Primary hyperparathyroidism manifests biochemically as a disturbance in serum calcium homeostasis. The kidney appears to be the central orga … rrently on frequent follow-up for monitoring of electrolyte abnormalities and gradual resolution of nephrocalcinosis.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case of a 21-year-old man with hip pain to the orthopaedic team. During the initial assessment he was found to be hypercalcaemi … on of a large parathyroid adenoma, measuring 5.5 cm. He also developed renal failure as a result of nephrocalcinosis. This case highlights the importance of early detection and management of hyperparathyroidism with the aim of preventing long-term complications. This patient ultimately required a renal transplant and multiple orthopaedic procedures as a result of …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a 7-month-old male with atypical features of autosomal recessive distal renal tubular acidosis (dRTA) with sensorineural hearing … ed in making a diagnosis of dRTA, primary hyperoxaluria and Dent disease in patients with infantile nephrocalcinosis. We highlight the occurrence of hyperoxaluria and low-molecular-weight proteinuria in patients with dRTA and propose that the phenotype of autosomal recessive dRTA with sensorineural hearing loss be broadened to include both hyperoxaluria and increa …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The thick ascending limb (TAL) of Henle mediates transcellular reabsorption of NaCl while generating a lumen-positive voltage that drives passive paracellular reabsorption of divalent cations. Disturbance of paracellular reabsorption leads to Ca(2+) and Mg(2+) wasting in patients with the rare inherited disorder of familial hypercalciuric hypomagnesemia with nephrocalcinosis (FHHNC). Recent work has shown that the claudin family of tight junction proteins form paracellular pores and determine the ion selectivity of paracellular permeability. Importantly, FHHNC has been found to be caused by mu…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sarcoidosis is a multisystem disease of unknown etiology. Renal manifestation is rare and usually caused by hypercalcemia and nephrocalcinosis. Moreover, renal disease can occur as granulomatous interstitial nephritis (GIN), which is a histological diagnosis. We describe a case of sarcoidosis first presenting with multiple organ involvement including renal failure caused by severe GIN and subsequent remission on glucocorticoid therapy. After 18 months under low-dose prednisolone, the patient was readmitted with acute renal failure, histologically confirmed to be a relapse of renal sarcoidosis.…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases of women with primary hyperparathyroidism caused by parathyroid cancer were presented. The authors noticed the following characteristic features of primary hyperparathyroidism in the course of the cancer: rich clinical symptomatology usually in form of considerable bone destruction, renal stones and nephrocalcinosis, biochemically very high level of calcium, above 14-16 mg%, threatening with hypercalcemic crisis and considerably higher parathormone serum concentration even up to twenty times above the norm. Parathyroid cancer, more often than adenoma, is a stiff and large neck tumour…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To describe the incidence, clinical presentation and paraclinical findings in childhood sarcoidosis in Denmark, 1979-1994.
METHODS: Pa … he patients; 4 patients had severe hypercalcaemia and elevated plasma creatinine, and 1 patient had nephrocalcinosis. Serum angiotensin-converting enzyme was elevated in 55% of the patients. Liver function tests were normal with no sarcoid hepatitis. Urinary examination (glucose, albumin, haemoglobin) was normal in 96% of the patients; the patient with nephrocalci …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited distal renal tubular acidosis (dRTA) is a rare but clinically significant disorder of renal acid-base regulation that frequently presents in infancy or early childhood. Among the genetic causes of autosomal recessive dRTA, mutations in the ATP6V1B1 gene are particularly important due to their association with early-onset disease and sensorineural hearing loss. Failure to recognize and treat this condition promptly can result in growth retardation, bone disease, nephrocalcinosis, chronic kidney disease, and permanent auditory impairment. This article presents a comprehensive review of…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked dominant hypophosphatemic rickets (XLH) is a rare genetic disorder caused by mutations in the PHEX gene and characterized by chronic hypophosphatemia due to dysregulation of fibroblast growth factor 23 (FGF23). This condition leads to bone deformities, growth impairment, and chronic pain. Conventional treatment with oral phosphate and calcitriol often has limited efficacy and is associated with adverse effects such as hyperparathyroidism and nephrocalcinosis. This case report describes the therapeutic outcomes of three pediatric patients with XLH treated with burosumab, a monoclonal a…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bartter syndrome is a rare inherited renal tubular disorder characterised by metabolic alkalosis, hyperaldosteronism, and salt wasting due t … aised urinary calcium to creatinine ratio and normal serum magnesium level were noted. There was no nephrocalcinosis, unlike previously reported cases.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hyperoxaluria (PH) is a rare genetic condition that disrupts the normal process of glyoxylate metabolism, resulting in an overproduction of oxalate. This excessive oxalate production leads to the accumulation of calcium oxalate (known as oxalosis) throughout various organs in the body. The urinary tract, specifically the renal parenchyma, is the first location where the deposition of calcium oxalate begins in PH. These deposits are responsible for nephrocalcinosis and tubule‑interstitial nephritis which leads to end‑stage renal failure. This is then followed by the accumulation of oxal…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bartter syndrome is a group of autosomal recessive renal tubular disorders; it has two types of presentation: antenatal and classic. The antenatal type presents as severe unexplained polyhydramnios in the second trimester. This is due to fetal urinary losses of sodium, chloride, and potassium, leading to fetal polyuria. The classic type presents in the late neonatal or infancy stage, with dehydration, dyselectrolytemia, failure to thrive, and nephrocalcinosis. Antenatal scans are normal in such cases. Type I and II Bartter syndrome presents in the antenatal period, whereas type IV has a classi…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormal calcium/calcinosis/creatinine in Down syndrome (ABCD syndrome) is a very rare condition with no clear etiology. In this paper, we d … Extensive studies were notable for an elevated urinary excretion of calcium and bilateral medullary nephrocalcinosis seen on renal ultrasound (US). As a result, he was diagnosed with ABCD syndrome. Dietary calcium restriction was implemented. During his follow-up visit with a pediatric endocrinologist, his serum calcium was found to be normalized. To our knowledge …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effects of diuretics on water and electrolyte metabolism are well-established, but less known to the clinician are their effects on bone and mineral metabolism, and in particular on that of calcium homeostasis. In general, and clinically most relevant, diuretics acting at the thick ascending limb of the loop of Henle cause loss of calcium into the urine, thus making them a useful tool in treating hypercalcemia. However the hypercalciuria caused by loop diuretics may lead to the development of urolithiasis and nephrocalcinosis, as well as secondary hyperparathyroidism and bone disease. On t…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypophosphatemia (XLH) is the most common monogenic disorder causing hypophosphatemia. This case-note review documents the clinical … ent and decompressive laminectomy were observed in those older than 40 years. Dental disease (63%), nephrocalcinosis (42%), and hearing impairment (14%) were also common. The rarity of the disease and the large number of variants make it difficult to discern specific genotype-phenotype relationships. A new treatment, an anti-FGF23 antibody, that may affect the nat …
Полный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bartter syndrome (BS) is a hereditary condition transmitted as an autosomal recessive (Bartter type 1 to 4) or dominant trait (Bartter type 5). The disease associates hypokalemic alkalosis with varying degrees of hypercalciuria. Here we presented a case (BS type Ⅱ) of a 17 years old female presented with polyhydramnios, polyuria, nephrocalcinosis and hypokalemia, which was alleviated after treatment with celecoxib and vitamin D(3). DNA sequencing identified compound heterozygous KCNJ1 gene mutations, c. 931C >T (p.R311W) and c. 445-446insCCTGAACAC (p.V149Afs, 150X), with the latter a novel mut…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 1 renal tubular acidosis (RTA), or distal RTA (dRTA), is a disorder of renal tubular acidification, which is generally asymptomatic but … on of dRTA with MN coupled with the rare presenting symptoms of hypokalemic paralysis and medullary nephrocalcinosis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal primary hyperparathyroidism (NPHT) is associated with an inactivating homozygous mutation of the calcium sensing receptor (CaSR). The CaSR is expressed most abundantly in the parathyroid glands and the kidney and regulates calcium homeostasis through its ability to modulate parathormone secretion and renal calcium reabsorption. NPHT leads to life threatening hypercalcemia, nephrocalcinosis, bone demineralization, and neurologic disabilities. Surgery is the treatment of choice. While waiting for surgery, bisphosphonates offer a good alternative to deal with hypercalcemia. Cinacalcet is…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hyperparathyroidism (PHPT) is characterized by the autonomous production of parathyroid hormone (PTH), in which there is hypercalcemia or normal-high serum calcium levels in the presence of elevated or inappropriately normal serum PTH concentrations. Exceptionally in symptomatic patients, a diagnostic can be established on the basis of clinical data. PHPT must always be evaluated in patients with clinical histories of nephrolithiasis, nephrocalcinosis, osseous pain, subperiosteal resorption, and pathologic fractures, as well as in those with osteoporosis-osteopenia, a personal history …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The kidney plays an important role in ion homeostasis in the human body. Several hereditary disorders characterized by perturbations in renal magnesium reabsorption leading to hypomagnesemia have been described over the past 50 years, with the most important of these being Gitelman syndrome, familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis, familial hypomagnesemia with secondary hypocalcemia, autosomal dominant hypomagnesemia with hypocalciuria, and autosomal recessive hypomagnesemia. Only recently, following positional cloning strategies in affected families, have mutations in…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования