Cerebral cavernous malformation (CCM) is a vascular malformation characterized by clustered enlarged capillary-like channels in the central nervous system. The genes harboring variants in patients with CCM include CCM1/Krev interaction trapped-1, CCM2/MGC4607, and CCM3/programmed cell death protein 10. We aimed to identify pathogenic variants in an ethnic Chinese population in Taiwan. We recruited 95 patients with multiple CCMs or a single lesion with a relevant family history. Sanger sequencing was performed for 41 patients. Variants were identified using sequence alignment tools, and the cli
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mutations in the LMNA gene are a common cause (6-8%) of dilated cardiomyopathy (DCM) leading to heart failure, a growing health care problem worldwide. The premature aging disease Hutchinson-Gilford syndrome (HGPS) is also caused by defined mutations in the LMNA gene resulting in activation of a cryptic splice donor site leading to a defective truncated prelamin A protein called progerin. Low levels of progerin are expressed in healthy individuals associated with ageing. Here, we aimed to address the role of progerin in dilated cardiomyopathy.
METHODS AND RESULTS: mRNA expression
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The major form of autosomal dominant polycystic kidney disease is caused by heterozygous mutations in PKD1, the gene that encodes polycystin-1 (PC1). Unlike PKD1 genes in the mouse and most other mammals, human PKD1 is unusual in that it contains two long polypyrimidine tracts in introns 21 and 22 (2.5 kbp and 602 bp, respectively; 97% cytosine and thymine). Although these polypyrimidine tracts have been shown to form thermodynamically stable segments of triplex DNA that can cause DNA polymerase stalling and enhance the local mutation rate, the efficiency of transcription and splic
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Process engineering to improve product quality and titers is gaining importance at late-stage cell culture process development. Valproic acid, a US Food and Drug Administration-approved histone deacetylase (HDAC) inhibitor, has been shown to improve cell culture performance with higher productivities and minimal effect on the product quality. However, the wider physiological impact of valproic acid on recombinant cells has not been investigated till date. In this study, we investigate the role of unfolded protein response pathway when immunoglobulin G (IgG)-secreting Chinese hamster ovary (CHO
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disease characterized by atrophy of muscle and loss of spinal motor neurons. SMA is caused by deletion or mutation of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene, and the nearly identical SMN2 gene fails to generate adequate levels of functional SMN protein due to a splicing defect. Currently, several therapeutics targeted to increase SMN protein are in clinical trials. An outstanding issue in the field is whether initiating treatment in symptomatic older patients would confer a therapeutic benefit, an important consideration as the majority of patients w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular routine diagnostics for BCR-ABL1-negative myeloproliferative neoplasms (MPN) currently focusses on mutations in JAK2, CALR and MPL. In recent years, recurrent mutations in MPNs have been identified in several other genes. We here present the validation of a next generation sequencing (NGS)-based 28-gene panel and its use in MPN. We analysed the mutation status of 28 genes in 100 MPN patients [40 essential thrombocythaemia (ET), 30 primary myelofibrosis (PMF), 30 polycythaemia vera (PV)] and found two or more mutated genes in 53 patients. Moreover, significantly more mutated splicing
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Achieving a major molecular response (MMR) is the goal of imatinib therapy for chronic myeloid leukemia. However, the association between gender, BCR-ABL transcript type, and age with MMR is not well understood and often controversial.
METHODS: We retrospectively analyzed 166 patients who have been treated with imatinib for up to 10 yr.
RESULTS: Men had a lower MMR rate than women (63.3% vs. 81.6%, P = 0.006) and a shorter time to relapse (median 354 vs. 675 d, P = 0.049), while patients with b3a2 or with both b3a2 and b2a2 break point transcripts had higher MMR rate than those w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most cases of CHARGE syndrome are sporadic and autosomal dominant. CHD7 is a major causative gene of CHARGE syndrome. In this study, we screened CHD7 in two Turkish patients demonstrating symptoms of CHARGE syndrome such as coloboma, heart defect, choanal atresia, retarded growth, genital abnomalities and ear anomalies. Two mutations of CHD7 were identified including a novel splice-site mutation (c.2443-2A>G) and a previously known frameshift mutation (c.2504_2508delATCTT). We performed exon trapping analysis to determine the effect of the c.2443-2A>G mutation at the transcriptional level, and
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The EYA1 gene is known as the causative gene of BOR (Branchio-oto-renal) syndrome which is a genetic disorder associated with branchial cleft cysts of fistulae, hearing loss, ear malformation, and renal anomalies. Although approximately 40% of patients with BOR syndrome have mutations in the EYA1 gene and over 130 disease-causing mutations in EYA1 have been reported in various populations, only a few mutations have been reported in Korean families. In this study, genetic analysis of the EYA1 gene was performed in a Korean patient diagnosed with BOR syndrome and his parents. A de novo novel mis
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Periventricular nodular heterotopia (PNH) is a developmental disorder of the central nervous system, characterized by heterotopic nodules of gray matter resulting from disturbed neuronal migration. The most common form of bilateral PNH is X-linked dominant inherited, caused by mutations in the Filamin A gene (FLNA) and associated with a wide variety of other clinical findings including congenital heart disease. The typical patient with FLNA-associated PNH is female and presents with difficult to treat seizures. In contrast, hemizygous FLNA loss of function mutations in males are reported to be
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The G72/G30 gene complex is a candidate gene for schizophrenia and bipolar disorder. However, G72 and G30 mRNAs are expressed at very low levels in human brain, with only rare splicing forms observed. We report here G72/G30 expression profiles and behavioral changes in a G72/G30 transgenic mouse model. A human BAC clone containing the G72/G30 genomic region was used to establish the transgenic mouse model, on which gene expression studies, western blot and behavioral tests were performed. Relative to their minimal expression in humans, G72 and G30 mRNAs were highly expressed in the transgenic
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gout, a common form of inflammatory arthritis, is strongly associated with elevated uric acid concentrations in the blood (hyperuricemia). A recent study in Icelanders identified a rare missense single nucleotide polymorphism (SNP) in the ALDH16A1 gene, ALDH16A1*2, to be associated with gout and serum uric acid levels. ALDH16A1 is a novel and rather unique member of the ALDH superfamily in relation to its gene and protein structures. ALDH16 genes are present in fish, amphibians, protista, bacteria but absent from archaea, fungi and plants. In most mammalian species, two ALDH16A1 spliced varian
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute lymphoblastic leukemia (ALL) is the most frequently-occurring malignant neoplasm in children, but the pathogenesis of the disease remains unclear. In a microarray assay using samples from 100 children with ALL, SFRS1 was found to be up-regulated. Serine/arginine-rich splicing factor 1 (SRSF1, also termed SF2/ASF), encoded by the SFRS1 gene, had been shown to be a pro-oncoprotein. Our previous study indicated that SRSF1 can be methylated by protein arginine methyltransferase 1 (PRMT1) in vitro; however, the biological function of SRSF1 and PRMT1 in pediatric ALL are presently
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inhibins and activins are gonadal peptide hormones of the transforming growth factor-β super family with important functions in the reproductive system. By contrast, the recently identified inhibin βE subunit, primarily expressed in liver cells, appears to exert functions unrelated to the reproductive system. Previously shown downregulation of inhibin βE in hepatoma cells and anti-proliferative effects of ectopic inhibin βE overexpression indicated growth-regulatory effects of inhibin βE. We observed a selective re-expression of the inhibin βE subunit in HepG2 hepatoblastoma cells, MCF7 breast
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with Disorders of Sex Development (DSD), especially those with gonadal dysgenesis and hypovirilization are at risk of developing malignant type II germ cell tumors/cancer (GCC) (seminoma/dysgerminoma and nonseminoma), with either carcinoma in situ (CIS) or gonadoblastoma (GB) as precursor lesion. In 10-15% of 46,XY gonadal dysgenesis cases (i.e., Swyer syndrome), SRY mutations, residing in the HMG (High Mobility Group) domain, are found to affect nuclear transport or binding to and bending of DNA. Frasier syndrome (FS) is characterized by gonadal dysgenesis with a high risk for develo
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Animals often show left-right (LR) asymmetry in their body structures. In some vertebrates, the mechanisms underlying LR symmetry breaking and the subsequent signals responsible for LR asymmetric development are well understood. However, in invertebrates, the molecular bases of these processes are largely unknown. Therefore, we have been studying the genetic pathway of LR asymmetric development in Drosophila. The embryonic gut is the first organ that shows directional LR asymmetry during Drosophila development. We performed a genetic screen to identify mutations affecting LR asymmetric develop
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bradycardia is a trigger of ventricular arrhythmias in patients with arrhythmia including Brugada syndrome and long QT syndrome. The HCN4 channel controls the heart rate, and its mutations predispose to inherited sick sinus syndrome and long QT syndrome associated with bradycardia. We found a 4 base-insertion at the splice donor site of the HCN4 gene in a patient with idiopathic ventricular tachycardia, which was supposed to generate a truncated channel. To investigate the role of the HCN4 channel in ventricular arrhythmia, we introduced a ventricular action potential of I(f) channel produced
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) are common causes of chronic renal failure in children. The angiotensin II receptor type 2 (AT2R) is one of proposed candidate genes for CAKUT, but the expression was never explored in humans. The aim was to establish the AT2R gene expression in human CAKUT concerning -1332A/G polymorphism, which might affect alternative splicing.
DESIGN AND METHODS: Forty-eight patients with CAKUT constitute the basis of this study. Genotyping for -1332A/G, RT-PCR for AT2R gene expression and confirmation sequencing were performed.
RES
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked severe combined immunodeficiency (XSCID) is caused by mutations of the common gamma chain (gammac) and usually characterized by the absence of T and natural killer (NK) cells. Here, we report an atypical case of XSCID presenting with autologous T and NK cells and Omenn syndrome-like manifestations. The patient carried a splice-site mutation (IVS1+5G>A) that caused most of the mRNA to be incorrectly spliced but produced normally spliced transcript in lesser amount, leading to residual gammac expression and development of T and NK cells. The skin biopsy specimen showed massive infiltrat
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Leber congenital amaurosis (LCA) is one of the most common causes of hereditary blindness in infants. To date, mutations in 13 known genes and at two other loci have been implicated in LCA causation. An examination of the known genes highlights several processes which, when defective, cause LCA, including photoreceptor development and maintenance, phototransduction, vitamin A metabolism, and protein trafficking. In addition, it has been known for some time that defects in sensory cilia can cause syndromes involving hereditary blindness. More recently evidence has come to light that no
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования