Common variable immunodeficiency (CVID) is the most common adult-onset primary antibody deficiency disease due to various causative genes. Several genes, which are known to be the cause of different diseases, have recently been reported as the cause of CVID in patients by performing whole exome sequencing (WES) analysis. Here, we found FANC gene mutations as a cause of adult-onset CVID in two patients. B cells were absent and CD4+ T cells were skewed toward CD45RO+ memory T cells. T-cell receptor excision circles (TRECs) and signal joint kappa-deleting recombination excision circles (sjKRECs)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rabies is a zoonotic, fatal and progressive neurological infection caused by rabies virus of the genus Lyssavirus and family Rhabdoviridae. It affects all warm-blooded animals and the disease is prevalent throughout the world and endemic in many countries except in Islands like Australia and Antarctica. Over 60,000 peoples die every year due to rabies, while approximately 15 million people receive rabies post-exposure prophylaxis (PEP) annually. Bite of rabid animals and saliva of infected host are mainly responsible for transmission and wildlife like raccoons, skunks, bats and foxes are main
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Liver repair in patients with a chronic liver disease requires the orchestrated action of epithelial, mesenchymal, and inflammatory cells. Notch components are expressed in both the epithelial and mesenchymal compartments of the adult liver and are differentially regulated after injury. However, the functional role of Notch signaling in regulating epithelial/mesenchymal cross-talk during fibrogenic pathologic repair remains unknown. The aim of this study was to investigate how proliferation of the bile duct influences biliary fibrosis and to recognize the effect of inhibiting Notch signaling i
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trichinella spiralis Nudix hydrolase (TsNd) was identified by screening a T7 phage display cDNA library from T. spiralis intestinal infective larvae (IIL), and vaccination of mice with recombinant TsNd protein (rTsNd) or TsNd DNA vaccine produced a partial protective immunity. The aim of this study was to identify the characteristics and biological functions of TsNd in the process of invasion and development of T. spiralis larvae. Transcription and expression of TsNd gene at all developmental stages of T. spiralis were observed by qPCR and immunofluorescent test (IFT). The rTsNd had the Nd enz
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-homologous end joining (NHEJ) is a key cellular process ensuring genome integrity. Mutations in several components of the NHEJ pathway have been identified, often associated with severe combined immunodeficiency (SCID), consistent with the requirement for NHEJ during V(D)J recombination to ensure diversity of the adaptive immune system. In contrast, we have recently found that biallelic mutations in LIG4 are a common cause of microcephalic primordial dwarfism (MPD), a phenotype characterized by prenatal-onset extreme global growth failure. Here we provide definitive molecular genetic evide
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The two human neurotropic alphaherpesviruses varicella-zoster virus (VZV) and herpes simplex virus type 1 (HSV1) both establish latency in sensory ganglia. Human trigeminal ganglia are known to frequently harbor both viruses, and there is evidence to suggest the presence of both VZV and HSV1 DNA in the same neuron. We ask here whether VZV and HSV1 can exclude themselves and each other and whether they can productively infect the same cells in human neurons and human foreskin fibroblasts (HFF). Simultaneous infection (coinfection) or consecutive infection (superinfection) was assess
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The preservation of a homomorphic sex-determining chromosome in some organisms without transformation into a heteromorphic sex chromosome is a long-standing enigma in evolutionary biology. A dominant sex-determining locus (or M-locus) in an undifferentiated homomorphic chromosome confers the male phenotype in the yellow fever mosquito Aedes aegypti. Genetic evidence suggests that the M-locus is in a nonrecombining region. However, the molecular nature of the M-locus has not been characterized. Using a recently developed approach based on Illumina sequencing of male and female genomic DNA, we i
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neisseria gonorrhoeae (N. gonorrhoeae) outer membrane protein reduction modifiable protein (Rmp) has strong immunogenicity. However, anti-Rmp antibodies block rather than preserve the antibacterial effects of protective antibodies, which hampers the development of vaccines for gonococcal infections. We herein constructed an Rmp deletion mutant strain of N. gonorrhoeae by gene homologous recombination. The 261-460 nucleotide residues of Rmp gene amplified from N. gonorrhoeae WHO-A strain were replaced with a kanamycin-resistant Kan gene amplified from pET-28a. The resultant hybridized DNA was t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polyalanine repeat expansion diseases are hypothesized to result from unequal chromosomal recombination, yet mechanistic studies are lacking. We identified two de novo cases of hand-foot-genital syndrome (HFGS) associated with polyalanine expansions in HOXA13 that afforded rare opportunities to investigate the mechanism. The first patient with HFGS was heterozygous for a de novo nine codon polyalanine expansion. Haplotype investigation showed that the expansion arose on the maternally inherited chromosome but not through unequal crossing over between homologs, leaving unequal sister chromatid
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lyme disease spirochetes possess complex genomes, consisting of a main chromosome and 20 or more smaller replicons. Among those small DNAs are the cp32 elements, a family of prophages that replicate as circular episomes. All complete cp32s contain an erp locus, which encodes surface-exposed proteins. Sequences were compared for all 193 erp alleles carried by 22 different strains of Lyme disease-causing spirochete to investigate their natural diversity and evolutionary histories. These included multiple isolates from a focus where Lyme disease is endemic in the northeastern United States and is
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Hepatocellular carcinoma (HCC) is a particularly lethal form of cancer, yet effective therapeutic options for advanced HCC are limited. The poly(ADP-ribose) polymerases (PARPs) and histone deacetylases (HDACs) are emerging to be among the most promising targets in cancer therapy, and sensitivity to PARP inhibition depends on homologous recombination (HR) deficiency and inhibition of HDAC activity blocks the HR pathway. Here, we tested the hypothesis that cotargeting both enzymatic activities could synergistically inhibit HCC growth and defined the molecular determinants of sensitiv
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Secreted phospholipases A2 (sPLA2s) are phospholipolytic enzymes and receptor ligands whose action affects cell death and survival. We have previously shown that ammodytoxin A (AtxA), a snake venom sPLA2, is rapidly internalized into motoneuronal NSC34 cells, inducing characteristic neurotoxic sPLA2 cell damage and apoptosis. In this study, we have analyzed the role of sPLA2 enzymatic activity, including arachidonic acid (AA) release, in the induction of motoneuronal apoptosis by AtxA and homologous recombinant sPLA2s with different enzymatic properties: an AtxA mutant (V31W) with very high en
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Poly(ADP-ribose)polymerases(PARPs)can transfer their first ADP-ribose moiety from nicotinamide adenine dinucleotide( NAD+)to an acceptor protein. PARPs play a major role in a wide range of biologic processes through poly(ADP-ribosyl) ation, including the maintenance of genomic stability, transcriptional regulation, energy metabolism, and cell death. Recent findings have thrust(PARPs)into the limelight as potential chemotherapeutic targets, and PARP inhibitors(poly(ADP-ribose) polymerase inhibitors)are currently undergoing clinical evaluation for use as new anti-cancer drugs. PARPs promote the
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type I signal peptidase (SPase I) is a membrane-anchored protease of the general secretory pathway, which is encoded by the sipS gene in Mycoplasma hyopneumoniae, the etiological agent of porcine enzootic pneumonia (PEP). In this study, the expression of the M. hyopneumoniae SPase I (MhSPase I) was analyzed in virulent and avirulent strains, and the recombinant protein (rMhSPase I), expressed in Escherichia coli, was evaluated regarding its potential as an immunodiagnostic antigen. It was demonstrated that the sipS coding DNA sequence (CDS) is most likely part of an operon, being co-transcribe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expression of BCR-ABL oncoprotein in chronic myeloid leukemia (CML) promotes neoplastic transformation of hematopoietic stem cells through modulation of diverse pathways. CML is a multistep disease, which evolves as a chronic phase and progresses to blast crisis. This progression has been associated with the appearance and accumulation of new cytogenetic anomalies and mutations. The mechanisms underlying the genomic instability promoted by BCR-ABL remain obscure. Through comparative analysis of different DNA double-strand break (DSB) repair mechanisms as a function of the BCR-ABL status in hum
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The coronavirus assembly process encloses a ribonucleoprotein genome into vesicles containing the lipid-embedded proteins S (spike), E (envelope), and M (membrane). This process depends on interactions with membranes that may involve palmitoylation, a common posttranslational lipidation of cysteine residues. To determine whether specific palmitoylations influence coronavirus assembly, we introduced plasmid DNAs encoding mouse hepatitis coronavirus (MHV) S, E, M, and N (nucleocapsid) into 293T cells and found that virus-like particles (VLPs) were robustly assembled and secreted into culture med
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DAP-related apoptotic kinase-2 (DRAK2), a death-associated protein kinase family member, is highly expressed in B and T lymphocytes in the human and the mouse. To determine whether DRAK2 plays a role in B-cell activation and differentiation, we analyzed germinal centers (GCs) and the specific antibody response to NP in drak2-/- mice immunized with the thymus-dependent (TD) conjugated hapten NP16-CGG. In drak2-/- mice, spleen GCs were normal in size and morphology, but their number was reduced by as much as 5-fold, as compared to their wild-type littermates. This was not due to a defect in B-ce
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: BRCA1-interacting protein 1 (BRIP1; FANCJ/BACH1), which encodes a DNA helicase that interacts with BRCA1, has been suggested to be a low-penetrance breast cancer predisposing gene. We aimed to assess whether BRIP1 mutations contribute to breast cancer susceptibility in our population and, if so, to investigate the effect of such mutation(s) on BRIP1 function.
EXPERIMENTAL DESIGN: A series of 49 breast/ovarian cancer families, devoid of a BRCA1/BRCA2 mutation, were screened for BRIP1 mutations. Functional analyses, including coimmunoprecipitation and stability assays, were employed to
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Penicillin-binding proteins (PBPs) in representatives of two Streptococcus pneumoniae clonal groups that are prevalent in Poland, Poland 23F-16 and Poland 6B-20, were investigated by PBP profile analysis, antibody reactivity pattern analysis, and DNA sequence analysis of the transpeptidase (TP) domain-encoding regions of the pbp2x, pbp2b, and pbp1a genes. The isolates differed in their MICs of beta-lactam antibiotics. The majority of the 6B isolates were intermediately susceptible to penicillin (penicillin MICs, 0.12 to 0.5 microg/ml), whereas all 23F isolates were penicillin resistant (MICs,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Genetic mutations are the most common cause of hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and an increasingly recognized cause of dilated cardiomyopathy. Autosomal dominant HCM is caused by mutations in sarcomere proteins; such mutations are not universally present, however, and fail to account for &40% of cases of phenotypic HCM. To add further complexity, other genetic origins can mimic the gross clinical phenotype of HCM, and mutations in sarcomere genes have been demonstrated to cause dilated cardiomyopathy.
METHODS AND RESULTS: To explore novel genetic causes of inherited cardiomyopat
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования