Extensive research defines the impact of advanced maternal age on couples' fecundity and reproductive outcomes, but significantly less research has been focused on understanding the impact of advanced paternal age. Yet it is increasingly common for couples at advanced ages to conceive children. Limited research suggests that the importance of paternal age is significantly less than that of maternal age, but advanced age of the father is implicated in a variety of conditions affecting the offspring. This review examines three aspects of advanced paternal age: the potential problems with concept
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cockayne Syndrome (CS) is an autosomal recessive disorder that causes neurological regression, growth failure and dysmorphic features. We describe a Chinese female child with CS caused by deletions of exon 4 of ERCC8 on one chromosome and exons 1-12 on the other chromosome. By using chromosomal microarray, multiplex ligation-dependant probe analysis and long range PCR, we showed that she inherited a 277 kb deletion affecting the whole ERCC8 gene from the mother and a complex rearrangement resulting in deletion of exon 4 together with a 1,656 bp inversion of intron 4 from the father. A similar
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystic fibrosis may be revealed by nasal polyposis (NP) starting early in life. We performed cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) DNA and mRNA analyses in the family of a 12-year-old boy presenting with NP and a normal sweat test. Routine DNA analysis only showed the heterozygous c.2551C>T (p.Arg851*) mutation in the child and the father. mRNA analysis showed partial exon skipping due to c.2551C>T and a significant increase in total CFTR mRNA in the patient and the mother, which was attributable to the heterozygous c. -2954G>A variant in the distant promoter region, as de
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The constellation of clinico-pathological and laboratory findings including massive hepatomegaly, steatosis, and marked hypertriglyceridemia in infancy is extremely rare. We describe a child who is presented with the above findings, and despite extensive diagnostic testing no cause could be identified. Whole exome sequencing was performed on the patient and parents' DNA. Mutations in GPD1 encoding glycerol-3-phosphate dehydrogenase that catalyzes the reversible redox reaction of dihydroxyacetone phosphate and NADH to glycerol-3-phosphate (G3P) and NAD(+) were identified. The proband inherited
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The common phenotype of nuclear receptor superfamily 5, group A, member 1 (NR5A1) gene mutations in 46,XY is gonadal dysgenesis without adrenal deficiency. Though the phenotype of gonadal dysgenesis is variable, ranging from complete female to normal male genitalia, an asymptomatic 46,XY male is rare. Preserved fertility has so far been described in only three affected 46,XY males with different mutations, but no functional analysis of these mutations has been performed. Here, we report on male siblings with hypospadias and their asymptomatic father in whom we identified a heterozygous NR5A1 m
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This is a case of a prenatally diagnosed non-immune hydrops fetalis (NIHF) associated with translocation t(5;11)(q22;p15). An association between NIHF and this translocation has not been reported previously.
CASE REPORT: The patient was referred to the perinatology clinic with hydrops fetalis diagnosis at 23 weeks' gestation. We noted that the fetus had bilateral pleural effusion, ascites, widespread subcutaneous edema, membranous ventricular septal defect, hypoplastic fifth finger middle phalanx, clinodactyly, single umbilical artery. We performed cordocentesis. Chromosomal analys
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 6-year-old boy presented in 1998 with a 1 month history of lime injury in both eyes. Grade 4 chemical injury (Roper-Hall classification) progressed to total limbal stem cell deficiency in both eyes. Between July 2000 and July 2009, he cumulatively underwent 11 limbal stem cell transplantation surgeries, either direct or cultivated from either his father or mother, and 3 corneal transplants in both eyes. Each of the procedures led to a transient clearing of his visual axis to give vision in the range of 20/60 to 20/100 for a period of 1-3 months after which it failed. He finally underwent Bos
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a new family with a novel germline BAP1 nonsense mutation, c.723T>G, which leads to a predicted truncated protein, p.Y241*, or nonsense-mediated decay of the BAP1 mRNA. The proband had uveal melanoma (UM), and his paternal family has a remarkable history of multiple cancers. The proband's father had both pleural malignant mesothelioma (MM) and cutaneous melanoma (CM); a paternal uncle had lung cancer, CM, and UM; and a grandmother had CM. The findings in this family provide further support for the existence of a BAP1 cancer syndrome that predisposes to MM, various melanocytic neopl
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidemiological studies suggest that a father's diet can influence offspring health. A proposed mechanism for paternal transmission of environmental information is via the sperm epigenome. The epigenome includes heritable information such as DNA methylation. We hypothesize that the dietary supply of methyl donors will alter epigenetic reprogramming in sperm. Here we feed male mice either a folate-deficient or folate-sufficient diet throughout life. Paternal folate deficiency is associated with increased birth defects in the offspring, which include craniofacial and musculoskeletal malformation
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive disorder characterized by extreme sensitivity to actinic pigmentation changes in the skin and increased incidence of skin cancer. In some cases, patients are affected by neurological alterations. XP is caused by mutations in 8 distinct genes (XPA through XPG and XPV). The XP-V (variant) subtype of the disease results from mutations in a gene (XPV, also named POLH) which encodes for Polη, a member of the Y-DNA polymerase family. Although the presence and severity of skin and neurological dysfunctions differ between XP subtypes, there are
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although many patients with duplication 3q syndrome have been described reports on duplication derivatives from an insertion are rare in the previous literature. Here we describe the genotype and phenotype of a 32-month-old boy with a partial trisomy of 3q24-q28. We carefully mapped the aberration with SNP-array analysis, and found a duplication region of 44 Mb. By conventional cytogenetic techniques including fluorescence in situ hybridization (FISH) and spectral karyotyping (SKY) analysis, the patient was found to have inherited a derivative chromosome 6 from his father, which was contained
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a 16-month-old boy who presented an exuberant erythematous gingival swelling and severe tooth mobility. Radiographic examination confirmed alveolar bone loss, and gingival biopsy showed epithelium containing numerous dyskeratotic cells. Because of feeding difficulties, the enlarged gingival tissue and involved teeth were removed. One year later, similar problems were encountered during the eruption of the deciduous second molars. The patient also exhibited papular skin lesions. Histopathologic features on biopsies of the skin and oral lesions were similar. The oral and cu
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this report we present two brothers with abnormal neurological development, hypotonia, short stature, pylorus stenosis, pectus excavatum, brachycephaly due to craniosynostosis, frontal bossing, depressed nasal bridge, high arched-wide palate, downslant palpebral fissures, low-set, large ears, thin upper lip and bilateral cryptorchidism. The brothers were born to a couple of second cousins and were the third and fourth pregnancies of the mother. The father, the mother and the eldest sibling were phenotypically and chromosomally normal. The clinical findings of the brothers were found to be s
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study examined the efficacy of a brief (four session) intimate partner violence (IPV) prevention program (Building a Lasting Love, Langhinrichsen-Rohling et al. 2005) that was designed to reduce the relationship violence of predominantly African American inner-city adolescent girls (n = 72) who were receiving teen pregnancy services. These high-risk girls were randomly assigned to the prevention program (n = 39) or waitlist control (n = 33) conditions. Implementation fidelity was documented. As predicted, girls who successfully completed the program (n = 24) reported significant reduction
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acid sphingomyelinase deficiency leads to the accumulation of sphingomyelin in cells, causing Niemann-Pick disease (NPD) types A/B. RF (13.66 y) and HF (3 y) are brother and sister. RF growth was markedly delayed at the age of 12.66 y (123 cm; -3.25 SD), while at the age 3 y his sister is 86 cm (-2.75 SD). The brother had a huge liver (13 cm) and spleen (12 cm). His sister also had an enlarged liver, but presented no other symptoms. The fibroblast cultivation had a reduced sphingomyelinase activity in the fibroblasts (0.68 mkat/kg protein), β-galaktosidase (937 mkat/kg) and glucosilceramidase
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acrodysostosis is characterized by nasal hypoplasia, peripheral dysostosis, variable short stature, and intellectual impairment. Recently, mutations in PRKAR1A were reported in patients with acrodysostosis and hormone resistance. Subsequently, mutations in a phosphodiesterase gene (PDE4D) were identified in seven sporadic cases. We sequenced PDE4D in seven acrodysostosis patients from five families. Missense mutations were identified in all cases. Families showed de novo inheritance except one family with three affected children whose father was subsequently found to have subtle features of ac
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is a two-way traffic of cells through the placenta during the pregnancy (feta and maternal microchimerisms). Fetal cells migrate in the maternal body where they are present long after birth. The fetal microchimerism may be deleterious for the mother when implicated in the induction of autoimmune diseases and of repeated abortion. Usually fetal microchimerism is beneficial for the mothers. Fetal cells can repair damaged tissues, transmit paternal resistance alleles, improve the directory of T cell receptors. In cancer, the effects are more contrasted, beneficial and protective for certain
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary gingival fibromatosis (HGF) is a rare condition characterised by severe gingival hyperplasia, which could result in serious aesthetic and emotional problems and functional impairment. Here the present authors report a case of a 28-year-old female patient with generalised severe gingival enlargement covering almost all of the teeth and diagnosed as HGF. Her family history was of significance, since her father and 3-year-old daughter suffered from the same symptoms. Many studies have agreed that surgical removal should be used in the treatment of HGF, and gingivectomy is the most comm
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the CACNA1A gene were described in familial hemiplegic migraine, episodic ataxia type 2, and spinocerebellar ataxia type 6. Familial hemiplegic migraine and episodic ataxia type 2 are caused by point mutations in the CACNA1A gene, and spinocerebellar ataxia type 6 develops as a result of a CAG triple expansion in exon 1 of the gene. Phenotypic variability and clinical overlap are well recognized. We describe a 3-year-old child with clinical and radiologic signs of early-onset cerebellar atrophy. The family history was significant for migraine, and in some members of the family, a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a familial pattern of gonosomal-autosomal translocation between the X and 18 chromosomes, balanced and unbalanced forms, in male and female siblings. The proposita was consulted for hypergonadotropic hypogonadism. Karyotype analysis revealed a balanced 46, X, t(X;18)(q22.3;q23) genotype. The sister of the proband presented with oligomenorrhea with irregular menses and possesses an unbalanced form of the translocation 46, X, der(X), t(X;18)(q22.3;q23). The brother of the proband was investigated and was found to possess the balanced form of the same translocation, resulting in disru
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования