Elucidating the genetic contributions to Parkinson's disease (PD) etiology across diverse ancestries is a critical priority for the development of targeted therapies in a global context. We conducted the largest sequencing characterization of potentially disease-causing, protein-altering and splicing mutations in 710 cases and 11,827 controls from genetically predicted African or African admixed ancestries. We explored copy number variants (CNVs) and runs of homozygosity (ROHs) in prioritized early onset and familial cases. Our study identified rare GBA1 coding variants to be the most frequent
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Conservation strategies often overlook genetic diversity, which is essential for biodiversity preservation and species adaptability. Efforts are minimal for low-income countries like Bangladesh. The current study assessed the population variances of Labeo rohita, a commercially important freshwater fish of Bangladesh, to find the impact of historical policy efforts in conserving diversity. Partial sequences of the mitochondrial cytochrome b gene (cytb) of 137 samples, originating from three major rivers (Padma, Jamuna, and Halda) and from randomly sampled cultured individuals, were analyzed. S
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Radon is an inert gas produced by the radioactive decay of uranium-238, commonly found in the environment. Radon and its decay products are the main sources of human exposure to radiation from natural sources. When inhaled, radon's alpha particles impact lung tissue, potentially causing lung cancer by damaging DNA and altering oxidative processes. This review article addresses the need for a deeper understanding of the genetic and molecular changes associated with radon-induced lung cancer, aiming to clarify key genetic mutations and protein markers linked to carcinogenesis. Particular attenti
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Axolotls (Ambystoma mexicanum) are critically endangered paedomorphic salamanders with remarkable regenerative capacity. While nearly extinct in the wild, they are commonly maintained in captivity as companion animals, zoological display animals, and biomedical research colonies, where they serve as an animal model for genetics, developmental biology, and regenerative medicine. This report documents a case series of spontaneous myeloid leukemia in genetically related, co-housed adult axolotls in a zoological collection that resulted in 50% overall mortality over 38 months. Affected axolotls ex
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Galactosialidosis (GS, OMIM #256540) is a rare metabolic disorder resulting from mutations in the protective protein/cathepsin A (PPCA) or CTSA gene, which is characterized by malfunction of the lysosomal glycoprotein degradation and subsequent intra-lysosomal accumulation of sialyloligosaccharides and glycopeptides. It follows an autosomal recessive inheritance pattern. This systemic disease is characterized by typical clinical features such as short stature, coarse facial features, vertebral deformities, gastrointestinal manifestations, particularly hepatosplenomegaly, cardiac abnormalities,
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Celiac disease (CeD) is an autoimmune disease driven by a complex genetic interplay within and beyond the human leukocyte antigen (HLA) region. Despite this, half of its heritability remains unexplained, with most of the unidentified variants located in non-protein coding regions. Here we performed a genome-wide association study among 52,342 adults screened for CeD, including 465 previously undiagnosed and 361 already diagnosed cases, which mitigated the likely disease misclassification present in previous studies. Genotyping and imputation yielded approximately 24.9 million variants for anal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Fragile X syndrome (FXS) is a common inherited cause of intellectual disability, and FXS testing is recommended as a first-line genetic investigation for global developmental delay or intellectual disability. This retrospective study evaluated the diagnostic yield of FXS testing and clinical features in Chinese patients in Hong Kong.
METHODS: From 1993 to 2022, 7291 patients referred to the Clinical Genetic Service for neurodevelopmental conditions (eg, developmental delay, autism spectrum disorder, and intellectual disability) underwent FXS testing. In total, 103 individuals fr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To examine the impact of different numbers of microsatellite markers on the analysis of population genetic diversity of Schistosoma japonicum, so as to provide insights into studies on the population genetic diversity of S. japonicum.
METHODS: Oncomelania hupensis snails were collected from a wasteland in Gong'an County, Hubei Province, and 37 S. japonicum-infected O. hupensis snails were identified using the cercarial shedding method. A single cercaria released from each S. japonicum-infected O. hupensis snail was collected, and 10 cercariae were randomly collected from DNA extrac
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is a need for current and more detailed information on the population genetic structure of Biomphalaria snails in East Africa's river systems. Here, we examine the population genetic structure of Biomphalaria populations in East Africa using the mitochondrial cytochrome oxidase 1 (CO1) gene and the internal transcribed spacer 2 (ITS-2) region of nuclear ribosomal DNA. Biomphalaria snails were found at 31 of the 172 sites surveyed, with B. pfeifferi snails found at 23 sites and snails of the Biomphalaria 'Nilotic Species Complex' found at 9 sites. Biomphalaria pfeifferi formed a monophyle
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fasciola gigantica is an important trematode that affects the health of animals and humans in tropical and subtropical countries, including Malawi. Information on the genetic diversity and population structure of F. gigantica is important to understanding the parasite`s transmission patterns/ and in monitoring the development of resistance to commonly used anthelmintic agents. This study aimed to analyze the genetic diversity and population structure of Fasciola species collected from cattle at slaughter slabs and abattoirs in selected districts of Malawi. A total of 27 adult liver flukes were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bacillus anthracis, the causative agent of the deadly infectious disease anthrax, is also a typical biological warfare agent. It primarily infects livestock such as cattle and sheep, as well as humans, causing significant economic losses to the livestock industry and posing a threat to human society. A more profound insight into the genetic diversity and evolutionary drivers of this species is essential for studying its virulence mechanisms and conducting anthrax surveillance and control. However, current research in this area is insufficient, particularly lacking population genomic studies ba
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives: irregularities in the growth and development of the jawbones can lead to misalignments of maxillary and mandibular structures, a complex condition known as skeletal malocclusion, one of the most common oral health problems. Skeletal malocclusions, particularly Class II and Class III, can significantly affect facial appearance, chewing efficiency, speech, and overall oral health, often requiring orthodontic treatment or surgery to correct. These dentofacial anomalies are influenced by genetic and environmental factors and exhibit diverse phenotypic expressions. Materi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: An important contributor to the decreased life expectancy of individuals with schizophrenia is sudden cardiac death. Arrhythmic disorders may play an important role herein, but the nature of the relationship between schizophrenia and arrhythmia is unclear.
AIMS: To assess shared genetic liability and potential causal effects between schizophrenia and arrhythmic disorders and electrocardiogram (ECG) traits.
METHOD: We leveraged summary-level data of large-scale genome-wide association studies of schizophrenia (53 386 cases, 77 258 controls), arrhythmic disorders (atrial fibrillati
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies on androgenetic alopecia (AGA or patterned hair loss (PHL)) have suggested different underlying pathological mechanisms between males and females. While many genetic factors for male hair loss have been identified through genome-wide association studies (GWASs), the genetic determinants of female hair loss remain unclear. In this study, we analyzed approximately 1000 individuals (436 males and 568 females) to identify sex-specific genetic factors. We conducted three independent GWASs for the total, male-only, and female-only groups, identifying three novel loci (rs7814359, rs2163085, a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetically determined monogenic disorder of predominantly autosomal dominant inheritance. A number of studies on differences in the genetic profile of patients with FH have demonstrated the importance of a more substantive evaluation of genetic features. The aim of this study was to evaluate the genetic profile of patients with clinical FH among Italian and Russian patients.
METHODS: We included 144 Italian and 79 Russian FH patients; clinical diagnosis was based on the same criteria. Patients were divided in: positive to genetic test (one
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Familial hypercholesterolemia is an underdiagnosed genetic metabolic condition limiting the clearance of low-density lipoprotein cholesterol and increasing lifetime risk of cardiovascular disease. Population genetic screening in unselected individuals could quickly identify cases of familial hypercholesterolemia and enable early prevention, but the economic impact of widespread screening on patients has not been studied.
METHODS: We assessed the cost-effectiveness of population genetic screening for familial hypercholesterolemia in 20 and 35-year-old adults in the United
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In both statistical genetics and phylogenetics, a major goal is to identify correlations between genetic loci or other aspects of the phenotype or environment and a focal trait. In these 2 fields, there are sophisticated but disparate statistical traditions aimed at these tasks. The disconnect between their respective approaches is becoming untenable as questions in medicine, conservation biology, and evolutionary biology increasingly rely on integrating data from within and among species, and once-clear conceptual divisions are becoming increasingly blurred. To help bridge this divide, we lay
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The yak (Bos grunniens), renowned for its adaptability to extreme cold and hypoxic conditions, stands as a remarkable domestic animal crucial for sustaining livelihoods in harsh climates. We conducted a comprehensive analysis of the whole genome sequence data from three distinct Indian yak populations: Arunachali yak (n = 10), Himachali yak (n = 10), and Ladakhi yak (n = 10). The genomic data for Indian yaks were meticulously generated by our laboratory and compared with their Chinese counterpart, the Jinchuan yak (n = 8), for a more nuanced understanding. Our investigation revealed a total of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Регулирование видов вредителей в решающей степени зависит от механизмов, регулирующих динамику населения, особенно от тех факторов, которые меняются в зависимости от численности населения. Эти факторы, зависящие от плотности, могут способствовать или препятствовать усилиям по контролю и особенно актуальны с учетом последних достижений в области генетических методов, позволяющих точно манипулировать сроками и спецификой контроля по признаку пола. Несмотря на это важное значение, зависимость от плотности населения зачастую является слабой из-за ограниченности данных и неполного понимания экологи
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования