Holoprosencephaly is a rare cerebral malformation resulting from failure or incomplete cleavage of the forebrain. The sonographic diagnosis consists of monoventricle, fused thalami and absent cavum septum pellucidi. Chromosomal anomalies, diabetes mellitus, alcohol, autosomal recessive inheritance and toxins have been implicated. We describe seven cases of holoprosencephaly diagnosed in the antenatal and postnatal periods. The chromosomal anomalies included trisomy 13, triploidy, trisomy 13 with an unbalanced 13; 14 translocation and isochromosome of the long arm of 18. The clinicopathological
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family's coping repertoire may be challenged when the result of a standard prenatal maternal serum alpha-fetoprotein screening is not within a normal range. Abnormal screening results can cause families to experience anxiety and confusion at a time when they may need to make difficult decisions. The nurse's role is to provide information and emotional support and to coordinate health care services for optimal family coping.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report 2 cases where prenatal cytogenetic studies following amniocentesis yielded false negative results. Both mothers requested termination of pregnancy but were reassured by the normal chromosome analysis and therefore continued their pregnancies. When cytogenetic studies were repeated in the neonatal period, they demonstrated chromosomal abnormalities, which were confirmed when the initial specimens from amniocentesis were reviewed. Because of our findings, we suggest that if prenatal chromosome analysis is reported as normal, where there is a high index of suspicion of a chromosome abno
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ACI-rats are considered as a model for studying urogenital abnormalities. In order to recognise cytogenetic changes related to these abnormalities 50 male ACI/Seg rats were examined by means of gross macroscopic, histological, and karyotypical investigations. In six of the examined animals (12%) unilateral agenesis of the kidney and ipsilateral hypoplasia of the testes and seminal vesicles were observed. Isochromosome 8 and trisomy 8 (i8, +8) were observed in 26.5% of karyotypes from the animals with kidney agenesis. Chromosome heteromorphisms such as 1p+, 3p+, 11p+, 12p+ were found in animals
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Our purpose was to assess the family planning decisions made by women found to be carrying fetuses with chromosome abnormalities or neural tube defects.
STUDY DESIGN: We studied the family planning decisions of 132 women carrying fetuses with chromosome abnormalities (n = 91) or neural tube defects (n = 41) with regard to prenatal diagnosis, pregnancy management decision, patient's gravidity, and maternal and gestational age.
RESULTS: Twenty women (17 carrying fetuses with chromosome abnormalities and 3 with fetal neural tube defects) elected permanent sterilization after completi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A Kurdish family had two children affected with Robinow syndrome. The daughter had short stature, macrocephaly, hypertelorism, hepatosplenomegaly, short forearms and marked vertebral anomalies. Her brother had hypertelorism, hypertrophied alveolar ridges, hepatosplenomegaly, short forearms, rib anomaly and ambiguous genitalia. The karyotype of the affected male sibling showed mosaicism for 45X, 46,X,dicY(q11.22), 47,X,dicY(q11.22),dicY(q11.22).
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two patients, a 79-year-old man suffering from familial lichen amyloidosus and a 44-year-old women with biphasic cutaneous amyloidosis, developed small, centrally ulcerated papules. Histological and ultrastructural examination confirmed transepidermal elimination of amyloid. In contrast to other transepidermal elimination diseases, the material eliminated in perforating cutaneous amyloidosis is of epidermal origin.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases of acute megakaryoblastic leukemia in a 4 month-old and a 13 year-old girl are described. In the first case who presented with a large hepatomegaly and portal fibrosis, the diagnosis was made from the surface phenotyping of megakaryoblasts; a trisomy 13, 14 and 19 and an extra chromosome X were present in the bone marrow. An electron microscopy study of megakaryoblasts was necessary to identify the second case. Both children died shortly after treatment (cytosine-arabinoside at low dosage in the first case and polychemotherapy in the second). The 51 other cases reported in the litera
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Analysis of the results of prenatal cytogenetic diagnosis carried out in the first and second pregnancy trimesters in more than 300 women permitted comparing the efficacies of two methodologic approaches, diagnostic amniocentesis and chorion sampling , with due consideration for the methodologic errors typical of these methods and of the tested biologic material. Up to 5% of the diagnoses are erroneous if the diagnosis is based on chorion sampling data, whereas in amniocentesis the share of diagnostic errors is lower by an order. The authors have given a theoretical rationale for and tried a m
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the range and prevalence of chromosomal abnormalities occurring in failing pregnancies in subfertile women.
DESIGN: Prospective biochemical and ultrasound monitoring of all pregnancies conceived between 1988 and 1990 in a subfertile population.
SETTING: A single-centre specialist fertility clinic in Perth, Western Australia.
SUBJECTS: Tissue from 50 early pregnancy losses was successfully cultured for chromosomal analysis from 46 pregnancies comprising 29 anembryonic pregnancies, 9 miscarriages and 8 ectopic pregnancies.
MAIN OUTCOME MEASURES: Impending pregnancy lo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two hundred cases of spontaneous abortions were studied by analysing chromosomes directly from chorionic villi. Abnormal karyotypes were found in 52% of the investigated cases. Among the chromosome abnormalities the most frequent were the trisomies (56.7%) followed by polyploidy (23.1%), monosomy X (15.4%) and structural anomalies (4.8%). The rapid and relatively simple method is suitable for studying the causes of spontaneous abortions, and these information may be helpful also for genetic counselling.
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the past year, improved ultrasonographic quality has allowed the imaging of more and more subtle anomalies. A major focus of recent discussion, ie, whether the combination of ultrasonographic and maternal blood test results (eg, serum alpha-fetoprotein level) is a satisfactory screening method for commonplace anomalies such as Down's syndrome or spina bifida, is reviewed. Whether these noninvasive tests need to be supplemented by amniocentesis is also discussed, as are ultrasonographic markers for various trisomy syndromes and the association between renal abnormalities and chromosomal defe
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A total of 681 pregnant women were referred for evaluation of elevated maternal serum alpha-fetoprotein levels. Ultrasonographic examination yielded an explanation for the elevation of maternal serum alpha-fetoprotein in 42% of patients. Diagnoses made by ultrasonography included incorrect fetal dating, multiple gestation, fetal death, open neural tube defect, abdominal wall defect, placental abnormalities, cystic hygroma, renal anomalies, and oligohydramnios. Optimal prenatal diagnosis of fetal anomalies also requires the use of amniocentesis in many patients. Amniocentesis may be obviated if
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Benign familial neonatal seizures are a rare cause of newborn seizures which can be easily detected by the family history because of their autosomal dominant inheritance. Based on 20 patients documented in the literature and one patient admitted to our clinic, the clinical picture can be characterized as follows: Only newborns at term are affected. Seizure types include multifocal-clonic, focal-clonic and subtle, beginning mostly on the 3rd day after birth (range: 1-8 day), the frequency can reach 40 per day. Interictally the patients are neurologically normal. As a rule, clinical, laboratory
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perinatal characteristics of 105 singleton live infants born during the last 5 years and suspected phenotypically of having karyotypic abnormalities were studied; 33 abnormal karyotypes were found. These pregnancies were compared with all pregnancies delivering at our hospital during the same time period. A retrospective analysis using our perinatal data base examined maternal age, gravidity, parity, race, mode of delivery, birth weight, gestational age at delivery, Apgar scores, and size for gestational age. Within the phenotypically abnormal group, karyotypically normal and abnormal infants
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Appropriate counselling and clinical management of the pregnant woman with a mosaic amniotic fluid cell karyotype are difficult. The majority of the data on mosaicism and pseudomosaicism are derived from studies employing the flask technique for the analysis of amniotic fluid cell cultures. Since the majority of laboratories now utilize the in-situ technique, such data may not be relevant when analyzing results from the in-situ colony technique. We reviewed the incidence of mosaicism in 6339 amniotic fluid samples using the in-situ technique. Data are presented on the types of aberrations and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
When elevated maternal serum alpha-fetoprotein (MSAFP) results lead to diagnostic amniocentesis, a decision of whether to karyotype fetal cells must be made. We examined our experience with MSAFP screening in 71,563 unselected pregnancies in which karyotyping was performed when amniocentesis was done because of MSAFP elevations. A total of 727 women (1.0%) underwent amniocentesis because of elevated MSAFP values and among this group, seven chromosomal anomalies (incidence one in 104) were detected. Of the 727 women, 658 (91%) had normal amniotic fluid AFP. In this group, there were six (one in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
B-cell non-Hodgkin lymphoma (NHL) has been well described in association with human immunodeficiency virus (HIV) and the acquired immunodeficiency syndrome (AIDS). Many of these lymphomas are of the diffuse, aggressive, subtype B-cell NHL, including Burkitt and Burkitt-like lymphoma. Recently, there have been reports of B-cell acute lymphocytic leukemia (ALL), Burkitt type, in patients who were either HIV antibody-positive or at high risk for AIDS. We have seen three cases of B-cell ALL, Burkitt type, and herein describe their clinical and laboratory characteristics. All patients were HIV anti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования