PURPOSE: LAMA2-related muscular dystrophy (LAMA2 MD) is an autosomal recessive inherited disease caused by LAMA2 gene mutation. The spectrum of the phenotype is expanding in recent years partially due to the definitive diagnosis of molecular genetics. We investigated the phenotype and genotype in a LAMA2 MD family manifesting as limb-girdle muscular dystrophy (LGMD).
METHODS: The clinical information of the proband and his family was collected. Muscle biopsy and immunohistochemical staining for the muscle specimen were performed. The genomic DNA of the family was extracted from the peripheral
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Experimental models of cancer cachexia have indicated that systemic inflammation induces muscle-protein breakdown and wasting via muscular nuclear transcription factor κB (NF-κB) activation. This process may limit the efficacy of nutritional intervention.
OBJECTIVES: We assessed muscle NF-κB activity and protein turnover signaling in progressive stages of clinical lung cancer cachexia and assessed whether circulating factors can induce muscular NF-κB activity.
DESIGN: Patients with lung cancer precachexia (n = 10) and cachexia (n = 16) were cross-sectionally compared with 22 heal
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study was to investigate the ability of mechanotherapy to enhance recovery or prevent loss of muscle size with disuse in female rats. Female F344/BN rats were assigned to weight bearing (WB), hindlimb suspended (HS) for 14 days with reambulation for 7 days without mechanotherapy or reambulation (RA) with mechanotherapy (RAM) (study 1), or to WB, HS for 7 days, with HS mechanotherapy (HSM) or without mechanotherapy (study 2) to gastrocnemius muscle. Muscle fiber cross-sectional area (CSA) and fiber type, collagen, satellite cell number, and protein synthesis (ksyn) and degra
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer cachexia (CC) accounts for 20%-40% of cancer-related deaths. Mitochondrial aberrations have been shown to precede muscle atrophy in different atrophy models, including cancer. Therefore, this study investigated potential protection from the cachectic phenotype through overexpression of peroxisome proliferator-activated receptor γ coactivator-1 α (PGC-1α). First, to establish potential of mitochondria-based approaches we showed that the mitochondrial antioxidant MitoTEMPO (MitoT) attenuates myotube atrophy induced by Lewis lung carcinoma (LLC) cell conditioned media. Next, cachexia was i
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Noninvasive intermittent positive pressure ventilatory assistance/support (NIV) can permit long-term survival for patients with no autonomous ability to breathe. Its role was explored in the perioperative management of children with flaccid neuromuscular scoliosis.
METHODS: Vital capacity (VC), peak cough flow, and the extent of ventilator dependence were documented before and after surgical correction of scoliosis for children with Duchenne muscular dystrophy (DMD) and spinal muscular atrophy (SMA) with VCs as low as 2%. All patients and their caretakers were trained in NIV and m…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY OBJECTIVES: To analyze the physiologic effects and tolerance of mechanical insufflation-exsufflation (MI-E) by means of mechanical cough assistance (Cough Assist; JH Emerson Company; Cambridge, MA) for children with neuromuscular disease.
DESIGN: Prospective clinical trial.
SETTING: Physiology laboratory of a pediatric pulmonary department of a university hospital.
PATIENTS: Seventeen children with Duchenne muscular dystrophy (n = 4), spinal muscular atrophy (n = 4), or other congenital myopathy (n = 9) who were in a stable state.
INTERVENTIONS: Pressures of 15, 30, and 40 cm H(2)O w…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Data on respiratory muscle performance in children with neuromuscular disorders are limited.
OBJECTIVES: The aim of this study was to assess respiratory muscle strength by volitional and nonvolitional tests and to compare these tests with forced vital capacity.
METHODS: Inspiratory muscle strength was assessed by measuring transdiaphragmatic and esophageal pressures generated during volitional and nonvolitional maneuvers, whereas expiratory muscle strength was assessed by measuring the gastric pressure generated during a cough maneuver. Lung volumes were assessed by measuring forc
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pre-mRNA splicing, a dynamic process of intron removal and exon joining, is governed by a combinatorial control exerted by overlapping cis-e … we describe an ASO-based approach to increase the production of the full-length SMN2 mRNA in Spinal Muscular Atrophy patient cells.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Quadriceps tendon ruptures are devastating injuries that impair the extensor mechanism of the knee. Complete tears require prompt surgical intervention in order to ensure optimal clinical outcomes. Chronic, neglected ruptures- marked by severe extensor lag, muscular atrophy, and tendon retraction- are difficult to treat. Further, severe patella baja complicates surgical planning. While there is no consensus on optimal treatment for these injuries, many different techniques have been proposed. Unlike many of these approaches, our technique focuses on restoration of patellar height via patellar …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology2022eng
OBJECTIVES: To describe cases of patulous Eustachian tube (PET) or patent ET conditions in oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD).
PATIENTS: Four cases of PET or patent ET conditions with OPMD.
MAIN OUTCOME MEASURES: Clinical case records, objective ET function tests (tubo-tympano-aerodynamic graphy and sonotubometry), and swallowing function (videoendoscopic examination and Food Intake Level Scale) were analyzed.
RESULTS: Two cases of definite PET, one case of possible PET, and one case lacking aural symptoms with findings of patent ET. All patients have ptosis, and three cases have dys
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pre-mRNA splicing, a dynamic process of intron removal and exon joining, is governed by a combinatorial control exerted by overlapping cis-e … we describe an ASO-based approach to increase the production of the full-length SMN2 mRNA in spinal muscular atrophy patient cells.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss-of-function mutations in the potassium-chloride cotransporter KCC3 lead to Andermann syndrome, a severe sensorimotor neuropathy characterized by areflexia, amyotrophy and locomotor abnormalities. The molecular events responsible for axonal loss remain poorly understood. Here, we establish that global or neuron-specific KCC3 loss-of-function in mice leads to early neuromuscular junction (NMJ) abnormalities and muscular atrophy that are consistent with the pre-synaptic neurotransmission defects observed in patients. KCC3 depletion does not modify chloride handling, but promotes an abnormal …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
microRNA is a subset of endogenous non-coding RNA. It binds to partially complementary sequences in mRNAs and inhibits mRNA translation by e … neurological disorders such as Alzheimer's disease, amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and spinal muscular atrophy (SMA). Here, we review current knowledge about the role of miRNAs in motor neuron disorders, especially about two common diseases: SMA and ALS.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We successfully performed transection of the innominate artery in a patient with a neuromuscular disorder through minimally invasive access after confirming the anatomical relationships of the vessel using 3-dimensional multidetector-row computed tomographic angiography. A 16-year-old girl with spinal muscular atrophy type 1 had been on long-term mechanical ventilation with a tracheostomy. She had scoliosis and tracheomalacia. Bronchoscopy showed a flattened and narrow lower trachea and an anterior pulsatile compression by the innominate artery. She underwent transection of the innominate arte…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 2-month-old male baby was admitted to our hospital with episodic cyanosis and respiratory failure which required mechanical ventilation. H … failure were quite different from those of patients reported in the literature, who had floppiness, muscular atrophy and weakness. Prednisolone and Vigabatrin were given and the patient showed slight improvement in muscle stiffness and spontaneous movement.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 31-year-old man with a history of progressive muscular atrophy and weakness from around 22 years of age, recently experienced arrhythmia. On examination he showed gynecomastia and slight proximal weakness in both upper and lower extremities. Androgen receptor gene analysis showed an increased number of tandem CAG repeats in exon 1, thus leading to a diagnosis of Kennedy-Alter-Sung (KAS) syndrome. Cardiological investigations including echocardiography, scintigraphy and catheterization disclosed dilated cardiomyopathy. Cardiac muscle biopsy showed myocardial cell degeneration. KAS syndrome is…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family presenting a hyperkalemic form of periodic paralysis was studied through six generations; 31 individuals were affected, 14 could be examined. Periods of diffuse or localized muscle weakness, lasting one to four days, were associated with the classic adynamic attacks. Myotonic symptoms were discrete. Some patients, in particular the hard manual workers, exhibited a permanent proximal deficiency. Serum potassium level was in the lower normal range but raised during the attacks. EMG showed a polymorphic pattern, suggesting a functional neuro-muscular block. The histological and ultrastru
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peripheral nerve repair is considered the gold standard treatment for complete nerve transection injuries, yet achieving satisfactory functional recovery remains challenging due to muscle atrophy during the time required for axonal regeneration. This study investigated the beneficial effects of 4-aminopyridine (4-AP), a potassium channel blocker, on neural and muscular recovery.Following complete transection of the right sciatic nerve, 40 mice underwent end-to-end nerve repair using microscopic epineural sutures and were randomly assigned to either the control or 4-AP groups immediately after
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования