Nonallelic homologous recombination (NAHR) is the major mechanism underlying recurrent genomic rearrangements, including the large deletions at 17q11.2 that cause neurofibromatosis type 1 (NF1). Here, we identify a novel NAHR hotspot, responsible for type-3 NF1 deletions that span 1.0 Mb. Breakpoint clustering within this 1-kb hotspot, termed PRS3, was noted in 10 of 11 known type-3 NF1 deletions. PRS3 is located within the LRRC37B pseudogene of the NF1-REPb and NF1-REPc low-copy repeats. In contrast to other previously characterized NAHR hotspots, PRS3 has not developed on a preexisting allel
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We sought a genotype-phenotype association: between single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in olfactory receptor (OR) genes from the two largest OR gene clusters and odor-triggered nonallergic vasomotor rhinitis (nVMR). In the initial pedigree screen, using transmission disequilibrium test (TDT) analysis, six SNPs showed "significant" p-values between 0.0449 and 0.0043. In a second case-control population, the previously identified six SNPs did not re-emerge, whereas four new SNPs showed p-values between 0.0490 and 0.0001. Combining both studies, none of the SNPs in the TDT analysis survived t
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Von Willebrand disease (VWD) is a common inherited bleeding disorder caused by quantitative (types 1 and 3) and qualitative (type 2) defects in von Willebrand factor (VWF). The VWF gene is a large gene containing 52 exons; except for type 2 VWD, the majority of mutations causing VWD are not localized to specific exons. We have used denaturing high performance liquid chromatography (DHPLC) to scan the coding region of the VWF gene for sequence variations. Primers were designed to amplify all 52 exons while avoiding amplification of the VWF pseudogene. Exon-specific primers were designed with se
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) [OMIM 201 910] is a group of autosomal recessive disorders most commonly due to 21-hydroxylase deficiency and presenting with a wide range of clinical manifestations. A limited number of inactivating pseudogene-derived mutations account for the majority of 21-hydroxylase gene ( CYP21) mutations, additional rare mutations can be found in single families and small populations. We found three novel CYP21 mutations in CAH patients suffering from the classical form of the disease, of which one is a frameshift mutation (1353-1354insA) leading to a premature termi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malarial merozoites use an array of ligands, including members of the Reticulocyte Binding Like (RBL) super-family of invasion proteins, to identify and invade erythrocytes. RBL family members are large Type I membrane anchored proteins expressed at the invasive end of merozoites that share homology with the Reticulocyte Binding Proteins 1 and 2 (PvRBP1 and 2) of Plasmodium vivax. Plasmodium species vary widely both in the number and sequence of their RBL genes, with the recently completed Plasmodium falciparum genome containing five RBL genes. Of these, three encode proteins shown to be invol
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yersinia pestis has been historically divided into three biovars: antiqua, mediaevalis, and orientalis. On the basis of this study, strains from Microtus-related plague foci are proposed to constitute a new biovar, microtus. Based on the ability to ferment glycerol and arabinose and to reduce nitrate, Y. pestis strains can be assigned to one of four biovars: antiqua (glycerol positive, arabinose positive, and nitrate positive), mediaevalis (glycerol positive, arabinose positive, and nitrate negative), orientalis (glycerol negative, arabinose positive, and nitrate positive), and microtus (glyce
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mycolic acids, the major lipid constituents of Corynebacterineae, play an essential role in maintaining the integrity of the bacterial cell envelope. We have previously characterized a corynebacterial mycoloyltransferase (PS1) homologous in its N-terminal part to the three known mycobacterial mycoloyltransferases, the so-called fibronectin-binding proteins A, B and C. The genomes of Corynebacterium glutamicum (ATCC13032 and CGL2005) and Corynebacterium diphtheriae were explored for the occurrence of other putative corynebacterial mycoloyltransferase-encoding genes (cmyt). In addition to csp1 (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malaria parasite antigens involved in erythrocyte invasion are primary vaccine candidates. The erythrocyte-binding antigen 175K (EBA-175) of Plasmodium falciparum binds to glycophorin A on the human erythrocyte surface via an N-terminal cysteine-rich region (termed region II) and is a target of antibody responses. A survey of polymorphism in a malaria-endemic population shows that nucleotide alleles in eba-175 region II occur at more intermediate frequencies than expected under neutrality, but polymorphisms in the homologous domains of two closely related genes, eba-140 (encoding a second eryt
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The insulin-like factor 3 (INSL3 or relaxin-like factor) is a hormone produced mainly in gonadal tissues in males and females. Deletion of INSL3 or its receptor in male mice leads to the undescended testes, or cryptorchidism. Here we describe an isolation and analysis of full-length canine INSL3 gene. The INSL3 gene is composed of two exons within a small genomic region. Putative translation of the isolated cDNA yields 132 amino acid preproINSL3 that has the domain structure characteristic for the insulin-relaxin peptide superfamily with a well-conserved receptor-binding domain. Northern blot
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of axillary lymph node metastasis in patients with breast cancer is a major prognostic factor and also determines the use of adjuvant chemotherapy. Micrometastasis has been arbitrary defined as deposits of < 2 mm dimension. Earlier studies of micrometastases failed to demonstrate prognostic relevance. However, when larger numbers of patients were followed up for longer periods, micrometastasis was shown to be a significantly poor prognostic parameter with patients having a survival rate similar to those with macrometastasis or nodal disease. There are no compelling reasons to reta
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have isolated a human and murine homologue of the Drosophila prune gene through dbEST searches. The gene is ubiquitously expressed in human adult tissues, while in mouse developing embryos a high level of expression is confined to the nervous system particularly in the dorsal root ganglia, cranial nerves, and neural retina. The gene is composed of eight exons and is located in the 1q21.3 chromosomal region. A pseudogene has been sequenced and mapped to chromosomal region 13q12. PRUNE protein retains the four characteristic domains of DHH phosphoesterases. The synergism between prune and awd
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis was carried out in unrelated schizophrenic patients, unrelated controls and patients and family members in multiplex families. The size distribution of chromosome 1 heterochromatic region (1qH, C-band variants) among 21 unrelated schizophrenic patients was different from that found in a group of 46 controls. The patient group had 1qH variants of smaller size than the control group (P < 0.01). Incubation of phytohemagglutinin-treated blood lymphocytes with 5-azacytidine (which causes decondensation and extension of the heterochromatin) led to a lesser degree of heterochroma
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type IIA von Willebrand disease (vWD) is the most common type II vWD and is characterized by the selective loss of large and intermediate sized multimers. One explanation for this disorder has been postulated to be a qualitative defect in von Willebrand factor (vWF) which results in increased susceptibility to proteolysis at the bond between residues Tyr842 and Met843. Four missense mutations that may cause type IIA vWD have recently been identified near the cleavage site. We analyzed the molecular basis for type IIA vWD in six patients. A 512 bp DNA sequence spanning the proteolytic cleavage
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A gene encoding steroid 18-hydroxylase (P-450C18) was isolated from a human genomic DNA library. It was identified as CYP11B2, which was previously postulated to be a pseudogene or a less active gene closely related to CYP11B1, the gene encoding steroid 11 beta-hydroxylase (P-45011 beta) [Mornet, E., Dupont, J., Vitek, A. & White, P. C. (1989) J. Biol. Chem. 264, 20961-20967]. The nucleotide sequence of the promoter region of the P-450C18 gene is strikingly different from that of the P-45011 beta gene, although the sequences of their exons are 93% identical. The transient expression in Y-1 adr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Members of the reticulocyte binding-like protein (RBL) family are merozoite-expressed proteins hypothesized to be essential for effective invasion of host erythrocytes. Proteins of the RBL family were first defined as merozoite invasion ligands in Plasmodium vivax, and subsequently in Plasmodium falciparum and other malaria parasite species. Comparative studies are providing insights regarding the complexity and evolution of this family and the existence of possible functionally alternative members. Here, we report the experimental and bioinformatic characterization of two new rbl genes in the
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Essential-gene duplication during evolution promotes specialized functions beyond the typical role. Our in silico study unveiled two α-SNAP … NAP (Ldα-SNAP) genes are transcribed in promastigote and amastigote stages, indicating they are not pseudogenes. Although the two paralogs share essential residues and structural features, only Ldα-SNAP1660 (Ldα-SNAP1) can effectively substitute the function of its yeast counterpart, while Ldα-SNAP3040 (Ldα-SNAP2) cannot. This functional difference is attribu …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is linked to a monoallelic contraction of primate-specific 3.3kb D4Z4 macrosatellite repeats o … llele- and isoform-specific expression of DUX4 target genes as well as highly expressed DUX4 target pseudogenes that may contribute to disease pathogenesis. Taken together, our results indicate significant impact of FSHD mutations not only on D4Z4 allele, but also DUX4 targets and repeat regions in the genome, which may be collectively contributing to the FSH …
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chlamydia trachomatis (Ct) is an obligate intracellular bacterium that causes significant ocular and urogenital morbidity worldwide. Underst … expressed host genes (DEGs) were identified, 40% of which were non-coding RNAs, novel proteins, or pseudogenes. Pathway analysis revealed no significant enrichment at this stage, indicating a quiescent host response. At 24hpi, 212 DEGs were identified, with strong upregulation of interferon-stimulated genes and activation of the cGAS-STING and RLR pathways, …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pungent capsaicinoid is synthesized only in chili pepper (Capsicum spp.). The production of vanillylamine from vanillin is a unique reaction in the capsaicinoid biosynthesis pathway. Although putative aminotransferase (pAMT) has been isolated as the vanillylamine synthase gene, it is unclear how Capsicum acquired pAMT. Here, we present a phylogenetic overview of pAMT and its homologs. The Capsicum genome contained 5 homologs, including pAMT, CaGABA-T1, CaGABA-T3, and two pseudogenes. Phylogenetic analysis indicated that pAMT is a member of the Solanaceae cytoplasmic GABA-Ts. Comparative genome…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Wolbachia belong to highly abundant bacteria which are frequently found in invertebrate microbiomes and manifest by a broad spec … typical signs of ongoing gene inactivation and removal (genome size, coding density, low number of pseudogenes). Particularly, wMeur1, a symbiont fixed in microbiomes of Menacanthus eurysternus across four continents, possesses a highly reduced genome of 733,850 bp. The horizontally acquired capacity for pantothenate synthesis and localization in specialized …
Video-Audio MediaСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования