BACKGROUND: Despite familial clustering of nephropathy and retinopathy severity in type 1 diabetes, few gene variants have been consistently associated with these outcomes.
RESEARCH DESIGN AND METHODS: We performed an individual-based genetic association study with time to renal and retinal outcomes in 1,362 white probands with type 1 diabetes from the Diabetes Control and Complications Trial/Epidemiology of Diabetes Interventions and Complications (DCCT/EDIC) study. Specifically, we genotyped 1,411 SNPs that capture common variations in 212 candidate genes for long-term complications and ana
СтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the epsilon-sarcoglycan gene (SGCE) are associated with familial myoclonus dystonia, but the full spectrum of the phenotype may not be fully defined. We screened 58 individuals with a range of myoclonic/dystonic syndromes for SGCE mutations. We found mutations (three of them novel) in six (21%) of the 29 patients with essential myoclonus and myoclonic dystonia, but did not find mutations in the 29 patients with other phenotypes.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Steroidogenic acute regulatory protein (StAR) plays a crucial role in the transport of cholesterol from the cytoplasm to the inner mitochondrial membrane, facilitating its conversion to pregnenolone by cytochrome P450scc. Its essential role in steroidogenesis was demonstrated after observing that StAR gene mutations gave rise to a potentially lethal disease named congenital lipoid adrenal hyperplasia, in which virtually no steroids are produced. We report here a 2-month-old female patient, karyotype 46XY, who presented with growth failure, convulsions, dehydration, hypoglycemia, hyponatremia,
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Different molecular factors have been identified as being associated with isolated or syndrome-associated forms of hypospadias. Nevertheless, the etiology of hypospadias is unknown in 70% of cases. As mutations in the homeobox gene A13 (HOXA13) were all found to be associated with hypospadias in affected males, some types of mutation may solely lead to the isolated form. Moreover, mutations in the Wilms' tumor suppressor gene WT1 have been found in patients with hypospadias without evidence of a Wilms' tumor and, therefore, its recently identified associated protein (WTAP) may be a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) pathology is characterized by beta-amyloid plaques and neurofibrillary tangles. Studies of autosomal dominant early-onset AD mutations suggest that beta-amyloid overproduction is sufficient to cause AD. Recently, the BACE gene, which encodes beta-secretase, the rate limiting enzyme in beta-amyloid formation, has been identified. Since this gene is a strong candidate gene for late-onset AD because of its function, we have characterized its genomic organization and identified two polymorphisms. Neither of these polymorphisms were associated with AD risk in genetic associ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We identified four new isoforms of human CRH-R1 (e-h) and three of mouse (mCRH-R1c, e, and f). In all new forms exon 6 was missing. Human CRH-R1e was characterized by the deletion of exons 3 and 4; exon 12 from CRH-R1f; exon 11, 27 base pairs (bp) of exon 10 and 28 bp of exon 12 from CRH-R1g and CRH-R1h by the addition of a cryptic exon. In mouse CRH-R1c exon 3 was spliced out; in mCRH-R1e exons 3 and 4 and in mCRH-R1f exon 11 were spliced from mRNA. CRH-R1 was expressed in all skin specimens in patterns dependent on the cell type, physiological status, and presence of pathology. CRH-R1a, the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS; MIM #154700) is a connective tissue disorder characterized by cardiovascular, skeletal, and ocular abnormalities. The fibrillin-1 gene (FBN1; MIM no. 134797) on chromosome 15 was revealed to be the cause of Marfan syndrome. To date over 137 types of FBN1 mutations have been reported. In this study, two novel mutations and a recurrent de-novo mutation were identified in patients with MFS by means of single-strand conformational polymorphism (SSCP) analysis. The two novel mutations are a 4-bp deletion at nucleotide 2820-2823 and a G-to-T transversion at nucleotide 1421 (C47
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cushing's and Conn's syndromes are well recognised endocrine diseases, but the pathobiology of the tumors causing these disorders is unclear. In this study we examined AT1 and AT2 gene expression in adrenal adenomas of Cushing's and Conn's syndromes. AT1 and AT2 receptor mRNA, as well as alternatively spliced AT1 transcripts, were detected by RT-PCR using adjacent adrenal cortex tissue as controls. Whereas no consistent differences in AT1 mRNA were seen compared to control adrenal cortex, AT2 mRNA levels were significantly decreased in the adenomas of Cushing's and Conn's syndromes. No changes
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type Ib (GSD-Ib) is an inborn error of metabolism with autosomal recessive inheritance, caused by defects in microsomal transport of glucose-6-phosphate. Recently, Gerin et al isolated a human cDNA encoding a putative transporter homologous to bacterial transporters of hexose-6-phosphate, and identified two mutations in its gene in two patients with GSD-Ib (9). Independently, a linkage analysis mapped the GSD-Ib gene on chromosome 11q23 (10). It remains to be elucidated whether the two genes are identical or GSD-Ib is genetically heterogeneous. We first mapped the tran
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Iduronate-2-sulfatase (IDS) is involved in the degradation of heparan sulfate and dermatan sulfate in the lysosomes, and a deficiency in this enzyme results in Hunter syndrome. A 2.3-kb cDNA clone that contains the entire coding sequence of IDS has previously been reported. Here we describe the identification of a 1.4-kb transcript that may encode an IDS-like enzyme. The predicted protein is identical to the previously described enzyme, except for the absence of the 207-amino-acid COOH-terminal domain, which is replaced by 7 amino-acids. Our data suggest that there might exist an additional fo
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HTT1a was identified in human and mouse Huntington's disease brain as the pathogenic exon 1 mRNA generated from aberrant splicing between exon 1 and 2 of HTT that contributes to aggregate formation and neuronal dysfunction. Detection of the huntingtin exon 1 protein (HTT1a) has been accomplished with Meso Scale Discovery, Homogeneous Time Resolved Fluorescence and immunoprecipitation assays in Huntington's disease knock-in mice, but direct detection in homogenates by gel electrophoresis and western blot assay has been lacking. Subcellular fractions prepared from mouse and human Huntington's di
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Maternal obesity (MO) impairs fetal skeletal muscle development, but the underlying mechanisms remain poorly defined. The regulatory roles of lncRNA H19 and its first exon derived microRNA675 (miR675) in prenatal muscle development remain to be examined. H19/Igf2 are in the same imprinting cluster with H19 expressed from the maternal allele while Igf2 expresses paternally. H19 contains a G-rich loop, and KH-type splicing regulatory protein (KHSRP) mediates the biogenesis of pre-miRNAs containing G-rich loops, which depends on its phosphorylation by AKT, a key mediator of IGF2 signa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the neuroprotective efficacy of topical WIN 55 212-2 (WIN) in the DBA/2J mouse model of chronic glaucoma.
DESIGN: Preclinical controlled study.
SUBJECTS: Ninety 6-month-old DBA/2J mice (180 eyes) grouped in Untreated (UN), WIN 1%, or WIN 1% + rimonabant (RIM).
METHODS: In vivo recordings were performed at 6 (T6), 8 (T8), and 10 (T10) months. Two broken-stick generalized estimating equation models were fitted: model 1 treated Intraocular Pressure (IOP) as a covariate; model 2 treated IOP as an explicit predictor. Retinal lysates underwent Western blotting (LC3-II, p62,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Absence of effective prognostic biomarkers and therapeutic targets for reversing chemoresistance of endometrial carcinoma (EC) remains a hug … generation pathways of multiple diseases, and cell cycle signaling pathways. Significantly enriched RNA splicing and ncRNA processing were identified in Gene Ontology (GO) analysis. Gene set enrichment analysis (GSEA) indicated that abnormal expression of FUNDC1 was involved in endometrial cancer, NOD-like receptor signaling pathway and cytokine signaling in t …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We determined the DNA sequence of two large regions of chromosome 22: 33.7 kb containing the C lambda complex; and 5.2 kb 5' of the function … ed on the opposite strand in the region containing lambda 7. While this ORF is flanked by potential RNA splicing signals, we have no evidence that it is part of a functional gene. We also discovered a V lambda pseudogene, called psi V lambda 1, 3 kb upstream of the U266 lambda gene. Using primer extension analysis to map the transcription start in the human la …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myasthenia gravis (MG) is the most prevalent autoimmune disorder affecting the neuromuscular junction. A rapid deterioration in respiratory muscle can lead to a myasthenic crisis (MC), which represents a life-threatening condition with high mortality in MG. Multiple CD4+ T subsets and hypercytokinemia have been identified in the peripheral pro-inflammatory milieu during the crisis. However, the pathogenesis is complicated due to the many types of cells involved, leaving the underlying mechanism largely unexplored.
METHODS: We conducted single-cell transcriptomic and immune reperto
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: At present, androgen deprivation therapy (ADT) is still the standard regimen for patients with metastatic and locally advanced prostate cancer (PCa). The level of androgen receptor splice variant-7 (AR-V7) in men with castration-resistant prostate cancer (CRPC) has been reported to be elevated compared with that in patients diagnosed with hormone-sensitive prostate cancer (HSPC).
AIM: Herein, we performed a systematic review and cumulative analysis to evaluate whether the expression of AR-V7 was significantly higher in patients with CRPC than in HSPC patients.
METHODS: The common
Систематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interest and activity in the areas of clinical immunotherapy and therapeutic vaccines are growing dramatically, thus there is a pressing need to develop robust tools for assessment of vaccine-induced immunity. CD8+ T cell immunity against specific antigens is normally measured by either flow cytometry using MHC tetramer reagents or via biological assays such as intracellular cytokine staining or ELISPOT after stimulation with specific peptide epitopes. However, these methodologies depend on precise knowledge of HLA-restricted epitopes combined with HLA typing of subjects. As an alternative app
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have previously shown that during the adipose conversion of these cells the culture medium changed its viscoelastic properties due to the presence of hyaluronan and a chondroitin sulfate proteoglycan [Calvo, J.C., Rodbard, D., Katki, A., Chernick, S., and Yanagishita, M., 1991. Differentiation of 3T3-L1 preadipocytes with 3-isobutyl-1-methylxanthine and dexamethasone stimulates cell-associated and soluble chondroitin 4-sulfate proteoglycans. J. Biol. Chem. 266, 11237-11244., Calvo, J.C., Gandjbakhche, A.H., Nossal, R., Hascall, V.C., and Yanagishita, M., 1993. Rheological effects of the pre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent studies have demonstrated that the protein product (natural resistance associated macrophage protein 2, Nramp2) encoded by the gene Nramp2 acts as an Fe transporter involved in the uptake of Fe from transferrin (Tf) and low Mr Fe complexes. Interestingly, there are two splice variants of Nramp2, one with a putative iron-responsive element (IRE) in its 3' untranslated region (UTR) and another without. Due to the importance of Nramp2 in Fe transport, and the presence of an IRE in its 3'-UTR, we have examined the effect of Fe-deprivation, Fe-loading, and nitrogen monoxide on the expression
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования