OBJECTIVE: The objective of this study was to determine the prevalence and spectrum of genetic mutations linked to inherited breast and ovary cancer (HBOC) in the Indian population, and to evaluate the correlation of BRCA mutation types, frequency, and incidence with age, gender, and personal and family history.
METHODS: A retrospective cohort of 500 Indian HBOC patients, meeting NCCN criteria who underwent BRCA1/2 testing from 2017 to 2023 were shortlisted for this study. The anonymized data was retrieved from medical records. Genetic analysis was conducted using Next Generation Sequencing (
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In China, the MTHFR 677T allele, unlike in most Western populations, is a rare genetic variant linked to various disorders. The contributing nutritional and genetic factors to this genetic risk remain unclear.
OBJECTIVE: This study aimed to elucidate the interactions between genetic variations in total homocysteine (tHcy) pathway genes, serum tHcy concentrations, and nutritional factors in a Chinese population with hypertension.
METHODS: This study analyzed 1304 Chinese adults with hypertension aged ≥18 y enrolled in the China Precision Nutrition and Health KAP Real World Study (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anorexia is a common symptom among cancer patients and contributes to malnutrition and strongly impinges on quality of life. Cancer-induced anorexia is thought to be caused by an inability of food intake-regulating systems in the hypothalamus to respond adequately to negative energy balance during tumour growth. Here, we show that this impaired response of food-intake control is likely to be mediated by altered serotonin signalling and by failure in post-transcriptional neuropeptide Y (NPY) regulation.
METHODS: Two tumour cachectic mouse models with different food intake behaviour
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: There is no doubt that the dramatic worldwide increase in obesity prevalence is due to changes in environmental factors. However, twin and family studies suggest that genetic differences are responsible for the major part of the variation in adiposity within populations. Recent studies show that the genetic effects on body mass index (BMI) may be stronger when combined with presumed risk factors for obesity. We tested the hypothesis that the genetic variance of BMI has increased during the obesity epidemic.
METHODS: The data comprised height and weight measurements
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАTwin StudyПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neisseria meningitidis serogroup A capsular polysaccharide (CPS) is composed of a homopolymer of O-acetylated, alpha1-->6-linked ManNAc 1-phosphate that is distinct from the capsule structures of the other meningococcal disease-causing serogroups, B, C, Y, and W-135. The serogroup A capsule biosynthetic genetic cassette consists of four open reading frames, mynA-D (sacA-D), that are specific to serogroup A, but the functions of these genes have not been well characterized. mynC was found to encode an inner membrane-associated acetyltransferase that is responsible for the O-acetylation of the C
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The RAB32 S71R variant has been linked to autosomal dominant Parkinson's disease (RAB32-PD), sharing common biological mechanisms with the leucine-rich repeat kinase-2 (LRRK2) gene. Measurement of regional differences in glucose metabolism with 18F-fluorodeoxyglucose (FDG) PET may improve the understanding of the neural mechanisms of RAB32-related PD and non-mutated PD (NM-PD). In this brief communication, we compared FDG-PET findings of eight RAB32-PD with a cohort of NM-PD.
METHODS: Brain FDG-PET study was performed during the ON medication condition under chronic dopaminergic tr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Yinchenhao decoction (YCHD) is a traditional Chinese medicine widely used to treat liver damage caused by obstructive jaundice (OJ). Although YCHD has demonstrated protective effects against liver damage, reduced apoptosis, and mitigated oxidative stress in OJ, the precise molecular mechanisms involved remain poorly understood.
AIM: To investigate the beneficial effects of YCHD on OJ and elucidate the underlying mechanisms.
METHODS: The active constituents of YCHD were identified using liquid chromatography-tandem mass spectrometry, and their potential targets for OJ treatment we
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rapid progress in human genome decoding has accelerated search for the role of gene polymorphisms in the pathogenesis of complex multifactorial diseases. This review summarizes the results of recent studies on the associations of common gene variants with multifactorial chronic conditions strongly affected by nutritional factors. Three main individual sections discuss genes related to energy homeostasis regulation and obesity, cardiovascular disease (CVD), and cancer. It is evident that several major chronic diseases are closely related (often through obesity) to deregulation of energy homeost
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-obstructive azoospermia (NOA) is one of the most severe manifestations of male infertility, accounting for up to 70% of azoospermic cases and affecting approximately 1% of the male population. Advances in genomics and epigenetics have transformed our understanding of NOA from a primarily idiopathic condition into a biologically heterogeneous disorder driven by diverse molecular mechanisms. This review synthesizes the current knowledge of the genetic and epigenetic landscape of NOA, integrating chromosomal abnormalities, single-gene mutations, and non-coding RNA (ncRNA) dysregulation. First
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Autism spectrum disorder (ASD) is characterized by deficits in communication, social interaction, and repetitive behavior. Up to 70% of ASD cases are linked with intellectual disability (ID). The major genetic causes for ASD and ID are largely unknown, however, a shared genetic etiology between ASD and ID must be assumed. The trafficking protein particle complex subunit 9 (TRAPPC9) is highly expressed in postmitotic neurons of the cerebral cortex, playing a key role in development. Among 43 reported cases with mutations in TRAPPC9, all (100%) showed ID and developmental delay. Am
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Steroid sulfatase (STS) cleaves the sulfate moiety off steroid sulfates, including dehydroepiandrosterone (DHEA) sulfate (DHEAS), the inactive sulfate ester of the adrenal androgen precursor DHEA. Deficient DHEA sulfation, the opposite enzymatic reaction to that catalyzed by STS, results in androgen excess by increased conversion of DHEA to active androgens. STS deficiency (STSD) due to deletions or inactivating mutations in the X-linked STS gene manifests with ichthyosis, but androgen synthesis and metabolism in STSD have not been studied in detail yet.
PATIENTS AND METHODS: We carr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The detection of genetic defects in human embryos following in vitro fertilization (IVF) or preimplantation genetic diagnosis (PGD) allows the selection and transfer of unaffected embryos in couples known to be at risk of transmitting an inherited disorder. This avoids the need to termiate an affected pregnancy, following prenatal diagnosis at later stages (1). Diagnosis of a single gene defect is usually performed on one or two single cells (blastomeres) biopsied from 8- to 10-cell embryos on the 3rd d postinsemination using nested polymerase chain reaction (PCR) to amplify informative fragme
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alterations in lipid metabolism are manifestations of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) that contribute to the risk and rate of progression. Blood levels of triglycerides and cholesterol are altered in ALS patients and pre-symptomatic gene carriers, but mechanistic insights into these changes are lacking.
METHODS: Serum samples from sporadic ALS patients (n = 118), mutated SOD1 and FUS/TARDBP (n = 20, 40, 17, respectively) with age and gender-matched controls (n = 96) were analysed for alterations in the angiopoietin-like protein (ANGPTL) system using enzyme-linked immunosorbent
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of our study was to analyze the impact of early-life overnutrition and the exposure in adulthood to a cafeteria diet (CAF) on eating behavior and on the expression of key genes involved in the regulation of food intake. Male Wistar rats were raised in small (SL, 4 pups/dam) or normal litters (NL, 10 pups/dam), fed a control diet (CON) until postnatal day (PND) 90. Then, they received CON or CAF for 11 weeks (NL-CON, NL-CAF, SL-CON, SL-CAF; 12±2 rats/group). Body weight, food intake and behavioral tests (Elevated Plus Maze: EPM, Sensory-specific satiety: SSS) were assessed. At PND167, t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neuropsychiatric systemic lupus erythaematosus (NP-SLE) is one of the major manifestations of lupus. However, the mechanisms involved in NP-SLE are still largely unknown. The abnormal activation of the type I IFN signalling pathway is involved in SLE pathogenesis and is linked to NP-SLE, but the effect of IFN-α on NP-SLE encephalopathy has not been systematically studied.
METHODS: An intravenous injection of Adv-IFN-α (10 mice, 10 × 109 vp) was administered to the IFN-α-treated group, and Adv-ctrl (10 mice, 10 × 109 vp) (ViGene Biosciences, China) was administered to the control g
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gonadal failure, along with early pregnancy loss and perinatal death, may be an important filter that limits the propagation of harmful mutations in the human population. We hypothesized that men with spermatogenic impairment, a disease with unknown genetic architecture and a common cause of male infertility, are enriched for rare deleterious mutations compared to men with normal spermatogenesis. After assaying genomewide SNPs and CNVs in 323 Caucasian men with idiopathic spermatogenic impairment and more than 1,100 controls, we estimate that each rare autosomal deletion detected in our study
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Seborrheic dermatitis (SD) is a chronic inflammatory skin disorder influenced by factors such as Malassezia colonization, sebaceous gland activity, immune dysregulation, and neurogenic inflammation. Neuropeptides like calcitonin gene-related peptide (CGRP) and neuropeptide Y (NPY) can modulate disease activity, while psychological stress may play a role in disease onset and flare-ups.
OBJECTIVES: To evaluate serum CGRP and NPY levels in patients with SD, investigate their relationship with disease severity, and explore potential links with perceived stress.
METHODS: In this cross
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Y-chromosome AZFc deficiency, which includes the DAZ gene family, is one of the most common genetic causes of severe male infertility. Epidemiological and molecular evidence suggest a developmental link between abnormalities in germ cell development and testicular germ cell tumor (TGCT), but whether and how DAZ deficiency is associated with TGCT susceptibility remains unclear. Using a specific human embryonic stem cell (hESC) model, we constructed and characterized a DAZ-deleted cell line (SKLRMe001-A) and compared its efficiency of induction into human primordial germ cell-like cells (hPGCLCs
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RTT) is a leading cause of severe intellectual disability in females, caused by de novo loss-of function mutations in the X-linked methyl-CpG binding protein 2 (MECP2). To better investigate RTT disease progression/pathogenesis animal models of Mecp2 deficiency have been developed. Here, Mecp2 mouse models are employed to investigate the role of protein patterns in RTT. A proteome analysis was carried out in brain tissue from i) Mecp2 deficient mice at the pre-symptomatic and symptomatic stages and, ii) mice in which the disease phenotype was reversed by Mecp2 reactivation. Seve
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phosphaturic mesenchymal tumor (PMT) is a rare neoplasm of uncertain histogenesis that has been linked to tumor-induced osteomalacia (TIO) since 1959. The neoplastic cells produce increased amount of FGF23 which results in TIO via uncontrolled renal loss of phosphate (phosphaturia), and consequently diminished bone mineralization. To date, ∼300 cases have been reported. Although there is increasing evidence that PMT can be diagnosed by reproducible histopathologic features, firm diagnosis has been often restricted to cases associated with TIO and, hence, diagnosis of "nonphosphaturic variants"
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования