Non-ossifying fibromas are common benign lesions of tubular long bones. There is recognized association of these bony lesions with neurofibromatosis type 1 although the presence of non-ossifying fibromas in familial members with the condition has not previously been reported. We report two siblings with neurofibromatosis and radiological evidence of multiple lower limb non-ossifying fibromas. Both patients presented with pain in the knees and a pathological fracture was observed in one case. Patients with multiple non-ossifying fibromas should be examined carefully for other evidence of neurof…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Treatment of the malignant neoplasms which develop in patients with chromosome fragile syndrome, such as Bloom's syndrome (BS), requires extremely careful planning of the chemotherapy regime because of the excessive chemosensitivity of patients with such syndromes. Two siblings with BS developed B cell-type non-Hodgkin's lymphoma in the third decade of their lives. In both cases a 3-bp homozygous deletion of the BLM gene was detected. Since the lymphoma of the older brother was nasopharyngeal in origin, he was administrated radiation therapy as the primary treatment. However, hepatic metastasi…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudohypoparathyroidism type Ia (PHP type Ia) is associated with several endocrinopathies. We describe two siblings with PHP type Ia, hypothyroidism and growth hormone deficiency (GHD). To our knowledge, these patients are the first to have PHP type Ia and GHD. The defect which is most likely responsible for the three endocrinopathies is a deficiency of the stimulatory guanine nucleotide-binding regulatory protein, Gs.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary cutaneous meningioma (PCM) is a rare tumor whose pathogenesis is quite obscure. We reported PCMs occurring on almost the same occipital region of two siblings studied by histology, immunohistochemistry, and electron microscopy. Both lesions were attached to duras, but extracranial. One lesion was histologically diagnosed as meningothelial meningioma; its tumor cells showed electron microscopically interdigitating cytoplasmic processes with junctional complexes. The other was interpreted as fibroblastic meningioma; its tumor cells were arranged linearly in a stepping-stone arrangement a…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two sibling girls with cone-shaped knee epiphyses and metaphyses are described. Bone dysplasia with this rare, distinctive, radiographic finding, was first reported by Bellini and Bardare with only few cases reported thereafter. Velores et al. divided bone dysplasias with cone-shaped epiphyses and metaphyses of the knee in two entities which they named trichoscyphodysplasia and metaphyseal acroscyphodysplasia. Although the authors agree that there is more than one bone dysplasia that presents with these distinctive radiographic knee appearances, they consider that two few cases have been repor
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two female cases, 23- and 21-year-old, of supravalvular aortic stenosis associated with cerebellar hypoplasia, retinitis pigmentosa and myopathy were reported. No family history of mental retardation and cardiovascular anomalies was found. There was no consanguinity between the parents. Pregnancy, labor and delivery were reported to be uncomplicated. When they visited to our hospital at the age of 13 and 11 years, they had short stature, characteristic facial appearance (eg, wide mouth, elongated philtrum, low nasal bridge and broad forehead) and supravalvular aortic stenosis. Neurological exa
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reproductive characteristics of childhood cancer cases, controls, and their siblings were examined using data from a case-control study in the Denver, Colorado metropolitan area. Childhood cancer patients (n = 356) diagnosed from 1976 to 1983 were identified, and 242 were interviewed. Controls were selected by random digit dialing, with 212 interviews being completed (60% of eligibles). Extremes of birth weight were more common only among brain cancer cases. Patients were more often born preterm, particularly those with brain tumors [odds ratio (OR) = 6.1; 95% confidence interval (CI), 1.6-23.…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors encountered a sibling case of Meckel's diverticulum in 9 and 11 year old Japanese boys. They were diagnosed using contrast examination and 99mTc-pertechnetate scintigraphy before operation. The familial tendency is one in every 2500 families. Only 15 cases of familial occurrence have been reported by five authors.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 13 year old girl with carpopedal spasm is presented. Investigation values showed hypomagnesemia and hypokalemia. Her younger brother and sister demonstrated the same biochemical abnormalities without any symptoms. Their urinary excretion of magnesium and potassium were inappropriately high compared with their serum levels. Treatment with oral magnesium sulfate failed to correct the abnormalities, but serum levels of magnesium and potassium were just below the lower limits. This familial disease may represent congenital renal wasting of magnesium and potassium.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the characteristics of high field magnetic resonance imaging (MRI) of three siblings with hereditary spastic paraplegia (HSP), probably of autosomal recessive inheritance. The proband was a 25-year-old woman who manifested slowly progressive spastic paraplegia, mental deficit, decayed teeth since her childhood. The siblings of the proband, 29-year-old woman and 27-year-old man, also showed the same clinical course as hers, and the symptoms are more severe in elder siblings. The proband solely had ichthyosis on her neck and lower thighs, which suggested Sjögren-Larsson syndrome. Sagit…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A brother and sister with Tel Hashomer camptodactyly and mitral valve prolapse are described. Mitral valve prolapse is heterogenous, but appears to occur more frequently in individuals with connective tissue disorders. The presence of mitral valve prolapse as a component manifestation of Tel Hashomer camptodactyly suggests that abnormal connective tissue is a pleiotropic effect of the mutant allele.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings with congenital neurologic structural anomalies and delayed-onset selective bone marrow hypoplasia in a previously undescribed constellation of symptoms are presented. Differences between these cases and other well known syndromes are discussed. The importance of this association is the implication that children with congenital neurologic abnormalities may be at increased risk for the development of hypoplastic hematopoietic conditions.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two young siblings with hereditary spastic diplegia and mental retardation (Böök's syndrome) have had detailed clinical investigations since infancy. The inheritance pattern of this syndrome in the present family fits well with an autosomal recessive trait--with affected sibs of opposite sex, born to consanguineous healthy parents.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two brothers and one sister had three variants of thrombotic thrombocytopenic purpura and haemolytic uraemic syndrome (the 'TTP-HUS' complex). The sister had a chronic fatal variant of thrombotic thrombocytopenic purpura with severe neurological manifestation. One brother had a chronic relapsing disease but the kidneys were not affected, and the other brother had haemolytic uraemic syndrome. This occurrence in one family supports the hypothesis that haemolytic uraemic syndrome and thrombotic thrombocytopenic purpura are actually two variants of the same disease.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The etiologic importance of postural dysfunction, as shown by many authors in adolescent idiopathic scoliosis (AIS), has been under great debate. The authors' hypothesis was that a factor that is involved in the development of the scoliotic curvature, would be present also in nonscoliotic siblings to scoliosis patients, as AIS is a hereditary transmitted disease. Postural function in 100 siblings to scoliotic children was investigated by means of stabilometry, and compared with a matched control group of healthy children, as well as a group of scoliotic children. The siblings showed a postural…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adenomatosis coli is recently regarded as a systemic disease with a predisposition to multiple tumor formation. We report siblings of familial adenomatosis coli with gastric cancers. Case 1 was a 58 year-old elder brother. His diagnosis was familial adenomatosis coli accompanied with colon cancer and simultaneous early gastric cancer. Total colectomy and partial gastrectomy were carried out on Mar. 13, 1984 at our hospital. Numerous polyps over the whole colon and an ulcerative tumor in the hepatic flexure were found in the resected colon. Histologically tubular adenocarcinoma were demonstrate…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa letalis has been associated with congenital pyloric atresia in an autosomal recessive syndrome. This report documents the second occurrence in premature siblings. Our review indicates that it is a lethal condition with death due to the septic complications of epidermolysis bullosa letalis. Surgical management of pyloric atresia should be withheld until the severity of the epidermolysis is known. Skin biopsy to document the type of epidermolysis bullosa is imperative as only the letalis form is documented to be lethal. The risk for subsequent siblings is 25% and parents sh…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two sisters and one brother are reported with a complex of congenital malformations, hypertelorism, mental retardation, flattened nasal root, divergent strabism++, mongoloid palpebral fissures, malformations of the ears, pathologic alterations of the eye-fundus in terms of optic nerve atrophy, all suggesting Greig syndrome. The major symptom of this syndrome, the hypertelorism, varied considerably in its expressivity in the three siblings. This fact is normally taken into consideration in the diagnosis of Greig syndrome, but we suggest that an alteration in skull formation should be the criter…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования