Trigeminal neuralgia (TN) is a debilitating neuropathic pain disorder with profound impacts on quality of life. Although alterations in circulating inflammatory proteins have been reported, observational findings remain inconsistent and are vulnerable to confounding and reverse causation. Whether these immune changes are causal or merely downstream consequences of TN remains uncertain, underscoring the need for robust causal inference methods. We conducted a bidirectional 2-sample Mendelian randomization (MR) analysis to investigate the causal relationships between circulating inflammatory pro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Biliary atresia (BA) is the leading cause of pediatric liver transplantation worldwide. However, the genetic background remains unclear in most patients. In this genome-wide association study (GWAS), we aimed to identify genetic loci that contribute to susceptibility to BA.
METHODS: We recruited 189 BA patients (85 males and 104 females) and 558 non-BA controls (275 males and 283 females) for this GWAS analysis using the Axiom Genome-Wide TWB 2.0 Array with 686,463 single-nucleotide polymorphisms (SNPs). The MassARRAY Sequenom analysis was then applied to validate the identified t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study investigates the causal relationship between 12 micronutrients and 6 upper gastrointestinal diseases using a two-sample Mendelian randomization (MR) approach.
METHODS: Genome-wide association studies (GWAS) summary data for upper gastrointestinal diseases were obtained from FinnGen, and micronutrient data were sourced from the IEU OpenGWAS database. The primary analysis method was inverse variance weighted (IVW) method, supplemented by MR-Egger, weighted median, and weighted mode methods. Radial MR and iterative leave-one-out analyses were performed to identify and remove
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hibernation profoundly alters host-pathogen dynamics by suppressing metabolism and immune function, posing unique challenges for infection control. In this study, we examined how genomic variation modulates infection and physiological traits in temperate bats during hibernation. We combined infection screening, haematology, blood biochemistry, and whole-genome sequencing across five vespertilionid species, identifying over 170,000 single nucleotide variants (SNVs) and assessing their associations with 23 health-related variables. Using the phylogenetically informed treeWAS framework, we detect
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Hearing impairment is a highly prevalent sensory disorder resulting from a variety of causes. A high proportion of autosomal recessive non-syndromic hearing impairment is linked to the GJB2 (OMIM 121011) gene which encodes for a gap junction protein, connexin-26. Alterations of genes that encode for connexins can lead to changes in cell ion content and cause hearing impairment.
METHODS: GJB2 gene polymorphisms (c.71G>A, p.Trp24*rs104894396; c.457G>A, p.Val153Ile, rs111033186; c.380G>A, p.Arg127His, rs111033196; c.109G>A, p.Val37Ile, rs72474224; and c.269T>C, p.Leu90Pro,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bipolar affective disorder (BPAD) is a chronic psychiatric condition with high heritability (60-85%) and significant phenotypic variability, complicating its etiological understanding. Genome-wide association studies (GWAS) have revealed genetic overlaps with diverse traits, suggesting pleiotropy. This study aimed to identify shared genetic factors and infer causal relationships using large-scale GWAS data.BPAD GWAS summary statistics were obtained from the UK Biobank via the Complex Trait Genetics Virtual Lab (CTG-VL) platform. Genetic correlations with 1,504 traits were estimated using linka
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pediatric thrombosis (PT) is a rare clinical entity manifesting from neonatal life to adolescence with possibly severe clinical complications and increasing prevalence in the last decade. Its pathogenesis has been attributed to a multitude of factors, all of which share stress and inflammation as a common denominator. Although stress-induced inflammation, marked by the upregulation of proinflammatory interleukins, such as IL-1β, creates a prothrombotic environment, its relation with thrombosis remains incompletely defined, especially in the context of PT, which differs substantiall
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meniere's disease (MD) is a heterogeneous, rare inner ear disorder characterized by recurrent vertigo, fluctuating sensorineural hearing loss, tinnitus, and aural fullness. Its molecular mechanisms remain unclear due to significant clinical and immunological heterogeneity. In this study, we integrated multi‑omics genetic data to systematically screen for palmitoylation regulatory genes associated with MD risk. We first intersected 31 core palmitoylation genes with blood cis‑eQTL datasets to identify candidate expression‑related genes, then performed two‑sample Mendelian randomization (MR) to e
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate potential causal links between sarcopenia and iron deficiency anemia (IDA), we conducted a two-sample Mendelian randomization (MR) study using genome-wide association study data. Instrumental variables were selected based on genome-wide significance (P < 5 × 10-⁸), linkage disequilibrium pruning (r2 < 0.001), minor allele frequency > 0.01, and F-statistics > 10. Analysis used inverse-variance weighted method, with MR-Egger, weighted median, and weighted mode for robustness. Sensitivity analyses included Mendelian randomization pleiotropy residual sum and outlier, MR-Egger regres
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anthelmintic resistance (AR) to benzimidazoles (BZs) in gastrointestinal nematodes (GINs) of sheep was assessed across 35 farms in northern (Trás-os-Montes, TM), north-central (Beira Interior, BI), central (Estremadura, ES), and southern (Alentejo, AL) Portugal. Pooled fecal samples were tested for AR by egg hatch tests (EHTs) with albendazole (ABZ) and thiabendazole (TBZ). Effective concentrations inhibiting 50% egg hatch (EC50) were calculated, with EC50 > 0.13 µg/mL (ABZ) and > 0.10 µg/mL (TBZ) indicating AR. ABZ resistance was detected on 69% of farms, while TBZ, never administered, showed
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current evidence underscores the pivotal role of the immune system in the pathogenesis of chronic hepatitis B (CHB). Nevertheless, the precise causal nexus between immune cells and CHB remains enigmatic, with numerous unresolved queries. Leveraging data from the latest summary-level genome-wide association studies, we examined immune cell genetics in 3757 individuals from Sardinia. CHB data predominantly originated from the Biobank Japan project, encompassing 1394 cases and 211,059 controls. Our investigation entailed a comprehensive univariable Mendelian randomization (MR) analysis to dissect
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paratuberculosis, caused by Mycobacterium avium subsp. paratuberculosis (MAP), remains a persistent One Health concern due to its slow clinical course, environmental resilience, wide circulation in ruminant systems, and unresolved zoonotic implications. To characterise MAP exposure across Türkiye’s goat populations, we conducted a nationwide genomic survey encompassing seven breeds from 36 farms in 11 provinces. High-density SNP genotyping combined with mutual-information–based feature preselection retained informative, non-redundant loci capturing both linear and nonlinear components of disea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A significant proportion of individuals who are heavily exposed to infectious tuberculosis patients do not acquire Mycobacterium tuberculosis (Mtb) infection, as detected by an interferon gamma release assay (IGRA). We examined circulating metabolite profiles and metabolic genotypes in 199 heavily exposed IGRA-negative tuberculosis household contacts in Indonesia. Based on differentially abundant metabolites, activity of several pathways including arachidonic acid, arginine and proline, glutathione, and tryptophan metabolism, correlated with a negative IGRA at three months. SNPs near PRODH (in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Listeria monocytogenes is a major foodborne pathogen responsible for listeriosis. Ice cream has emerged as an important vehicle for L. monocytogenes transmission, yet genomic data describing strain persistence in ice cream production environments in China remain limited. In this study, we conducted whole-genome sequencing (WGS) of 57 L. monocytogenes isolates recovered from two ice cream production facilities in China between 2016 and 2018 to characterize population structure, persistence, and associated risk factors. Genomic typing revealed dominance of lineage II serotype 1/2a sequence type
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Burkholderia pseudomallei is a Gram-negative facultative intracellular bacterium that causes melioidosis, a neglected tropical disease that spreads beyond traditional endemic regions. This study examined B. pseudomallei isolates obtained from five melioidosis cases in Piauí, Brazil, using phenotypic, molecular, and genomic methods. Isolates were identified as B. pseudomallei using VITEK 2 system and MALDI-TOF mass spectrometry. Conventional PCR targeting the orf11, burk17, and burk475 gene regions confirmed species-level identification, with sequences showing 98.78-100% identity to GenBank B.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Dong Tao (DT) chicken is a traditional Vietnamese breed characterized by extremely enlarged shanks, representing one of the most distinctive morphological traits observed in domestic chickens. Despite its economic and cultural importance, the genetic basis underlying this phenotype remains poorly understood. Therefore, this study aimed to identify genomic regions and candidate genes associated with the giant shank phenotype in DT chickens.
METHODS: A total of 87 chickens were analyzed, including 30 DT individuals displaying the giant shank phenotype and 57 control animals from
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Egg production over a long laying cycle until 700 days of age is preferred for modern layer chicken breeding. It is influenced by the onset of laying, stability during the peak period, and persistence at late laying stages. Conventional single-single nucleotide polymorphism (SNP) association analyses have identified additive loci, but few studies have explored dominance effects or integrated multiomics data to investigate the genetic basis of egg production traits from the onset to 700 days of age. A full diallel cross of 1,004 chickens was·subjected to whole-genome sequencing. Tra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Evidence concerning the causal effects of blood metabolites on polycystic ovary syndrome (PCOS) risk remains scarce. A two-sample Mendelian randomization (MR) analysis was performed among individuals of European ancestry to establish a causal relationship between plasma metabolites and the risk of PCOS.
OBJECTIVE: To determine causal associations between 1400 blood metabolites and PCOS.
METHODS: Utilizing data from a GWAS, which encompasses over 1400 blood metabolites, bidirectional MR was employed to explore the potential causal associations between PCOS and these metabolites. C
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: Cancer development involves complex interactions between immune mechanisms and the tumor microenvironment, with regulatory T cells (Tregs) being implicated in suppressing anti-tumor immunity. The X-linked gene Forkhead Box P3 (FOXP3), which regulates Tregs' function, and its promoter variant rs3761548 C>A have been widely studied for their role in tumorigenesis. This meta-analysis aims to re-evaluate the association between rs3761548 and cancer risk using two statistical approaches to account for sex-based genotypic differences and X-chromosome statistical challenges.
MATERIAL
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Disease is a key factor to shorten productive lifespan of dairy cattle. Shifting from classical 'treating existing diseases' to 'preventing diseases before they occur' is a challenge in high-producing dairy cattle. Immunity plays a crucial role in defending against disease. Substantial evidence indicates that the immune function of taurine ancestry cattle and indicine ancestry cattle are distinct. Therefore, this study aims: (1) to identify core immune genes (CIG) and allele-specific expression (ASE) variants by comparing taurine ancestry dairy cattle with indicine ancestry cattle;
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.