Over a four-year period, 140 pregnancies with different malformations detected by ultrasound were examined cytogenetically. Gestational age ranged from 13 to 36 weeks. Twenty-six fetuses (18.6 per cent) had abnormal karyotypes, including trisomies, triploidy, monosomy X, and structural anomalies. Similar malformations were found in fetuses with different chromosomal anomalies, indicating that the types of malformations are not specific for particular chromosomal anomalies. Chromosomal analysis was performed on amniotic fluid culture and by direct karyotyping of placental biopsies. Direct karyo…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
From a total of 1312 diagnostic chorionic villus samplings (CVS) there were 22 which showed discordance between the karyotype of the chorionic villi and that of the fetus. This frequency was some 20-fold higher than that reported at amniocentesis. In the majority of discordant cases, the fetal karyotype was normal while the placental karyotype was mosaic. In four cases, the placental karyotype was non-mosaic (a trisomy 16, a monosomy X, and two tetraploids) while the fetal karyotype was normal. In one case, the placenta was trisomy 18 while the fetus was mosaic. There were two 'false-negative'…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A cell line (NCE-G28) was established from the biopsy material of a human gliosarcoma of low histological differentiation. The initial cultu … positive for glial fibrillary acidic protein but lost this property within 8 months of cultivation. Karyotype analysis of NCE-G28 and the three strains revealed hyperdiploidy and six structurally altered marker chromosomes five of which were shared by nearly all cells. Receptors for epidermal growth factor were detected in all cell lines with the highest le …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analyses by G-banding and/or Q-banding techniques of leukemic B cells were performed in 102 patients with chronic lymphocytic le … analysis in 86 (84%) of 102 patients. Of these 86 patients with adequate metaphases, 43 had normal karyotypes (50%) and 43 had abnormal karyotypes (50%), of which trisomy 12 was the most frequent. Ten patients had trisomy 12 as the sole abnormality, 14 had trisomy 12 in combination with other abnormalities, and the remaining 19 had other abnormalities with …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases of male pseudohermaphroditism in the dog are described, including clinical, macroscopic, microscopic, karyotypic and therapeutic features. The external appearance of both dogs was that of an otherwise normal bilateral cryptorchid. Both dogs developed signs of male feminizing syndrome at 7 and 5 years of age respectively. This prompted exploratory laparotomy, disclosing an uterus, testes at the ovarian sites and Sertoli cell tumours. It is emphasized to include malformations of the genital apparatus in the differential diagnosis of canine urological and endocrine disease.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The bone marrow karyotype was studied in 17 patients affected by refractory anemia with excess of blasts (RAEB). A cytogenetic finding common to nearly all the cases is hypodiploidy, present in even quite high percentages. In 3 patients were identified the same interstitial deletion of the long arm of a chromosome 5, present in a percentage varying between 30% and 65%. The presence of this chromosomal anomaly appears to correspond to a slower development of the illness and transformation into acute leukemia seems rare or delayed.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Semen quality and karyotype were screened in all men offering to be donors for an artificial insemination (AID) program. The criteria for accepting or rejecting semen have now been set with respect to this sample of the population. There was no evidence of differences between the pregnancy rates of the accepted donors. One of 172 potential donors with a clear medical history had a chromosomal abnormality, 4 had pericentric inversions of chromosome 9, and 14 had other heterochromatic variants. Of the recipients of AID, 5 of 196 women had chromosomal abnormalities, and 12 had heterochromatic var…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A cytologic and cytogenetic study of 10 cases of acute myeloblastic leukemia with maturation and t(8;21) translocation is reported. Despite a certain polymorphic appearance, the characteristic cytologic picture, consisting essentially of large myeloblasts with an abundant cytoplasma containing a large Auer rod, allowed the presence of the chromosome anomaly to be predicted. t(8;21) translocation was attended by the loss of a sex chromosome in 7 of 10 cases. The comparative study of mitoses using cytologic and cytogenetic techniques showed that cells exhibiting normal karyotypes were essentiall…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome structural rearrangements play a significant role in karyotype evolution and speciation. These rearrangements pose challenges for precise karyotyping and the assembly of a genus pan-genome for crops and their wild relatives. Lens culinaris, an important cool-season legume primarily grown in India and Canada, is a cultivated species with six wild relatives. All seven Lens species exhibit distinct chromosomal arrangements, which affect introgression and complicate the development of an accurate karyotype for the genus. Using gene synteny analysis between the cultivated Lens species an…
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gonadotropin-resistant ovary syndrome (GROS) is an endocrine disorder often associated with infertility due to a poor ovarian response to ex … nes who fulfilled the clinical and paraclinical criteria for GROS except for having a normal female karyotype. Karyotype analyses revealed low-frequency mosaicism for Turner syndrome, which, like GROS, may predispose to premature ovarian insufficiency (POI). This finding warrants regular follow-up, early detection of POI, and timely initiation of hormone re …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Normal karyotype acute myeloid leukaemia (NK-AML) in children is a heterogeneous subgroup with scarce data on characteristics and prognosis. We investigated NK-AML in a large paediatric AML cohort from four trials of the Nordic Society for Paediatric Haematology and Oncology-Dutch Belgian Hongkong (NOPHO-DBH) group. Among 1476 AML patients, we identified 316 NK-AML patients (21%). NK-AML was characterized by high frequencies of FLT3 internal tandem duplications (ITD, 33%), mutated NPM1 (28%), WT1 (25%) and CEBPA (21%). Five-year event-free survival (EFS) and overall survival (OS) in NK-AML wer…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present two rare cases of hypereosinophilia (HE) in acute myeloid leukemia with normal karyotype (NK-AML) at diagnosis. The first case is a 29-year-old female who presented with HE. On evaluation, she was found to have NK-AML. She failed to achieve complete remission (CR) after the first induction therapy with standard idarubicin and cytarabine (IA). She achieved CR after two cycles of reinduction chemotherapy with cytarabine, aclarubicin, and granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF) (CAG) but had early relapsed. Reinduction chemotherapy with fludarabine, Ara-C, and G-CSF (FLAG) led to…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The DNA-damaging compound cisplatin is broadly employed for cancer chemotherapy. The mutagenic effects of cisplatin on cancer cell genomes a … mosomal alterations were characterized by segmented deletions and gains leading to severely altered karyotypes. The few chromosomal changes shared among LTTs included gains involving the anti-apoptotic BCL2L1 gene and losses involving the NRF2 regulator KEAP1. Overall, the extent of genomic changes paralleled cisplatin treatment concentrations. In conclusio …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is a Blood Commentary on this article in this issue.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synthetic allohexaploid Brassica hybrids (2n = AABBCC) do not exist naturally, but can be synthesized by crosses between diploid and/or allotetraploid Brassica species. Using these hybrids, we aimed to identify how novel allohexaploids restore fertility and normal meiosis after formation. Chromosome inheritance, genome structure, fertility and meiotic behaviour were assessed in three segregating allohexaploid populations derived from the cross (B. napus × B. carinata) × B. juncea using a combination of molecular marker genotyping, phenotyping and cytogenetics. Plants with unbalanced A-C transl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: 45,X/46,XY mosaicism is a disorder of sex development leading to abnormal gonadal development and to unpredictable genital phenotype, growth, and pubertal development.
CASE DESCRIPTION: A 2-year-old male presented with a right impalpable testis. Blood karyotype was 46,XY. A laparoscopy performed for right orchidopexy revealed a right streak gonad with Mullerian structures, whereas on the left side, a normal descended testis was present. The karyotype of the removed gonad was 45,X/46,XY. The child grew along the second centile, within the midparental height (MPH) range, until the time…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meckel-Gruber syndrome (MKS) is a rare lethal autosomal recessive disorder with typical anomalies including encephalocele, multicystic renal dysplasia, congenital liver fibrosis, and polydactyly. MKS is caused by mutations of genes localized on different chromosomes. Karyotypes of published Meckel-Gruber syndrome cases are without any aberrations. We present a male fetus with meningoencephalocele, multicystic renal dysplasia, congenital liver fibrosis, and other anomalies. Standard cytogenetic examination of cultured fetal skin and muscle fibroblasts showed mosaic trisomy 17. Homozygous deleti…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования