHODS: Here, we computationally map genetic networks of KMT2D, a tumour suppressor gene frequently mutated in several cancer types. Using KMT2D loss-of-function (KMT2DLOF) mutations as a model, we illustrate the utility of in silico genetic networks in uncovering novel functional associations and vulnerabilities in cancer cells with LOF alterations affecting tumour suppressor genes.
RESUL
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Compounds of natural or synthetic origin present in personal care products, food additives, and packaging may interfere with hormonal regulation and are called endocrine-disrupting chemicals (EDCs). The thyroid gland is an important target of these compounds. The objective of this study was to analyze public data on the human thyroid transcriptome and investigate potential new targets of EDCs in the embryonic and adult thyroid glands. We compared the public transcriptome data of adult and embryonic human thyroid glands and selected 100 up- or downregulated genes that were subsequently subjecte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coenzyme Q10 (CoQ10) deficiency is broadly divided into two types, primary and secondary. Primary CoQ10 deficiencies are relatively rare disorders resulting from mutations in genes directly involved in the CoQ10 biosynthetic pathway, and are not a subject of this article. Secondary CoQ10 disorders are relatively common, and may occur for a variety of reasons; these include mutations in genes not directly related to the synthetic pathway, oxidative stress induced reduction of CoQ10, and the effects of pharmacological agents such as statins. CoQ10 is of key importance in cell metabolism; in addi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bleeding correlates with disease severity in viral hemorrhagic fevers. We found that the increase in type I interferon (IFN-I) in mice caused by infection with the Armstrong strain of lymphocytic choriomeningitis virus (LCMV; an arenavirus) reduced the megakaryocytic expression of genes encoding enzymes involved in lipid biosynthesis (cyclooxygenase 1 and thromboxane A synthase 1) and a thrombopoietic transcription factor (Nf-e2). The decreased expression of these genes was associated with reduced numbers of circulating platelets and defects in the arachidonic acid synthetic pathway, thereby s
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synthetic progestin norethindrone (NET) widely used in oral contraceptives, hormonal therapy and livestock farming has been detected in various aquatic ecosystems. Recent studies have shown that NET can cause thyroid endocrine disruption in amphibians. However, studies are still lacking on thyroid axis of fish. In the present study, we investigated thyroid hormone levels (T3 and T4) and transcriptional patterns of 15 genes of the hypothalamic-pituitary-thyroid axis (HPT axis) in adult zebrafish that were exposed to solvent control and three measured concentrations of NET (7, 84 and 810 ng/L) f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polyhydroxyalkanoates (PHAs) are gaining more and more importance the world over due to their structural diversity and close analogy to plastics. Their biodegradability makes them extremely desirable substitutes for synthetic plastics. PHAs are produced in organisms under certain stress conditions. Here, we investigated 253 sequenced (completely and unfinished) genomes for the diversity and phylogenetics of the PHA biosynthesis. Discrepancies in the phylogenetic trees for phaA, phaB and phaC genes of the PHA biosynthesis have led to the suggestion that horizontal gene transfer (HGT) may be a m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Female sex steroid hormone, estrogen, exerts a wide variety of biological actions including lipid metabolism and bone remodeling. Moreover, estrogen is known to be involved in many pathological states like osteoporosis, tumor incidence and tumor development of female reproductive organs. Most of such estrogen actions are believed to mediate transcriptional controls of a particular set of target genes by its nuclear receptor, estrogen receptor (ER). The products of the genes regulated by ER are responsible for the overt estrogen actions in the many estrogen target tissues. Reflecting the estrog
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования