5q-associated spinal muscular atrophy (SMA) is a rare genetic disease caused by mutations in the SMN1 gene, resulting in a loss of functional SMN protein and consecutive degeneration of motor neurons in the ventral horn. The disease is clinically characterized by proximal paralysis and secondary skeletal muscle atrophy. New disease-modifying drugs driving SMN gene expression have been developed in the past decade and have revolutionized SMA treatment. The rise of treatment options led to a concomitant need of biomarkers for therapeutic guidance and an improved disease monitoring. Intensive eff
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disease characterized by progressive muscle weakness and atrophy. While chronic fatigue is a common manifestation of SMA, the field lacks comprehensive data to assess the extent of its impact. Cure SMA, an SMA patient advocacy organization, conducted an online survey of its adults with SMA community members to measure the impact of fatigue.
METHODS: All survey respondents were asked to complete questions on demographics, use of SMA treatment, and quality of life, but respondents were randomized to receive thre
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beyond motor neuron degeneration, homozygous mutations in the survival motor neuron 1 (SMN1) gene cause multiorgan and metabolic defects in patients with spinal muscular atrophy (SMA). However, the precise biochemical features of these alterations and the age of onset in the brain and peripheral organs remain unclear. Using untargeted NMR-based metabolomics in SMA mice, we identify cerebral and hepatic abnormalities related to energy homeostasis pathways and amino acid metabolism, emerging already at postnatal day 3 (P3) in the liver. Through HPLC, we find that SMN deficiency induces a drop in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since 2016, 3 innovative therapies for spinal muscular atrophy (SMA) have changed the face of the disease. Although these therapies often result in remarkable improvements in infants and children, benefits in adults are modest and treatment is not curative. Concerns have been raised about the enormous costs of these medications, the ultimate burden to taxpayers, and the costs to society of withholding treatments and sacrificing or disadvantaging some individuals. Physicians are best positioned to serve our patients by carefully considering the costs, benefits, implications for quality of life
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal Muscular Atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder showing peripheral hypotonia, atrophy, and weakness in the extremities and bulbar muscles. It is caused by the homozygous deletion of the SMN1 gene on chromosome 5q13. Before 2016, there was no treatment to modify the disease, and in that year it was approved nusinersen, the first drug available to treat this disease, whose action mechanism consists in regulating the SMN2 gene to increase the survival motor neuron (SMN) levels. More recently, the gene therapy onasemnogene aberparvovec-xioi (OAX) was appr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Novel therapeutic strategies have shown some promise in treating spinal muscular atrophy (SMA). However, the outcomes and acceptance of these new strategies are yet to be explored. We aimed to investigate physicians' opinions and perceptions toward management strategies of SMA across Saudi Arabia. This is a cross-sectional survey using a self-administered, structured questionnaire sent to physicians who care for SMA patients during the Saudi Pediatric Neurology Society annual conference. A total of 72 clinicians of different neurological subspecialties were included. 48.6% prescribed nusinerse
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is one of the major genetic disorders associated with infant mortality. More than 90% of cases of SMA result from deletions of or mutations in the Survival Motor Neuron 1 (SMN1) gene. SMN2, a nearly identical copy of SMN1, does not compensate for the loss of SMN1 due to predominant skipping of exon 7. The spectrum of SMA is broad, ranging from prenatal death to infant mortality to survival into adulthood. All tissues, including brain, spinal cord, bone, skeletal muscle, heart, lung, liver, pancreas, gastrointestinal tract, kidney, spleen, ovary and testis, are dir
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare, progressive neuromuscular disease characterized by loss of motor neurons and muscle atrophy. Untreated infants with type 1 SMA do not achieve major motor milestones, and death from respiratory failure typically occurs before 2 years of age. Individuals with types 2 and 3 SMA exhibit milder phenotypes and have better functional and survival outcomes. Herein, a systematic literature review was conducted to identify factors that influence the prognosis of types 1, 2, and 3 SMA. In untreated infants with type 1 SMA, absence of symptoms at birth, a later sym
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To carry out genetic testing and prenatal diagnosis for 90 families affected with spinal muscular atrophy (SMA), and discuss the necessity for carrier screening.
METHODS: All families were subjected to multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) analysis. Combined MLPA and allele-specific PCR (AS-PCR) was used for prenatal diagnosis of the pregnant women.
RESULTS: Among the 90 couples, 84 (93%) had a negative family history, 85 (94%) had given birth to an affected child before. Eighty-five husbands and 88 wives carried heterozygous deletion of exon 7 of the SMN1 gene.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic has resulted in reorganization of healthcare settings affecting the delivery of clinical care to patients with spinal muscular atrophy (SMA). There is a concern that patients with SMA may be at increased risk of manifesting severe symptoms of COVID-19. Currently approved therapies for SMA improve survival and motor function; however, their delivery requires an increased exposure to the health system and a dedicated healthcare team. In this study, we discuss consensus recommendations pertaining to care of SMA patients during the pandemic. We high
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the success rate, procedure time, and adverse events of intrathecal administration of nusinersen via the paramedian approach in adolescents and adults with spinal muscular atrophy (SMA) associated with scoliosis.
METHODS: Seven patients with genetically confirmed SMA (age, 12-40 years) were included. Intrathecal administration of nusinersen was performed via paramedian approach using fluoroscopy after determination of the largest interlaminal foramen among L2-L3, L3-L4, or L4-L5 by three-dimensional computed tomography. We measured the times for preparation, positioning,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A male infant affected by type 0 SMA with one copy of SMN2 received early treatment with Nusinersen at the age of 13 days. He showed mild motor improvement 2 months after treatment started but despite also showing some minimal respiratory improvement, required tracheostomy at the age of 4 months and had increasing cardiac and autonomic dysfunction leading to exitus at 5 months. Our findings, expanding the results available on Nusinersen, confirm its relative efficacy in the most severely affected infants and provide clinical evidence to be used at the time requests for treating severe infants
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования