The complete mitochondrial genome sequences were determined for two species of human hookworms, Ancylostoma duodenale (13,721 bp) and Necator americanus (13,604 bp). The circular hookworm genomes are amongst the smallest reported to date for any metazoan organism. Their relatively small size relates mainly to a reduced length in the AT-rich region. Both hookworm genomes encode 12 protein, two ribosomal RNA and 22 transfer RNA genes, but lack the ATP synthetase subunit 8 gene, which is consistent with three other species of Secernentea studied to date. All genes are transcribed in the same dire
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The information obtained by conventional cytogenetics (CC) in human leukemias is sometimes limited, in particular by complex karyotypes with many marker chromosomes. While CC is restricted to metaphases with a good quality, interphase fluorescence in situ hybridization (I-FISH) is also capable of analyzing specific anomalies in the interphase nuclei. Comparative genomic hybridization (CGH) gives additional information about the imbalanced karyotype changes in the whole genome. The aim of this study was to assess the contribution of CGH to the unraveling of complex GTG karyotypes, which are dif
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
XPMC2 is a Xenopus gene identified on the basis of its ability to correct a mitotic defect in fission yeast. Here we report the identification of cDNA clones for human XPMC2H, its mapping to the tuberous sclerosis gene TSC1 region on 9q34, determination of genomic structure, and identification of several coding region polymorphisms. The predicted protein has strong sequence similarity to the Xenopus gene. Through SSCP and heteroduplex analysis of genomic DNA, we found two intragenic polymorphisms but no evidence for significant mutations in patients with tuberous sclerosis in this gene.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human p53 gene is repaired in UV (254 nm)-irradiated xeroderma pigmentosum group C (XP-C) cells as part of a large genomic region that is about twice the size of the gene. Surrounding genomic regions are not repaired. Through DNA cloning and measurements of DNA repair, we mapped the location of the repair domain, including the terminal regions, relative to the topological features of the gene. The domain includes only the DNA strand that is transcribed and extends in both 3' and 5' directions beyond the promoter and transcription termination sites. No transcriptional activity other than th
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The XRCC1 (X-ray repair cross complementing) gene is involved in the efficient repair of DNA single-strand breaks formed by exposure to ionizing radiation and alkylating agents. The human gene maps to chromosome 19q13.2, and the mouse homologue maps to the syntenic region on chromosome 7. Two cosmids (approximately 38 kb each) containing the human and mouse genes were sequenced to an average 8-fold clonal redundancy. The XRCC1 gene spans a genomic distance of 26 kb in mouse and 31.9 kb in human. Both genes contain 17 exons, are 84% identical within the coding regions, and are 86% identical at
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously identified a novel rat neuronal member of the pentraxin family (neuronal pentraxin) that may mediate the uptake of synaptic material and the presynaptic snake venom toxin, taipoxin. Here we report human cDNA and genomic sequences of a second neuronal pentraxin. This pentraxin, which we propose to name neuronal pentraxin II (NPII; gene symbol NPTX2), shows 54% amino acid identity to rat neuronal pentraxin (NPI) with 69% identity over the carboxyl-terminal half of NPI and is 88% identical to a newly identified sperm acrosomal pentraxin p50/apexin. Northern blot analysis reveal
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The DNA genomes of human T-lymphotropic virus type III (HTLV-III) isolated from 18 individuals with AIDS or who were at risk for AIDS were evaluated for evidence of variation. Although all of the 18 viral DNA's hybridized throughout their entire genomes to a full-length cloned probe of the original HTLV-III isolate, each of the 18 isolates showed a different restriction enzyme pattern. The number of restriction site differences between isolates ranged from only 1 site in 23 to at least 16 sites in 31. No particular viral genotype was associated with a particular disease state and 2 of the 18 p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plasmodium falciparum causes malaria infections in its human host. Its wide distribution in tropical countries is a major world health problem. Before a vaccine can be produced, the identification and characterization of parasite antigens is necessary. This can be achieved by the cloning and subsequent analysis of genes coding for parasite antigens. Recently established cDNA banks allow the expression of cDNA derived from the simian parasite Plasmodium knowlesi and P. falciparum in Escherichia coli. Recombinants encoding parasite antigens have been identified by immunodetection in both banks.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The inaugural Congress of the Tunisian Society of Human Genomics (TSHG) was held from October 17 to 19, 2024, in Sousse, Tunisia, under the theme "Genomics for a Sustainable Healthcare System". This landmark event aimed to address the rapid advancements and ethical challenges in North Africa's genomic landscape. The congress convened an international assembly of researchers, clinicians, and policymakers. The scientific program featured plenary lectures, keynote presentations, and specialized workshops focused on integrating genomic medicine into national healthcare frameworks. Key discussions
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bartonella quintana, the causative agent of trench fever, is an intracellular bacterium that infects human erythrocytes and vascular endothelial cells. For many years, humans were considered the only natural hosts for B. quintana; however, it was recently discovered that wild Japanese macaques (Macaca fuscata) also serve as hosts for B. quintana. To elucidate the genetic characteristics of the B. quintana strain MF1-1 isolated from a Japanese macaque, we determined the complete genome sequence of the strain and compared it with those of strain Toulouse from a human and strain RM-11 from a rhes
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pre-B-cell colony enhancing factor (PBEF) was first isolated from an activated peripheral blood lymphocyte cDNA library and was found to be involved in the maturation of B-cell precursors. It was subsequently identified as one of the genes upregulated by distending the human fetal membranes in vitro. Here we report on the genomic organization of this gene, which is composed of 11 exons and 10 introns, spanning 34.7 kb of genomic DNA. Neither the gene nor the protein has any homology with other cytokines in any currently available database. The use of two promoters (proximal and distal) may res
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hirschsprung disease (HSCR) is a complex developmental disorder of the enteric nervous system, primarily driven by regulatory variants within enhancer elements of the RET gene. To investigate how these variants lead to aganglionosis, we developed a humanized mouse model by inserting an intact 77kb human RET genomic locus into the Rosa26 safe-harbor locus. Utilizing "big DNA" synthetic biology and Bxb1-mediated recombination, we integrated the complete human locus including all exons, introns, and upstream regulatory elements which we validated via nanopore and short-read sequencing. Functional
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human-to-human transmission of the melioidosis bacterium, Burkholderia pseudomallei, is exceedingly rare, with only a handful of suspected cases documented to date. Here, we used whole-genome sequencing (WGS) to characterize one such unusual B. pseudomallei transmission event, which occurred between a breastfeeding mother with mastitis and her child. Two strains corresponding to multilocus sequence types (STs)-259 and -261 were identified in the mother's sputum from both the primary culture sweep and in purified colonies, confirming an unusual polyclonal infection in this patient. In contrast,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seasonal human coronaviruses (sHCoVs), made up of alpha (HCoV-229E and HCoV-NL63) and betacoronaviruses (HCoV-OC43 and HCoV-HKU1), are endemic respiratory pathogens that have been circulating in human populations for decades. Despite their long-standing presence, their genomic diversity remains poorly characterized. This is mainly due to the limited availability of complete genome sequences, especially for HCoV-HKU1. This study presents a comprehensive molecular epidemiological analysis of sHCoVs in Slovenia over an 11-year period (2012-2022) based on 2,365 typed clinical samples. To close the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Germline mutations in the chromatin remodelling protein ATRX cause a severe developmental disorder associated with α-thalassemia. In addition, ATRX is amongst the twenty genes most frequently mutated in cancer. How ATRX mutations alter gene expression remains unclear. Using the α-globin locus as a model, here we show that ATRX deficiency downregulates α-globin in a subset of cells exhibiting DNA damage. A G-rich repeat at the α-globin locus serves as a potential site of G-quadruplex formation and DNA damage. ATRX binds this repeat co-transcriptionally, and its loss increases R-loop accumulatio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Despite the importance of the gut microbiome to health, the role of human genetic variation in shaping its composition remains poorly understood. Here we report genome-wide association analyses of harmonized metagenomic data from 16,017 adults in four Swedish population-based studies, with replication in 12,652 people from the Norwegian HUNT study. We identified variants in the OR51E1-OR51E2 locus, encoding sensors for microbiome-derived fatty acids, associated with microbial richness. We further identified 15 study-wide significant genetic associations (P < 5.4 × 10-11) involving eight loci a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brucella spp. are widespread intracellular animal pathogens that cause brucellosis, a significant zoonosis. Despite the global impact of brucellosis on animal and human health, the host genes that support Brucella infection remain incompletely defined. To address this knowledge gap, we developed a flow cytometry-based infection assay with fluorescent Brucella and performed a genome-wide CRISPR-Cas9 loss-of-function screen in human macrophage-like cells. Disruption of >150 host genes significantly reduced intracellular B. abortus burden at 3 h post-infection. In addition to recovering known hos
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human papillomaviruses (HPVs) are ancient viruses with diverse lineages infecting epithelial tissues in primates and humans. Although contemporary distribution and clinical importance are well understood, there is limited knowledge about their occurrence in prehistoric human populations. We investigated the presence of HPV in ancient anatomically modern humans (AMHs) by analyzing genome sequencing data from two exceptionally preserved individuals: Ust’-Ishim (~ 45,000 years BP) and Ötzi the Iceman (~ 5,300 years BP). Using a combination of reference-guided mapping and ancient DNA authenticatio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding how genetic variation shapes tissue-specific protein expression is fundamental for uncovering disease mechanisms and therapeutic targets. However, the proteomic landscape and its underlying genetic regulation in skin, the largest human organ, remain largely uncharted. Here, we present a population-level skin proteomic dataset, quantifying 5,774 proteins across 248 individuals and revealing substantial inter-individual variation shaped by genetic and non-genetic factors. Genome-wide pQTL analysis identifies 1,765 significant variant-protein associations involving 36 proteins, with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multidrug-resistant (MDR) strains of Klebsiella pneumoniae pose a significant public health threat due to their ability to evade commonly used antibiotics, restricting therapeutic options and increasing mortality rates especially among immunocompromised individuals. This study aimed to sequence the genome of MDR K. pneumoniae subsp. pneumoniae K219 isolate procured from a tertiary care hospital, Chennai which was isolated from a human sputum sample. Sequencing was performed using third-generation Oxford Nanopore Technologies (MinION platform, FLO-MIN106 flow cell, R9.4.1 pore type) with the EX
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования