OBJECTIVE: To report on the routine clinical implementation of cell-free DNA (cfDNA) analysis of maternal blood for trisomies 21, 18 and 13, contingent on the results of the first-trimester combined test in twin pregnancy.
METHODS: Screening for trisomies 21, 18 and 13 was carried out in 959 twin pregnancies by assessment of a combination of maternal age, fetal nuchal translucency thickness, and serum free β-human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated plasma protein-A at 11-13 weeks' gestation in two UK NHS hospitals. Women in the high-risk group (risk ≥ 1 in 100) were offered the o
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2016eng
AIMS AND OBJECTIVES: To evaluate the predictive value of first trimester biomarkers and ultrasound in determining adverse fetal outcomes in a low risk Asian population.
MATERIAL AND METHOD: All low risk, singleton pregnancies between 11 and 14 weeks gestation underwent ultrasound with uterine artery Doppler along with PAPP-A and free β-hCG estimation, and were followed till delivery to observe the outcome. The adverse fetal outcomes detected were structural anomaly, aneuploidy, intrauterine growth restriction, preterm birth and stillbirth (SB).
RESULTS: Out of 3500 women screened, 417 cases
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyse population-based trends over the entire history of prenatal testing for aneuploidy.
DESIGN: Retrospective analysis of state-wide data sets.
SETTING: Australian state of Victoria with ~70 000 annual births.
POPULATION: All pregnant women undergoing invasive prenatal testing at <25 weeks' gestation from 1976 to 2013.
METHODS: Analysis of three state-wide data sets: (1) Prenatal diagnosis data set of 119 404 amniocenteses and chorionic villus samplings from 1976 to 2013; (2) central serum screening laboratory data set from 1996 to 2013; (3) government birth statistics fr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To estimate the chorionic villus sampling (CVS)-related risk of fetal loss in twin pregnancy after adjustment for chorionicity, nuchal translucency thickness (NT), intertwin discordance in crown-rump length (CRL), maternal demographic characteristics and serum pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A) and free β-human chorionic gonadotropin (β-hCG).
METHODS: This was a multicenter study from eight fetal medicine units in which the leadership were trained at the Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine in London, UK, and in which the protocols for screening, invasiv
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the performance of first- and second-trimester screening methods for the detection of aneuploidies other than Down syndrome.
METHODS: Patients with singleton pregnancies at 10 weeks 3 days through 13 weeks 6 days of gestation were recruited at 15 U.S. centers. All patients had a first-trimester nuchal translucency scan, and those without cystic hygroma had a combined test (nuchal translucency, pregnancy-associated plasma protein A, and free beta-hCG) and returned at 15-18 weeks for a second-trimester quadruple screen (serum alpha-fetoprotein, total hCG, unconjugated est
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fetal cardiology has shown a rapid development in the past decades. Fetal echocardiography is not only used for the detection of structural anomalies but also to assess fetal cardiac function. Assessment of the fetal cardiac function is performed mostly in the second and third trimesters. The study of fetal cardiac function at the end of first trimester has not been investigated properly, and there is a lack of reference values at early gestational weeks.
OBJECTIVE: This study aimed to assess if the measurement of time-related parameters of cardiac function in the left ventricle o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately 4% of U.S. abortions occur in desired pregnancies, with many resulting from fetal anomalies. The majority of terminations occur in the second trimester; however in recent years first-trimester ultrasound measurement for nuchal translucency, calculation of risk based on maternal age, and biochemistry at 11-14 weeks gestation, have resulted in earlier prenatal diagnoses for chromosomal abnormalities. First trimester ultrasound can also now lead to diagnoses of major structural abnormalities including anecephaly, ventral wall defects, and limb abnormalities. The American College of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The individual risk assessment of fetal Down's syndrome based on measurement of nuchal translucency (NT) according to Nicolaides, optionally complemented by the determination of PAPP-A and free beta HCG has progressively supplanted other search strategies for fetal aneuploidies. It could be shown that this diagnostic strategy equally detects other numeric aneuploidies at a comparable rate. A positive test result is also predictive for the presence of a fetal malformation. In this field, several computer programs are available for clinical use. The objective of our study was to re-ev
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the sonographic features of fetal cephalocele diagnosed at the time of first-trimester ultrasound screening for aneuploidy.
METHODS: This was a retrospective review of cases of cephalocele diagnosed in the first trimester at four fetal medicine referral centers. Once diagnosis was suspected, a transvaginal ultrasound examination was offered to improve depiction of the cranial defect and enhance examination of fetal anatomy, with special attention given to the location, size and content of defects. To assure consistency in diagnosis, representative pictures and videoclip
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine prenatal ultrasonographic features and management of fetuses with body stalk syndrome in singleton and multiple gestations.
METHODS: In a retrospective chart analysis we reviewed all cases with body stalk anomaly diagnosed in our prenatal unit between 1994 and 2001. During this time period we adopted a uniform approach to the investigation of cases of body stalk anomaly, including amniocentesis or chorionic villus sampling (CVS) for fetal karyotyping. A general schematic sonographic examination was performed to search for fetal abnormalities and was followed by detaile
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective was to evaluate early cardiac biometry in fetuses with structural cardiac defects between 10 and 17 weeks of gestation using our normative data about fetal heart biometry. A retrospective case series, patients were selected from all cases with congenital heart disease diagnosed between 10 and 17 weeks of gestation in our prenatal unit between 1999 and 2000. A schematic sonographic examination, including nuchal translucency (NT) thickness measurements, was performed and was followed by fetal Doppler echocardiography. The transversal heart diameter, both ventricular dimensions, hea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Growing evidences have shown that particulate matter (PM) exposures during pregnancy are associated with impaired fetal development and adverse birth outcomes, possibly as a result of an exaggerated systemic oxidative stress and inflammation. Telomere length (TL) is strongly linked to biological age and is impacted by oxidative stress. We hypothesized that PM exposure during different time windows in the first trimester of pregnancy influences both mitochondrial DNA copy number (mtDNAcn), an established biomarker for oxidative stress, and TL. Maternal blood TL and mtDNAcn were analysed in 199
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the performance of nuchal fold thickness, nasal bone hypoplasia, reversed flow in the ductus venosus and tricuspid valve regurgitation in the prediction of fetal aneuploidies in the early second trimester.
METHODS: This was a prospective study of 870 fetuses at 14 + 0 to 17 + 6 weeks of gestation, performed from 2005 to 2007. In all cases we assessed classical structural anomalies, second-trimester markers of aneuploidy including nuchal fold thickness and nasal bone length, as well as ductus venosus blood flow pattern and tricuspid valve regurgitation.
RESULTS: The
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A beneficial consequence of screening for trisomy 21 is the early diagnosis of trisomies 18 and 13. Our objective was to examine the performance of first-trimester screening for trisomies 21, 18 and 13 by maternal age, fetal nuchal translucency (NT) thickness, fetal heart rate (FHR) and maternal serum-free beta-hCG and pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A).
METHODS: Prospective screening for trisomy 21 by maternal age, fetal NT, free beta-hCG and PAPP-A at 11(+0)-13(+6) weeks in singleton pregnancies, including 56 376 normal cases, 395 with trisomy 21, 122 with trisomy 18
Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Soft markers were originally introduced to prenatal ultrasonography to improve the detection of trisomy 21 over that achievable with age-based and serum screening strategies. As prenatal genetic screening strategies have greatly evolved in the last 2 decades, the relative importance of soft markers has shifted. The purpose of this document is to discuss the recommended evaluation and management of isolated soft markers in the context of current maternal serum screening and cell-free DNA screening options. In this document, "isolated" is used to describe a soft marker that has been identified i
СтатьяКлинические рекомендацииПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RASopathies are autosomal dominant disorders caused by mutations in more than 10 known genes that regulate the RAS/MAPK pathway. Noonan syndrome (NS) is a RASopathy characterized by a distinctive facial appearance, musculoskeletal abnormalities, and congenital heart defects. We have recently identified mutations in RIT1 in patients with NS. To delineate the clinical manifestations in RIT1 mutation-positive patients, we further performed a RIT1 analysis in RASopathy patients and identified 7 RIT1 mutations, including two novel mutations, p.A77S and p.A77T, in 14 of 186 patients. Perinatal abnor
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present prenatal diagnosis and array comparative genomic hybridization characterization of 3q26.31-q29 duplication and 9q34.3 microdeletion in a fetus with omphalocele, ventricular septal defect, increased nuchal translucency, abnormal first-trimester maternal screening and facial dysmorphism with distinct features of the 3q duplication syndrome and Kleefstra syndrome. The 26.61-Mb duplication of 3q26.31-q29 encompasses EPHB3, CLDN1 and CLDN16, and the 972-kb deletion of 9q34.3 encompasses EHMT1. We review the literature of partial trisomy 3q associated with omphalocele and discuss the geno
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The primary aim of this study was to assess pregnant women's knowledge of first-trimester combined Down syndrome screening in a setting of required informed consent. As the secondary aim, we wanted to identify relevant differences in knowledge level among subgroups of pregnant women, including those informed in different ways about prenatal examinations.
METHODS: Data stem from a population-based cross-sectional questionnaire study including 15 multiple-choice questions assessing knowledge of different aspects of screening. Included were 6427 first-trimester pregnant women from th
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The purpose of this study was to assess outcomes in pregnancies with a positive screen of first-trimester combined test (nuchal translucency, pregnancy-associated plasma protein-A and free beta-human chorionic gonadotropin).
METHODS: Using a cut-off level of 1 in 270, 216 (7.1%) women had a positive screen. Among them, 187 delivered their babies in our hospital and the adverse outcomes, such as spontaneous abortion, intrauterine fetal demize, preterm prelabor rupture of the membranes, preterm labor, intrauterine growth restriction, gestational hypertensive disorders, placenta prev
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования